简介：摘要：本论文以基因组学和转录组学为工具，致力于深入探究苯系物降解菌的遗传信息和代谢途径。通过对基因组的测序与组装、基因的注释与功能分析，以及对转录组的研究，全面解析了这些微生物在降解苯系物过程中的遗传机制和基因表达变化。这不仅为苯系物的环境修复提供了新的科学认识，也为未来环境治理策略的制定提供了创新性的思路和方法。         

简介：摘要：肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，发病率和死亡率在世界各地不断增加，其发展和治疗依赖于一系列复杂的分子机制。近年来，基于基因组学的肺癌分型和个体化治疗策略逐渐成为肺癌研究的热点领域。基因组学的快速发展为我们提供了一个更全面了解肺癌的机会，并为个体化治疗策略的制定提供了突破口。本论文通过基于基因组学的肺癌分型方法和相关的个体化治疗策略，旨在更加精确地诊断和治疗肺癌，为患者提供更好的生存和生活质量。

简介：摘要近年来，许多研究发现阴道微生物群与女性生殖道疾病息息相关。但是，传统微生物培养技术存在培养周期长、大多数微生物无法培养的缺陷，宏基因组学技术的发展打破了培养技术的局限性，以高通量、耗时短、能鉴定微生物种群结构和基因功能等特点逐渐应用于阴道微生物研究，并为阐明阴道微生物群与女性生殖道疾病之间的关系提供了技术支撑。本文主要介绍目前常用的宏基因组学技术及其在预防、筛查和诊断女性常见生殖道疾病中的应用，同时讨论其广阔的发展前景和有待克服的局限性。

简介：【摘 要】目的 对比药物基因组学导向药物治疗与常规药物治疗在高血压患者中的应用效果。方法 选取在2023年1月至2023年12月期间宜春市第二人民医院门诊及住院的60例原发性高血压患者为观察对象，随机将其分为两组：对比组（30例，常规经验用药）和实验组（30例，药物基因组学导向药物治疗），对比两组患者血压达标率与不良反应发生情况。结果 在治疗前两组患者血压水平对比无意义（P＞0.05）；治疗后两组患者血压均有下降，且实验组舒张压、收缩压明显低于对照组（P＜0.05）；实验组血压达标率显著高于对比组（P＜0.05）；实验组不良反应发生率明显低于对比组（P＜0.05）。结论 高血压患者药物基因组学导向药物治疗，可在提高治疗效果的同时减小不良反应发生率，实现精准医疗。

简介：摘要：

简介：摘要：研究者对污水处理厂中用于氮和磷去除的微生物群落进行了从基因组学到生态学的综合分析，通过微生物群落的基因组测序和分析，发现了与氮和磷去除相关的基因，同时比较了不同微生物群落的基因组差异。在微生物群落的生态学分析中，探究了群落结构、多样性、功能基因以及稳定性和适应性等方面的内容。进一步研究了微生物群落的氮和磷去除机制，包括氮和磷去除相关基因的鉴定，代谢通路和生物化学反应的分析。本文讨论了微生物群落的优化策略、应用价值和前景，以及存在问题和未来展望。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：摘要：玉米传入中国400多年来飞速发展，种质资源举足轻重。高产、优质和抗病虫的优质基因是提高作物产量的重中之重。在传统的育种工作中，育种范围相对狭窄，操作精准度较低，良莠混杂，无法准确选择，实际的选育周期较长，并且选育效果也不理想。

简介：摘要目的建立一种快速检测新型冠状病毒N亚基因组（SgN）的方法，探讨其在新型冠状病毒肺炎病例及环境样本中的应用价值。方法根据全球共享流感数据库（GISAID）公布的新型冠状病毒全基因组序列设计SgN特异性引物和探针，优化退火温度、引物与探针浓度等反应条件，建立新型冠状病毒SgN荧光定量PCR检测方法，绘制标准曲线，评价该方法的灵敏性、重复性和特异性。采用建立的病毒SgN荧光定量PCR检测方法检测21份环境和351份临床样本，并选取25份SgN阳性样本进行病毒分离以评估该检测方法的应用效果。结果SgN的引物和探针对新型冠状病毒具有良好特异性。初步建立的病毒SgN荧光定量PCR检测方法最低检测限为1.5×102copies/ml，变异系数小于1%。372份样本的gRNA阳性率为97.04%（361/372），gRNA阳性样本中阳性环境样本和阳性临床样本的SgN阳性率分别为36.84%（7/19）和49.42%（169/342）。其中野生型毒株样本的SgN阳性率及拷贝数均比德尔塔（Delta）毒株低。在25份SgN阳性样本中，采样时间在5 d内的12份样本均分离到病毒；13份采样时间在12 d以上的样本未发生细胞病变。结论成功建立了一种检测新型冠状病毒SgN的荧光定量PCR方法，该方法的灵敏度、特异性和重复性均较好。

