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  • 简介:摘要影像基因用影像方法探索影像特征与基因表达模式之间的联系,具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用,是近年来研究的热点。影像特征与常规影像特征、临床特征等联系起来,可提供肿瘤的多方位信息,在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

  • 标签: 癌,非小细胞肺 受体,表皮生长因子 间变性淋巴瘤激酶 KRAS基因 影像组学
  • 简介:摘要新型冠状病毒肺炎疫情正成为全球关注的焦点。作为一种新发现的病毒,新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的来源、是否变异、感染途径等问题尚待研究。此文通过对GISAID平台发布中的SARS-CoV-2核苷酸序列进行分析,并就目前关于SARS-CoV-2的病毒起源、核酸序列、遗传关系、传播途径和感染机制等分子生物方面的研究结合笔者对基因序列分析进行了综述。

  • 标签: 冠状病毒属 来源 变异 生物信息学
  • 简介:摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因分析流程的报道受到学术界广泛关注,英文论著原文发表在国际基因研究权威刊物《Genome Biology》(基因生物)上。不少学者都想了解这是一项什么新技术,特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物意义有更多的了解,作者从泛基因分析流程的构建过程、泛基因研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因参考序列与泛基因理念的差别、泛基因研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

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  • 简介:摘要:在物种起源进化研究领域,鸟类作为一种模式动物,在该领域起着举足轻重的作用,当前,对针对鸟类起源进化已有许多影响甚大的研究,例如有:神经学、生理学、解刨、古生物、胚胎发育、表观遗传、行为、以及保护,随着测序技术的快速发展以及测序价格的显著下降,基因技术也更加广泛和普遍地应用至鸟类遗传进化中去,为更好更深入全面阐明鸟类起源提供了新的见解和证据,因此本文就近年来对鸟类起源进化开展的基因研究做一简述。

  • 标签: 鸟类 分子遗传 起源进化
  • 简介:摘要慢性肾脏病(CKD)是主要公共问题之一,肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关,基因特别是全基因关联性研究(GWAS)为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来,针对肾功能的GWAS不断涌现,队列规模从上万人到上百万人,已经识别数百个相关基因位点,精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因,同时全表型关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索,孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系,进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因在肾功能中的研究进行综述,为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。

  • 标签: 肾功能不全,慢性 基因组学 全基因组关联研究 肾功能
  • 简介:摘要骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤,好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差,复发或转移患者生存率低,需要从基因角度入手找到精准的靶向治疗药物。文章综述了近些年骨肉瘤的种系突变、体细胞突变等基因的研究进展,汇总了与骨肉瘤密切相关且能反映其特征的突变及通路,为下一代分子靶向治疗带来希望。

  • 标签: 骨肉瘤 种系突变 体细胞突变 驱动基因 靶向治疗
  • 简介:摘要人和动物的宏基因分析表明,特应性皮炎(AD)与肠道和皮肤微生物群的失调有关。微生物多样性的减少可以导致皮肤屏障受损及AD病情加重,肠道微生物群可能通过免疫、代谢和神经内分泌途径参与AD的发生发展。本文综述了宏基因在AD微生物研究及治疗领域中的最新应用进展,总结了微生物群落介导AD发病过程中的可能机制,为针对AD的微生态治疗应用提供理论参考。

  • 标签: 皮炎,特应性 宏基因组学 微生物群落 微生态治疗
  • 简介:摘要肾移植是罹患终末期肾脏疾病受者的重要选择,但目前移植术后许多相关问题亟待解决,比如药物浓度不稳定、移植物急性排斥反应,原发性肾炎复发,移植物长期存活率低等。除环境因素外,遗传因素亦是影响肾移植受者预后的主要因素。本文就基因对肾移植受者的预后影响进行综述,为肾移植领域发展提供参考。

  • 标签: 肾移植 基因组学 并发症
  • 作者: 岳伟华 王强
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-12-06
  • 出处:《中华精神科杂志》 2020年第06期
  • 机构:北京大学第六医院 北京大学精神卫生研究所 国家精神心理疾病临床医学研究中心 国家卫生健康委精神卫生学重点实验室暨医学科学院情感认知诊疗创新单元 (2018RU006)100191,四川大学华西医院心理卫生中心,成都 610041
  • 简介:摘要精神分裂症的临床治疗以抗精神病药全程治疗为主,遗传因素显著影响药物疗效和不良反应的个体差异。随着分子遗传研究进展,药物遗传在精神分裂症精准医疗中将发挥日益重要的作用。

