简介：摘要目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率，为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术，并同时接受染色体核型分析和比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)检测的728例高龄孕妇。将孕妇按年龄和临床指征分组，分析每组胎儿携带染色体异常的种类及各类染色体异常所占的比例。结果本研究共包含728例高龄孕妇，其中染色体非整倍体异常携带病例62例(62/728，8.5%)，染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)携带病例81例(81/728，11.1%)。研究中额外增加728例非高龄孕妇作为对照组，按年龄分组分析不同年龄孕妇胎儿染色体异常携带率。年龄<35组、年龄35~39岁组、年龄≥ 40岁组，3组中胎儿染色体非整倍体异常率分别为6.5%、7.5%、10.8%，异常率随着孕妇年龄增加而明显升高，但差异无统计学意义(P＝0.150)，CNVs的检出率与孕妇年龄之间并无统计学差异。不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常率差异较大(P<0.001)，高龄合并NIPT结果异常组检出率最高，为44.2%，其次为高龄合并超声异常组，为23.8%，高龄合并不良孕史组异常比例为14.6%，单纯高龄组染色体异常发生率最低，为10.6%。此外，高龄合并不良妊娠史的孕妇检出染色体异常均为CNVs。结论胎儿染色体非整倍体异常发生率随着孕妇年龄增加而升高，CNVs的发生率与孕妇年龄无关，高龄合并其他临床指征的孕妇染色体异常率显著高于单纯高龄的孕妇。此外，本研究结果表明aCGH技术用于高龄孕妇可大大提高胎儿染色体异常的检出率。

简介：[摘要]：目的 探讨染色体异常发生与高龄孕妇胎儿之间的关系，分析影响高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素，为选择适宜的产前筛查及产前诊断技术提供参考依据。方法：收集2019年7月至2020年12月预产期年龄≥35岁伴或不伴其他指征的高龄孕妇进行介入性产前诊断，并对高龄孕妇按照年龄进行了分组分析，分为35-37岁年龄组（Ａ组）、38-39岁年龄组（Ｂ组）、≥40岁年龄组（Ｃ组），所有纳入研究对象均应用染色体核型分析方法进行产前遗传学诊断。结果：①共纳入1147例高龄孕妇，染色体核型异常率为8.7%（100/1147），主要以染色体非整体异常为主，占78%；与单纯高龄孕妇相比，合并其他指征的高龄孕妇异常率显著增高，尤其是非整体异常(14.7% vs. 2.0%， P

简介：摘要目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例，行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果，分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况，按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40＋组)，用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中，共检出多态性390例(3.29%)，异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%)，占异常构成比86.79%，其中21三体比例最高498例(4.20%)，占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%)，占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%)，倒位23例(0.19%)，比例较高。从35到40＋岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%，从38岁起，孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝43.598，P＝0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加，结构异常的分布与母亲年龄因素相关性，38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。

简介：摘要目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况，并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例，由孕妇自主选择方案。方案1：先行无创性产前基因检测（non-invasive prenatal test，NIPT），NIPT异常或者后续超声诊断异常再行羊膜腔穿刺术选择方案2A或者2B。方案2A：直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及荧光原位杂交（flurescence in situ hybridization，FISH）。方案2B：直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及高通量测序（next-generation sequencing technology，NGS）。统计高龄孕妇胎儿异常染色体检出情况，并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。结果高龄孕妇胎儿异常染色体的检出率为4.8%，其中21三体及性染色体非整倍体最为常见，其次是18三体。方案1与方案2A和2B相比，每确诊1例胎儿染色体异常所需费用，仅需要方案2A或2B费用的1/3。结论高龄孕妇采用NIPT初筛较直接侵入性产前诊断可以节省医疗费用，充分利用有限的产前诊断医疗资源。建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查。

简介：【摘要】目的：探讨高龄孕妇产前诊断心理干预中应用聚焦解决模式的效果。方法：将68例2019年1月～2019年12月在我院建立孕期档案的孕妇以抽签形式进行分组，研究组与对照组各34例，实施常规心理干预孕妇为对照组，实施聚焦解决模式干预产妇为研究组，比较两组孕妇干预前后心理情绪变化情况。结果：干预后研究组孕妇SAS、SDS评分较对照组低较对照组高，P