简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨宏基因组二代测序（mNGS）在预测院内感染方面的应用价值，并与常规微生物学检测（CMT）进行比较。方法：我们回顾性分析了2022年1月至2022年12月在我院收治的75例疑似院内感染患者。所有样本都同时进行了CMT和mNGS检测。结果：通过CMT确诊感染的有30例（40%），而通过mNGS确诊的有45例（60%）。统计分析显示，mNGS在诊断准确性（P=0.01）、报告时间（P=0.004）、病原体种类检出（P=0.003）以及混合感染检出率（P=0.01）方面均显著优于CMT。结论：mNGS在院内感染的预测和诊断方面具有高度的应用价值，表现出对多种病原体以及混合感染的高灵敏度和准确度，且能在更短的时间内给出结果。

简介：[摘要]目的：研究分析在气管镜下肺泡灌洗液小宏基因组检测在肺部感染中的临床应用。方法：回顾性分析2022年8月-2022年11月在我院住院的43例患者，所有患者均进行宏基因组检测，记录其检测的病原体种类及数量。结果：43例患者中，仅有1例（2.32%）未检测出病原体，42例（97.67%）检测出一种或多种病原体。结论：对于能够引起肺部感染的病原体，在气管镜下取肺泡灌洗液后进行宏基因组检测，能够明确致病的病原体，能够根据检测结果选择最佳的治疗药物。

简介：摘要虫媒传播疾病是危及生命的严重传染性疾病，快速且精准病原学诊断是临床及时有效治疗并降低病死率、减少后遗症的前提。虫媒病实验室诊断以靶向性的血清学检测和聚合酶链反应为主，对少见虫媒病原体检出困难。目前，宏基因组二代测序技术（mNGS）已从科研走向临床应用。mNGS检测感染标本中全部生物的核酸序列并进行生物信息学分析，在少见病原体诊断和溯源方面具有显著优势。但同时mNGS也面临着整个操作流程中可能引入的背景微生物污染、数据库限制造成的错误结果、临床治疗亟需的病原体耐药性和宿主免疫状态等信息的挑战。该文主要就mNGS技术、其在虫媒病原体诊断应用及其所面临的挑战与难题等方面进行系统论述。随着mNGS在检测流程、检测结果分析和解读等方面不断优化，将为临床感染病病原学诊断带来新的发展与革新。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿，同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库，2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词，连同文献报道的839例胎儿，共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序，并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中，共检出33例致病性异常，总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征，具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失，均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中，15例具有已知的妊娠结局，12例为自主终止妊娠，3例出生后室间隔自然闭合，但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率，因此建议对其进行CNV-seq检测。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

