简介：目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。

简介：摘要华法林作为最常用的口服抗凝药之一，广泛用于防治血栓栓塞性疾病。但因其治疗窗较窄，治疗剂量个体差异大，如何安全有效地使用华法林一直是国内外研究者关注的热点和难点。虽然近年来陆续推出一些新型口服抗凝药（如利伐沙班、阿哌沙班、达比加群等），但因诸多因素限制未能在临床广泛应用。与此同时，关于华法林药物基因组学的研究发现，与华法林药代学和药效学相关的基因多态性在很大程度上决定了其治疗剂量的个体差异；基于药物基因组学的华法林剂量预测模型也逐步被建立以指导个体化用药。现就华法林的药物基因组学及其临床应用作一综述。

简介：目的:通过宏基因组学方法研究健康志愿者口腔微生物群落,为慢性牙周炎治疗转归及预后提供生物学基础。方法:提取健康志愿者唾液样本及龈上、龈下菌斑样本的总DNA,构建基因文库,测序并分析结果(进行物种注释和相对丰度计算),获得样本微生物群落。结果:测序结果显示健康志愿者口腔唾液样本可获得15个微生物属,龈上菌斑样本中可获得19个微生物属,龈下菌斑样本中可获得20个微生物属,微生物群落存在多样性。健康志愿者龈上微生物样本组、龈下微生物样本组及唾液样本组间微生物门、属的平均相对丰度比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结合第二代高通量测序技术的宏基因组学方法能够较好地获得健康志愿者口腔样本中的微生物群落,并初步分析各样本组中的微生物群落结构。

简介：大量缺乏毒性信息的化学品最终进入环境水体,对人类及生态生物产生潜在的危害与风险。提高化学品生物毒性测试与评估技术的通量和效率,是实现毒害化学物质环境与生态健康风险防控的关键。作为一种可以实现高通量测试的脊椎动物模型,斑马鱼胚胎测试在化学品的毒性评估中应用广泛。随着组学技术的发展,毒理基因组学可有效提取毒害化学品致毒过程中干扰生物学通路的信息。这些机制信息可用于对单物质或复合污染物生物毒性的筛选和预测。本文综述了不同斑马鱼胚胎测试技术在化学品毒性筛选评估管理与水环境复合污染毒性监测中的发展和应用,详细介绍了一种新型斑马鱼胚胎简化转录组学技术的方法流程和优势,并探讨了综合斑马鱼胚胎毒性测试、行为分析和组学等不同测试技术在化学品毒性测试、环境监测与评价中的应用前景。

简介：人类基因组学的深入发展,为饮食符合基因表达的效应,为饮食有利于主体的基因型,提供了前沿的科学理论与精准的技术支持.

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：世界主栽茶树分属两个变种,即中国种和阿萨姆种。中国种叶小,分布广泛,适合制作绿茶等六大类茶;阿萨姆种叶大,主要分布在热带和冬季温暖的亚热带地区,适合制作红茶和普洱茶。安徽农业大学宛晓春教授研究团队,联合深圳华大基因和中国科学院国家基因研究中心等相关研究团队,以国家级茶树品种舒茶早（中国种）为材料用二代和三代测序技术对其进行测序,采采取杂合组装策略,获得覆盖基因组93%区域的高质量序列草图,注释出33932个高可信度的茶树基因.

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：基因组重排作为一种快速改良细胞表型的方法,不仅能有效提高微生物合成活性产物的能力,也能提高微生物的耐受性和对底物的利用率,还能激活沉默基因的表达产生新的化合物.本文综合论述了基因组重排的概况和基因组重排的过程,并讨论了基因组重排对微生物表型改良的应用以及对基因组重排的展望.

简介：作为植物特有的转录因子家族，TCP基因处于植物多种信号传导途径的中心节点位置。对蒺藜苜蓿全基因组进行检索，共获得21个TCP基因序列。蒺藜苜蓿TCP成员间在蛋白质大小、等电点等方面具有明显的差异。对蒺藜苜蓿TCP基因进行基因结构、染色体定位和系统进化分析，发现蒺藜苜蓿TCP基因结构较为简单，一般不含有内含子，仅一个外显子。21个基因中仅有5个基因有内含子。系统进化关系上其中4个基因亲缘关系非常近。这4个基因位于1号、4号、7号染色体上TCP基因聚集存在的位置。蒺藜苜蓿TCP基因在各个器官间特异性的表达。TCP基因参与蒺藜苜蓿根瘤发育的过程，也响应外界盐胁迫和病菌侵染刺激。本研究发现的蒺藜苜蓿TCP基因家族信息，可为蒺藜苜蓿乃至豆科植物育种提供有价值的信息。

