简介：摘要患者全身无疼性黄染伴腹胀20余天，因进食油腻后加重、小便深黄、大便陶土色而就诊，体检示上腹痛（+），莫非氏征（-），肝脾肋下未及，肝区叩击痛（+），上腹部MRI检查示胆总管下端占位。常规查体心电图（导联正常连接描记）基本节律为心房颤动，频率约109次/分，I、Ⅱ、Ⅲ、avF、V2-6导联T波倒置，I、II、Ⅲ、avF、V2-6导联呈qR型，avR呈rS型，avL呈qr型，V1-6导联R波逐渐减低，V1呈RS型、Rs或R型。按镜像右位心的校正方法连接描记心电图（左右手反接，V1-2电极不动，V3-6电极分别置于V3R-V6R）示I、avL呈rS型，II、Ⅲ、avF呈qR型，avR呈qr型，V1、V3R-5R呈RS型，V6R呈rS型，Ⅱ、Ⅲ、avF、V2、V3R-V6R导联T波倒置。CT诊断右肺先天性发育不良。成人先天性肺发育不全是一种先天性的肺血管支气管发育畸形，少见，临床表现无特异性，需与镜像右位心相鉴别。

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简介：摘要本文对我院收治的1例先天性输尿管发育不全患者的治疗过程及结果进行报告，以供参考。

简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

简介：<正>小脑发育不全是指小脑的部分或全部的阙如,是一种较为罕见的中枢神经系统畸形,包括原发性及继发性两大类。Combettes[1]于1981年首次报道一例11岁女孩的小脑阙如,其小脑结构被连接于脑干的膜状物取代。通过尸检统计中枢神经系统畸形的发病率,Pinar等[2]报道围产期和新生儿小脑畸形占所有中枢神经系统畸形中的3%。有关文献报道确诊小脑发育不全的年龄段从妊娠几周到出生后74岁不等[3]。

简介：摘要骨斑点症（Osteopoiklosis）是一种罕见的先天性疾病，一般无临床症状，多为散发或为家族性。本症患者多在X线检查时偶然发现。肾发育不全，是由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使肾组织未能充分发育所致，两者合并存在，在组织学上无相关性，临床非常少见。现总结分析如下，旨在提高对本病的认识。

简介：摘要通过回顾我院新近1例先天性咽喉囊肿误诊病例，探讨导致先天性咽喉囊肿在下级医院误诊的关键因素，为先天性咽喉囊肿疾病在下级医院的早诊断、早治疗提供帮助。

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简介：摘要目的通过观察马蹄肾及其并发症的影像学表现来评价KUB、IVP及MSCT检查在马蹄肾及合并症诊断中的应用价值。方法回顾性分析23例马蹄肾患者的影像学检查资料，分别统计KUB、IVP及MSCT对马蹄肾及并发症的诊断率。结果KUB诊断马蹄肾8例(34.8%),肾结石5例（50.0%）；IVP诊断马蹄肾10例（43.5%），肾盂积水14例（84.2%），肾结石6例（60.0%）；CT诊断马蹄肾23例（100%），肾盂积水19例（100%），肾结石10例（100%）。结论MSCT对马蹄肾及合并症的正确率高于KUB及IVP，可以清楚地显示马蹄肾畸形部位及肾盂积水、肾结石等合并症。

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简介：摘要先天性巨结肠(Hirschsprung'sdisease，HD)是一种婴幼儿较为常见的一种消化道畸形疾病，主要表现为顽固性便秘，进行性腹胀，可由多种病因可引起。目前引起先天性巨结肠的病因主要包括遗传学因素和肠神经系统(Entericnervoussystem，ENS)异常，它们的异常将影响肠道平滑肌的动力障碍或影响肠管神经功能，引起肠管功能异常，导致疾病的发生。

简介：摘要目的评价术前肺功能检查在预测先天性心脏病患儿术后肺部并发症中的作用.方法以２００９年１月~２０１３年１２月完成的６０例先婴幼儿先天性心脏病患者为研究对象,男性４０例,女性２０例,年龄０－３岁.其中开胸手术４１例,未开胸手术(心导管)１９例.术前均完善婴幼儿肺功能检查,监测术后并发症发生率,对患者术前肺功能与术后肺部并发症的关系进行分析.结果术后肺部并发症的发生率为１５．００％;其中开胸手术肺部并发症的发生率为２１．９５％,而未开胸手术肺部并发症发生率为５．３％,两者间差异具有显著(P＜０．０５).术前呼吸频率增快、VPEF％VE、tPTEF％tE异常、顺应性减退的患者术后并发症发生率为６．７％,术前呼吸频率正常、VPEF％VE、tPTEF％tE正常、顺应性正常的患者术后并发症发生率为２．７％,提示术前呼吸频率增快、VPEF％VE、tPTEF％tE异常、顺应性减退与术后肺部并发症相关(P＜０．０５).结论通过术前呼吸频率增快、VPEF％VE、tPTEF％tE异常、顺应性减退这些指标的异常来评估肺部并发症的高风险,术前呼吸频率增快、VPEF％VE、tPTEF％tE异常、顺应性减退异常可以认为与术后肺部并发症相关;为高危人群.术后肺部并发症的发生率随术前呼吸频率正常、VPEF％VE、tPTEF％tE正常、顺应性正常而降低.关键词先天性心脏病手术;术后肺部并发症,婴幼儿肺功能,Keywordscongenitalheartdiseaseoperation,postoperativepulmonarycomplications,babypulmonaryfunction中图分类号R５４１．１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１１７２－０１