简介：摘要目的分析宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）技术在脑脓肿病原菌检测中的应用价值。方法回顾性分析天津市环湖医院2019年1月至2021年12月年脑脓肿患者资料，所有患者均行立体定向下脓肿穿刺引流。根据病原菌检测方法不同，分为细菌培养组（仅行细菌培养）与mNGS组（行mNGS同时行细菌培养）。比较两组患者的临床症状、脓肿部位、细菌培养和mNGS结果，抗生素应用方案及预后，对两组患者细菌检测结果进行分析，并对患者抗生素应用情况及预后进行比较。采用X2检验或精确概率法及Mann-Whitney U检验，比较两组差异有无统计学意义。结果共纳入脑脓肿患者43例，其中细菌培养组21例，mNGS组22例。细菌培养组细菌阳性率42.9%（9/21），mNGS组细菌培养阳性率45.5%（10/22）。mNGS检测阳性率100%（22/22），细菌培养组仅3例有较明确的细菌来源，mNGS组根据细菌结果17例明确细菌来源，两组差异有统计学意义（χ2=19.69，P<0.001）。细菌培养回报时间为7.0（4.0，7.0）d，mNGS回报时间为1.5（1.5，1.5）d，两组细菌回报时间差异有统计学意义（Z=0.00，P<0.001），细菌培养组抗生素使用费用为2.40（0.56，3.10）万元，mNGS组抗生素使用费用为1.20（0.21，2.00）万元，两者差异有统计学意义（Z=5.22，P=0.026）。结论mNGS能够快速准确地明确脑脓肿病原菌种类及来源，指导临床更有针对性地应用抗生素，降低抗生素使用费用，是脑脓肿病原菌检测的有效手段。

简介：摘要目的总结颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因和预后，以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断［染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异（copy number variation，CNV）测序］的非高龄单胎妊娠孕妇（n=1 658）。依据NT厚度（≥2.5～<3.0、≥3.0～<3.5、≥3.5～<4.5、≥4.5～<5.5、≥5.5～<6.5和≥6.5 mm组）和胎儿超声异常进行分组（孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组），比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时，胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%（262/1 658）和17.6%（252/1 431）。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高（χ2趋势=180.75，P<0.001），由NT≥2.5～<3.5 mm组的6.6%（44/671）升至NT≥5.5 mm组的45.6%（113/248）；致病/可能致病CNV（pathogenic/likely pathogenic CNV，P/LP CNV）的检出率随NT增厚无明显升高趋势（χ2趋势=3.26，P=0.071），但以NT≥4.5～<5.5 mm组检出率最高（9.0%，19/211）。染色体数目异常+P/LP CNV的检出率在孤立性NT≥2.5～<3.0 mm与NT≥3.0～<3.5 mm组分别为5.3%（10/188）和9.6%（36/375），差异无统计学意义（χ2=3.06，P=0.080），在孤立性NT≥3.5～<4.5 mm及NT≥2.5～<3.0 mm合并软指标/非重大结构异常组检出率分别高达12.7%（52/410）及24.1%（7/29），检出风险分别是孤立性NT≥2.5～<3.0 mm组的2.6倍（95%CI：1.3～5.2）和5.7倍（95%CI：2.0～16.4）。随NT增厚终止妊娠率逐渐升高（χ2趋势=304.42，P<0.001），由NT≥2.5～<3.0 mm组的10.8%（23/212）升至NT≥6.5 mm组的90.7%（117/129）。排除染色体数目异常和P/LP CNV导致的妊娠终止，NT增厚胎儿活产率可达87.6%（862/984）。结论染色体数目异常检出率随NT增厚而升高。非高龄单胎妊娠孕妇胎儿NT≥2.5 mm伴或不伴软指标/结构异常均建议行介入性产前诊断。

