简介：摘要：目的：比较小儿急性淋巴细胞白血病治疗中应用培门冬酶及左旋门冬酰胺酶的实验室指标与效果。方法：急性淋巴细胞白血病小儿取样67例，随机分组，行培门冬酶治疗（n=34，P组）和左旋门冬酰胺酶治疗（n=33，L组），观察过敏反应情况，比较实验室指标，据此分析疗效。结果：经治疗，P组BUN、ALT比L组高，ALb、TP比L组低，有统计学意义。其余DBil、TT、Fbg、TBil、PT、APTT指标对比无统计学意义。L组风团样皮疹发生率12.12%，比P组0.00%高，P组11.76%并发急性胰腺炎，比L组0.00%高，有统计学意义，L组胃肠道反应率15.15%与P组17.65%相近，无统计学意义。结论：小儿急性淋巴细胞白血病治疗中，培门冬酶与左旋门冬酰胺酶均可影响患儿凝血功能、肝功能指标，其中，培门冬酶可明显升高尿素氮指标，对

简介：【摘要】目的：观察培门冬酶对儿童急性淋巴细胞白血病的临床效果及安全性。

简介：摘要目的分析成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病(ALL)移植后复发的影响因素。方法总结南方医科大学南方医院血液科2016年至2018年期间，接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的成人费城染色体阴性ALL患者移植前后临床资料，进行回顾性分析。65例费城染色体阴性成人ALL接受首次allo-HSCT的患者，男性37例，女性28例，年龄14～58岁，中位年龄25岁。结果中位随访27个月，2年的总存活(OS)率为78.8%(95%CI 67.8%～89.8%)，2年的无复发生存(RFS)率为70.7%(95%CI 58.2%～83.2%)；移植前化学药物治疗3～7疗程(中位数4疗程)，培门冬酶中位剂量为3剂(2 000 IU/m2，每次1剂)。多因素分析发现，强化培门冬酶组(移植前化疗方案中培门冬酶剂量≥4剂)是移植后复发的保护性因素(HR＝4.067，P＝0.046)，高危染色体核型是移植后复发的高危因素(HR＝0.193，P＝0.009)。生存分析显示，强化培门冬酶组(32例)2年RFS显著高于对照组(33例)(90.0%，95%CI 79.2%～100%和56.9%，95%CI 39.1%～74.7%，P＝0.010)；两组间OS差异无统计学意义(90.6%，95%CI 80.4%～100%和72.1%，95%CI 56.6%～87.6%，P＝0.079)。结论强化培门冬酶的化疗方案可显著降低成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病移植后的复发，提高无复发生存。

简介：摘要可溶性双胰岛素制剂德谷门冬双胰岛素制剂（IDegAsp）含70%德谷胰岛素和30%门冬胰岛素，两种组分在制剂中独立存在，皮下注射后各自发挥作用。为帮助临床更加合理及规范地应用IDegAsp，专家多次讨论形成了此版《德谷门冬双胰岛素临床应用专家指导意见》，对IDegAsp的作用机制、药代药动学特点进行阐述，并给出临床应用建议。IDegAsp可每日1次或每日2次注射，兼顾空腹血糖和餐后血糖控制。临床证据支持在多种临床场景下使用IDegAsp，并可用于胰岛素的起始或强化治疗。建议将IDegAsp作为口服药失效起始胰岛素治疗或需要胰岛素强化治疗患者的选择之一。

简介：摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。

简介：摘要目的探讨门冬氨酸鸟氨酸治疗肝性脑病的临床效果及其对相关生化指标的影响。方法选取武警部队海警总队医院2018年8月至2019年8月诊治的肝性脑病患者100例，采用随机数字表法分为对照组、观察组各50例，对照组采用常规综合治疗，观察组在常规综合治疗基础上加用门冬氨酸鸟氨酸治疗，两组疗程均为1周。观察两组肝功能指标、血氨水平变化及临床效果。结果治疗后，观察组丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、血清总胆红素（TBIL）、血氨（NH3）分别为（61.84±11.34）IU/L、（47.67±12.37）IU/L、（37.96±5.56）μmol/L、（54.85±12.73）μmol/L，均显著低于对照组的（81.48±10.63）IU/L、（64.30±13.52）IU/L、（50.74±6.73）μmol/L、（68.56±12.63）μmol/L（t=8.935、6.417、10.352、5.406，均P<0.05）；观察组肝性脑病评分为（0.77± 0.06）分，显著低于对照组的（1.68±0.10）分（t=55.177，P<0.05）；观察组总有效率为90.0%（45/50），高于对照组的74.0%（36/50）（χ2=5.263，P<0.05）；观察组数字连接试验（NCT）时间为（45.85±4.27）s，短于对照组的（59.58±5.63）s，数字符号试验（DST）、格拉斯哥预后评分（GOS评分）分别为（56.25±9.76）分、（4.76±0.63）分，均高于对照组的（41.53±9.62）分、（3.31±0.25）分（t=13.740、7.595、15.127，均P<0.05）。结论门冬氨酸鸟氨酸可有效改善肝性脑病患者肝功能，降低NH3水平，提高临床疗效，改善患者认知功能和预后。

