简介：摘要目的分析血浆循环肿瘤DNA （ctDNA）与肿瘤组织DNA检测晚期结直肠癌患者KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变的一致性，同时探索影响两者一致性的因素。方法纳入 2018年12月至2020年5月就诊于复旦大学附属中山医院的晚期结直肠癌患者165例，收集患者的ctDNA及组织基因检测结果、临床病理信息、治疗情况等。分析ctDNA与肿瘤检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变的一致性及影响因素。结果165例晚期结直肠癌患者［中位年龄61（28~84）岁，男102例，女63例］均接受了血浆ctDNA检测，ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变检出率分别为27.30%、2.42%、6.06%及9.70%。其中128例患者接受过组织基因检测，组织中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA的突变检出率分别为30.47%、2.34%、7.03%及3.13%。血浆ctDNA与组织DNA检测KRAS/NRAS/RAF/PIK3CA基因突变的总体一致率为62.50 %（Kappa=0.200，P=0.023）。单因素分析发现，初诊未治组以及肝转移组中基因检测的一致性较高［OR 95%CI为0.206（0.043~0.985），P=0.048］，而肺转移组中的一致性较低。结论血浆ctDNA与组织DNA检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变存在一定的差异，抗肿瘤治疗以及肿瘤转移部位可能是影响不一致的重要因素。

简介：摘要：发展。“成功的家教造就成功的孩子，失败的家教造就失败的孩子”。班主任引导家长教育同盟共向，可以削减甚至扭转不恰当的家庭教育给学生的负面作用。班级里小组合作，让有缺失的家庭教育下性格偏激的学生找到归宿感，他们也会因为要维护小组荣誉，主观上也会做出一些改变。这样有效的的改变了学生的行为习惯，朝正面发展。

简介：摘要：“商不变性质”一直都是教学的重点和难点，这部分的知识不仅涉及到除法的性质，还对于分数和小数的学习有一定的铺垫作用。由于这单元的知识点较难，教师应当在教学的过程中进行精心的设计，让学生能够更好地吸收理解相关的知识点。与此同时，学生也需要通过自主的思考和探索，对于相关的数学规律进行分析，进而掌握有关学习的方法。

简介：摘要目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［M（Q1， Q3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。结论ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。

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简介：摘要为应对系统性轻链（AL）型淀粉样变性诊治过程中的诸多挑战，中国AL型淀粉样变性协作组携多学科专家于2016年制定了《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》，为及时介绍该领域的进展，更好地指导临床实践，协作组近期对指南进行了更新。对AL型淀粉样变性认识的深入，不仅提高了该病的诊断和治疗水平，同时也推动了多学科交叉融合，加快了临床试验的开展和疾病诊疗模式的改进。

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简介：摘要：语文是一门基础学科,也是一项语言工具。在我国不断地教学改革中,语文所占比重越来越大,语文学科的重要性益发凸显。语文学习绝不是一蹴而就、短期见效的容易事，不可平时不努力，考前抱佛脚的。本文讲述在语文学习上要需要达到的两个目标。

简介：摘要系统性轻链（AL）型淀粉样变性是指由单克隆轻链作为前体物质形成的淀粉样蛋白沉积至多种组织器官而导致组织损伤和器官功能障碍的一种疾病。近年来，AL型淀粉样变性领域进展迅速，诊断方法日益精准，治疗新药层出不穷，患者的长期预后也明显改善。为进一步推进AL型淀粉样变性的高质量规范化诊疗，更好地指导我国医师的临床实践，东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和北京大学人民医院国家血液系统疾病临床医学研究中心联合相关领域专家对2016年制定的《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》进行了更新。

简介：[摘要] 萨迦班智达“致蕃人书”的历史作用在于为经过四百年战争混乱、分裂割据的西藏重新统一于元朝中央统治之下奠定了基础。萨迦班智达致蕃人书，无论是蒙藏两族关系，还是就祖国统一的大业而言，都是具有重大意义的一次历史事件。本文将试谈萨班致蕃人书的历史背景、信的主要内容以及对当时的社会带来的利益，给西藏带来了相当长时期的政治稳定局面。

简介：摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

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简介：摘要：目的：探究分析斜外侧腰椎间融合术，治疗退变性腰椎疾病的并发症与早期临床结果。方法：选择在2020年至2021年间接受斜外侧腰椎间融合术治疗的80名 患者作为研究对象，将患者的临床资料收集起来，对并发症的实际发生状况与早期临床结果进行深入的研究分析，探究骨质疏松对椎体终板骨折与融合器下沉的影响，单纯的斜外侧腰椎间融合术或者辅助椎弓根螺钉固定对融合器下沉与椎间融合的效用。结果：对80例患者进行超过6个月的术后随访，最后一次随访的时候腰痛VAS评分逐渐降低至1.3±0.8分。ODI也降低至（14.2±4.5）。80例患者的纵容和率超过90%。单纯斜外侧腰椎间融合术或者辅助椎弓根螺钉固定对融合器下沉与椎间融合不存在显著效应。结论：斜外侧腰椎间融合术，在进行退变化疾病治疗的时候，可以获得较好的早期临床的效果，同时也可在一定程度上降低腰椎前路手术相关并发症。

简介：摘要：采用自主学习、边做边学、问题导学、游戏互动等方式，并结合小组合作学习进行教学，以激发学生学习的主动性和参与性，将全体学生凝聚到学习活动中来，分享体验学习过程。在教学设计中，适当改变了课本内容的呈现顺序:在前面我们学习了生物的遗传问题，故而将基因重组发生的时期、特点提前讲授，而后再讲教学重点:突变的类型、原因、概念、特点和意义。引导学生积极参与材料的类比活动，从而突出教学重点，化解教学的难点。

简介：摘 要：主谓一致原则在英语中处处可见, 也就是一个句子里主语和谓语应该在人称和数上保持一致, 本文将就初中英语中的主谓一致原则问题进行详细地探讨汇总。

简介：摘要：核心素养培养是一项系统性的工作，其涵盖了诸多方面的内容，包括学生的学习能力、逻辑思维能力以及道德品质等，这些品格和能力是学生适应未来发展需要和终身学习需要的关键品格和必备能力，所以初中数学教师应当注重这些能力的培养。而课堂教学评价则关系到学生的学习积极性和侧重点，教师是否能构建科学的评价体系，直接影响了学生的学习结果，所以教师可以通过课堂评价的优化和健全来提升核心素养培养的有效性。这就需要初中数学教师构建科学的评价标准，制订健全的评价策略。

简介：【摘要】教、学、评一致性，要求教学目标、教学活动和教学评价三者之间一致。笔者重点探讨教学评价和教学目标的一致性问题。从课程角度讲，教学目标是课堂的出发点和归宿，也为教学评价提供依据。通过分析六位赛课教师的教学设计发现:教师非常重视教学目标和教学评价的设计，但教学目标设置的规范性以及教学评价与教学目标的一致性方面仍有待探讨。

简介：摘要：香气值作为烟叶评吸的一个重要价值指标，如何提高烟叶的香气质量是当前烟草研究的一个重要领域。众多研究发现，烟叶中的存在大量的微生物种类和数量，据国内外研究表明，在烟叶中加入微生物,利用微生物在烘烤、陈化过程中，微生物在酶促作用、化学作用协同作用下，可产生一些致香成分，增加烟叶中的香气量和香气值，整体提高烟叶香气质量。本综述了烤烟烟叶中哪些微生物能够提高烟叶的香气质量，烟叶微生物致香成分是如何产生的以及产生的物质是否都有利于烟叶香气值以符合工业生产的要求，提升烟草制品的内在品质。