简介：目的利用新生大鼠模拟婴儿下肢伸直襁褓体位建立动物模型，探讨该体位对股骨近端发育的影响。方法用医用胶带将45只新生Wistar大鼠幼鼠（雌性24只，雄性21只）双下肢、髋关节缠绕固定10d，模拟婴儿生后双下肢伸直襁褓体位，作为实验组；另选45只新生幼鼠（雌性24只，雄性21只）双下肢不予处置，作为对照组。于第10天随机处死实验组、对照组幼鼠各16只，常规制备石蜡切片，番红O-固绿染色观察组织形态。余下幼鼠继续喂养8周后，通过大体标本及X线摄片，观察股骨近端变化。结果实验组股骨近端组织切片染色发现股骨头变小，前倾角变大，大量结缔组织增生，细胞形态、数量、排列明显异常。大体外观及X线摄片见实验组股骨头外观不规则、表面不光滑，股骨颈变短、增粗，股骨颈周围软组织增生，前倾角变大（P〈0．05），股骨颈干角减小，大粗隆肥大，股圆韧带增粗变长，髋臼指数较对照组明显增大（P〈0．05）；实验组髋关节脱位率（49／50）明显高于对照组（P〈0．01）。结论本实验成功制作了大鼠下肢伸直襁褓体位的动物模型，该体位可干扰股骨近端发育．甚至导致髋关节脱位。

简介：目的比较学龄前儿童股骨干骨折单侧多功能外固定器治疗与骨牵引治疗的疗效,探讨单侧多功能外固定器在年幼儿童股骨干骨折治疗中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月至2013年1月本院收治的76例幼儿股骨干骨折临床资料,其中男性43例,女性33例,年龄11~43岁,平均24岁。40例行外固定器治疗,36例行骨牵引及石膏固定术,术后随访时间3~36个月(平均15个月),观察骨折愈合与并发症情况。结果两组骨折全部愈合,所有病例术后2~3周均出现骨痂,4~5周后骨痂生长良好。术后8~10周均达到临床愈合标准,无延迟或不愈合,无严重并发症发生。结论单侧多功能外固定器固定术是治疗学龄前儿童股骨干骨折的可选择方法之一,能有效减少医院感染,减少并发症。

简介：目的探讨介入治疗儿童股骨头缺血性坏死的临床价值。方法作者对23例经X线、CT、MRI诊断明确的早期股骨头缺血性坏死患儿，采用介入治疗技术，即经股动脉插管，选择性行旋髂内动脉、旋骼外动脉或闭孔动脉DSA血管造影，并灌注溶栓性药物、解痉药物及血管扩张药物。结果23例儿童早期股骨头缺血坏死患儿经介人治疗1—2次，3个月复查，疼痛消失，跛行明显改善，影像学检查显示病侧股骨头塌陷变凸，死骨吸收，新骨形成。结论儿童股骨头缺血坏死于骨质生长旺盛期，采取介入治疗方法，创伤小，并发症少，局部灌注药物浓度高，作用强，改善血供快，关节功能可望完全恢复。

简介：目的总结儿童股骨头骨软骨病的的治疗经验。方法对1990年～2002年收治的有完整随访资料的246例股骨头骨软骨病患儿进行回顾性分析，采用王坤正的评价方法作为疗效评价标准，比较其临床疗效。结果石膏外固定优良率为73．91％，自制Perthes架外固定优良率为91．57％，滑膜次全切除血管束植入优良率为69．23％，滑膜次全切除缝匠肌骨块植入优良率为64．2％，Chair截骨优良率为86．3％，Staheli手术优良率为66．67％。结论对CatterallⅠ型、Ⅱ型患儿，采用内收肌切断、Perthes架外固定效果最佳，CatterallⅢ型、Ⅳ型以手术改善包容为主，Chair骨盆内移以截骨为首选。