  • 标签: 精神分裂症 遗传药理学 精准医疗
  • 简介:摘要阿片类药物作为一种有效的镇痛药被广泛应用于疼痛的治疗。阿片类药物的镇痛效果在不同个体之间存在很大差异,有效的疼痛治疗受到巨大个体差异的阻碍。遗传因素研究与药物基因的快速发展使基因变异与阿片类药物使用的相关性越来越密切。文章综述了阿片类镇痛药物需求与基因多态性之间的关系,导致对阿片类药物反应个体差异的不同因素,可能作为预测阿片类药物镇痛作用的候选基因,以及基于相关基因多态性的预测公式在个体化疼痛治疗中的应用等。随着药物基因研究的不断深入,个体化疼痛治疗有望得到更大的进步。

  • 标签: 药物基因组学 遗传多态性 阿片类药物 疼痛 个体化用药
  • 简介:摘要由新型冠状病毒(2019-nCoV)感染引起的新型冠状病毒肺炎目前已构成全球大流行。随着疫情的发展,揭示2019-nCoV特性、致病机制和传播途径等,有助于尽快抑制疫情的传播。此文就2019-nCoV基因、流行病特征、实验室诊断的研究进展进行综述。

  • 标签: 新型冠状病毒 基因组学 传播途径 流行病学 实验室诊断
  • 简介:摘要基于宏基因测序(mNGS)的病原诊断技术是一种非靶向的广谱病原筛查技术,近几年越来越多的研究表明其在重症感染领域,特别是疑难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用。由于mNGS高昂的成本及较高的实验条件要求,目前尚未纳入常规临床检验中。可以预见,随着测序成本的下降及我国医疗水平的不断提高,基于mNGS的病原诊断技术在临床大规模开展的条件已经逐步成熟。本文从检测、规则和应用等方面阐述了基于mNGS技术在临床中重症感染患者病原诊断中应用的专家共识,并对其未来在临床应用改进方面提出了展望。

  • 标签: 病原学诊断 宏基因组学 重症感染 专家共识
  • 简介:摘要病原的精准诊断对感染性疾病的诊断非常重要。宏基因第二代测序技术检测具有无偏倚性、广覆盖、快速等优点,能覆盖更广范围的病原体。本专家共识就第二代测序技术的临床应用范围、样本采集、分析解读和诊断效能等方面进行证据总结和意见推荐,建立中国感染病原体宏基因检测的标准规范。

  • 标签: 二代测序 临床应用 标本采集 精准诊断 生物信息分析
  • 简介:摘要目的评估低深度全基因拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象,采集外周血样本进行全基因测序,联合生物信息手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因CNVs,共发现67个CNVs,CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估,22例患者携带与MR/DD相关的CNVs,涉及21种综合征,涵盖174个智力低下相关基因,分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传病因之一,全基因CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传病因的诊断。

  • 标签: 低深度全基因组测序 智力低下/发育迟缓 基因组拷贝数变异 微缺失/重复综合征
  • 作者: 王庭璋 马云婷 沈泓 吴俊 李珏 李钧 孙宝昌 洪烨 洪文杰 王美霞 陈欢 俞云松 刘程智
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-10
  • 出处:《中华传染病杂志》 2020年第05期
  • 机构:浙江天科高新技术发展有限公司 浙江省微生物技术与生物信息学研究重点实验室,杭州 310012 ,浙江省食品药品检验研究院 国家药品监督管理局药品微生物检测与预警重点实验室,杭州 310052 ,杭州市临安区疾病预防控制中心卫生检验科 311300 ,杭州市疾病预防控制中心卫生检验中心 310021 ,温州市疾病预防控制中心微生物检验科,浙江省 325000 ,浙江大学医学院附属邵逸夫医院感染科 浙江省微生物技术与生物信息学研究重点实验室,杭州 310016
  • 简介:摘要冠状病毒基因资源库(Coronavirus Tracing,CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因序列(包括2019新型冠状病毒),利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因序列,实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因的科学研究、流行病调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。