简介：目的：总结胎儿及新生儿先天性肺囊腺瘤样畸形的手术情况，初步比较两种手术的治疗结果。方法回顾性分析我们于2009年1月至2014年12月收治的13例先天性肺囊腺瘤样畸形患儿临床资料，均采取产时子宫外手术或新生儿期手术，术后均获得病理检查证实。按照手术方式将患儿分为两组，即胎儿手术组（n＝6）、新生儿手术组（n＝7），比较两组治疗结果。结果13例均存活，胎儿手术组与新生儿手术组手术时胎龄分别为（38．00±1．44）周、（39．27±1．42）周，P＝0．138；出生体重分别为（3060．00±342．05）g、（3354．29±312．78）g，P＝0．133；手术出血量分别为（8．67±6．38）mL、（6．29±3．04）mL，P＝0．396；术后呼吸机支持天数分别为（3．67±1．75）d、（2．57±1．13）d，P＝0．201；术后住院天数分别为（18．33±9．20）d、（11．43±2．43）d，P＝0．081；差异均无统计学意义。肿物大小比较，P＝0.000[（124．82±40．70）cm3vs（23．76±5．84）cm3]；手术时间比较P＝0．000，[（43．16±6．6）minvs（92．86±24．58）min]，差异有统计学意义。结论产时子宫外处理技术可以作为治疗高风险的先天性肺囊腺瘤样畸形的方法之一，但手术风险大，操作复杂，需多学科合作，把握手术适应证，谨慎选择。

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简介：目的：骨髓基质细胞（bonemarrowstromalcells，BMSCs）在调节颅骨锁骨发育不全（cleidocranialdysplasia，CCD）患者骨结构中发挥关键作用，本研究通过与正常BMSCs比较分析，探讨CCD患者BMSCs的体外增殖、成骨分化、干性及衰老特征。方法：分离培养CCD患者及正常同龄人BMSCs；甲基噻唑基四唑（MTT）法及流式细胞周期分析其增殖能力；成骨诱导后采用Westernblot及茜素红染色分析其成骨能力；检测多潜能转录因子及克隆形成，分析其干性能力；检测衰老调控关键基因p16、p21表达及通过β-gal衰老染色分析其衰老特征。结果：与正常BMSCs相比，BMSCs-CCD增殖活性低，且细胞周期中处于S期、G2的细胞比例较低；两组细胞成骨诱导1、3、7d后，BMSCs-CCD组中Runt相关转录因子2（Runt-relatedtranscriptionfactor2，Runx2）、成骨细胞特异性转录因子Osterix、骨桥蛋白（Osteopontin，Opn）表达水平较正常组低；成骨诱导14d后，BMSCs-CCD组形成的钙化结节较正常组少；BMSCs-CCD组中多潜能转录因子Oct4、Nanog、Sox2表达及克隆形成率均较正常组低；相反，BMSCs-CCD组中p16、p21等衰老标记分子表达及衰老细胞阳性染色比例均较正常组高。结论：同正常BMSCs比较，CCD患者BMSCs的增殖能力、成骨能力、干性强度均较差，且更易衰老。这些特征可能是CCD患者易发骨质疏松及骨折的生物学机制之一。

简介：摘要目的分析成人先天性肠旋转不良的影像表现。方法回顾性分析某院2007年～2015年3月收治的35例经影像学诊断证实的成人先天性肠旋转不良患者影像资料，探究其X线检查影像资料表现。结果所有入组的35例成人先天性肠旋转不良患者X线影像表现如下①腹部立位片影像提示，胃泡影呈扩大趋势且小肠气体较少者22例、具有典型“双泡征”者11例、“三泡征”者2例；②造影检查影像提示，所有14例行全消化道造影检查的先天性肠旋转不良患者胃及十二指肠呈现出不同程度的扩张趋势；③钡灌肠影像显示，回盲部在右中上腹部位者14例、小肠位于右中下腹7例。结论成人先天性肠旋转不良的影像表现复杂多样，对其加以深入研究能够为外科临床治疗提供更加全面具体的解剖信息，以为患者提供更加优质的临床医疗服务。

简介：摘要目的探讨先天性肌性斜颈患者围手术期临床护理方法，以期提高患者治疗效果、改善预后。方法对我院收治的36例先天性肌性斜颈患者进行术前心理护理，术后护理康复训练，并进行疗效分析。结果术后所有患者切口I期愈合，无感染及血肿形成，患者术后随访1-2年，患者颈部畸形明显改善。结论患儿术前术后护理及康复指导是手术矫正效果的有力保证。

简介：摘要目的评价小儿先天性脑积水的手术疗效。方法对行脑室-腹腔分流术的38例先天性脑积水患儿的临床资料进行回顾性分析。结果术后出现消化道反应2例(5.26%),分流管阻塞2例(5.26%),病死率0。结论脑室腹腔-分流术是治疗先天性脑积水的好方法,可有效改善症状，术后患儿脑积水得到纠正,提高临床疗效，值得推广。