简介：

简介：【摘要】目的:提升对炎性肌纤维母细胞瘤（

简介：摘要目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系，并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例，分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个，共714例。PSEK伴发症状较多见，国外发生率为57.38%，国内发生率为37.42%；国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK)，其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等，且伴发症状较重；国内最常见的伴发症状为甲改变，其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等，且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多，分子遗传机制尚不明确，通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

简介：摘要目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系，并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例，分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个，共714例。PSEK伴发症状较多见，国外发生率为57.38%，国内发生率为37.42%；国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK)，其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等，且伴发症状较重；国内最常见的伴发症状为甲改变，其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等，且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多，分子遗传机制尚不明确，通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

简介：无

简介：【摘要】目的：探讨胶管阶梯性训练治疗脑膜恶性肿瘤所致的下颌关节闭合困难的方法和疗效。方法： 报道1例脑膜恶性肿瘤所致的下颌关节闭合困难的临床康复过程。结果：经30d的胶管阶梯训练后，患者可轻松完成下颌运动且运动范围正常。结论：胶管阶梯性训练对脑膜恶性肿瘤所致的下颌关节闭合困难的恢复有显效。

简介：摘要目的探讨学龄前难治性颞叶癫痫患儿影像学、电生理特点及手术方法和疗效。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九八八医院神经外科中心自2014年6月至2019年1月行手术治疗的27例学龄前难治性颞叶癫痫患儿资料，术前评估结合临床发作表现，MRI、磁共振波谱分析(MRS)、正电子发射断层扫描(PET-CT)等影像资料，以及发作间期和发作期视频脑电图(VEEG)资料；术中应用皮层脑电图(ECoG)与深部电极监测定位异常放电区域，指导手术切除致痫灶范围。术后采用Engel分级评估疗效。结果27例患儿均有典型颞叶癫痫临床表现，MRI发现一侧颞叶及海马异常信号影，发作间期及发作期VEEG提示异常放电起始于一侧额颞部。术中ECoG及深部电极监测均发现颞叶明显持续或阵发性尖波、棘波、棘慢复合波等癫痫样放电。27例患儿均采用标准前颞叶+病灶切除+周边异常放电颞叶皮质扩大切除术，其中2例患儿切除部分岛叶长回及额盖皮质热灼处理。随访6个月，Engel Ⅰ级患儿22例，Engel Ⅱ级患儿3例，Engel Ⅲ级患儿2例。结论早期手术、术中ECoG与深部电极联合监测下适度扩大切除范围是改善学龄前难治性颞叶癫痫患儿手术疗效的关键因素。

简介：摘要报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

简介：摘要化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识，临床诊断困难，易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛，多家医院诊断为化脓性关节炎，多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K (NM003978.3；c.748G>A；p.Glu250Lys)。最终诊断为PAPA综合征，经糖皮质激素治疗好转。

简介：摘要报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

简介：无

简介：摘要目的探讨重症肌无力（MG）合并炎症性肌病（IM）患者的临床表现、肌肉病理及血清免疫学特点，以提高临床医生对本病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院于2017至2019年诊治的2例MG合并IM患者的临床资料，并结合文献进行回顾性分析。结果例1，71岁女性，因“进行性呼吸困难1个月，心肺复苏术后4 d”入院。入院前胸部CT示前纵隔占位。入院后发现四肢无力并脱机困难，查肌酸激酶1 600 U/L，肌电图呈活动性肌病表现，肌炎抗体阴性，进一步行肌肉活组织检查（活检），病理符合IM表现，同时新斯的明试验、抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体及抗横纹肌抗体（ASA）阳性，诊断为MG合并IM。例2，72岁男性，因“进行性吞咽困难并四肢无力2年余，再发四肢无力3个月”入院。2年余前首次发病1个月前行胸腺瘤切除术，当时查肌酸激酶474 U/L，肌电图呈肌源性损害，肌炎抗体阴性，肌肉活检病理符合IM表现，结合既往双侧面部及肘关节伸侧皮疹病史，诊断为皮肌炎，给予泼尼松口服后病情明显好转。3个月前再次出现四肢无力伴皮疹，复查肌酸激酶升至1 167 U/L，重复神经电刺激、新斯的明试验、抗AchR抗体及ASA均为阳性，修正诊断为MG合并IM。本组2例患者均合并胸腺瘤，临床上均无波动性肌无力、眼睑下垂及复视等典型MG表现，但抗AchR抗体及ASA均阳性，且病理上虽呈现IM病理改变，但肌炎抗体均阴性，与既往文献报道一致。结论MG合并IM时临床表现常不典型，易合并胸腺瘤，其免疫病理机制不同于单纯的MG或IM。ASA是否为IM的致病性抗体尚待进一步研究。

简介：摘要含鹅膏肽类毒素致命鹅膏中毒可导致患者肝功能障碍，严重者出现死亡，经酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测鹅膏肽类毒素有助于早期临床确诊。本文三例患者经ELISA鉴定为含α-鹅膏毒肽的致命鹅膏中毒，中毒患者以消化系统损害为首发症状，后期出现肝功能损害，1例患者放弃治疗后死亡，予以吸附毒素、导泻、补液促进毒物代谢、保肝等支持治疗后，2例患者好转出院。

简介：

简介：摘要：患儿，魏某，7岁，李某，7岁，均因“反复周期性发热”入院，发病时体温在38.0°~40.5°之间，发热呈明显周期性，魏某3周发作一次，李某4周发作一次，同时伴咽部不适、颈部淋巴结肿大，有时有口腔溃疡，无其余明显不适，给予抗生素后，上述症状无缓解，给予激素（地塞米松）治疗后症状可迅速缓解。在外院行淋巴结活检、风湿免疫指标，血常规，肝肾功等检查，均未见明显异常。二人分别就诊于山东第一医科大学附属医院，排除伴有其他周期性发热的自身免疫病、感染性疾病及恶性肿瘤疾病，诊断为“周期性发热 - 阿弗他口炎 - 咽炎 – 颈淋巴结炎（PFAPA）”，随后入院行“扁桃体切除术”，术后恢复正常，出院后行随访后发现两位患儿的周期性发热消失。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要：目的：患儿，男，6岁，因发现肾功能衰竭为首发症状就诊，伴有肥胖、多趾（指）、视力下降就诊，经基因检测确诊为Bardet-Bidel综合征,因此，对于肾功能衰竭患者，需积极寻找肾衰竭的原发病，若合并视力异常、多指（趾）、肥胖等，需警惕BBS可能。通过回顾性分析该患者的诊断和治疗过程，查阅国内外相关研究，旨在提高临床医生提高临床医师对本病的认识。