简介:摘要目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的l临床病理、影像学及基因检测的特点,观察综合康复治疗的效果。方法结合文献对MELAS的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析,进行综合康复治疗。结果患者反复多次发病,被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等,后经血乳酸、头颅MRI、线粒体DNA3243位点突变检测确诊为MELAS,并给予综合康复治疗。结论MELAS临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查,神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值,此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展,对脑功能的恢复有促进作用。
简介:摘要目的探讨丹参对糖尿病肾病(DN)大鼠肾脏功能及线粒体呼吸和能量代谢的影响。方法选择健康SD大鼠24只,按随机数字表法分为DN模型组(DN组)、丹参注射液干预组(丹参组)和正常对照组(对照组),每组各8只。DN组及丹参组大鼠使用链脲佐菌素制作DN大鼠模型,丹参组加予丹参注射液灌胃,正常组和DN组同时给予等量的生理盐水,连续喂养6周。检测空腹血糖、血尿素氮、血清肌酐、24小时尿量及尿蛋白定量,留取肾组织,高效液相色谱法检测ATP、ADP、AMP,提取线粒体,氧电极法检测线粒体3态呼吸速率(T3)、4态呼吸速率(T4)和呼吸控制率(RCR)。结果与DN组大鼠比较,丹参组大鼠的血糖水平、血尿素氮、血清肌酐、尿蛋白定量下降,24h尿量增加,肾脏组织线粒体T3和RCR升高,ATP、ADP含量增加,P均<0.05。结论丹参可能通过改善DN大鼠肾脏线粒体呼吸功能及能量代谢,改善DN大鼠肾脏的功能。
简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。
简介:含砷药物在传统中药中用于治疗多种疾病,其中雄黄近年来被用于治疗急性早幼粒细胞白血病,其疗效与三氧化二砷制剂相近,但安全性相对较高。在雄黄纳米微粒诱导的HL-60细胞(人早幼粒白血病细胞)分化早期,细胞内活性氧水平降低p38MAPK抑制剂(SB202190)增强雄黄的诱导分化作用,而线粒体膜通透性转运孔抑制剂(环孢菌素A)减弱雄黄的诱导分化作用。这些实验结果表明,雄黄诱导的HL-60细胞分化与细胞内活性氧水平的降低和线粒体膜通透性转运孔的开放密切相关。该研究为探索含砷抗白血病药物的分子机制提供了新的线索。
简介:分布在黑龙江上游呼玛河和额木尔河等水域的北极茴鱼一新纪录种Thymallussp,种群数量少、分布范围狭小,群体资源面临濒危。本研究采用PCR技术分析了黑龙江上游的北极茴鱼线粒体DNA控制区的序列,共获得了1104bp核苷酸全序列,与分布于勒拿河的该种茴鱼群体进行比较。结果显示:在23尾个体中共检测到3个单倍型(Hap1、Hap2,及Hap3),其中Hap3为黑龙江和勒拿河共享;利用单倍型构建的分子系统树和网络图显示,黑龙江群体可能起源于勒拿河。黑龙江上游群体的遗传多样性较低,单倍型多样性指数(0.530)和核苷酸多样性(0.00053)远低于同域分布的其它种茴鱼;黑龙江群体与勒拿河群体的Fst为38.56%(P〈0.05),已产生一定的遗传分化。
简介:目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变,突变率为0,明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低,但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据,为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。
简介:目的:研究冬凌草甲素诱导食管癌细胞凋亡的过程中细胞内[Ca2+]和线粒体结构、功能的变化。方法:采用倒置相差显微镜观察细胞形态;末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记法检测细胞凋亡;透射电镜法观察线粒体超微结构改变;罗丹明123荧光探针标记流式细胞仪检测和分析线粒体跨膜电位(△Ψm);激光扫描共聚焦显微镜测定细胞内[Ca2+]浓度。结果:冬凌草甲素剂量和时间依赖性的抑制SHEEC细胞生长;32μg/ml冬凌草甲素作用2h后电镜下BGC-823细胞线粒体增殖,4h后线粒体肿胀空泡化、内部结构消失,8h后细胞核染色质成块状边集,细胞凋亡;冬凌草甲素作用24h后,代表线粒体膜电位的Rho123荧光强度降低;经冬凌草甲素刺激后SHEEC细胞内[Ca2+]水平显著升高。结论:在冬凌草甲素诱导SHEEC细胞凋亡过程中,SHEEC细胞线粒体有明显的形态和功能改变伴随线粒体△Ψm降低,同时SHEEC细胞内[Ca2+]水平显著升高,提示线粒体改变和细胞内[Ca2+]升高可能是冬凌草甲素诱导食管癌细胞凋亡过程的重要环节。
简介:目的用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区,通过碱基组成分析其多态性。方法在PLEX-ID技术平台上,分别对mtDNA高变区1(HVI,15924-16428nt)和mtDNA高变区Ⅱ(HVⅡ,31-576nt)进行碱基组成分析,考察mtDNA在华东汉族人群的多态性,并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件。结果用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA,在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性.在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性。在所应用的亲子鉴定案例中.线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充.经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测,最后排除了非母。结论ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景,在一些特殊的案件中.该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑。