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  • 简介:【摘要 】目的 探讨c-erbB-2、MTA1及E-cadherin蛋白的表达与贲门癌的浸润、转移和分化程度之间的关系,以及它们三者之间的相关性。方法 采用免疫组织化学方法对60例贲门癌组织和18例癌旁组织中c-erbB-2、MTA1及E-cadherin蛋白的表达情况进行检测。结果 c-erbB-2的表达与贲门癌的浸润、转移呈正相关,与分化程度呈负相关(P值分别是0.018、0.040、0.016),MTA1的表达与贲门癌的浸润深度无显著相关性,与贲门癌的淋巴结转移呈正相关,与分化程度呈负相关(P值分别是0.045和0.039),E-cadherin的表达与贲门癌的浸润深度、转移呈负相关(P值分别是0.039、0.020),与分化程度无关。Spearman等级相关分析显示,c-erbB-2与MTA1的表达呈显著正相关(rs = 0.276,P

  • 标签: 贲门癌 c-erbB-2 MTA1 E-cadherin 浸润 转移 分化 相关性 免疫组织化学
  • 简介:【摘要】目的:探讨2型糖尿病患者血尿酸水平与HbA1c、空腹c肽、餐后2h c肽的关系。方法:回顾性研究,纳入411例2型糖尿病患者,收集其临床资料及生化指标,分别以HbA1c及血尿酸分组,观察血糖、血尿酸及c肽之间的关系,并探索其可能的原因。结果:与平均血糖控制良好组(HbA1c<7%)相比,平均血糖控制不佳组(HbA1c≧7%)的病程、TC、TG、LDL明显升高(p<0.05),而空腹c肽、餐后2小时c肽、血尿酸明显降低(p<0.05)。非高尿酸血症组(非HUA组,血尿酸≦420 umol/L)的HbA1c高于高尿酸血症组(HUA组,血尿酸>420 umol/L),但差异无统计学意义。非HUA组的空腹c肽及餐后2h c肽均明显低于HUA组(p<0.05)。以病程、体质指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)为控制变量的偏相关分析显示,血尿酸与HbA1c呈负相关,与空腹c肽及餐后2hC肽正相关,相关系数分别为-0.209、0.249、0.197。结论:2型糖尿病患者的血尿酸和HbA1c呈负相关关系,与空腹c肽及餐后2hC肽呈正相关关系,而较高的血尿酸水平常伴随胰岛素抵抗。

  • 标签: 2型糖尿病 尿酸 HbA1c 空腹c肽 餐后2h C肽
  • 简介:摘要:目的:研究掌侧锁定加压钢板治疗老年桡骨远端C1、C2型骨折患者的临床疗效。方法:选择我院在

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  • 简介:摘要目的观察Apelin-13对高铁环境中骨骼肌细胞C2C12细胞铁死亡的影响并探讨其可能的机制。方法C2C12细胞培养在改良Eagle培养基(DMEM)中,实验分为对照组、柠檬酸铁胺(FAC)组、Apelin-13组、Apelin-13+FAC组、铁死亡诱导剂RSL3组和Apelin-13+FAC+RSL3组。细胞活力采用二苯基四氮唑溴盐(MTT)法检测;采用比色法检测细胞内总铁离子和二价铁离子浓度,酶联免疫法检测细胞中谷胱甘肽(GSH)水平,可见分光光度法检测细胞中丙二醛(MDA)水平,化学荧光法检测细胞内活性氧(ROS)水平;透射电镜检测C2C12细胞超微结构。蛋白质印迹分析检测谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX-4)、铁蛋白重链-1(FTH-1)、血红素加氧酶(HO)-1和核因子E2相关因子-2(Nrf-2)蛋白的表达水平。结果与FAC组比较,FAC+Apelin-13组细胞活力显著增加(光密度值0.52±0.06比0.28±0.04,t=7.837、P=0.007),细胞中GSH的浓度显著增加[(2.41±0.35)μmol/g Pro比(0.91±0.12)μmol/g Pro,t=9.778,P=0.003],细胞中ROS[(22.06±5.79)a.u./mg Pro比(52.71±7.28)a.u./mg Pro,t=8.064,P=0.006]、MDA[(4.63±0.51)mmol/mg Pro比(9.11±0.84)mmol/mg Pro,t=8.642,P=0.006]、总铁离子[(1.53±0.24)μmol/g Pro比(3.17±0.55)μmol/g Pro,t=6.135、P=0.013]和二价铁离子[(0.75±0.08)μmol/g Pro比(1.94±0.36)μmol/g Pro,t=5.068、P=0.027]的水平降低,细胞内铁沉积明显减少。对照组和Apelin-13组线粒体结构清晰,形态正常;FAC组细胞内线粒体出现膜密度增加,膜皱缩及破裂,线粒体内部存在空泡变性,出现明显线粒体损伤,符合铁死亡的形态学特征;与FAC组比较,FAC+Apelin-13组内线粒体损伤情况明显改善。与FAC+Apelin-13组比较,FAC+Apelin-13+RSL3组细胞活力显著降低(光密度值0.23±0.04比0.48±0.06,t=7.642、P=0.007)。与FAC组比较,FAC+Apelin-13组细胞中GPX-4(相对表达水平0.96±0.14比0.31±0.07,t=7.712、P=0.008)和FTH-1(相对表达水平0.57±0.08比0.27±0.05,t=6.944、P=0.011)蛋白的表达水平显著上调,Nrf-2C2C12细胞核中的表达(相对表达水平0.42±0.04比0.19±0.05,t=7.114、P=0.008)及Nrf-2在细胞核中表达与Nrf-2总蛋白表达水平的百分比[(58.36±5.24)%比(36.58±5.32)%,t=5.858、P=0.015]以及HO-1的蛋白表达水平(相对表达水平0.49±0.07比0.28±0.05,t=6.472、P=0.012)均显著升高。结论Apelin-13抑制了高铁环境诱导的C2C12细胞铁死亡,其机制可能涉及到Nrf-2/HO-1信号通路。

  • 标签: 肌疾病 铁超负荷 肌少症 信号传导
  • 简介:摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

  • 标签: 颅锁骨发育不全症 RUNX2基因 基因变异
  • 简介:摘要目的探讨紫丁香苷对脂多糖(LPS)诱导肌管细胞萎缩的保护作用及其分子机制。方法诱导C2C12成肌细胞分化为肌管细胞后,按随机数字表法分为空白组、模型组、紫丁香苷组。模型组与紫丁香苷组培养基内加入终浓度为200 ng/ml 的LPS进行干预;紫丁香苷组培养基内同时加入10 μmol/L紫丁香苷干预24 h。采用细胞计数(CCK-8)法检测各组细胞活力,Griess试剂检测细胞上清液NO释放量;ELISA法检测上清液TNF-α水平;Western blot法检测NF-κB、过氧化物酶体增殖物激活受体γ1(peroxisome proliferators-activated receptors γ1,PPARγ1)、肌球蛋白重链(myosin heavy chain,MyHC)表达情况。结果与模型组比较,10、100 μmol/L紫丁香苷组细胞增殖率[(101.08±8.92)%、(79.53±5.19)%比(69.07±7.16)%]升高(P<0.01或P<0.05),其中10 μmol/L的紫丁香苷效果更佳。与模型组比较,干预6 h紫丁香苷组NO[(2.92±0.33)μmol/L比(3.57±0.41)μmol/L]水平降低(P<0.01),干预24 h紫丁香苷组细胞TNF-α[(2.73±0.29)pg/ml比(4.15±0.29)pg/ml]水平降低(P<0.01),细胞NF-κB[(0.95±0.24)比(1.16±0.28)]蛋白表达降低(P<0.05),MyHC[(0.79±0.15)比(0.70±0.16)]蛋白表达升高(P<0.05)。结论紫丁香苷可抑制LPS诱发的炎症反应,提高肌管细胞活力,拮抗LPS对肌管细胞的损伤作用。

