简介：当前,宫颈癌仍然是严重威胁女性健康的疾病之一。据国际癌症研究中心（WHO/IARC）报道,2012年全球宫颈癌新发病例为52.8万例,约有26.6万妇女死于宫颈癌,是女性中第4位高发恶性肿瘤,占妇女癌症死亡的第4位。在我国,2012年宫颈癌新发病例为6.2万,约有3万妇女死于宫颈癌（IARC,2012）。降低宫颈癌的发生率和死亡率，除推动宫颈癌预防性疫苗的应用外，还要做好有一定人群的覆盖面、并进行确保质量的宫颈癌筛查，对及对筛查出来的患者及时治疗。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的拟建立白假丝酵母菌对环吡酮胺的耐药模型。方法采用浓度梯度递增的环吡酮胺体外诱导妇产科门诊外因阴道假丝酵母菌病患者阴道分泌物分离的白假丝酵母菌,参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）推荐的M27-A3方案的微量液基稀释法方法对试验中0.03、0.06、0.125、0.25、0.5、1、2、4和8μg/ml各不同药物诱导浓度下的菌株进行药物敏感性检测。结果用环吡酮胺诱导白假丝酵母菌20代,菌株对环吡酮胺的最低抑菌浓度（minimalinhibitoryconcentration,MIC）≤0.5μg/ml。结论采用环吡酮胺浓度梯度递增方法,在20代诱导中不能使白色假丝酵母菌株对其产生耐药。

简介：胎儿宫内监测是对胎儿宫内生长发育和健康状态进行实时动态评价的方法之一,近些年随着胎儿监测手段不断提高,胎儿宫内监测对改善围产儿结局,减少围产儿并发症率和死亡率起到重要作用。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自南京鼓楼医院的胡娅莉教授向我们讲授有关胎儿功能监测方法及评估的内容。胡教授在总结自己医院在胎儿宫内监测经验的基础上,对胎儿宫内就监测进行了系统性地讲述,

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的探讨腹腔镜下剖宫产瘢痕憩室修补术在有生育要求患者中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月北京大学第一医院妇产科收治的1例剖宫产瘢痕憩室患者行腹腔镜下憩室修补术后再次妊娠、分娩的资料,并复习相关文献。结果患者6年前疑诊胎盘早剥于我院行首次剖宫产,术程顺利,术后恢复好,月经正常,无下腹痛。3年前计划生育二孩,阴道超声检查发现剖宫产瘢痕憩室,宽约3.9mm,要求手术修补而行宫腔镜检查术＋腹腔镜下剖宫产瘢痕憩室修补术。术后1年如愿妊娠,孕期尚平顺。2016年1月再次行子宫下段剖宫产分娩,母子体健。结论腹腔镜下修补术在剖宫产瘢痕憩室治疗中有较好的临床价值,但能否降低不良妊娠结局风险仍有待进一步研究,患者孕期需严密监测,发现异常及早处理。

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：目的评价液基细胞学检查（liquid-basedcytologytest,LCT）与高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变（≥CIN2）筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率（≥ASC-US）为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测（86.7%比92.3%,P〈0.05）,特异度和诊断准确率（74.7%和76.2%）均高于HPV检测（69.8%和72.6%,P〈0.05）。与单一方法比,LCT＋HPV（任一阳性）方案的敏感度（98.7%）和阴性预测值（99.7%）显著提高,但特异度（60.8%）和准确率（65.4%）均下降（P〈0.05）;LCT＋HPV（两项均阳性）方案的敏感度最低（80.7%）,特异度和准确率最高（83.5%和83.1%）,P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作（receiveroperatingcharacteristic,ROC）曲线下面积分别为：0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT＋HPV（任一阳性）方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探讨血清肿瘤标志物CA125、人附睾蛋白4（humanepididymisprotein4,HE4）、白介素-17（interleukin-17,IL-17）检测对上皮性卵巢癌（epithelialovariancancer,EOC）早期诊断的价值。方法收集2012年5月至2015年5月成都市妇女儿童中心医院妇产科收治的78例卵巢疾病住院患者的临床资料,其中EOC患者38例（A组）,卵巢良性肿瘤40例（B组）,选取同期健康体检者43例（C组）,测定并比较3组空腹血清CA125、HE4、IL-17的浓度及阳性率,分析各标志物与EOC临床病理特征之间的关系,评价单一标志物检测以及联合检测对EOC的诊断价值。结果A组患者血清CA125、HE4及IL-17含量及阳性率均明显高于其它两组（P〈0.05）。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后卵巢癌组阳性率进一步提高（P〈0.05）。不同标志物检测在不同病理特征的卵巢癌患者中差异均无统计学意义（P〉0.05）。HE4诊断卵巢癌灵敏度（84.2%）和特异度（92.8%）均高于其它两种,与病理结果达到极好的一致（Kappa系数=0.770,K≥0.75）;IL-17诊断的准确性、预测值、正确诊断指数及Kappa系数均和CA125比较接近。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后灵敏度达到92.1%和94.7%。早期卵巢癌HE4和IL-17的诊断灵敏度（88.2%、82.4%）均较CA125高（64.7%）,联合CA125后,可以将灵敏度提高到94.1%。结论检测血清中IL-17和HE4的含量对EOC的诊断敏感性较高,可达到或超过CA125,在早期卵巢癌患者血清中阳性率较高。IL-17和HE4联合或进一步联合CA125可以提高对上皮性卵巢癌,尤其早期卵巢癌的诊断敏感性,二者均有较高的临床应用前景。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：目的探索原代培养成年大型哺乳动物绵羊阴道平滑肌细胞（vaginalsmoothmusclecells,VSMC）改良方法。方法成年绵羊阴道平滑肌取材,利用预消化组织块法（将组织剪碎呈1mm3大小组织块,0.1%Ⅰ型胶原酶消化20min,0.1%胰酶-EDTA与0.1%Ⅰ型胶原酶混合溶液再次消化30min,将组织块种于培养瓶）原代培养VSMC,并与传统组织块法和酶消化法进行细胞萌出速度及增殖速度比较,提高VSMC原代培养效率;免疫荧光染色法和westernbloting法检测平滑肌细胞标志物calponin及a-SMA表达鉴定VSMC。结果预消化组织块法获得原代VSMC速度快于传统组织块法和酶消化法,3d可见细胞萌出,9d可达80%细胞融合,＂峰谷＂特征明显,而酶消化法至12d增殖至80%细胞汇合,传统组织块法约7d可见细胞萌出,14d可达80%细胞汇合;VSMC平滑肌标志物calponin和a-SMA均呈阳性表达（P〈0.05）;VSMC可扩增代数有限,扩增7代后即表现出细胞形态改变,增殖缓慢,胞核内出现空泡,死亡细胞增加等表现。结论预消化组织块法可较快速多量获得绵羊VSMC。