简介：摘要目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。

简介：摘要目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。

简介：摘要目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样，进行基因检测，并通过Sanger测序进行验证。结果3例患儿均表现为出生后反复腹泻，有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270_271insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异，Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。

简介：摘要目的检测膀胱癌组织中微小RNA-361-5p(miR-361-5p)、通用转录因子3(BTF3)的表达水平，并探讨其临床意义。方法选取2015年3月至2017年6月本院收治的74例膀胱癌患者为研究对象，所有患者均行根治性膀胱全切术，收集癌组织及癌旁正常组织，采用荧光定量PCR技术检测miR-361-5p、BTF3 mRNA的相对表达量，采用免疫组化法检测BTF3蛋白的表达情况，根据细胞染色强度和阳性细胞比例进行定量分析，将患者分为miR-361-5p高表达组和低表达组、BTF3高表达组和低表达组，分析miR-361-5p、BTF3表达水平与膀胱癌患者临床病理参数的关系，分析患者的3年生存情况。结果膀胱癌组织中miR-361-5p水平明显低于癌旁组织(P<0.05)，BTF3 mRNA水平明显高于癌旁组织(P<0.05)；膀胱癌组织中BTF3蛋白的阳性表达率为62.16%(46/74)，癌旁组织中BTF3蛋白的阳性表达率为17.57%(13/74)，差异有统计学意义(χ2＝30.694，P<0.001)；miR-361-5p、BTF3表达水平与肿瘤分化程度、病理分期、淋巴结转移均有显著相关性(均P<0.05)；miR-361-5p高表达组和低表达组患者的中位生存时间分别为24、16个月，高表达组患者的3年累积生存率明显高于低表达组( χ2＝7.516，P＝0.006)；BTF3高表达组和低表达组患者的中位生存时间分别为15.0、23.5个月，BTF3高表达组患者的3年累积生存率明显低于低表达组( χ2＝5.217，P＝0.022)。结论膀胱癌组织中miR-361-5p表达降低，BTF3表达升高，其水平变化与肿瘤分期、分化程度、淋巴结转移有关，可能参与肿瘤增殖分化、转移侵袭过程，并可作为反映膀胱癌患者预后的生物指标。

简介：摘要目的探讨查对制度结合"3C"模式对消毒供应手术器械管理质量的影响。方法选取济南市第二人民医院于2020年6月至2021年6月使用的83件消毒供应手术器械作为研究对象，将2020年6~12月实施查对制度联合"3C"模式前的消毒供应手术器械纳入对照组(n＝39)，2021年1~6月实施查对制度联合"3C"模式后的消毒供应手术器械纳入观察组(n＝44)。比较两组清洗消毒质量、器械质量管理情况、工作质量及不良事件发生率。结果观察组清洗消毒优良率95.46%(42/44)显著高于对照组79.49%(31/39)，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组记录合格率、包装合格率、清洗合格率、灭菌合格率、发放合格率显著高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；观察组灭菌合格、护理质量、器械回收、交接工作、无菌物品发放及时性评分显著高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；两组管理期间发生的不良事件包括：器械包装不规范、器械发放时间延迟、手术器械丢失、手术器械损坏，观察组不良事件发生率18.18%(8/44)显著低于对照组43.59%(17/39)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论查对制度结合"3C"模式与常规管理模式对消毒供应手术器械进行管理相比，前者可显著提高消毒供应手术器械清洗消毒合格率、改善器械质量管理合格情况与工作质量，同时减少不良事件发生情况。