  • 标签: 紫丁香苷 脂多糖类 肌萎缩 炎症 成肌细胞,骨骼肌
  • 简介:摘要目的比较掌侧锁定接骨板(volar locking plate,VLP)和外固定支架(external fixation,EF)治疗桡骨远端AO C2/C3型骨折的影像学和治疗效果。方法自2017年1月至2020年3月我们共收治62例AO C2/C3型桡骨远端骨折患者,其中23例接受EF治疗,39例接受VLP治疗。采用Gartland-Werley量表和上肢功能障碍评定量表(Disability of Arm Shoulder and Hand,DASH)评价总体治疗效果与功能恢复情况,测量腕关节活动度和握力,影像学参数包括掌倾角、尺偏角、桡骨长度、尺骨变异和关节面台阶。所有统计学分析均采用SPSS 21.0统计软件。结果两组患者在年龄、性别、受伤侧别、是否优势手、致伤原因、手术时间、是否植骨和随访时间方面差异无统计学意义(P>0.05)。术后随访时间为12~47个月,平均17.1个月。末次随访时,VLP组在腕关节屈曲(VLP组69.7°、EF组62.3°,P<0.001)、前臂旋前(VLP组73.1°、EF组64.8°,P=0.027)和旋后(VLP组70.6°、EF组63.1°,P=0.033)角度方面恢复优于EF组,其他关节活动范围参数两组差异无统计学意义(P>0.05)。两组的Gartland-Werley和DASH评分差异无统计学意义(P>0.05)。末次随访X线片显示,VLP组的尺骨变异为(0.6±1.3) mm,EF组为(1.6±1.8) mm,差异有统计学意义(P=0.002);VLP组的关节阶梯为(0.5±1.1) mm,其改善明显优于EF组(1.2±1.4) mm,差异有统计学意义(P=0.007)。两组总体并发症发生率分别为VLP组的28.2%和EF组的34.5%,差异无统计学意义(P=0.587)。结论VLP固定在腕关节活动度(屈曲、旋前和旋后)、尺骨变异矫正和改善关节一致性方面表现出比EF固定更好的性能。

  • 标签: 桡骨骨折 对比研究 掌侧接骨板 外固定支架
  • 简介:摘要目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异,明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型确定可疑变异,应用Sanger测序法验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果全外显子测序结果显示先证者C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异,母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异,因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南,c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3),c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。结论C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因,新变异的检出丰富了C2ORF71基因的变异谱,并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

  • 标签: 视网膜色素变性 C2ORF71基因 基因变异 全外显子测序
  • 简介:【摘要】 目的 探索检测血清胱抑素 C(Cys-C)与β2 微球蛋白(β2-MG)、血清肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)对糖尿病肾病患者早期诊断的价值。方法 应用颗粒增强免疫比浊法测定 50 例健康体检者(对照组)和 100 例糖尿病患者(糖尿病肾病组)的血清胱抑素 C、β2 微球蛋白;酶法测定血清肌酐及尿素浓度。结果 早期糖尿病肾病组 Cys-C(1.251±0.43)、β

