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  • 简介:摘要目的探讨线粒体脑肌伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的l临床病理、影像学及基因检测的特点,观察综合康复治疗的效果。方法结合文献对MELAS的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析,进行综合康复治疗。结果患者反复多次发病,被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等,后经血乳酸、头颅MRI、线粒体DNA3243位点突变检测确诊为MELAS,并给予综合康复治疗。结论MELAS临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查,神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值,此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展,对脑功能的恢复有促进作用。

  • 标签: 线粒体脑肌病 乳酸酸中毒 脑卒中样发作 康复治疗
  • 简介:摘要目的探讨丹参对糖尿肾病(DN)大鼠肾脏功能及线粒体呼吸和能量代谢的影响。方法选择健康SD大鼠24只,按随机数字表法分为DN模型组(DN组)、丹参注射液干预组(丹参组)和正常对照组(对照组),每组各8只。DN组及丹参组大鼠使用链脲佐菌素制作DN大鼠模型,丹参组加予丹参注射液灌胃,正常组和DN组同时给予等量的生理盐水,连续喂养6周。检测空腹血糖、血尿素氮、血清肌酐、24小时尿量及尿蛋白定量,留取肾组织,高效液相色谱法检测ATP、ADP、AMP,提取线粒体,氧电极法检测线粒体3态呼吸速率(T3)、4态呼吸速率(T4)和呼吸控制率(RCR)。结果与DN组大鼠比较,丹参组大鼠的血糖水平、血尿素氮、血清肌酐、尿蛋白定量下降,24h尿量增加,肾脏组织线粒体T3和RCR升高,ATP、ADP含量增加,P均<0.05。结论丹参可能通过改善DN大鼠肾脏线粒体呼吸功能及能量代谢,改善DN大鼠肾脏的功能。

  • 标签: 丹参 糖尿病肾病 线粒体 能量代谢
  • 简介:摘要本文阐述了人类线粒体mtDNA的结构特征、基因的表达过程和遗传特点;介绍了人类线粒体疾病的类型和临床特征;分析了一些恶性肿瘤与线粒体基因突变的关系;展望了预防和治疗线粒体疾病和肿瘤的措施,为提高人类的健康水平指出了研究线粒体的价值。

  • 标签: 人类线粒体 基因突变 疾病 肿瘤
  • 简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。

  • 标签: 肿瘤 线粒体 微环境 蒙药
  • 简介:DNA条形码技术(DNABarcoding)是一种用短的标准DNA片段快速、准确地识别与鉴定物种的技术。近年来,物种分类和生物多样一直是研究的热点,目前DNA条形码开始广泛应用于生物的遗传多样性研究。本文主要概述了DNA条形码技术的原理、标准基因片段,着重阐述了其在生物分类学和遗传多样性等研究中的应用及其局限性,展望了其发展状况、应用前景和意义。

  • 标签: DNA条形码 物种分类 标准基因片段 遗传多样性
  • 简介:含砷药物在传统中药中用于治疗多种疾病,其中雄黄近年来被用于治疗急性早幼粒细胞白血,其疗效与三氧化二砷制剂相近,但安全性相对较高。在雄黄纳米微粒诱导的HL-60细胞(人早幼粒白血细胞)分化早期,细胞内活性氧水平降低p38MAPK抑制剂(SB202190)增强雄黄的诱导分化作用,而线粒体膜通透性转运孔抑制剂(环孢菌素A)减弱雄黄的诱导分化作用。这些实验结果表明,雄黄诱导的HL-60细胞分化与细胞内活性氧水平的降低和线粒体膜通透性转运孔的开放密切相关。该研究为探索含砷抗白血药物的分子机制提供了新的线索。

  • 标签: 雄黄 细胞分化 活性氧物种 线粒体膜通透性转运孔 HL-60细胞
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:分布在黑龙江上游呼玛河和额木尔河等水域的北极茴鱼一新纪录种Thymallussp,种群数量少、分布范围狭小,群体资源面临濒危。本研究采用PCR技术分析了黑龙江上游的北极茴鱼线粒体DNA控制区的序列,共获得了1104bp核苷酸全序列,与分布于勒拿河的该种茴鱼群体进行比较。结果显示:在23尾个体中共检测到3个单倍型(Hap1、Hap2,及Hap3),其中Hap3为黑龙江和勒拿河共享;利用单倍型构建的分子系统树和网络图显示,黑龙江群体可能起源于勒拿河。黑龙江上游群体的遗传多样性较低,单倍型多样性指数(0.530)和核苷酸多样性(0.00053)远低于同域分布的其它种茴鱼;黑龙江群体与勒拿河群体的Fst为38.56%(P〈0.05),已产生一定的遗传分化。

  • 标签: 北极茴鱼 D—loop遗传多样性 黑龙江上游
  • 简介:目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变,突变率为0,明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低,但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据,为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。

