简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：目的回顾分析听神经病患者的人工耳蜗植入的效果与风险,以及可能的预后判断方法。方法对2例临床诊断听神经病的患者行人工耳蜗植入,术中检测电诱发听神经复合动作电位,术后常规调机和检测言语识别率。结果2岁的语前聋患儿引出电诱发听神经复合动作电位,另一例18岁的语后聋患者未引出。术后前者的言语识别率优于后者。结论听神经病患者的耳蜗植入疗效可能因病变部位不同而有差异,目前还缺乏准确的术前检查进行鉴别。

简介：目的通过对腭裂患者行畸变产物耳声发射（DistortionProductOto-acousticEmission,DPOAE）、声导抗测试（AcousticImmittanceMeasurement,AIM）、听性脑干反应（AuditoryBrainstemResponse,ABR）研究,探讨这类患者临床听力学特点,以及性别、年龄、手术等因素对患者听力的影响。方法回顾分析256例腭裂患者（术前243例、术后13例）临床听力学数据。将术前2岁内患者174例按性别分为男、女组,所有术前者243例按年龄分为≤2岁组（A组）、〉2岁≤6岁组（B组）、〉6岁组（C组）,术后≥5年者13例编为D组。DPOAE检查选择1818、2730、3616、5434Hz4个频点有≥3个频点通过即为该耳通过。AIM以A型图为正常,其它类型均为异常。ABR阈值检查以能重复引出V波的最小刺激强度为ABR阈值,ABR阈值〉35dBnHL即为该耳异常。结果腭裂患者不同性别间DPOAE、AIM、ABR阈值无明显差异（P〉0.05）,A组DPOAE、AIM、ABR阈值较C组差异显著（P〈0.05）,A、B组DPOAE、ABR检查差异显著（P〈0.05）,AIM无明显差异（P〉0.05）,B、C组DPOAE差异显著（P〈0.05）,AIM、ABR阈值无明显差异（P〉0.05）。C、D组年龄相仿,AIM、ABR检查示差异显著（P〈0.05）,A、B、C组DPOAE检查较ABR异常率高（P〈0.05）,差异具有统计学意义。结论腭裂患者不同性别间听力无明显差异,随着年龄的增长,腭裂患者听力呈自愈趋势,腭裂修复术能在一定程度上促进腭裂患者听力的恢复。DPOAE可以作为唇腭裂婴幼者听力检查的手段,但仍需进一步结合AIM及ABR检查,以明确听力损害水平及类型。

简介：摘要目的总结老年Ⅱ型呼吸衰竭患者应用无创性正压通气的监测及护理要点。方法选取56例老年Ⅱ型呼吸衰竭患者为研究对象，随机分为观察组和对照组各28例。研究组给予预见性护理，对照组给予一般护理；比较两组患者治疗前后血气参数值变化；结果观察组动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）明显低于对照组，动脉血氧饱和度(SaO2)明显高于对照组（P<0.05）。结论预见性护理有助于老年Ⅱ型呼吸衰竭患者NIPPV治疗顺利开展，改善动脉血气指标。

简介：良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的前庭外周疾病，其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例，并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。

简介：摘要目的探讨小儿手足口病的临床特征及诊治方法。方法对1543例普通手足口病的临床资料进行回顾性分析。结果手足口病多见于5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童，男性患儿发病率较女性患儿多；发病时间集中在春夏季。手足口病患儿均有不同程度的皮疹表现；所有患儿有口腔疱疹或溃疡；约有50.8%的患儿存在发热。结论经喜炎平、利巴韦林、施保利通片、蒲地蓝等综合治疗，全部治愈，预后较好。

简介：摘要目的观察健康管理在初诊2型糖尿病患者低血糖控制中的临床效果。方法选取108例2型糖尿病患者作为研究对象，将其随机分成对照组和护理组，每组54例患者；对照组患者采取常规方法进行治疗，护理组则采取健康管理干预；对两组患者的治疗情况进行观察，记录低血糖事件的发生率。结果护理组患者在各项生化观察指标上均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；护理组低血糖事件的发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论对初诊2型糖尿病患者实施健康管理能够有效的控制患者血糖，避免低血糖事件的发生，提高患者生活质量。

