简介:摘要22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征,包含以临床特征命名的多种疾病,Digeorge综合征是其中一种,其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见,诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过,并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口,为后续该病的诊断及临床管理提供经验。
简介:摘要目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致;2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致;4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断;1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。
简介:摘要目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本,使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度,复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度;留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验;使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位点,同时抽取疑似患儿和父母外周血进行基因测序。结果380 996名新生儿中初筛39例疑似患儿,确诊苯丙酮尿症14例,男8例,女6例,年发病率为1.22/10万。其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症11例,四氢生物蝶呤缺乏症3例。共检出13个苯丙氨酸羟化酶基因位点突变:c.728G>A、c.158G>A、c.1238G>C、c.611A>G、c.1068C>A、c.706+5G>A、c.740G>T、c.1081A>T、c.793T>G、c.1223G>A、c.721C>T、c.331C>T和c.1174T>A。结论最近3年内苯丙酮尿症在海南省新生儿人群发病率较高,苯丙氨酸羟化酶基因突变谱系多样,发现两种罕见的基因突变:c.793T>G和c.706+5G>A。
简介:摘要目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后剖宫产瘢痕妊娠(CSP)的发病率、临床特点、诊疗策略及再妊娠结局。方法回顾性分析北京大学第三医院妇产科生殖医学中心2010年4月1日至2020年3月31日实施IVF-ET后发生CSP患者的临床资料。结果继发不孕合并瘢痕子宫(子宫下段剖宫产术史)、经IVF-ET助孕后获得临床妊娠的患者共1 441例,其中CSP患者占比1.94%(28/1 441)。CSP患者年龄(34±3)岁,有人工流产史患者占50.0%(14/28)。卵裂胚移植、囊胚移植后CSP发病率分别为1.74%、2.20%,差异无统计学意义(χ2=0.408,P=0.523)。新鲜周期移植、解冻周期移植后CSP发病率分别为1.77%、2.23%,差异亦无统计学意义(χ2=0.372,P=0.542)。CSP诊断时平均孕龄为(47±6)d。根据早孕期影像学检查分型,1例CSP-Ⅰ型患者采取期待治疗,妊娠至晚孕期活产;2例宫内妊娠合并CSP患者采取经阴道选择性减胎术,宫内妊娠至晚孕期活产;1例CSP-Ⅲ型患者行腹腔镜妊娠组织清除+子宫修补术,24例CSP-Ⅰ型或Ⅱ型患者行宫腔镜妊娠组织清除术±子宫动脉栓塞术;5例患者在CSP治疗后经再次胚胎移植助孕并获临床妊娠,均为正常宫内妊娠并足月活产。结论剖宫产术后再妊娠经IVF-ET助孕者,早孕期应行彩色超声检查明确有无CSP发生。CSP治疗应个体化实施,严格选择的CSP-Ⅰ型患者有期待治疗机会。
简介:摘要:俗话说:“万事开头难”。班主任的工作任重而道远。新班级的组建有个良好的开端,可以达到事半功倍的效果。开学前的新生家访是家校沟通不可或缺的重要途径,是教师与学生及家长情感的纽带,学生与家长感受到教师的责任 心,爱心与真心,学生更能服从教师的教育,家长更能配合支持班级的工作。教师登门拜访,充分了解学生的家庭情况、学习生活环境及兴趣爱好等,教师更能因材施教,制定个性化的教育方案;教师登门拜访,通过与家长沟通,掌握了学生家庭教育的第一手资料,有利于指导家长更科学地配合学校指导学生的生活与学习。新生家访,是组建良好班集体的捷径。
简介:摘要:《 1921 年的童谣》是青年作家郑小驴对家族史的一次追忆。郑小驴笔下的家族,从遥远的 1921 年开始。在他的叙述中,重大的历史转折都成为了乡村日常生活的背景,乡村中最普通的人们的生活走到了台前,成为了叙述的主体。而他也正是通过对一个家族在不同时期面临的不同困惑和灵魂挣扎的再现,完成了对故乡日常流程中逐渐丧失的痛与爱的重新打捞。
简介:摘要目的分析甲状腺癌的临床病理特征及发病趋势变化。方法对2012年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院甲状腺外科接受外科治疗的新发甲状腺癌患者的性别、年龄、病理类型、肿瘤大小、肿瘤数目、中央区及侧区淋巴结转移情况等临床资料进行回顾性分析。结果共纳入甲状腺癌患者21 980例,女16 895例,男5 085例(性别比例3.3∶1),年龄4~95(47.6±11.8)岁。除2012年外,女性患者的平均发病年龄均高于男性,两者发病年龄均呈随时间减小趋势(女性:Z=-2.703,P=0.007;男性:Z=-3.004,P=0.003)。女性25~39岁、男性20~39岁年龄段的患者占比呈增高趋势;两组中60岁以上患者占比均呈递减趋势(均P<0.05)。新发甲状腺癌的病理类型绝大部分为甲状腺乳头状癌(PTC),占98.5%(21 645/21 980)。新发PTC主要为甲状腺微小乳头状癌(74.8%,16 189/21 645),各类型及大小的肿瘤的构成比未见明显时间变化趋势(均P>0.05)。随着肿瘤长径的增加,中央区(Z=-2.205,P=0.027)及侧区(Z=-2.205,P=0.027)淋巴结阳性率逐渐升高。结论甲状腺癌的发病年龄呈现年轻化趋势,建议加强相应年龄范围人群的筛查。新发甲状腺癌主要为甲状腺微小乳头状癌,其淋巴结转移和多灶性比例较高,治疗方法仍需慎重选择。