简介：随着医疗技术的进步，介入治疗和外科手术相互结合应用的镶嵌治疗（hybridapproach）渐成为治疗先天性心脏病趋势。2002年6月至2008年8月，作者采用导管介入联合外科手术的方法治疗儿童先天．陛心脏病患儿6例，疗效满意，现报告如下。

简介：目的探讨产前超声诊断的重度肾积水胎儿出生后围新生儿期的诊断、手术治疗及疗效.方法对新生儿期入院的肾积水患儿7例进行分析,超声提示存在4级肾积水,行IVP或ECT及MRU检查后提示重度UEJ0肾积水.6例直接行离断式肾盂成型术（Anderson-Hynes术）.另1例行肾穿刺造瘘术.引流38d后再行肾盂成形术.结果7例患儿均无近期手术并发症.术后随访6个月至2年.尿常规未见明显泌尿系统感染.超声提示肾盂分离值较术前明显改善,肾皮质厚度较术前增厚.结论肾积水围新生儿期手术治疗安全而有效,新生儿重度肾积水,明确诊断即可积极手术治疗,以保存患肾功能.超声检查对于肾积水患儿术前诊断及术后随访有重要意义.

简介：先天性食管闭锁在临床上较多见，而单纯的远端食管隔膜型闭锁较罕见，本文报道1例远端食管隔膜型闭锁病例。

简介：目的总结婴幼儿先天性心脏病的手术治疗经验。方法回顾性分析2004年12月～2006年12月经手术治疗的婴幼儿先天性心脏病47例。平均年龄15．3±2．6个月（4～28个月），平均体重8.2±1.3kg（5．0-10．0kg）。结果全组治愈46例，死亡1例，为法洛氏四联症（TOF）术后，死亡原因为呼吸窘迫综合征及肺部严重感染。停机拔管后并发肺炎3例，肺不张2例，术后出现低心排血量综合征1例，肺动脉高压危象1例，暂时性Ⅲ度房室传导阻滞1例，重度低氧血症1例，急性肾功能不全1例，治疗后均痊愈出院。结论婴幼儿期先天性心脏病手术治疗可以取得满意的疗效，符合婴幼儿生理特点的围术期处理是成功的关键。

简介：目的总结分析儿童先天性心脏病介入治疗的效果及并发症。方法本研究收集2014年1月至2016年12月在本院治疗的362例先心病患儿为研究对象，针对PDA患儿采用蘑菇伞封堵法、弹簧圈封堵法、国产ADOII封堵法，VSD、ASD患儿采用蘑菇伞封堵法，Ps患儿采用肺动脉瓣球囊扩张术单球囊法和双球囊法。结果352例患儿成功完成手术，手术成功率为97．24％，术中死亡病例为1例重度PS合并冠状窦间隙开放患儿；转外科治疗5例，包括术中行心导管检查发现PDA合并主动脉弓离断畸形2例，PDA合并主动脉缩窄1例，ASD合并肺静脉异位引流2例；中止手术4例，包括术中发现VSD已快愈合而不需手术的3例，VSD术中出现III度房室传导阻滞而中止手术的1例。352例成功完成手术的患儿中7例术后出现并发症，发生率为1．99％，3例残余分流，术后6个月随访时，残余分流均消失；3例心律失常，术后6个月随访时1例VSD封堵术的患儿仍存在散在室性早搏，其余患儿心电图均恢复正常；1例股动脉血栓经溶栓治疗痊愈。结论儿童先心病介入治疗的成功率高，并发症的发生率较低，但应严格掌握适应证与禁忌症，熟练掌握操作技术，术后需长期随访。

简介：新生儿先天性胃壁肌层缺损并穿孔临床上很少见，多于出生后3～5d出现，早产儿及低体重儿多见。本院2008年收治5例，现报告如下。临床资料一、一般资料本组男3例，女2例，平均胎龄3634～39）周，其中早产儿2例。发病至手术时间平均31（2～48）h。均表现为呕吐，腹胀，呕吐物为胃内容物4例，黄绿色液体1例；腹壁静脉曲张3例；呼吸困难伴发绀2例；

简介：患儿，男，2d，因便血4次，伴四肢凉，唇白3h收住。患儿孕1产1，孕41柚周，母分娩前宫缩活跃，宫口开7～8cm后，产程未见进展行剖宫产出生。胎盘、羊水、脐带未见异常，Apgar评分8分，体重3200g。于入院前1d，患儿哭闹，呕吐1次，呈清水样物。于入院前3h，大便出血，共4次量约150mL，伴四肢凉、口唇苍白、面色发灰，在当地医院对症治疗后，急诊收住我科。出生后排胎粪3次。

