简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要：本研究旨在评估培门冬酶联合化疗对T细胞淋巴瘤患者的临床疗效和安全性。研究期间，收集了60例T细胞淋巴瘤患者的数据。培门冬酶作为一种新型药物，通过抑制肿瘤细胞的生长和增殖来发挥作用。化疗方案采用常规化疗药物与培门冬酶联合应用。临床疗效评估显示，培门冬酶联合化疗在T细胞淋巴瘤治疗中表现出良好的疗效，完全缓解率和部分缓解率均达到较高水平。生存分析结果显示，患者的进展自由生存期得到明显延长。安全性评估显示，培门冬酶联合化疗具有可接受的安全性，不良事件和副作用可控且管理良好。尽管有一些局限性存在，但本研究为培门冬酶联合化疗在T细胞淋巴瘤治疗中的临床应用提供了有益的证据。进一步的研究和临床实践将有助于优化治疗方案并提高患者的预后。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：摘要氨酰tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetases，aaRSs）是在生物进化初期就出现的一类重要的酶，其经典功能为催化氨基酸与特异tRNA结合，在蛋白质合成中发挥重要作用。近年来，随着技术进步和研究深入，发现aaRSs在执行其经典功能外，还广泛参与机体的生理和病理过程。在病毒感染人体过程中，aaRSs也扮演了至关重要的角色，并成为抗病毒治疗的潜在靶点。本文针对人aaRSs在病毒感染中的作用进行综述，以期为抗病毒机制研究与药物研发提供参考。

简介：【摘要】目的：对德谷门冬双胰岛素在2型糖尿病患者临床治疗中的应用方式与效果进行探究。方法：选择2022年5月至2023年5月2型糖尿病患者共40例作为研究对象，根据治疗方案差异，将患者分为参照组20例与实验组20例，分别采用常规降糖药治疗方案以及德谷门冬双胰岛素治疗方案。对两组患者糖代谢指标进行检测与对比。结果：经过本次治疗，实验组患者糖代谢指标更好，P＜0.05。结论：在2型糖尿病患者临床治疗中，可对患者应用德谷门冬双胰岛素，有利于显著提升治疗效果，改善患者预后。

简介：摘要：目的：分析门冬胰岛素在妊娠糖尿病治疗中的临床疗效。方法：40例妊娠糖尿病患者随机分两组各20例，对照组行常规人工胰岛素治疗，观察组行门冬胰岛素治疗，分析治疗前后血糖指标、血糖控制达标时间、妊娠结局。结果：治疗前无差异，治疗后观察组空腹、餐后2h血糖以及糖化血红蛋白指标低于对照组（P

简介：无

简介：摘要：目的：探讨地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗妊娠糖尿病的优势。方法：研究纳入观察对象（妊娠糖尿病患者）50例，设定2021年1月-2022年12月为研究期，将入组观察对象经随机数字表法分为两组（每组患者25例），并应用不同治疗方案：地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗（观察组），地特胰岛素治疗（对照组），对比不同治疗方案的临床应用效果。结果：经治疗，观察组中患者空腹血糖、餐后2h血糖指标与糖化血红蛋白水平均低于对照组，（p＜0.05）。结论：针对妊娠糖尿病患者，地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗可有效控制患者的血糖水平，改善妊娠结局，作用显著，推荐参考使用。

简介：摘要：目的 探究在对妊娠糖尿病患者治疗时按照门冬胰岛素联合地特胰岛素进行治疗的效果。方法 在2022年2月至2023年4月本院收治妊娠糖尿病患者中选择66例为对象，数字表随机排序均分对照组（33例，常规方案治疗）和观察组（33例，按照门冬胰岛素联合地特胰岛素治疗）。对比两组血糖水平等改善情况。结果 对比治疗前后两组血糖以及糖化血红蛋白水平，治疗前无差异，治疗后观察组低于对照组，P

简介：【摘要】目的：探究2型糖尿病患者应用德谷门冬双胰岛素的治疗效果。方法：选取自2023年2月-2023年8月于我院就诊的54例2型糖尿病患者。以随机数字表法均分为治疗组及一般组（n=27）。一般组行门冬胰岛素联合甘精胰岛素强化方案治疗，治疗组应用德谷门冬双胰岛素治疗。比较两组的相关临床指标。结果：治疗组FBG（6.496±0.498 vs 6.500±0.487）mmol/L、PBG（8.848±0.980 vs 8.852±0.827）mmol/L、HbAlc（7.500±0.343 vs 7.522±0.358）%水平与一般组对比（P＞0.05）；治疗组血糖达标时间（11.104±1.728 vs 11.185±1.618）h与一般组对比（P＞0.05）；两组胰岛素用量（23.963±2.120 vs 23.630±2.151）U/d及低血糖发生率（7.407 vs 3.704）%对比（P>0.05）。治疗组生活质量中生理机能（89.815±5.092 vs 86.852±5.397）分、社会功能（83.333±3.397 vs 81.111±3.490）分、精神健康（84.074±3.679 vs 82.037±2.504）分及活力（85.741±4.320 vs 83.519±3.344）分评分均高于一般组，组间比较统计学意义存在（P<0.05）；结论：德谷门冬双胰岛素对2型糖尿病患者的应用效果较好，患者FBG、PBG、HbAlc等相关临床指标改善与临床经典基础-餐时强化方案对比效果相当，但用药次数减少，患者生活质量提高，临床依从性更好，具有一定的推广价值。