简介：目的探讨骨牵引在青少年股骨头骨骺滑脱治疗中的作用与意义.方法2002年9月至2007年8月作者治疗青少年股骨头骨骺滑脱12例,其中男8例,女4例.发病年龄11～14岁,平均年龄13.1岁;稳定型滑脱7例,不稳定型5例.轻度稳定型滑脱采用经皮1枚空心螺钉原位固定(3例).中、重度稳定型滑脱(4例)及不稳定型滑脱(4例)先行股骨远端外展内旋位骨牵引2周,后在全麻下行经皮1～2枚空心螺钉固定.采用X线摄片测量股骨近端正侧位头干角,自身比较股骨头骨骺复位情况.采用Iowa髋关节评分评价最后随访时髋关节功能.结果12例均获随访,随访时间1.5～5年,平均2.6年.稳定滑脱组牵引前-牵引后-术后的正位头干角与侧位头干角均无显著差异;不稳定型滑脱组正位头干角牵引前与牵引后和术后均有显著差异(P<0.05).除1例治疗经过复杂的不稳定型滑脱发生股骨头缺血性坏死外,其余未见严重并发症.该例Iowa髋关节评分86分,其余均在90分以上.结论空心钉固定前骨牵引对于不稳定型滑脱复位效果良好,值得推广;对于中、重度稳定型滑脱,骨牵引无效.

简介：目的探讨桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨对先天性尺桡骨近端连接的治疗效果.方法2010年1月至2012年6月我们收治28例先天性尺桡骨近端骨性连接患儿,对其中18例实施尺骨中段截骨、克氏针内固定、桡骨远端栅栏状截骨手术治疗,术后予石膏固定6周,拔除克氏针,定期复查,随访11个月至3年.结果先天性尺桡骨近端连接患儿经尺骨中段截骨、桡骨远端栅栏状截骨治疗,左侧前臂可达旋后10°～20°、右侧前臂可达旋前10°～20°,无矫形丧失现象,日常生活达到功能要求.结论先天性尺桡骨近端连接采取桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨治疗效果确实,操作可重复性强.

简介：目的通过临床和X线检查，评估单侧髋脱位联合去旋转截骨术后股骨前倾角的变化，探讨股骨近端横断面上塑形性相关的影响因素，为个体化的手术方案提供参考。方法按Severin和Mckay优和良的标准，回顾性分析2005-2008年作者收治的58例单侧髋脱位患儿临床资料，均接受联合股骨上段去旋转截骨；手术年龄3-15岁，平均（6．11±2．99）岁，随访时间3．4-6．4年，平均（4．74±0．88）年，随访结束时年龄8．2-18．9岁，平均（10．8±2．82）岁。术后通过骨盆前后位平片及侧位片，测量股骨颈干角髋臼指数、中心边缘角和股骨头骺板一股骨颈角，并按Ogata方法测量股骨近端前倾角。随访结束时测量双髋内外旋活动范围。将非手术侧设为对照组。通过SPSSl6．0进行统计分析，重复测量方差分析用于术后前倾角的演变趋势；Pearson相关分析和多元线性回归分析用于股骨前倾角塑形能力相关影响因素；髋关节旋转活动范围分析采用配对样本t检验，P〈0．05为差异有统计学意义。结果①髋脱位联合去旋转截骨术后股骨近端在轴位上存在塑形能力，术后前倾角矫正为21．3±2．13，术后1年逐渐改善至22．9±1．23，随访结束时前倾角为24．7±1．16。②多种因素影响前倾角的塑形，手术时年龄（β=-0．545，P〈0．05）和术后髋臼指数（β=0．349，P〈0．01）与前倾角的塑形呈显著相关，术中去旋转截骨度数（β=-0．050，P〉0．05）和术后颈干角（届=0．039，P〉0．05）与之相关性较弱。股骨颈一骺板角以及中心边缘角与股骨前倾角的塑形无明显相关关系。③随访结束时，双侧髋关节内外旋活动范围无显著差异（P〉0．05）。结论髋脱位在行一期联合去旋转截骨术后，股骨近端在轴位上有一定的塑形能力，且与手术年龄和术中去旋转角度有密切关系，这为髋脱位术前个体化设�

