简介:摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段,提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月,对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者,采用生物芯片技术,对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中,检出耳聋基因突变31例,异常检出率为11.44%。其中,杂合突变携带者28例(GJB2 c.235 del C杂合突变携带者9例,GJB2 c.299 del AT杂合突变携带者3例;SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例,SLC26A4 c.1174 A>T杂合突变携带者2例,SLC26A4 c.2027 T>A杂合突变携带者2例,SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变携带者2例;GJB3 c.538 C>T杂合突变携带者1例);双杂合突变携带者2例(GJB2 c.235 del C纯合突变SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变2例);复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者,有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查,再次妊娠需做产前诊断,可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。
简介:【摘要】目的:分析伪聋及夸大性耳聋患者听力检查的护理。方法:一般信息来自2020年2~10月医院接收的400例主客听力不符患者进行分析,分为伪聋及夸大性耳聋者共 150例(38%),单耳听力下降110例,双耳听力下降40例。在测试前需要全面的询问患者是否存在耳聋遗传史、耳疾病史、耳毒性药物应用史等内容,然后告知患者的相关注意事项。结果:每位病例经纯音测听检查,同时经客观检查结果验证。最后确定初诊为伪聋者63例,夸大性耳聋者87例。具体分为:外伤93人, 爆震声损伤37人,耳毒性药物损伤 11人,工作场所不良环境导致9人。结论:针对噪声作业职业健康检查患者进行相应的心理疏导工作。 可以增强配合度,降低夸大性耳聋和伪聋的例数,保证测试结果的准确性,减少复查率。
简介:摘要目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析,明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测,对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序,最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋,且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异,其父母听力正常,分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离,查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素,本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱,为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。
简介:【摘要】目的:将优质护理应用在耳聋患者的护理中,探讨分析其应用效果。方法:选择我院2020年5月至2021年5月之间治疗的耳聋病人36人,采用随机数字法进行分组,分为对比组、观察组两组,对比组采取传统护理,观察组采取优质护理,比较两组病人的护理满意度,抑郁、焦虑自评量表得分。结果:观察组的护理满意度
简介:摘要目的对比研究突发性耳聋患者人格特征的共性与应激反应的关系。方法采用回顾性方法分析嘉兴市第一医院耳鼻咽喉科于2018年6月至2019年12月收治的50例突发性耳聋患者临床资料及随访资料,将其作为观察组(n=50),另选取50例同期体检健康者为对照组(n=50),采用一般资料调查表、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、斯坦福急性应激反应问卷(SASRQ)分析患者人格特征特点及应激反应,人格特征共性与应激反应的相关性。结果观察组SAS粗总分与SAS标准总分均高于对照组(P<0.05),观察组SDS粗总分与SDS标准总分均高于对照组(P<0.05);突发性耳聋患者焦虑、抑郁与应激反应呈正相关性(P<0.05)。结论突发性耳聋患者容易产生抑郁、焦虑等心理情绪,且抑郁、焦虑与应激反应呈正相关。
简介:摘要目的对比研究突发性耳聋患者人格特征的共性与应激反应的关系。方法采用回顾性方法分析嘉兴市第一医院耳鼻咽喉科于2018年6月至2019年12月收治的50例突发性耳聋患者临床资料及随访资料,将其作为观察组(n=50),另选取50例同期体检健康者为对照组(n=50),采用一般资料调查表、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、斯坦福急性应激反应问卷(SASRQ)分析患者人格特征特点及应激反应,人格特征共性与应激反应的相关性。结果观察组SAS粗总分与SAS标准总分均高于对照组(P<0.05),观察组SDS粗总分与SDS标准总分均高于对照组(P<0.05);突发性耳聋患者焦虑、抑郁与应激反应呈正相关性(P<0.05)。结论突发性耳聋患者容易产生抑郁、焦虑等心理情绪,且抑郁、焦虑与应激反应呈正相关。