简介：目的提高低体重婴幼儿先天性心脏病的外科治疗水平.方法回顾性分析62例体重低于10Kg婴幼儿先天性心脏病的治疗结果.本组48例室间隔缺损中,复合畸形32例,复杂畸形14例,全组合并中重度肺动脉高压(PH)43例,均在全麻CPB下纠正畸形.结果术后并发肺炎13例,肺不张和右胸腔积液各3例,低心输出量综合征和肺高压危象各6例,右心功能衰竭5例,严重心律失常1例,死亡4例,治愈58例(93.5%).结论低体重儿常病情重,复合畸形多,术前术后易合并肺部并发症,应加强围术期综合治疗,对反复呼吸道感染、存在多水平左向右分流或巨大室间隔缺损、合并中重度肺动脉高压、复杂畸形及因疾病导致患儿生长发育明显落后者均应积极手术.

简介：目的：总结胎儿及新生儿先天性肺囊腺瘤样畸形的手术情况，初步比较两种手术的治疗结果。方法回顾性分析我们于2009年1月至2014年12月收治的13例先天性肺囊腺瘤样畸形患儿临床资料，均采取产时子宫外手术或新生儿期手术，术后均获得病理检查证实。按照手术方式将患儿分为两组，即胎儿手术组（n＝6）、新生儿手术组（n＝7），比较两组治疗结果。结果13例均存活，胎儿手术组与新生儿手术组手术时胎龄分别为（38．00±1．44）周、（39．27±1．42）周，P＝0．138；出生体重分别为（3060．00±342．05）g、（3354．29±312．78）g，P＝0．133；手术出血量分别为（8．67±6．38）mL、（6．29±3．04）mL，P＝0．396；术后呼吸机支持天数分别为（3．67±1．75）d、（2．57±1．13）d，P＝0．201；术后住院天数分别为（18．33±9．20）d、（11．43±2．43）d，P＝0．081；差异均无统计学意义。肿物大小比较，P＝0.000[（124．82±40．70）cm3vs（23．76±5．84）cm3]；手术时间比较P＝0．000，[（43．16±6．6）minvs（92．86±24．58）min]，差异有统计学意义。结论产时子宫外处理技术可以作为治疗高风险的先天性肺囊腺瘤样畸形的方法之一，但手术风险大，操作复杂，需多学科合作，把握手术适应证，谨慎选择。

简介：目的探讨介入治疗先天性心脏病对患儿肺功能的影响。方法将2006年1月至2008年12月在本院进行介入封堵治疗的先天性心脏病患儿42例设为介入治疗组，同时设置健康对照组50例。健康对照组与介入治疗组术前、术后10d分别进行潮气呼吸肺功能测定。结果介入治疗组患儿术前潮气呼吸肺功能与健康对照组相比，每分通气量（MV）无明显差异（P〉0．05），呼吸频率（RR）增快，潮气量（VT／kg）减小（P〈0．01）；吸气时间（TI）及吸呼比（TI/TE）缩短（P〈0．01）；达峰时间（TPEF）、达峰时间比（TPEF/TE）、达峰容积（VPEF）及达峰容积比（VPEF／VE）降低（P〈0．01）；潮气呼吸呼气峰流速（PTEF）增快（P〈0．01），剩余25％潮气量时呼气流速（TEF25％）减低（P〈0．01），而剩余75％潮气量时呼气流速（TEF75％）、剩余50％潮气量时呼气流速（TEF50％）无显著性差异（P〉0．05）。介入治疗组患儿术后10d潮气呼吸肺功能与术前相比，RR下降，VT／Kg增加（P〈0．05），TI及TI/TE上升（P〈0．05或P〈0．01）；TPEF、TPEF/FE、VPEF及VPEF／VE增大（P〈0．05或P〈0．01）；PTEF减慢（P〈0．05），TEF25％增加（P〈0．05）。与健康对照组相比，仍有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论介入治疗能改善先心病患儿肺功能，但肺功能的完全恢复尚需要一定的时间。