  • 标签:
  • 简介:摘要目的观察探讨血清锌a2糖蛋白(ZAG)与2型糖尿病(T2DM)患者空腹C肽、血尿酸(SUA)水平的相关性,为预防T2DM患者高尿酸血症(HUA)及并发症的发生提供理论依据。方法选取2019年5月至2021年5月在武汉科技大学附属孝感医院内分泌科住院的2型糖尿病患者110例为研究对象,根据是否合并HUA分为两组,观察组:T2DM并HUA组54例,年龄(55.2±6.68)岁,男28例,女26例;对照组:T2DM尿酸正常组56例,年龄(55.8±5.80)岁,男28例,女28例。均测定空腹血清ZAG、C肽、血糖、血脂、糖化血红蛋白及其他相关临床指标。数据采用SPSS 17.0软件,组间比较采用独立样本t检验、χ2检验和非参数检验,ZAG与临床其他指标分别进行偏相关分析和多元性逐步回归分析。结果观察组患者空腹血清ZAG水平明显高于对照组[(60.01±24.56)mg/L比(44.35±17.20)mg/L,P<0.05]。T2DM患者空腹血清ZAG水平分别与SUA(r=0.543)、体质量指数(r=0.240)、C肽(r=0.437)、三酰甘油(r=0.372)呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关(r=-0.447),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论T2DM并HUA患者较T2DM尿酸正常者血清ZAG表达水平升高;ZAG可能诱导T2DM患者糖脂代谢紊乱,参与胰岛素抵抗过程,增加SUA表达,可能成为预防及治疗HUA及其相关代谢性疾病的新靶点。

  • 标签: 2型糖尿病 高尿酸血症 锌a2糖蛋白 空腹C肽 血尿酸
  • 作者: 刘欢欢 李洮俊 楼青青
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华内分泌代谢杂志》 2022年第09期
  • 机构:海南省人民医院,海南医学院附属海南医院内分泌科,海口 570311,中国台湾李氏联合诊所,屏东 900,海南省人民医院,海南医学院附属海南医院内分泌科,海口 570311 楼青青现在海南医学院附属第一医院医院发展办公室,海口 570102
  • 简介:摘要目的分析HbA1C变化趋势与2型糖尿病视网膜病变发病的关系。方法基于李氏联合诊所2002年至2014年入组并规律随访的2型糖尿病患者3 657例,收集人口学资料、HbA1C等实验室数据,行眼底检查。计算每位患者收集数据截止时HbA1C与基线就诊时HbA1C值的差值,根据患者HbA1C的变化趋势将受试者分为3组:基线和最后一次HbA1C相差在±10%以内,为稳定趋势组;最后一次HbA1C高于基线并超过基线的10%,为上升趋势组;最后一次HbA1C低于基线并且下降幅度超过10%,为下降趋势组。结果共调查3 657例2型糖尿病患者,其中662例合并糖尿病视网膜病变(13.4%)。上升趋势组从基线时相对较理想的血糖[HbA1C(7.04±1.35)%]逐渐上升,到随访结束时HbA1C达(9.11±1.96)%;下降趋势组的HbA1C从基线时的(10.05±1.99) %逐渐下降至(7.27±1.12)%;而稳定趋势组的HbA1C从基线到研究结束时变化较小。校正年龄、体重指数、收缩压、脉压、糖尿病病程、随访期间HbA1C均值、白内障等混杂因素后,logistic回归分析显示,HbA1C稳定趋势组(OR=0.800,95%CI 0.645~0.992)和HbA1C上升趋势组(OR=0.706,95%CI 0.548~0.909)糖尿病视网膜病变发病风险均比HbA1C下降趋势组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HbA1C变化趋势是2型糖尿病视网膜病变的重要影响因素,与随访中血糖由理想状态逐渐上升相比,血糖由基线时较高水平逐渐降低的患者糖尿病视网膜病变的风险更高。

  • 标签: 糖化血红蛋白 变化趋势 糖尿病视网膜病变 糖尿病,2型
  • 简介:【摘要】目的 分析在T2DM(2型糖尿病)患者肾功能检测中Cys-C(血清光抑素C)的应用效果。方法 将我院于2019年5月至2020年5月期间收治的90例糖尿病肾病患作为研究对象划分为研究组,将同期收治的2型糖尿病患者90例纳入参照组,对两组患者均进行肾功能检查,观察并记录检查结果。结果研究组患者的BUN(尿素氮)、Scr(血肌酐)、Cys-C(血清光抑素C)值与参照组相比差异较为显著,有统计学意义存在(P