简介：肛门闭锁是一种常见的新生儿外科疾病，新生儿发病率为1／3300—1／5000。但肛门闭锁并肠穿孔报道不多，本院收治1例，现报道如下：

简介：胆囊结核非常罕见，诊断也较为困难。我院2007年1月收治小儿胆囊结核并胆囊结石1例，现报告如下。

简介：

简介：1临床资料病例1，女，4岁，因耻骨前包块4d就诊。查体：前正中线耻骨联合上方见局部皮肤隆起，扪及-4cm×2cm×2cm大小包块，质地硬，无压痛，活动度差．腹肌紧张时肿块明显突出。CT检查见肿块位于腹壁软组织内，与周围组织界限清楚，密度不均匀。行耻骨联合上包块切除术。术中见：包块位于腹直肌前鞘深面，腹直肌浅面，与周围组织边界清楚，予完整切除，见肿块呈球形，直径约4．0cm，包膜完整，质地较硬，剖开后观察呈黄白色，无液化、无囊性变、出血及坏死等。病理检查提示为耻骨联合上脂肪母细胞瘤，S100（＋）、CK（-）、EMA（-）。

简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。

简介：目的探讨儿童狼疮肠系膜血管炎（LMV）的临床特点、诊断和治疗。方法总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果女,9岁。因＂腹痛、呕吐及腹泻2个月＂就诊。患儿无明显诱因出现腹痛,逐渐加重,阵发性加剧,严重时似刀割样。随后出现呕吐及腹泻。呕吐物为胆汁样。腹泻初期为黄色水样便;之后呈墨绿色水样便,每日数十次,每次10-100mL,含黏液。无皮疹、口腔溃疡及脱发等。辅助检查：大量蛋白尿,ANA1∶320（颗粒型）,抗SSA、抗SSB和抗RO-52均（＋＋＋）。诊断儿童SLE、狼疮性肾炎,甲基泼尼松龙（MP）和环磷酰胺（CTX）冲击治疗后予MP和羟氯喹口服,症状消失。治疗后2、12和14个月,出现腹痛、腹泻和呕吐,腹部CT均见广泛肠壁增厚,增强后见＂靶形征＂和＂梳子征＂,双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚,诊断LMV。第3次MP冲击效果不明显,予利妥昔单抗治疗,病情好转出院。随访2年,未再发现LMV。检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间从建库起至2017年12月30日,共检索到6篇英文文献,明确报告10例LMV,1篇文献报告12例次LMV（未提及病例数）。总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征。7例均为女孩,SLE和LMV诊断年龄9-16岁,均有腹痛和呕吐,腹泻和中枢神经系统受累各3例,血液系统受累（包括WBC低、贫血及PLT减少）、肾脏受累各6例;均ANA高滴度阳性,抗dsDNA升高6例,抗SSA、SSB抗体阳性5例,抗Sm抗体、ACL抗体（抗心磷脂抗体）阳性各2例,均有补体C3/C4下降;均予大剂量MP冲击治疗,6例予CTX冲击治疗,1例予利妥昔单抗;3例反复复发。结论儿童LMV罕见,多为学龄女童,可以SLE为首发症状,亦可在SLE持续缓解状态下突然出现,典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便,确诊依靠腹

简介：小儿便秘是小儿排便时间延长，便次减少，或排出困难的一种消化系病证。近5年推拿治疗本病的临床研究主要有单纯推拿法、推拿联合口服药、推拿联合穴位贴敷及推拿联合针灸等，且大部分研究集中在联合疗法的功效研究和优势探索方面。本文就对近5年推拿治疗小儿功能性便秘的临床研究文献做一综述，以求探究近年来推拿治疗本病的最新研究内容与方向，为今后的临床应用提供参考依据。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因＂出汗多6h＂入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：患儿，男，系第2胎第2产，母孕后期发现羊水过多，胎龄36周顺产于当地卫生院，出生时无窒息，出生体重2140g。生后当天喂奶时出现呛咳及青紫，遂转来我院，经检查诊断为“先天性食道闭锁，食管气管瘘”，于生后3日在我院行“先天性食道闭锁，食管气管瘘根治术”，手术顺利，术中证实为ⅢB型，术后带气管插管及胸腔闭式引流管入NICU监护治疗。

简介：患儿，男，4个月，因腹胀、腹部包块5d，门诊以“腹胀待查，先天性巨结肠？”收住院。体查：发热，腹部膨隆（图1），腹肌稍紧张，压痛和反跳痛不明显，左侧腹部扪及明显包块，边界不清；移动性浊音阴性；双下肢无出血点，直肠指检无明显裹指感，直肠前壁可触及包块，触痛明显，挤压包块见脓液自尿道口流出。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.