简介：无

简介：摘要目的探讨膀胱尿路上皮癌组织中γ-谷氨酰环化转移酶(GGCT)的表达及其临床意义。方法收集2011年1月至2013年5月来自潍坊市人民医院的86例膀胱尿路上皮癌和10例癌旁正常膀胱黏膜组织，应用免疫组化染色方法检测GGCT蛋白的表达，并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果86例膀胱尿路上皮癌组织中GGCT表达阳性率为61.6%(53/86)。GGCT蛋白主要在肿瘤细胞的细胞质中表达，部分病例的细胞核中也有表达。GGCT蛋白的表达水平与膀胱尿路上皮癌的肿瘤最大径(P＝0.025)、病理分级(P<0.001)和病理分期(P＝0.020)有关。在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌中，T1期患者膀胱尿路上皮癌组织中GGCT蛋白的表达高于Ta期患者(P＝0.034)，GGCT阳性患者的无复发生存率低于GGCT阴性患者(P＝0.029)。Cox多因素回归分析显示，肿瘤数量(OR＝3.320，P＝0.024)和病理分期(OR＝5.029, P＝0.009)是非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌患者无复发生存的独立影响因素。结论GGCT在膀胱尿路上皮癌组织中高表达，与膀胱尿路上皮癌的恶性生物学行为和进展有关。GGCT阳性的早期膀胱尿路上皮癌患者更容易发生复发。

简介：摘要目的探讨膀胱尿路上皮癌组织中γ-谷氨酰环化转移酶(GGCT)的表达及其临床意义。方法收集2011年1月至2013年5月来自潍坊市人民医院的86例膀胱尿路上皮癌和10例癌旁正常膀胱黏膜组织，应用免疫组化染色方法检测GGCT蛋白的表达，并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果86例膀胱尿路上皮癌组织中GGCT表达阳性率为61.6%(53/86)。GGCT蛋白主要在肿瘤细胞的细胞质中表达，部分病例的细胞核中也有表达。GGCT蛋白的表达水平与膀胱尿路上皮癌的肿瘤最大径(P＝0.025)、病理分级(P<0.001)和病理分期(P＝0.020)有关。在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌中，T1期患者膀胱尿路上皮癌组织中GGCT蛋白的表达高于Ta期患者(P＝0.034)，GGCT阳性患者的无复发生存率低于GGCT阴性患者(P＝0.029)。Cox多因素回归分析显示，肿瘤数量(OR＝3.320，P＝0.024)和病理分期(OR＝5.029, P＝0.009)是非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌患者无复发生存的独立影响因素。结论GGCT在膀胱尿路上皮癌组织中高表达，与膀胱尿路上皮癌的恶性生物学行为和进展有关。GGCT阳性的早期膀胱尿路上皮癌患者更容易发生复发。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：【摘 要】目的：讨论门冬胰岛素对妊娠期糖尿病患者的疗效观察。方法：选择妊娠期糖尿病患者90例，分为两组，分别使用皮下注射门冬胰岛素，皮下注射生物合成人胰岛素。结果：两组的MDA含量，血糖达标时间，中餐前血糖，中餐胰岛素用量，血糖水平相比（P

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：【摘要】目的：观察门冬氨酸钾镁联合胺碘酮辅助治疗心律失常的临床效果。方法：选取我院收治的心律失常患者68例为研究对象，纳入研究时间为2020年01月至2021年05月，以随机数字表法将研究对象分两组，在临床治疗方案上，一组（n=34）给予胺碘酮治疗，设为胺碘酮组，一组（n=34）给予胺碘酮联合门冬氨酸钾镁治疗，设为联合组。两组连续药物治疗28d。比较用药前后左心室射血分数（LVEF）、心输出量（CO）、血清钾（K）、血清镁（Mg）指标差异。结果：用药前，两组LVEF、CO、血清K、血清Mg水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。用药后，联合组LVEF、CO、血清K、血清Mg水平高于胺碘酮组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：心律失常患者临床药物治疗方案中，给予门冬氨酸钾镁联合胺碘酮治疗，能够有效改善心功能，提高血清钾、血清镁浓度，减轻心律失常症状，药物联合应用价值显著。

简介：摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析，寻找该家系的致病变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA，应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异，为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者，父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2＋PP2～PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制，基因变异分析有助于明确临床诊断。