  • 标签: 冠状病毒 多态性,单核苷酸 新型冠状病毒 进化 引物设计
  • 简介:摘要目的分析四川南充和新疆和田甲型肝炎病毒(hepatitis A virus, HAV)分离株全基因序列特征。方法收集2006年四川南充同1起暴发的3份和2016年新疆和田6份急性期甲肝患者血清标本,通过核酸提取、逆转录、分段巢式PCR、测序和序列拼接获得9条HAV全基因序列。利用生物信息软件进行系统进化、抗原中和位点、重组和选择压力分析。结果VP1-2A连接区基因分型表明9条HAV序列都属于IA亚型,分为4个不同的分支,其中3条南充序列和3条和田序列属于同一分支;全基因序列表明,3条南充序列核苷酸和氨基酸同源性分别为99.99%~100%和100%,与3条和田序列全基因核苷酸和氨基酸差异分别为0.50%~0.57%和0.08%~0.17%。9条HAV全基因核苷酸和氨基酸同源性分别为98.29%~100%和99.62%~100%,与我国hd9和蒙古MNA12-001关系最近(核苷酸和氨基酸同源性分别为:与hd9 98.60%~99.50%和99.75%~99.92%;与MNA12-001 98.45%~99.32%和99.71%~99.87%)。9条HAV序列在已发表的抗原中和位点处未发生改变,未发现重组,选择压力分析表明处于负向选择。结论我国存在多株HAV流行株;9条HAV氨基酸序列在主要抗原中和位点处很保守。

  • 标签: 甲型肝炎病毒 系统进化分析 分子流行病学
  • 作者: 倪婕 王俊岭
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-15
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2020年第08期
  • 机构:中南大学湘雅医院神经内科,长沙 410008,中南大学湘雅医院神经内科,长沙 410008;中南大学医学遗传学研究中心,长沙 410078;神经退行性疾病湖南省重点实验室,长沙 410078
  • 简介:摘要神经退行性疾病为一不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病,包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等,其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明,线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关,其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述,以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

  • 标签: 线粒体基因变异 阿尔兹海默病 帕金森病 肌萎缩侧索硬化症
  • 简介:摘要目的用单基因测序技术分析HIV-1感染者体内基因型耐药动态变化,了解耐药相关突变发生特征。方法对4例抗逆转录病毒治疗失败病例及其基线冻存血浆样本进行标准基因型耐药检测和共享测序。采用倍比稀释法进行pol基因片段单基因扩增和测序(SGS),分析准种变异和耐药动态变化特征。获得的基因序列用斯坦福大学HIV耐药数据库判断基因型耐药及耐药程度解析。结果NA2302-00病例存在传播性耐药突变(TDR,M184//G190A突变型),在治疗5个月后突变位点增多并导致治疗失败。3例未检测到TDR,但是CD4细胞计数均低于200个/μl,在治疗4~6个月后出现获得性耐药和治疗失败。所有病例均对所服用的拉米夫定和依非韦伦药物存在高度耐受,2例对替诺福韦高度耐受。从4个病例的治疗基线和失败两个采样时间点血浆样本中共获得291条pol基因SGS序列。2个无TDR的病例基线样本SGS序列存在劣势耐药相关突变(2.4%~2.9%),但这些突变在随访样本中未检测到。NA2302-00的27条SGS序列均检测到该TDR突变型。治疗失败样本SGS序列表现出复杂的准种变异,进化为不同耐药突变型。2个病例的治疗失败样本SGS序列突变型为1~2个,另2个病例分别有4和13个突变型,>20%优势毒株突变型各2个。4个病例在更换蛋白酶抑制剂为主的二线药物后,维持较好的病毒抑制效果。结论单基因测序可以揭示感染者体内毒株准种变异和耐药发生特征。在药物选择压力下,感染者体内病毒发生适应性进化,产生复杂的耐药相关突变模式,尤其需要加强艾滋病期感染者治疗第一年的随访和监测。

  • 标签: 人类免疫缺陷病毒 抗逆转录病毒治疗 基因型耐药 单基因组测序 共享测序
  • 简介:摘要目的通过病毒宏基因方法分析我国北京市销售的海产品贝类所携带的病毒谱情况。方法收集北京市销售的330份贝类样本,经过蛋白酶K结合PEG沉淀处理贝类消化腺和肠道后,利用高通量测序和病毒宏基因进行分析。结果本研究通过高通量测序后共获得了4 594 270条被注释病毒的基因序列,其中以动物为宿主的病毒序列占21%(965 185/4 594 270)。而在以动物为宿主的病毒序列中,被注释到哺乳动物为宿主的病毒序列占1%(12 205/965 185),包括20个病毒科,包括常见的肠道病毒、甲肝病毒和诺如病毒。诺如病毒基因型包括GII.1、GII.2、GII.13、GII.14和GII.17,GII.2和GII.17诺如病毒基因序列与人间同型流行株的核苷酸相似性分别为100%和98%。结论北京市销售的不同种贝类中含有多种可以引起人类疾病的病毒病原体序列,有必要开展相应的监测和进一步分析病毒生物活性。

  • 标签: 贝类 宏基因组学 高通量测序 病毒谱