简介：

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简介：摘要目的分析彩色多普勒超声在锁骨下动脉盗血综合征诊断中的应用价值。方法对我院收治的76例锁骨下动脉盗血综合征患者的临床资料进行回顾分析，所有患者均采用彩色多普勒超声检查，统计其诊断结果。结果经彩色多普勒超声检查，76例患者中动脉硬化、大动脉炎、轻度动脉狭窄、中至重度动脉狭窄者、动脉闭塞者人数分别为6、32、35、9.45例患者为非完全性盗血综合征，31例患者为完全性盗血综合征。且与数字减影血管造影法比较诊断结果基本一致，但彩色多普勒超声检查具有创伤小、操作简单、重复性好等优点。结论彩色多普勒超声可以明确诊断多数锁骨下动脉盗血综合征的病因及病变部位，可检测患者血流动力学的变化情况，有效评估患者的盗血程度，可作为锁骨下动脉盗血综合征的首选检查方法。

简介：摘要目的分析多普勒超声对锁骨下动脉盗血综合征血流动力学原理。方法2004年12月至2017年12月，此次研究对象为本院收治的32例锁骨下动脉盗血综合征患者为观察组，同时期进行健康体检人员32例为对照组，两组实验人员均进行彩色多普勒超声检查，分析两组血流动力学特征。结果观察组患者椎动脉收缩期患侧血流速度、椎动脉收缩期健侧血流速度显著区别于对照组，P＜0.05。结论锁骨下动脉盗血综合征采用彩色多普勒超声检查，可对血流动力学进行分析，提供更加全面的诊断依据，值得在临床范围内推广使用。

简介：摘要目的研究超声对锁骨下动脉盗血综合症的诊断及临床意义。方法选取2016年1月-2017年12月在我院接受治疗的36例患者作为临床研究对象，均采取临床查体和彩色多普勒超声检查，对于超声检查结果阳性者，转诊上级医院进一步确诊，进而分析超声检查的优势。结果超声检查方式诊断锁骨下动脉盗血综合症准确率为高达97.36%，超声检查方式明显优于其它检查方式，具有准确、快捷、无创等优势。结论采用超声检查方式诊断锁骨下动脉盗血综合症具有较高准确性，临床效果显著，具有研究意义。

简介：【摘要】基底动脉尖综合征指基底动脉顶端及分出的两对动脉狭窄或闭塞所产生的临床综合征。临床中典型的基底动脉尖综合征比较少见，现针对 3例典型临床病例进行分析，以期为临床医师诊治提供参考。

简介：摘要目的探讨及总结干燥综合征并发肺动脉高压的护理措施及体会。方法选择2013年1月-2018年4月我院收治的21例干燥综合征并发肺动脉高压的患者作为研究对象，在实施一般护理治疗措施的基础上予以针对性的护理措施，包括肺动脉高压用药护理，并发症护理等。结果1例病人死亡，1例病情危重，家属放弃治疗自动出院，其余均好转出院。结论有效的综合治疗护理措施对提高干燥综合征并发肺动脉高压的治疗效果及改善预后有积极作用。

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简介：脉管异常相关综合征（syndromeassociatedwithvascularanomalies）是指血管瘤和／或脉管畸形合并其他组织和系统异常而引起相应临床症状的一组症候群。其种类较多，几乎涵盖所有血管瘤或者脉管畸形，其中以脉管畸形相关综合征多见，且多数表现为混合性脉管畸形。临床上每种综合征非常少见，其临床症状错综复杂，需要结合彩超和MRI等综合考虑。这些综合征目前尚无特殊治疗方法，多采用对症治疗。因此早期诊断和干预能改善该类患者的预后。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要婴儿捂热综合征又称闷热综合征、蒙被综合征是小婴儿寒冷季节较常发生的意外损伤，每年11月至次年4月为发病高峰期，由于家长缺乏卫生常识，于寒冷季节将健康或轻病婴儿包裹过暖，导致高热及大汗，使有效循环量大为减少，导致缺氧及低血容量性休克，最终出现循环及呼吸衰竭。起病急，发展迅速，预后差，死亡率高。2016年3月乐山市市中区妇幼保健院收治捂热综合征合并多脏器功能不全综合征1例。现报告如下。