  • 标签: 肾功能检测 T2DM Cys-C 应用价值
  • 简介:摘要目的观察并分析视锥视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变和临床表型。方法家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系,均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、自身荧光(AF)、荧光素眼底血管造影(FFA)、视网膜电图(ERG)检查。采集患者及其父母外周静脉血,提取全基因组DNA,行Trio全基因组外显子测序,对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律,分析家族史,确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者,女,49岁。双眼视力下降伴畏光9年,夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查,双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低,明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者,男,30岁。双眼视力下降4年;否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查,双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低,明适应3.0 a、b波振幅重度降低。双眼视盘颜色淡红,黄斑区萎缩,中心凹反光消失,周边视网膜点状色素沉着。2例患者眼底主要改变为黄斑区萎缩。基因检测结果显示,家系1先证者携带CDHR1基因c.439-2A> G(M1)、c.676delT(p.F226fs)(M2)复合杂合突变;其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。家系2先证者携带C2orf71基因c.2665dupC(p.L889fs)(M3)、c.878T> C(p.L293P)(M4)复合杂合突变;其父亲、母亲分别携带M4、M3杂合突变。根据ACMG指南和在线工具分析结果,提示4个突变均为新的致病性变异。结论CDHR1基因M1、M2C2orf71基因M3、M4是CORD新的致病性突变位点;患者均表现为视力下降伴有黄斑区萎缩的临床表型。

  • 标签: 视锥视杆细胞营养不良 CDHR1基因 C2orf71基因 基因变异
  • 简介:摘要回顾性分析西安交通大学第一附属医院收治的1例长病程、超重2型糖尿病患者使用胰岛素泵强化治疗方案,加用二甲双胍、达格列净及利拉鲁肽,在持续葡萄糖监测辅助下快速平稳降糖并实现方案转换的过程。患者女性,49岁,以“血糖升高20年,控制不佳1年余”为主诉入院。院前应用地特胰岛素10 U每晚1次皮下注射联合门冬胰岛素10、8、8 U三餐前皮下注射,入院糖化血红蛋白12.9%。入院后予以胰岛素泵强化治疗并行持续葡萄糖监测。全天胰岛素泵佩戴期间每日最大胰岛素总量为54 U,血糖控制后加用二甲双胍片(500 mg,4次/d)联合达格列净(10 mg,1次/d)和利拉鲁肽(0.6 mg,皮下注射,1次/d)治疗,胰岛素迅速减量至停用。二甲双胍片、达格列净、利拉鲁肽联合方案可减少患者胰岛素用量、带来心血管获益并有显著减重疗效,值得推广。

  • 标签: 糖尿病,2型 利拉鲁肽
  • 简介:摘要目的探究重庆地区幽门螺杆菌(Hp)感染儿童CYP2C19基因代谢型分布及其与性别、年龄及疗效等方面的相关性,为重庆地区儿童Hp感染的根除提供合理的方案。方法前瞻性临床队列研究。选择重庆医科大学附属儿童医院2020年3月至7月疑诊为Hp感染并行胃镜检查的156例儿童,均进行13C-尿素呼气试验(13C-UBT)、快速尿素酶试验(RUT)及组织学检测,同时对Hp培养阳性的患儿(102例)应用聚集合酶链反应(PCR)-序列特异性引物分析方法进行CYP2C19基因检测及对2种抗生素(克拉霉素、阿莫西林)进行耐药性试验,根据基因检测结果将CYP2C19基因代谢型分为纯合子快代谢型(HomEM)、中间代谢型(HetEM)及慢代谢型(PM),观察奥美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素(PAC)方案在不同代谢型中的根除结局。不符合正态分布的计量资料以中位数(M)表示,计数资料以率或构成比表示,组间比较采用χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果1.共102例患儿Hp培养阳性,13C-UBT阳性率为97.1%(99/102),RUT阳性率为99.0%(101/102),组织学阳性率为90.2%(92/102)。2.102例Hp感染儿童中,HomEM占45.1%(46/102),HetEM占41.2%(42/102),PM占13.7%(14/102)。3.102例Hp感染儿童中,男50例,女52例,年龄3岁~17岁9个月(中位数9岁7个月),CYP2C19基因代谢型在不同性别及不同年龄患儿间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。4.使用PAC方案者87例,Hp根除治疗初治失败者36例,其中HomEM 18例,HetEM 15例,PM 3例,根除治疗成功者51例,其中HomEM 21例,HetEM 21例,PM 9例,不同CYP2C19基因代谢型在PAC方案中的Hp根除疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。5.87例患儿中,45例患儿对克拉霉素敏感,其中37例患儿根除治疗成功,42例患儿对克拉霉素耐药,其中14例患儿根除治疗成功,克拉霉素耐药性与PAC方案中儿童Hp根除疗效比较差异有统计学意义(P<0.05)。不同CYP2C19基因代谢型在PAC方案中根除疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论未发现重庆地区Hp感染儿童CYP2C19基因代谢型与性别、年龄及目前的PAC方案根除疗效有相关性。