简介：摘要目的掌握克里米亚-刚果出血热病毒（CCHFV）核蛋白（NP）和糖蛋白（GP）片段的精细抗原表位谱分布，明确优势抗原表位在克里米亚-刚果出血热（CCHF）实验室检测中的价值。方法2014—2021年在新疆大学生命科学院实验室将CCHFV YL04057株采用改良生物肽合成方法分段表达出由8个氨基酸组成的最小合成短肽，以CCHFV多克隆抗体或单克隆抗体14B7（IgM）或CCHFV阳性羊血清为抗体，用免疫印迹方法鉴定出NP和GP片段上具有抗原活性的最小抗原表位（BCE），并采用邻接法将获得的具有序列多态性的BCE与不同地区的CCHFV进行空间聚类，确定BCE组合方式与地理区域分布的相关性，探讨其在建立血清学诊断中的应用价值。采用原核表达质粒（pET-32a、pGEX-KG）和带有不完整谷胱甘肽（GST188）标签的原核表达质粒（pXXGST-ST-1）构建和表达NP片段上6个不同肽段长度的优势抗原表位，建立间接酶联免疫吸附测定（ELISA）检测方法，以经免疫荧光法（IFA）鉴定的CCHF羊血清为对照，统计分析不同肽段长度的抗原表位重组蛋白与IFA检测结果的特异度、敏感度和总符合率。结果CCHFV NP和GP片段共有30个具有抗原活性的BCE，其中NP片段抗原表位集中的核心中间片段NP2（aa 170~305）有6个BCE，两端的NP1（aa 1~200）和NP3（aa 286~482）有9个BCE；GP片段的Gc（aa 1~558）和Gn（aa 533~708）片段有14个BCE和1个包含15个氨基酸的长抗原肽（AP），NP片段BCE氨基酸序列的同源性为97.1%，GP片段对应的同源性为89.1%。在GP片段9个具有序列多态性的BCE中，由GnEc1、GnE2、GnE4、GcE3、GcE6和GcAP-4（Ap）6个组合BCE可将15株来自全球不同地区的CCHFV聚类成亚洲Ⅰ、亚洲Ⅱ、非洲Ⅰ、非洲Ⅱ和欧洲 5个地理类群。构建表达的PET-32a-NP（全长）、PGEX-KG-NP2（aa 170~305）、pGEX-KG-NP2-1（aa 235~275）、PGEX-KG-NP2-1-1（aa 237~256）、pXXGST-1-NP2-1-2（aa 250~265）和PGEX-KG-NP2-1-3（aa 260~276）6个重组蛋白CCHFV NP兔多克隆抗血清（pAb）免疫印迹反应阳性，以33份经IFA CCHF检测的羊血清为参照，以NP2和NP2-1 2个片段构建的重组蛋白为抗原建立的间接ELISA检测方法检测敏感度、特异度和总符合率最好，敏感度分别为73.4%（11/15）和66.7%（10/15），特异度分别为100%（18/18）和94.4%（17/18），总符合率分别为87.9%（29/33）和81.8%（27/33）。结论CCHFV NP和GP上分布着数量较多的具有抗原免疫活性的BCE，其中，优势抗原表位在CCHF实验室血清学诊断中具有较高的应用价值。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术对肺部感染病原菌检测的临床意义。方法：选取肺部感染的患者，选取时间为2020年1月-2021年1(9)月没那么多，选取例数为64例。所有患者均接受宏基因组二代测序技术（mNGS）检测，收集患者临床资料、mNGS检测结果、传统病原学检测结果。比较患者mNGS检测结果和传统病原学检测结果阳性率情况和临床诊断一致性情况，同时探讨抗菌药物治疗中mNGS的指导性作用。结果：所选64例患者中，38例为支气管肺泡灌洗液标本、16例为痰标本、10例为血液标本。mNGS检出病原菌包括16例结核分枝杆菌、1鸟分枝杆菌、12例鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯、1铜绿假单胞菌、1、肺炎链球菌、诺卡菌、10例曲霉菌、7例肺孢子菌、3例病毒、6例念珠菌。mNGS检测结果阳性率为93.75%、临床符合率为71.88%，分别高于传统病原学检测的21.88%、6.25%，均有显著差异，P＜0.05。根据mNGS检测结果，为40例患者提供抗菌药物治疗调整方案，调整后临床症状显著改善的患者有28例，有效率为70.00%。结论：在肺部感染患者的病原菌检测当中，采用宏基因组二代测序技术，能够使病原菌检出率大大提升，同时可提高与临床结果的符合率，为抗菌药物治疗方案的制定和调整提供方案，具有重要的临床价值。

简介：摘要：弓形虫脑炎（ＴＥ）是艾滋病（ＡＩＤＳ）患者 最 常见的神经系统机会性感染之一，病死率高，临床表现无特异性，确诊的金标准为脑活检，该操作有一定风险，临床实用性较低。本研究旨在探索脑脊液宏基因组二代测序在艾滋病患者合并弓形虫脑炎诊断中的应用。本文分析 1例艾滋病（AIDS）合并弓形虫脑炎患者临床表现及诊疗经过，后结合脑脊液mNGS技术早期诊断及成功抗感染治疗后好转出院。该病例提示在免疫缺陷合并中枢神经系统感染的患者中，应用mNGS辅助早期诊断提供了一种新的方法。