简介：

简介：摘要目的探讨慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者肾组织肉碱棕榈酰转移酶1α（carnitine palmitoyltransferase 1α，CPT1α）表达与肾间质纤维化及疾病进展的关系，以及CPT1α在预测肾间质纤维化程度和CKD疾病进展中的价值。方法本研究为回顾性队列研究，纳入2010年3月1日至2017年7月30日间南京医科大学第二附属医院经肾活检证实存在肾小管间质纤维化的CKD患者为研究对象。免疫组织化学法检测肾组织CPT1α蛋白表达，按照CPT1α阳性染色细胞占比的四分位数分为3组：Q1组（阳性染色细胞占比>67.89%）、Q2组（阳性染色细胞占比49.84%~67.89%）和Q3组（阳性染色细胞占比<49.84%）。采用Masson染色评估肾间质纤维化程度；Bodipy脂滴染色评估肾组织脂质沉积程度；实时荧光定量PCR法检测肾组织中CPT1α及胶原等细胞外基质蛋白的mRNA表达量。采用线性回归法分析肾组织CPT1α阳性细胞数占比与肾间质纤维化和肾功能的相关关系；用Pearson相关分析及广义线性模型评估CPT1α阳性细胞数占比与CKD患者肾功能进展的关系；配对比较分析调脂药物对CKD患者肾功能的影响。结果90例CKD患者入选本研究。Masson染色和Bodipy脂滴染色结果显示，与Q1组比较，Q2组和Q3组患者肾间质纤维化和脂质沉积面积增加（均P<0.05）。实时荧光定量PCR结果显示，与Q1组比较，Q2组和Q3组肾组织细胞外基质蛋白的mRNA表达水平增加（均P<0.05）。线性回归分析结果显示，肾间质纤维化面积与CPT1α阳性细胞占比呈负相关（r=-0.309，P<0.01）；基线肾组织CPT1α表达阳性细胞占比与血肌酐水平呈负相关（r=-2.801，P<0.001），与eGFR呈正相关（r=1.240，P<0.001）。中位随访时间3.47年，Pearson相关性分析结果显示，CPT1α表达阳性细胞占比与年eGFR变化率相关（r=0.220，P=0.038）。配对分层分析结果显示，Q1组患者用调脂药后无延缓eGFR下降的作用（P>0.05），Q2、Q3组患者用药后可延缓eGFR的下降（均P<0.05）。结论CKD患者肾组织CPT1α表达减少与血肌酐增长和eGFR下降以及肾间质纤维化相关。肾组织CPT1α检测可作为评估肾纤维化程度和CKD进展的分子标志物。

简介：摘要对2019年10月中山大学附属第一医院诊治的1例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿采用培门冬酶治疗后静默失活的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，9岁3个月，ALL晚期骨髓复发，使用产自大肠杆菌的聚乙二醇修饰的培门冬酶化疗后因未出现预期的不良反应，如高血氨、低纤维蛋白原、低抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)等，进一步检测血浆门冬酰胺(ASN)浓度未达到耗竭标准，门冬酰胺酶活性为64.5 U/L，诊断为静默失活。更换为产自欧文菌的门冬酰胺酶治疗后，患儿ATⅢ最低降至33%，纤维蛋白原最低降至1.20 g/L，高血氨、ASN降低，门冬酰胺酶活性为1 813.0 U/L，提示更换剂型治疗有效。临床医师应警惕门冬酰胺酶静默失活的发生，使用门冬酰胺酶治疗的患儿应监测门冬酰胺酶活性；在无条件检测酶活性的时候，密切监测有无高血氨、凝血功能紊乱等治疗相关不良反应对门冬酰胺酶静默失活有一定提示意义。

简介：【摘要】目的 观察瑞舒伐他汀联合门冬胰岛素治疗糖尿病肾病的药学效果。方法 选取本院收治的82例糖尿病肾病患者，随机平均法分为两组。两组均应用门冬胰岛素治疗，观察组同时联合瑞舒他汀治疗，对比两组药学效果。结果 观察组治疗有效率高于对照组，治疗后患者血糖和肾功能指标均优于对照组（P＜0.05）。结论 糖尿病肾病选择联合用药方案（瑞舒伐他汀+门冬胰岛素）治疗效果优于单独使用门冬胰岛素治疗，患者血糖及肾功能指标表现良好，值得临床推广运用。

简介：【摘要】目的 探究甘精胰岛素结合门冬胰岛素治疗2型糖尿病治疗效果。方法 选择2019年1月-2021年1月在我院接受治疗的2型糖尿病患者64例，随机分为研究组、对照组两组，对照组进行门冬胰岛素治疗，研究组进行甘精胰岛素结合门冬胰岛素治疗。比较两组不良反应、血糖水平。结果 对照组、研究组不良反应发生率分别为25.0%、6.3%，与对照组比较，研究组不良反应发生率更低（P＜0.05）；治疗后，两组血糖水平均明显降低，但较对照组，研究组血糖水平降低更明显（P＜0.05）。结论 对2型糖尿病患者进行甘精胰岛素结合门冬胰岛素治疗，效果理想，可改善患者血糖水平，降低不良反应发生率，治疗安全性较高。因此，甘精胰岛素结合门冬胰岛素治疗值得广泛应用。