简介：目的该研究旨在验证神经调节辅助通气（neurallyadjustedventilatoryassist,NAVA）这一新的辅助通气模式在先天性心脏病术后应用的血流动力学安全性,并比较NAVA和传统的压力支持通气（pressuresupportventilation,PSV）在氧合功能和气体交换能力上的差异。方法21例先天性心脏病纠治手术后患儿平均年龄（2.9±2.1）月,平均体重（4.2±1.4）kg,分别先后随机接受PSV和NAVA辅助通气60min,比较两种模式通气时的血流动力学指标、呼吸力学指标和氧合功能。结果21例患儿中3例因双侧膈肌麻痹,无膈肌电活动（EAdi）信号不能转换为NAVA模式而退出研究,另外18例PSV和NAVA模式的血流动力学指标差异无显著性意义,NAVA模式时PaO2/FiO2比值略高于PSV,但差异尚无显著性意义（P〉0.05）,PaCO2在二种模式中无明显差别,但NAVA模式此时的PIP和EAdi却低于PSV模式（P〈0.05）。拔管后需要再次插管或无创通气的患儿EAdi信号明显高于顺利脱机者（30.0±8.4μVvs11.1±3.6μV;P〈0.01）。结论该研究是国内最早关于NAVA通气模式在婴幼儿中应用的研究,NAVA与传统PSV相比在血流动力学上具有同样的安全性,且能够以较PSV更低的气道压力实现与PSV同样的气体交换,可以减少肺损伤的发生,拔管后EAdi信号的监测可以作为再插管或无创通气的预警指标。

简介：小分子RNA（miRNAs）是一类在转录后水平调控基因表达的小分子非编码RNA。它们具有进化保守性、组织细胞特异性和核酸杂交高度特异性。miRNAs在心肌细胞的增殖、分化和凋亡、心脏神经嵴细胞的迁移、心脏形态发生和心脏图式发育等诸多过程中扮演着重要角色，可为先天性心脏病发生机制的阐明提供一种全新的视角。miRNAs在先天性心脏病发生机制中的研究可分为临床研究和动物研究两类，该文就这两类研究的研究进展及其研究结论对先天性心脏病机制的阐释以及目前国内研究的现状和局限等方面进行综述。

简介：目的探讨低体重婴幼儿先天性心脏病的手术时机、方法及围术期处理对策。方法2004年1月至2005年11月连续手术治疗7kg以下先天性心脏病患儿23例，男13例，女10例，平均月龄为8．74m±3．74m（3m～17m），平均体重为6．14kg±0．81kg（4．05kg～7．0kg）。室间隔缺损（VSD）合并肺动脉高压（肺高压）6例，房间隔缺损（ASD）合并肺高压2例，VSD、动脉导管未闭（PDA）合并肺高压1例，VSD、ASD或卵圆孔未闭合并肺高压9例，房一室间隔缺损、右室双出口、法乐氏三联症、法乐氏四联症、室间隔完整型肺动脉闭锁各1例。结果23例患儿均在体外循环心内直视下行一期根治性手术。4例出现暂时性房室传导阻滞，3例出现肺不张，治愈21例，死亡2例（死亡率为8．70％）。死亡原因均为低心排综合征。结论在婴幼儿期行先心病体外循环手术可以取得满意的疗效，根据婴幼儿生理特点采取合适的治疗方案是成功的关键。

简介：目的探讨新生儿先天性巨结肠合并小肠结肠炎（HAEC）的临床特点及治疗方案。方法回顾性分析146例新生儿先天性巨结肠及合并21例HAEC的临床资料。结果在合并HAEC的21例病例中，16例作粪培养均有致病菌生长；8例行肠造瘘术，其中7例治愈，1例死亡；保守治疗13例，4例治愈，9例死亡。手术和保守治疗两种方法的疗效经统计学处理，P〈0．05，差异有统计学意义。结论HAEC是新生儿先天性巨结肠的严重并发症，也是该病的主要致死原因；HAEC的发生与细菌感染有关；一旦发生HAEC，手术治疗的治愈率高于保守疗法，及时的肠造瘘手术是挽救患儿生命的有效方法。

简介：目的介绍利用高分子绷带与Pavlik挽具治疗新生儿先天性膝关节脱位的方法.方法2004年6月～2005年6月收治6例(8膝)新生儿先天性膝关节脱位,其中4例(5髋)并有发育性髋关节脱位,均采用闭合复位、阶段性高分子绷带固定与Pavlik挽具治疗.结果6例(8膝)膝关节过伸消失、屈曲功能完全恢复,平均屈曲120°.结论本法对新生儿先天性膝关节脱位,尤其是合并有发育性髋关节脱位的患儿,疗效满意.