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简介：临床药师对1例老年急性冠状动脉综合征患者整个治疗过程进行药学监护,该患者在早期给予“双联抗血小板治疗”等对症支持治疗后,病情未见明显好转,药师考虑氯吡格雷受代谢通路(快、中、慢)和基因多态性的影响有抵抗现象,从而影响抗血小板效果。通过对氯吡格雷进行CYP2C19基因型检测,结果显示氯吡格雷对该患者抗血小板治疗效果较差,需要更换其它药物。药师结合相关辅助检查,为患者精准用药制定个体化用药方案,并对药物治疗过程中可能出现的相互作用、不良反应等进行监护,经过积极治疗,患者病情明显好转。

简介：摘要干燥综合征（SjogrensSyndrome，SS）是累及外分泌腺为主的慢性炎症性自身免疫病，常侵犯唾液腺和泪腺，表现为口、眼干燥1。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。

简介：42岁女性患者,全身反复出现红斑、水疱及脓疱,伴瘙痒3年,加重1个月。外周血嗜酸粒细胞绝对值4.83×10~9/L,分类28.4%。皮损组织病理示:真皮内大量嗜酸粒细胞浸润,并可见胶原变形,形成"火焰征"。诊断:嗜酸性蜂窝织炎(Wells综合征)。给予甲泼尼龙等治疗后皮损消退。

简介：摘要目的探讨分析青春期功血和多囊卵巢综合征之间的相关性，希望能够为多囊卵巢综合征患者的早期治疗提供依据。方法根据我院治疗月经失调的100例患者和同期健康女性40例进行比较分析，将患者作为研究组，健康女性作为对照组，对两组的月经周期、持续时间、检查结果等进行分析比较，探讨多囊卵巢综合征与青春期功血的相关性。结果研究组患者共有59例多囊卵巢综合征患者，占59.0%；有28例功血，占28.0%，有6例高密乳素，占6.0%，其他7例。多囊卵巢综合征患者比对照组和青春期功血患者的月经周期长，结果存在统计学差异性，P<0.05；青春期功血患者的月经时间比多囊卵巢综合征与对照组多，P<0.05。结论青春期功血和多囊卵巢综合征的发病机制和表现具有一定的相似，青春期功血可能是多囊卵巢综合征的早期症状。

简介：马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。

简介：【摘要】 目的：探讨既往经皮冠状动脉介入治疗对再发急性冠脉综合征患者行再次介入治疗的有效性、安全性和对远期预后影响。方法：选取 2014 年 7 月 -2015 年 7 月收治的 70 例进行 PCI 治疗的 ACS 患者作为本次研究对象，依照有无既往 PCI 治疗将有 PCI 治疗史患者观察组。无既往 PCI 治疗的为对照，对比两组远期预后差别。结果：经过两年的随访观察，观察组发生全因死亡率、心原性死亡、急性心肌梗死、及主要心脑血管不良事件显著高于对照组， (P ＜ 0.05) ，而血运重建、脑卒中及支架内血栓的发生率无显著差异。多因素 COX 回归分析发现：既往 PCI 、年龄、左室射血分数 <40% 及介入治疗不成功是全因死亡和心原性死亡的独立危险因素（ p<0.05 ）。多因素 COX 回归显示：年龄、左室射血分数低于 40% 及糖尿病史是全因死亡的独立危险因素（ p<0.05 ），同时年龄、左室射血分数低于 40% 及介入治疗不成功是心原性死亡的独立危险因素（ p<0.05 ） , 而既往 PCI 不再是全因死亡的独立危险因素。结论：通过研究表明，对于有相同危险因素的患者，既往 PCI 不是再发 ACS 介入治疗远期预后不良的独立危险因素。