简介：本研究利用MISA工具筛选灯盏花基因组测序获得的462622条scaffolds,对其SSR位点信息进行分析,Primer3设计SSR引物,随机选取200对引物对60株灯盏花进行多态性扩增分析。研究结果表明：从灯盏花基因组中搜索到的231852个SSR位点中,二核苷酸基序是主要的重复类型,占总SSR的47.14%;AT/AT是最多的二核苷酸重复基元,占二核苷酸重复基元的74.60%,AAT/ATT是出现最多的三核苷酸重复基元,占三核苷酸重复基元的15%。PCR扩增发现,200对引物中有30对（15%）表现出稳定的多态性差异。灯盏花基因组中SSR位点出现频率高,类型丰富;大量的SSR为灯盏花的遗传多样性分析和遗传图谱构建提供了丰富的候选分子标记,利于开展灯盏花的遗传育种研究。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：据JainM2018年1月29日（NatureBiotechnology,2018Jan29.doi：10.1038/nbt.4060.）报道,美国诺丁汉大学的研究人员通过研究成功开发出了一种比手机还要小的便携式设备,这种设备能用来测定最完整的人类基因组序列,相关研究或有望未来帮助家庭医生在常规检查和血液检查的过程中对患者进行全基因组扫描检测。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

简介：摘要代谢组学对某一生物或细胞所有低相对分子质量代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科，利用先进的仪器分析技术如GC-MS、LC-MS、NMR等来检测各种生物样品中代谢物组的信息并结合模式识别等分析计算，对所得代谢组学数据进行处理，最后综合解析这些数据以用于药学研究，如药物作用机制及新药研发，药物安全性评价，中药现代化的应用研究。

简介：摘要蛋白质组学作为一个整体、动态、网络的变化过程是后基因时代的主要研究方向。唾液是口腔微生态环境的产物，它的蛋白质组学表达谱研究作为临床疾病的实时监测手段优势已经开始显现，尤其在寻找疾病分子标记物从而服务于疾病的早期诊断、治疗、用药、疗效评价和预后防治方面。本文主要就唾液蛋白质组学在西医临床病种相关研究和中医证实质等几个方面的进展作一阐述。

简介：摘要蛋白质组学作为一个整体、动态、网络的变化过程是后基因时代的主要研究方向。唾液是口腔微生态环境的产物，它的蛋白质组学表达谱研究作为临床疾病的实时监测手段优势已经开始显现，尤其在寻找疾病分子标记物从而服务于疾病的早期诊断、治疗、用药、疗效评价和预后防治方面。本文主要就唾液蛋白质组学在西医临床病种相关研究和中医证实质等几个方面的进展作一阐述。

简介：摘要人体胚胎学为对正常机体胚胎发育过程以及机理进行研究的一门科学。胚胎学为医学院校一门基础性、临床应用性极强的一门学科。为临床学生学习与掌握的重点和难点知识。需要注意的是，胚胎学因其自身具有抽象性，动态性改变等，因此学生的考试成绩多不是十分理想。因此，我们在研究中采用大鼠胚胎切片不同染色技术，制备成完整矢状切面连续切片，对于提高教学效果、学生学习积极性具有十分重要的辅助作用。

简介：脂质是生物体内重要的组成物质之一,具有多种重要的生物学功能。脂质组学作为代谢组学的一个重要分支,主要通过研究生物体内脂质化合物及脂质代谢谱的变化,进而鉴定生物标志物,分析相关代谢通路,阐明生物体响应外界刺激的机制。随着分析技术的不断进步,尤其是色谱和质谱技术的引入,极大地推动了脂质组学研究的发展,并扩展了其应用范围。本文介绍了脂质组学的研究方法及其在环境领域中的应用前景,重点讨论了脂质组学及多组学联用技术在环境胁迫耐受性及环境污染物毒性评价中的应用。

简介：目的使用影像组学方法构建一个影像组学标签分类模型，对肺肿瘤良恶性进行分类预测。方法分析四川大学华西医院80例怖肿瘤患者的CT影像学数据，分割肿瘤区域，提取肿瘤形状、大小、强化程度、纹理和小波变换共485个影像组学特征。利用Lasso算法筛选出与肿瘤良恶性鉴别最密切的组学特征，并使用Logistic回归构建诊断肿瘤良恶性的预测模型。采用受试者工作特征（receiveroperatingcharacteristic．ROC）曲线及其曲线下面积（areaundercurve，AUC）来评估该影像组学标签在训练集和验证集中的效能。结果选取3个影像组学特征构建出影像组学标签，具有很好的预测分类效果。训练集的AUC为0870（95％CI：0760-0978J，灵敏度为0.870，特异度为0.818；验证集的AUC为0.853（95％CI：0.717-0.989），灵敏度为0.882，特异度为0.778。结论随着CT在临床诊断中的广泛使用，真有望成为辅助检测肿瘤良恶性的非侵入手段。