简介：

简介：目的分析大样本突聋患者听力损失情况。方法对1158例患者（1203耳）进行病史询问及听力学检查，按听力损失频率及损失频率平均听阈分类，部分患者行颞骨CT及头颅MRI检查。结果1158例患者中14．3％为低、中频听力下降，6．2％为中、高频听力下降，15．1％为高频听力下降，4．4％为低、高频听力下降，60．0％为全频听力下降。1158例中查出1例听神经瘤，2例大前庭水管综合征。结论突聋患者听力损失情况不一，以全频下降为主，应注意排除相关疾病。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：

简介：摘要目的评价前牙瓷贴面的临床修复效果。方法选取门诊就诊的58例患者（122颗患牙），制作瓷贴面，修复后0.5年、1.5年、2.5年复诊检查，评价其临床效果。结果122颗患牙修复0.5年、1.5年、2.5年后痊愈率分别为96.7%、91.8%、90.2%，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论瓷贴面具有良好的外形、颜色、粘接效果，值得在临床推广应用。

简介：目的分析了解江苏淮安地区变应性鼻炎（AR）患者变应原的种类及分布,为临床诊断、治疗和预防提供依据。方法采用变应原提取液点刺对452例临床拟诊为AR的患者进行皮肤点刺试验（skinpricktest,SPT）检测变应原,分析各种变应原的致敏阳性率及致敏患者在年龄、性别方面的差异。结果452例患者中皮肤点刺试验变应原阳性率为83.18%,吸入组变应原检出率前两位分别是屋尘螨和粉尘螨。屋尘螨和粉尘螨的阳性率随年龄增大而降低,差异有统计学意义（P均〈0.05）。结论淮安地区AR患者主要的变应原为尘螨,不同年龄阶段的患者,致病变应原有所不同。

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的分析259例人工耳蜗植入（cochlearimplantation，CI）患者的并发症，探讨并发症产生的原因．处理方法和预后。方法对1997年3月～2006年12月在我科接受人工耳蜗植入的259例患者的并发症及其处理和预后情况进行回顾性分析。结果259例人工耳蜗植入患者平均年龄8．4岁，最小11个月，最大52岁。随访时间平均2．9年。有4例患者发生严重的手术并发症（1例鼓膜穿孔行二期修补术．2例面神经麻痹行面神经减压术．1例脑脊液耳漏合并脑膜炎）。有39例患者出现轻度手术并发症，包括鼓膜穿孔．血肿、切口感染、面神经部分暴露等。经保守治疗或术中简单处理均得到有效控制。与人工耳蜗装置相关的并发症10例（3例人工耳蜗电极未植入或仅部分植入耳蜗内．1例术后电极脱出．5例人工耳蜗装置故障．1例耳蜗内植入后无反应）。所有手术并发症经过保守治疗或手术干预。预后良好。10例人工耳蜗装置故障经调整或再植入后，9例得到圆满解决，1例植入体取出。结论人工耳蜗植入是相对安全的手术。大部分手术并发症为轻度并发症，通过保守治疗或小的手术干预预后良好。人工耳蜗植入病例的选择要注意适应症。

简介：摘要通过对1例特殊体质高血压患者的降压药物的调整，药物不良反应的分析等方面为患者制定个体化药学服务，同时密切观察，提供优质护理，保证了患者用药的安全性及治疗有效性。

简介：摘要继发性癫痫在发作时极易发生喉肌痉挛引发窒息，这将对甲状腺乳头癌术后患者造成致命威胁，因此，如何积极有效的应对甲状腺乳头癌术后癫痫症发作，以及在患者术后危险期实施高效优质的护理措施将对患者的康复起到至关重要的作用。

简介：摘要随着艾滋病这一危害人类健康的严重疾病在世界范围的蔓延，我国艾滋病流行趋势十分严峻。在全民预防AIDS传播的队伍中，护理人员始终站在这道防线的最前沿。在管理措施、技术服务，心理护理等方面都起了重要的作用。