简介：摘要目的分析孕前检查联合规范化孕期保健在高龄产妇中的应用及对妊娠结局的影响。方法选取2018 年 9 月至 2019 年 9月在石河子大学医学院第一附属医院围产门诊就诊的孕妇300例，根据其孕前及孕期检查情况分为三组，观察组（n=78例）：孕前及孕期检查均按时、规律检查；对照1组（n=110例）：既未行孕前检查同时孕期未规律产检；对照2组（n=112例）：孕妇孕前检查或孕期规律产检（孕前及孕期检查有且仅有一项按规定检查）。对三组孕妇追踪其临床结局，并进行对照分析，探索高龄孕产妇孕前及孕期检查与妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、早产等多种妊娠风险之间的关系。结果对照1组、对照2组、观察组早产（20.5％、9.8％、2.7％）、妊娠期高血压疾病（23.1％、12.5％、3.6％）、妊娠期糖尿病（19.2％、8.9％、2.7％）、胎膜早破（17.9％、10.7％、3.6％）、产后出血（12.8％、8.0％、1.8％）、妊娠期贫血（19.2％、8.0％、 2.7％）及胎盘早剥（7.7％、8.0％、0.9％）发生率差异均有统计学意义（χ2=16.047、16.376、14.724、10.489、8.781、15.380、6.744，均P<0.05）。对照1组、对照2组、观察组剖宫产率（70.5％、44.6％、27.3％）差异有统计学意义（χ2=34.468，P<0.05）。对照1组、对照2组、观察组新生儿中巨大儿（15.4％、8.9％、2.7％）、低体质量儿（11.5％、5.4％、0.0％）、死胎或晚期流产（10.3％、 4.7％、0.9％）、新生儿窒息（16.7％、7.1％、1.8％）发生率差异均有统计学意义（χ2=9.654、12.840、8.979、14.284，均P<0.05）。结论高龄孕产妇妊娠不良结局的风险增加，孕前检查联合规范化孕期保健可明显改善高龄孕产妇的母婴结局。

简介：［摘要］目的：探讨妊娠期糖尿病高龄孕妇妊娠晚期的心电图临床特点。方法：抽取在2019年5月至2020年5月到我院产检或治疗的125例孕妇，其中50例为妊娠期糖尿病高龄孕妇，为观察组，75例为正常孕妇，作为对照组。对孕妇均进行心电图的检查，并对其检查结果进行比较。结果：在心电图异常的对比中，观察组较对照组异常人数更多，有着明显的差异（P

简介：摘要：目的 探讨广西玉林地区高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型异常情况。方法对广西玉林地区1001例高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型结果进行统计分析。结果 2019年1月至2019年12月广西玉林地区高龄孕妇1001例行羊膜腔穿刺术，羊水细胞检查出胎儿染色体核型异常63例，异常率为 6.29%，其中数目异常26例，占异常核型41.27%；结构异常22例，占异常核型34.92%；嵌合体9例，占异常核型14.29%；染色体多态6例，占异常核型9.52%；且随年龄增长胎儿染色体异常比率增加，按孕妇年龄35-39岁、≥40岁组胎儿染色体异常率比较，随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常率上升。结论 高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体机率增加，并且随着孕妇年龄的增长胎儿染色体异常率逐渐增高，对高龄孕妇进行优生遗传咨询，行细胞检查胎儿染色体核型是减少染色体异常儿出生的有效手段，从而提高我国出生人口素质。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中，共检出胎儿染色体异常73例(12.99%)，包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比，在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下，高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面，高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中，25例终止妊娠，6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中，3例选择终止妊娠，1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中，5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高，应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状，均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。

简介：一．病例摘要

简介：摘要：目的探究PAC在高龄孕妇人工流产后计划生育中的应用评价。方法随机选取2020年6月-2021年6月来我院就诊的200例人工流产患者作为此次分析对象，通过动态化随机分组的方式将其分成观察组（100例，给予PAC关爱服务）和对照组（100例，给予常规流产术后服务），对比两组术后生活质量评分、HAMD评分以及人工流产后选择不同的避孕方式人数。结果对照组生活质量评分以及人工流产后选择不同方式避孕人数低于观察组，且HAMD评分高于观察组，差异显著（P

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简介：[摘要]目的：探讨规范化孕期管理对高龄再生育妊娠期糖尿病孕妇妊娠结局的影响。方法：选择2019年10月-2020年10月在我院进行检查的100例高龄再生育妊娠期糖尿病孕妇为研究对象。将所有孕妇随机平均分为对照组和试验组，每组各有50例孕妇。对对照组孕妇进行常规孕期管理，对试验组孕妇进行规范化孕期管理。接受管理后，对这两组孕妇的空腹血糖的水平、餐后2h血糖的水平及不良妊娠结局的发生情况进行分析。结果：接受管理后，与对照组孕妇相比，试验组孕妇空腹血糖的水平、餐后2h血糖的水平及不良妊娠结局的发生率均更低，P＜0.05。结论：对高龄再生育妊娠期糖尿病孕妇进行规范化孕期管理的效果确切，能够有效地改善其血糖的水平，降低其不良妊娠结局的发生率。

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