  • 标签: 幽门螺杆菌 CYP2C19基因 三联疗法 儿童
  • 简介:摘要目的遗传因素可增加抑郁症的发病风险,本研究通过分析13个候选基因与抑郁症的关联,探讨中国汉族人群抑郁症的遗传风险因子。方法采用病例对照研究。选择2020年2月至2021年9月在广州医科大学附属脑科医院情感障碍科、成人精神科和老年科住院的439例抑郁症患者作为病例组,男性158例、女性281例,年龄为(29.84±14.91)岁;464名体检健康者作为对照组,男性196名、女性268名,年龄为(30.65±12.63)岁。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight,MALDI-TOF)质谱仪分析所有受检对象的13个候选基因20个位点。性别比较采用Pearson卡方检验,年龄和基因型分布的比较采用独立样本t检验。采用PLINK软件中“哈迪-温伯格”和“等位基因频率”程序用于分析哈迪-温伯格平衡与基因频率,采用PLINK软件中“标准病例/对照关联测试”、“Max(T)置换”和“Bonferroni多次测试校正”程序用于分析基因与疾病的关联。结果PLINK分析显示,Bonferroni校正前SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893、NAT2*5A rs1799929与抑郁症有关联(χ2=10.340,P=0.001;χ2=11.010, P=0.001;χ2=9.781,P=0.002;χ2=4.481,P=0.034)。以上位点在对照组中的较小等位基因频率分别为12.07%、43.64%、2.59%和3.88%;病例组中较小等位基因频率分别为17.43%、35.99%、5.47%和6.04%;比值比(odds ratio,OR)分别为1.538、0.726、2.178和1.592。采用Max(T)置换程序经1 000 000次置换测试后上述4个位点的差异仍有统计学意义,经验P值(EMP1)分别为0.002、0.001、0.003和0.042。Bonferroni校正后,只有SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点的差异有统计学意义,校正后P值分别为0.026、0.018和0.035。结论SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点与抑郁症易感性有关,其中SCN2A rs17183814与CYP2C19*3 rs4986893的A等位基因可能是中国汉族人群抑郁症的危险因素,而ABCB1 rs1045642的T等位基因可能为中国汉族人群抑郁症的保护因素。