简介：目的探讨直肠盲袋肌鞘内拖出一期治疗男性新生儿先天性高位肛门闭锁尿道瘘的临床应用价值.方法回顾性分析获得随访的87例行直肠盲袋肌鞘内拖出术患儿的临床资料（为A组）,并与48例行Pena手术治疗的男婴无肛尿道瘘患儿比较（为B组）,评价两组患儿术后排尿功能、肛门功能及排便控制功能.结果①直肠盲袋肌鞘内拖出术患儿术后出现尿线异常（15/87,17.24％）、尿滴沥（9/87,10.34％）、尿道狭窄（28/87,32.18％）、尿道瘘（2/87,2.3％）、尿道憩室（5/87,5.75％）、膀胱充盈量、残余尿、膀胱输尿管反流（7/87,8.05％）、输尿管扩张（4/87,4.6％）、肾积水（3/87,3.45％）;Pena手术患儿术后出现尿线异常（5/48,10.42％）、尿滴沥（4/48,8.33％）、尿道狭窄（15/48,31.25％）、尿道瘘（1/48,2.08％）、尿道憩室（2/48,4.17％）、膀胱充盈量、残余尿、膀胱输尿管反流（2/48,4.17％）、输尿管扩张（2/48,4.17％）、肾积水（1/48,2.08％）.两组术后各并发症比较,差异无统计学意义（P值均＞0.05）.②直肠盲袋肌鞘内拖出（A组）与Pena手术（B组）在排便次数、便失禁,有无污粪,排便控制能力,辨别稀便和气体的能力,术后肛门功能、直肠肛门狭窄、直肠黏膜脱垂等指标比较,P值均＞0.05,差异无统计学意义.结论直肠盲袋肌鞘内拖出一期治疗男性新生儿先天性高位肛门闭锁尿道瘘,可避免多次手术,有良好的控制排便、排尿功能,可减轻患儿痛苦,提高患儿术后生活质量.

简介：目的探讨新生儿先天性心脏病（先心病）患病率和妊娠初期增补叶酸的预防效果。方法对１９９２年１月１日至１９９８年１２月３１日嘉兴市妇幼保健院出生的全部活婴３１４７０例，进行先心病前瞻性调查；调查１９９６年８月１日至１９９８年７月３１日７４４５例活产婴儿的母亲孕前１月至孕后３月内增补叶酸情况与先心病的发病关系；调查１９９４年６月１日至１９９８年１２月３１日出生的２１７例先心病的母亲妊娠初期增补叶酸情

简介：目的探讨脑钠肽（BNP）和氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）在小儿先天性心脏病心功能评估中的价值。方法71例先天性心脏病患儿分为无心力衰竭组和心衰组;35例正常儿童作为对照组。应用微粒子酶免疫分析法和电化学发光法分别测定血浆BNP和NT-proBNP浓度。同时测定左室舒张末期内径指数（LVEDDI）、左室射血分数（LVEF）。结果心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于无心衰组（均P〈0.01）;无心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于对照组（均P〈0.01）。心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均呈负相关（r=-0.64,-0.67,均P〈0.01）;二者水平与LVEDDI均呈正相关（r=0.58,0.76,均P〈0.01）。无心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均无明显相关性;血浆LogNT-proBNP水平与LVEDDI呈正相关（r=0.35,P〈0.05）。分别以BNP≥149.8pg/mL,NT-proBNP≥820.1pg/mL作为充血性心力衰竭的诊断阈值,二者的敏感度分别为87.0%,91.3%,特异度分别为91.7%,97.9%,ROC曲线下面积分别为0.935,0.987。结论BNP和NT-proBNP均可用于先天性心脏病患儿心功能的评估,并可用于该类患儿充血性心力衰竭的诊断;与BNP比较,NT-proBNP诊断心衰的价值更高。

简介：目的评价血管内皮生长因子（VEGF）等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性.方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索.获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献.对文献进行质量评价.采用RevMan5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析.结果6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚.Meta分析结果显示：①VEGFC-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40（95%CI：1.04～1.16）和1.87（95%CI：1.27～2.75）;G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI：1.02～1.62.②G-1154A位点（AA＋AG）为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI：1.32～3.34.③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI：1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI：0.63～0.99.结论VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型（CGC）则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确.

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。