简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：无

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

简介：摘要目的探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZH-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZH+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。结果15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周+5~33周+4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（ZFL<-2.00），ZFL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（ZHC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZH-F和ΔZH+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。结论胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

简介：摘要先天性延髓发育不良是一种极为罕见的中枢神经系统发育异常。本文报道1例以持续不能建立自主呼吸为主要临床表现的早产儿先天性延髓发育不良，排除继发因素、通过2次磁共振成像明确诊断。

简介：摘要先天性肺疾病病因复杂，大多由单基因突变引起，目前临床治疗方法有限，病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望，尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手，重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势，以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展，并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。

简介：【摘要】报告一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)。患儿主要临床表现为产前超声发现胎⼉肱⻣，股⻣均位于4个标准值以下。患儿生后外观可见头大肢短，前额突出，大腿较小腿短，胸廓扁平短小。基因检查成纤维细胞⽣长因⼦受体3（FGFR3）chr4:1806119，c.1138G>A(p.G380R)杂合突变。通过临床表现及基因检查结果明确诊断，及时治疗，改善ACH患儿预后，提高生活质量。

简介：摘要先天性支气管肺前肠畸形（congenital bronchopulmonary foregut malformation，CBPFM）是一种同时累及呼吸系统及消化系统的罕见畸形，是指隔离肺与胃或食管存在异常通道。文献报道先天性支气管肺前肠畸形多数病例在新生儿期确诊，主要临床表现为进食流质后咳嗽，成人罕见报道。本文报道1例成人先天性支气管肺前肠畸形患者并对相关文献进行总结，以提高对该病的认知，减少漏诊和误诊。

简介：【摘要】先天性肺囊肿是儿科胸部疾病中最常见的一种疾病，在小儿肺部的囊肿性疾病发病率中位居第一，疾病若不积极干预，容易导致呼吸功能障碍、肺组织功能障碍，甚至反复感染，临床多应用手术干预。在小儿先天性肺囊性病治疗中若联合积极的护理干预，不仅可以辅助疗效，还可以更好的促进患儿的康复进程。本次就小儿先天性肺囊性病围术期护理进展开展综述。

简介：摘要既往认为先天性肺气道畸形体积比（congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR）>1.6或2.0 cm²有助于预测胎儿水肿，且在类固醇激素应用、生后呼吸系统症状和手术时机预测方面均具有指导意义，但最佳CVR阈值仍存在争议。现就CVR在先天性肺气道畸形胎儿预后、类固醇激素应用、生后呼吸系统症状和手术时机预测等方面的应用研究进展进行综述，旨在为先天性肺气道畸形胎儿的围产期管理提供指导。

简介：摘要：牙釉质发育不全是口腔临床上常见的牙体硬组织疾病，严重影响患者的牙齿美观和身心健康。探究牙釉质发育的调控机制，一直是牙齿发育领域的研究热点和难点。本文综述了近年来对miRNA在牙釉质发育中的作用机理研究，旨在为深入了解miRNA调控牙釉质发育不全的分子机制提供参考，也为牙釉质发育不全症的治疗提供理论基础。

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：摘要目的分析先天性颈内动脉发育不良患者的临床与影像学特点。方法北京市大兴区人民医院神经内科自2010年1月至2021年12月共收治4例先天性颈内动脉发育不良(含3例先天性颈内动脉缺如)患者，回顾性分析患者的临床资料和影像学特点。结果4例患者中男性2例，女性2例，年龄范围31~73岁。2例患者临床表现为头晕，1例患者表现为肢体无力，1例患者无症状。3例颈内动脉缺如患者DSA结果中颈内动脉不显影，CT骨窗显示颈内动脉管缺如；1例颈内动脉发育不良患者DSA结果中呈纤细显影。1例患者合并前交通动脉瘤及左侧颈内动脉瘤，1例患者左侧椎动脉增粗。患者的侧支循环代偿分型：A型3例，C型1例。结论先天性颈内动脉发育不良患者临床可无症状，颈内动脉缺如患者可表现为缺血症状；患者可合并动脉瘤、血管增粗等血管发育异常。

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简介：摘要本文报道了1例肺动脉供血的左上叶先天性肺隔离症的临床特点。该患儿母亲孕24周产前B超发现胎儿左侧胸腔可见一高回声均匀密度肿块，病变体积与头围比值为1.16，供血来源于左肺动脉。孕27周完善MRI检查提示胎儿左肺体积增大，容积约48.52 ml，右肺容积约8.56 ml，总肺容积约57.08 ml。产前诊断考虑左侧先天性肺气道畸形，左侧支气管闭锁或先天性肺叶过度膨胀待排。孕38周+1经产钳助产娩出，新生儿1、5、10 min Apgar评分均9分，生后胸部CT和MRI均考虑先天性肺气道畸形，左上叶支气管闭锁待排。生后第2天完善纤维支气管镜检查排除支气管闭锁，考虑叶外型肺隔离症。生后呼吸促，先后予吸氧、无创及有创呼吸机辅助通气等保守治疗2周后症状无缓解，予胸腔镜探查术，术中证实为左侧肺隔离症，异常肺组织基底处可见左肺动脉供血，予胸腔镜下左侧病变肺组织切除术，术后病理证实为肺隔离症，术后恢复好，顺利出院。

简介：摘要先天性白内障儿童异常的眼球发育与白内障遮盖视轴导致形觉剥夺有关，可靠地评估其术后眼前、后节的生物参数变化，有利于指导先天性白内障的治疗方式。先天性白内障术后中央角膜厚度增厚、眼轴长度倾向于正常增长，而角膜内皮细胞、视网膜及脉络膜厚度是否变化尚存在一定的争议，这可能与术者、研究对象、是否植入人工晶状体、随访时长、研究方法、对照组的选择等因素有关。(国际眼科纵览，2022, 46：34-38)

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