  • 标签: 抑郁症 等位基因 风险因子 遗传学 易感性
  • 简介:摘要目的探讨根据CYP2C19基因检测结果指导非体外循环冠脉旁路移植术(OPCAB)后患者双联抗血小板治疗可否减少主要心血管不良事件(MACE)发生率及其对出血并发症的影响。方法选择2018年1月至2020年9月入住河南科技大学第一附属医院拟行OPCAB患者158例为研究对象,按随机数字表法分为基因指导组和传统治疗组,基因指导组根据CYP2C19基因不同分为快代谢型亚组和非快代谢型亚组,快代谢型亚组患者OPCAB术后给予阿司匹林联合氯吡格雷抗血小板治疗,非快代谢型亚组予阿司匹林联合替格瑞洛;传统治疗组随机分为氯吡格雷亚组和替格瑞洛亚组,术后分别予阿司匹林联合氯吡格雷或替格瑞洛治疗。比较患者术后30 d及术后6个月MACE及出血发生率。计量资料采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验。结果158例患者中,因不符合标准,31例患者先后退出本研究,最终入组127例患者。基因指导组患者63例,其中男42例、女21例,年龄(62.65±7.88)岁,根据CYP2C19基因不同分为快代谢型亚组20例、非快代谢型亚组43例;传统治疗组患者64例,其中男45例、女19例,年龄(61.91±8.99)岁,随机分为氯吡格雷亚组32例、替格瑞洛亚组32例。基因指导组和传统治疗组术后30 d的MACE发生率分别为1.6%(1/63)、10.9%(7/64),组间比较差异有统计学意义(χ2=4.703,P=0.030);术后6个月MACE发生率分别为3.2%(2/63)、14.1%(9/64),组间比较差异有统计学意义(χ2=5.757,P=0.029)。基因指导组和传统治疗组患者术后30 d出血并发症发生率分别为6.3%(4/63)、10.9%(7/64),组间比较差异无统计学意义(χ2=0.845,P=0.358);术后6个月出血并发症发生率分别为7.9%(5/63)、12.5%(8/64),组间比较差异无统计学意义(χ2=0.720,P=0.396)。结论基于CYP2C19基因检测进行精准双联抗血小板治疗可减少OPCAB术后MACE发生率,且不增加出血风险。

  • 标签: CYP2C19基因 非体外循环冠脉旁路移植术 氯吡格雷 替格瑞洛 主要心血管不良事件
  • 简介:摘要目的探讨累及C2椎体的颈椎后纵韧带骨化症(OPLL)对颈椎矢状面形态及其参数的影响。方法回顾性研究。纳入2016年1月—2020年12月徐州医科大学附属医院脊柱外科颈椎OPLL患者97例,其中男68例、女29例,年龄37~80(59.0±9.6)岁。根据骨化物是否累及C2椎体将患者分为2组,OPLL累及C2椎体36例为C2阳性组,未累及C2椎体 61例为C2阴性组。在立位颈椎侧位X线片上测量C0~2C2~7颈椎前凸角(CL)、C2倾斜角(C2S)、胸廓入口角(TIA)、T1倾斜角(T1S)、颈倾角(NT)、枕颈倾斜角(OCI)、C2~7矢状轴距离(SVA)等矢状面参数。观察项目:(1)对比2组患者性别、年龄、日本骨科协会(JOA)评分、颈椎功能障碍指数(NDI)评分等临床一般资料;(2)比较2组患者骨化物累及的颈椎节段、椎管侵占率、OPLL分型以及影像学上有无脊髓高信号、骨化物是否触及K线的情况;(3)比较2组间颈椎矢状面各项影像学参数的差异,分别对2组内矢状面各影像学参数进行相关性分析;(4)对OPLL累及C2的危险因素进行多因素logistic回归分析。结果2组患者性别、年龄、JOA评分差异均无统计学意义(P值均>0.05)。C2阳性组骨化物累及颈椎节段数(4.6±1.2)个、椎管侵占率52.42%±9.96%、NDI评分(21.08±7.65)分,均高于C2阴性组的(3.1±0.9)个、45.87%±13.08%、(17.70±8.49)分,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。在OPLL分型上,C2阳性组和C2阴性组分型构成比差异有统计学意义(P<0.001)。2组间骨化物触及K线率、脊髓高信号率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。颈椎矢状面各项影像学参数中,仅C2阳性组C2S(11.25°±5.84°)高于C2阴性组(7.66°±5.65°),差异有统计学意义(t=2.99,P=0.004)。2组内颈椎矢状面影像参数相关性分析显示:C2阳性组中,C2S与C0~2CL、C2~7SVA呈正相关(r=0.52、0.80,P值均<0.05);C2阴性组中,C2S与C0~2 CL、C2~7SVA呈正相关,与C2~7CL呈负相关(r=0.43、0.71、-0.39,P值均<0.05)。多因素logistic回归显示,C2S增大[比值比(OR)=1.208,95%可信区间(CI)1.032~2.210,P=0.014]和骨化物累及颈椎节段数(OR=3.026,95% CI 2.136~5.076,P=0.001)为OPLL累及C2的独立性危险因素。结论颈椎OPLL累及C2者以累及节段更多和椎管侵占率更高为特点,在颈椎矢状面影像学参数上表现为更高的C2S,且C2S和骨化物累及颈椎节段数为OPLL累及C2的独立危险因素。

