简介:摘要:目的:本研究旨在分析唐氏综合征产前筛查中临界风险或高风险孕妇羊水样本的染色体核型和基因组拷贝数变异检出情况。方法:收集了2021年1月至2022年12月期间在我院进行唐氏筛查的330例临界风险或高风险孕妇的羊水样本进行相关检验。结果:在330例孕妇中,染色体核型分析共检出25例异常核型,其中包括18/21-三体综合征的13例和非18/21-三体综合征的染色体异常8例,其中包括常染色体异常3例和性染色体异常5例。CMA检测共检出30例染色体异常,其中18例与染色体核型分析结果相符,12例不相符,不一致的结果包括7例致病或疑似致病的CNV以及5例临床意义不明的CNV。在CMA检测结果正常的样本中,有7例染色体核型分析结果异常,包括1例染色体平衡易位、2例倒位、4例多态。染色体核型分析联合基因组检测共检出37例具有致病或疑似致病染色体异常的个体。结论:采用羊水染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断可以提高染色体异常的检出率。
简介:摘要:目的:本研究旨在探讨微生物组学在人体健康与疾病状态中的功能差异及其调控机制,为疾病的预防和治疗提供新视角。方法:于2023年2月至2024年2月期间,收集110例不同健康状态的受试者微生物样本,采用高通量测序技术分析其微生物组成及功能基因,结合生物信息学方法探讨微生物与宿主健康状态的关联及其潜在调控路径。结果:研究发现,健康与疾病状态下微生物组的结构和功能存在显著差异。特定微生物类群的丰度变化与疾病的发生发展密切相关,且某些功能基因的活跃程度在疾病状态下呈现明显异常。结论:微生物组学在健康维持与疾病发展中扮演重要角色,其组成和功能的变化可作为疾病诊断和治疗的新靶点。本研究为深入理解微生物与宿主相互作用提供了科学依据,有望为未来的医疗健康领域带来新的突破。
简介:摘要:目的:本文主要对CT影像组学在胃肠道间质瘤病理类型的预测准确度进行论证,为临床提供参考。方法:选取2023年1月-2024年1月在我院收治的80例疑似为胃肠道间质瘤的患者,对实验组患者行CT影像组学检查,对照组患者行常规胃镜检查,每组患者均为80例,以最终的病理检测作为对比金标准,判断两种检测方式的准确率。结果:在最终的病理性检测中发现这胃肠道间质瘤病理性确诊为恶性的有10例,良性有70例,其中在CT影像组学的检测中,检测出恶性患者10例,良性患者70例,误诊0例,而采用胃镜检查的患者检查出恶性患者20例,良性患者60例,CT影像组学的检测准确率明显高于胃镜检查,P<0.05,差异有统计学意义。结论:CT影像组学的检测方法其检测准确率更高,能够在临床进行大量的应用,为临床提供数据的参考。
简介:摘要:随着油田开发进入特高含水期阶段,井组调整治理效果变差,本文从文东油田的目前开发现状入手,分析井组含水率居高不下的主要原因,通过采取井组分类管理,井网变流线调整等手段,实现了文东油田开发效果向好的目的,注采井组含水率明显下降,提高了原油产量。