  • 标签: 线粒体DNA 非综合征性耳聋 氨基糖甙类抗生素 限制性片段长度多态性
  • 简介:男人娶了一位农村媳妇,身高马大,有点剽悍泼辣。与他的梦中情人相距很远。结婚不长时间,男人开始梦见那梦中情人。让他疑惑不解的是梦中人好像在哪儿见过。以至于有一天,他猛然记起那人酷似电视连续剧《渴望》的主人公刘慧芳。特别是老婆张着狮子样大口对他吼叫的时候,刘慧芳的身影就会闪动着出现。每每下班后,男人俩眼珠子还粘贴在电脑上看《渴望》中的刘慧芳,摘不下来,忘了下班,

  • 标签: 梦中情人 《渴望》 疑惑不解 电闪雷鸣 不如意 爬起来
  • 简介:目的:研究冬凌草甲素诱导食管癌细胞凋亡的过程中细胞内[Ca2+]和线粒体结构、功能的变化。方法:采用倒置相差显微镜观察细胞形态;末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记法检测细胞凋亡;透射电镜法观察线粒体超微结构改变;罗丹明123荧光探针标记流式细胞仪检测和分析线粒体跨膜电位(△Ψm);激光扫描共聚焦显微镜测定细胞内[Ca2+]浓度。结果:冬凌草甲素剂量和时间依赖性的抑制SHEEC细胞生长;32μg/ml冬凌草甲素作用2h后电镜下BGC-823细胞线粒体增殖,4h后线粒体肿胀空泡化、内部结构消失,8h后细胞核染色质成块状边集,细胞凋亡;冬凌草甲素作用24h后,代表线粒体膜电位的Rho123荧光强度降低;经冬凌草甲素刺激后SHEEC细胞内[Ca2+]水平显著升高。结论:在冬凌草甲素诱导SHEEC细胞凋亡过程中,SHEEC细胞线粒体有明显的形态和功能改变伴随线粒体△Ψm降低,同时SHEEC细胞内[Ca2+]水平显著升高,提示线粒体改变和细胞内[Ca2+]升高可能是冬凌草甲素诱导食管癌细胞凋亡过程的重要环节。

  • 标签: 冬凌草甲素 细胞凋亡 线粒体 线粒体膜电位 细胞内钙离子
  • 简介:目的用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区,通过碱基组成分析其多态性。方法在PLEX-ID技术平台上,分别对mtDNA高变区1(HVI,15924-16428nt)和mtDNA高变区Ⅱ(HVⅡ,31-576nt)进行碱基组成分析,考察mtDNA在华东汉族人群的多态性,并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件。结果用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA,在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性.在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性。在所应用的亲子鉴定案例中.线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充.经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测,最后排除了非母。结论ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景,在一些特殊的案件中.该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑。

  • 标签: 法医遗传学 线粒体DNA ESI-TOF-MS PLEX-ID SNP
  • 简介:目的研究微小残留(MRD)的检测在儿童急性白血病中的临床意义。方法对已诊断并坚持治疗的40例急性白血病患儿采集骨髓标本,应用单克隆抗体直接免疫荧光标记法和三色流式细胞术(FCM)多参数分析技术的方法,进行MRD的检测并进行随访,随访期为1~5年。结果40例急性白血病患儿中,已停药25例,维持治疗15例。停药的25例患儿中,诱导缓解结束时有18例MRD阴性,7例由阴性转阳性。15例维持治疗患儿中,缓解时至今MRD阴性者为8例,缓解时阳性者为7例。结论连续监测MRD对儿童急性白血预测预后及指导个体化治疗有重要的意义。

  • 标签: 急性白血病 微小残留病 流式细胞术
  • 简介:摘要目的探讨糖尿足的临床护理方法。方法对我科2012年10月至2012年12月收治的28例糖尿者采用监控血糖变化,控制饮食调整,对足部皮肤科学换药并辅以心理护理及健康宣教,25例患者治愈,2例好转,1例未愈。结论对糖尿者采取积极有效的全面综合治疗和护理,疗效满意,提高了患者的生活质量。

  • 标签: 糖尿病足 溃疡 护理
  • 简介:“传槽”是元曲中常见的一个俗语,在《全元曲》中多次出现:1.关汉卿《金线池》第三折[二煞]:“看破你传槽,掴着手分开云雨,腾的似线断风筝。”2.关汉卿《调风月》第三折【东原乐】:“我是你心头,你是我眼内钉,都是那等不贤慧的婆娘传槽。你子牢砟着八字行,

  • 标签: 《全元曲》 《金线池》 关汉卿 云雨
  • 简介:胰腺是人体一个“深藏不露”的重要器官。人们因为缺乏对胰腺的认识,常常延误了胰腺疾病的诊治。比如,某患者长年消化不好,一直当成胃病治疗,效果不佳,其实,他得的是慢性胰腺炎。另一位患者长期腹泻,一直当成肠炎治疗,病情时好时坏,其实,他是胰腺中长了内分泌细胞瘤。

  • 标签: 胰腺病 慢性胰腺炎 胰腺疾病 细胞瘤 内分泌 患者
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