  • 标签: 后纵韧带骨化 第2颈椎 颈椎矢状面参数 第2颈椎倾斜角
  • 简介:摘要目的分析血清脑钠肽(BNP)、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(CysC)及β2微球蛋白(β2-MG)联合检测对慢性心力衰竭(CHF)的诊断效能。方法抽取2021年1月至2021年6月于周口市第一人民医院就诊的CHF患者78例作为CHF组,另抽取同期于医院接受体检的健康志愿者56例作为对照组。比较两组血清BNP、CysC、β2-MG水平及CHF组中不同心功能分级患者的各指标水平,采用受试者工作特征曲线分析BNP、CysC、β2-MG联合检测及单一指标检测诊断CHF的价值。结果CHF组BNP、CysC、β2-MG指标水平均高于健康对照组(P均<0.05)。随着心功能分级的上升,CHF患者血清BNP、CysC、β2-MG指标水平均明显升高(P均<0.05)。血清BNP、CysC、β2-MG联合检测诊断CHF的曲线下面积(0.976)均高于各指标单一检测诊断(0.847、0.809、0.743),诊断效能更高。结论血清BNP、CysC、β2-MG联合检测对CHF的早期诊断有一定价值,且能有效评估CHF患者病情严重程度。

  • 标签: 脑钠肽 半胱氨酸蛋白酶抑制剂C β2微球蛋白 慢性心力衰竭 诊断价值
  • 简介:摘要目的评估老年2型糖尿病患者HbA1C水平及变异性与肾小球滤过率下降的相关性。方法选取在江苏省某三级医院糖尿病中心接受随访且基线估算的肾小球滤过率(eGFR)≥60 mL·min-1·(1.73 m2)-1的老年2型糖尿病患者527例,通过患者建档后平均随访19个月期间的HbA1C测量值计算HbA1C平均值(HbA1C-mean)和变异性指标,包括标准差(HbA1C-SD)、变异系数(HbA1C-CV)以及调整后的标准差(Adj-HbA1C-SD);依据随访期间eGFR的年下降率(△eGFR)分为△eGFR>5%组和△eGFR≤5%组。采用Cox比例风险回归模型评估HbA1C变异性与肾小球滤过率下降发生风险的关系。结果共176例患者△eGFR>5%,△eGFR>5%组的HbA1C-mean及HbA1C变异性均显著高于△eGFR≤5%组(P<0.05)。Cox回归分析显示,HbA1C-mean、HbA1C-SD、HbA1C-CV和Adj-HbA1C-SD与肾小球滤过率下降均具有显著相关性;在校正年龄、性别、HbA1C-mean等因素后,仅Adj-HbA1C-SD与肾小球滤过率下降相关[HR=3.32(1.68~6.57)]。结论HbA1C变异性与老年2型糖尿病患者的肾小球滤过率下降独立相关,其中在预测肾小球滤过率下降方面,Adj-HbA1C-SD最为敏感。

  • 标签: 老年 糖尿病,2型 HbA1C变异性 肾小球滤过率