简介：摘要：目的：本次研究中将探究分析瑞舒伐他汀联合门冬胰岛素治疗糖尿病肾病（DN）的疗效。方法：此次研究中纳入60例DN患者作为研究对象，均在我院进行住院治疗。根据“随机数字法”将60例患者分配为两个小组，即对照组、观察组，于对照组内使用门冬胰岛素治疗，观察组则实施瑞舒伐他汀、门冬胰岛素联合治疗，对比两组的治疗效果。结果：据数据分析看，在治疗后，观察组患者血糖水平、肾功能指标及血糖指标均有明显改善，优于对照组（P＜0.05）。结论：对DN患者实施瑞舒伐他汀和门冬胰岛素联合治疗能够有效改善血糖、血脂及肾功能，疗效良好。

简介：摘要：目的：研究门冬氨酸-鸟氨酸治疗黄疸型慢性病毒性肝炎患者的临床效果。方法：选择的100例研究对象均来源于2018年7月-2020年7月期间我院收治的黄疸型慢性病毒性肝炎患者，按照随机数字表法分组，分别为：观察组和对照组，各组均由50例患者组成，对照组患者通过门冬氨酸钾镁治疗，观察组患者在此基础上，采用门冬氨酸-鸟氨酸进行治疗，比较两组患者治疗前后的肝功能指标（ALT（丙氨酸基转移酶）、TBIL（总胆红素）、PTA（酶原活动度））；治疗前后的肝纤维化指标（HA（透明质酸）、PCⅢ（Ⅲ型前胶原）、Ⅳ-C（Ⅳ型胶原）、LN（层黏连蛋白））以及临床治疗总有效率。结果：治疗前，两组患者的ALT、TBIL、PTA水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05），治疗后，观察组患者的ALT、TBIL低于对照组患者，观察组患者的PTA水平高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；治疗前，两组患者的HA、PCⅢ、Ⅳ-C、LN比较，差异无统计学意义（P＞0.05），治疗后，观察组患者的HA、PCⅢ、Ⅳ-C、LN低于对照组患者，差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者的临床治疗总有效率为96.0%（48/50），对照组患者的临床治疗总有效率为80.0%（40/50），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：黄疸型慢性病毒性肝炎患者通过门冬氨酸-鸟氨酸治疗，可以有效改善患者的肝功能以及肝纤维化，临床疗效明显提升，值得推广。

简介：【摘要】目的：分析地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗妊娠糖尿病的效果。方法：以2022年1月~2023年1月期间本院的80例妊娠期糖尿病患者为样本，入组者为自愿报名参与，知情研究内容，同意以数字法分组，即对照组、观察组，分别采取门冬胰岛素单药治疗、联合地特胰岛素治疗，比较疗效。结果：两组在血糖指标方面差异较大，观察组较低，对照组较低，P＜0.05；不良妊娠结局在两组差异大，观察组发生率低，对照组发生率高，P＜0.05。结论：两种胰岛素结合（地特胰岛素、门冬胰岛素）治疗妊娠期糖尿病的效果较好，比单一用药效果好，可减少不良妊娠结局。

简介：摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型，发病年龄在13~16岁（平均发病年龄14.5岁），确诊年龄在21~54岁（平均确诊年龄42.5岁），均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状（肌肉疼痛、无力、酱油色尿），其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加，未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异，分别为c.1283G>A（p.R428H）、c.1532G>A（p.R511Q）、c.833_835delAGA（p.K278del）、c.1843C>T（p.R615*）、c.1748C>T（p.S583L）和c.1391C>T（p.T464I），其中c.1391C>T（p.T464I）为未报道过的错义突变，预测为可能致病，其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征，可合并嗜睡；肌肉病理无特异性；患者存在ACADVL基因变异，其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

简介：【摘要】目的：评价妊娠糖尿病应用门冬胰岛素治疗对于血糖的干预效果。方法：纳入医院在2022年2月至2023年2月期间就诊的98例妊娠糖尿病患者，以抽签法分为两组，49例/组，对照组提供生物合成人胰岛素治疗，观察组提供门冬胰岛素治疗，将两组疗效对比。结果：相比于对照组，观察组空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白更低，具有统计学意义（P＜0.05）。观察组的血糖达标率高于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）。结论：门冬胰岛素治疗妊娠糖尿病效果突出，有利于患者血糖控制，值得推广。

简介：【摘要】目的 本文研究门冬双胰岛素联合阿卡波糖治疗2型糖尿病的应用效果。方法  从2020年3月-2022年3月进行病例收录工作，期间纳入我院84例2型糖尿病病例。通过数字表随机法分组，每组42例。常规组采用门冬双胰岛素治疗。研究组采用门冬双胰岛素联合阿卡波糖治疗。记录患者的血糖值、血糖达标时间以及低血糖情况等数据。结果在治疗后，研究组血糖值低于常规组（P<0.05）；研究组血糖达标时间短于常规组（P<0.05）；研究组低血糖发生几率低于常规组（P<0.05）。结论  在针对2型糖尿病进行治疗时，选择门冬双胰岛素联合阿卡波糖控制血糖能够进一步提高效果，更快速的帮助患者降低血糖，降低患者出现低血糖的风险，建议在实际治疗中借鉴。

简介：【摘要】目的：本次研究主要剖析门冬胰岛素30和格列吡嗪控释片医治2型糖尿病人的功效。方法：本次研究主要选择2021年5月至2022年5月我院接收的88名2型糖尿病病人。依据随机分组的方式将其分成A组和B组，每组各44名病人，A组的病人实施格列吡嗪控释片开展医治，B组的病人实施门冬胰岛素30开展医治，最后针对两组病人的空腹血糖和餐后2 h血糖进行全面分析。结果：针对不一样浓度的糖化血红蛋白病人的医治效果可以看出，糖化血红蛋白浓度值为9%～11%的时候，B组病人的效果更好，血糖值管控效果更加明显（P

简介：摘要：目的：分析研究对急性心肌梗死室性心律失常实施门冬氨酸钾镁与胺碘酮联合治疗的临床疗效。方法：在本次研究具体实施时，共计纳入68例研究对象，均被确诊为急性心肌梗死室性心律失常，同时已经征得患者及家属同意，愿意参与实验，与此同时对其进行随机分组，最终将其分配为两个小组，即单一组、联合组，分别使用胺碘酮治疗、胺碘酮+门冬氨酸钾镁治疗，比较不同方法下的临床疗效。结果：对比了两组的临床疗效，据悉观察组、对照组分别有2例、8例治疗无效，总有效率分别为94.11%、76.47%，观察组明显高于对照组（P＜0.05）；分别于治疗前、治疗后检测了两组患者心功能指标，其中联合组心功能指标改善情况更优于对照组（P＜0.05）；另外比较了两组的不良反应发生情况，相比之下两组的不良反应发生率无明显差异（P＞0.05）。结论：对急性心肌梗死室性心律失常患者实施门冬氨酸钾镁与胺碘酮联合治疗可达到良好疗效，同时可促进改善心功能、安全性也较高。

简介：【摘要】目的：观察门冬胰岛素联合生物合成人胰岛素治疗妊娠期糖尿病的临床效果。方法：2019年1月到2021年12月，选取50例妊娠期糖尿病进行研究，按照随机数字表法分组，每组有25例。对照组单用生物合成人胰岛素治疗，观察组联用门冬胰岛素、生物合成人胰岛素治疗。结果：分娩前观察组三项血糖指标低于对照组（P＜0.05），观察组新生儿不良结局发生率小于对照组（P＜0.05）。结论：门冬胰岛素、生物合成人胰岛素联合应用可有效治疗妊娠期糖尿病，可有效控制血糖指标，改善新生儿结局，值得临床推广。

简介：[摘要]目的 分析妊娠糖尿病治疗中应用门冬胰岛素的效果。方法 选取2023年1月～10月院内78例妊娠糖尿病患者，以随机数字表法分对照、观察两组，分别行人工胰岛素、门冬胰岛素治疗，观察效果。结果 治疗前，组间血糖水平无差异性，治疗后以观察组较低（P＜0.05）。相比对照组患者，观察组胰岛素日用量与血糖达标时间较低（P＜0.05）。不同方案治疗两组不良妊娠结局总发生率未见显著差异（P＞0.05）。观察组患者药物相关不良反应发生率较低（P＜0.05）。结论 妊娠糖尿病患者实施门冬胰岛素治疗可有效调节血糖水平，进而减少不良妊娠结局，相比人工胰岛素安全性较高，不容易发生不良反应。