简介：摘要目的分析湿疹皮炎患者血清特异性IgE检测结果。方法回顾2021年4月1日至2022年3月31日于华山医院过敏专科门诊就诊的3 051例湿疹皮炎患者，利用Phadia过敏原检测系统检测患者的血清特异性IgE水平，计算各项过敏原的检测阳性率，分析湿疹皮炎患者的常见吸入性过敏原和食物过敏原。计数资料组间比较采用χ2检验。结果3 051例湿疹皮炎患者中，特应性皮炎1 412例，其他湿疹/皮炎1 639例。1 629例（53%）过敏原阳性，阳性过敏原数为（3.0 ± 1.6）个。最常见的3种吸入性过敏原分别是粉尘螨（904/1 522例，59%）、户尘螨（891/1 513例，59%）和链格孢霉（206/1 068例，19%）；最常见的3种食物过敏原分别是虾（251/1 432例，18%）、鸡蛋白（165/992例，17%）和牛奶（149/994例，15%）。3 051例中，25例（1%）年龄< 2岁，571例（19%）2 ~ 12岁，285例（9%）12 ~ 18岁，2 170例（71%） > 18岁。在< 2岁、2 ~ 12岁患者组中，最常见的食物过敏原为鸡蛋白（77%、37%），12 ~ 18岁、> 18岁患者组中，最常见的食物过敏原为虾（31%、17%）；户尘螨、粉尘螨是所有年龄组最常见的吸入性过敏原（阳性率36% ~ 84%），此外2 ~ 12岁患者组中，霉菌过敏率也较高，其中霉菌混合（37%）、链格孢霉（27%）。2021年4月至2022年3月间，每个月就诊患者的室外过敏原检测阳性率在10% ~ 15%间；树花粉、草花粉阳性率从2021年4月开始增加，高峰期出现在10月。特应性皮炎组过敏原阳性率（73%）高于非特应性皮炎组（37%，χ2 = 389.36，P < 0.001），常见阳性过敏原排序与湿疹皮炎患者基本一致。结论湿疹皮炎患者的常见过敏原为粉尘螨、户尘螨和链格孢霉，婴幼儿患者以食物过敏为主，而儿童、青少年和成人患者则均以吸入性过敏为主。特应性皮炎患者的过敏原阳性率明显高于非特应性皮炎患者。

简介：【摘要】目的：探讨CBL教学模式下3D解剖软件在外科教学中的应用效果研究。方法：通过回顾性分析昆明市延安医院教学管理部140名外科教学医学生，采取学号随机跳转法将其分为A组和B组。B组采取传统的教学方式，A组采取CBL教学模式下3D解剖软件方式，统计分析其学习及格率。结果：A组学习及格率（90.0%）明显高于B组学习及格率（74.2%），组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：CBL教学模式下3D解剖软件在外科教学中具有良好的应用效果，可改善学员学习积极性，提高学习合格率，更好掌握理论知识及实操能力，值得推广。

简介：摘要 目的 探讨3D打印技术在肠造口底盘个性化定制上的应用效果。方法 选取2022年1月至2023年1月某三级甲等综合性医院急诊外科收治的70例肠造口术后患者，按随机数字表法分为观察组和对照组，各35例，两组均应用两件式造口袋；对照组术后行常规造口护理，造口底盘由护士使用造口尺测量裁剪；观察组在常规护理基础上，设计3D打印个体化造口底盘，护士根据使用3D打印笔1:1设计出造口底盘模型并依据模型裁剪粘贴。术后1周内更换造口袋时评估两组患者造口底盘渗漏率、粪水性皮炎、愈合时间及护患满意度。结果 观察组底盘渗漏、皮肤黏膜分离、皮炎发生率均小于对照组（40.00% vs 81.40%，P=0.018），且观察组满意度高于对照组，差异具有统计学意义（P <0.05）。结论 基于个体化设计与3D打印的造口底盘可有效降低底盘渗漏率、造口皮肤黏膜分离及造口周围皮炎的发生，有利于改善患者治疗体验，提高患者就医满意度。

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简介：【摘要】目的：探讨中西医结合慢病管理对CKD3-4期患者预后的影响。方法：选取由本院住院部参照美国K/ DOQＩ指南确诊的100例诊断为 CKD，且临床分期为3-4期患者，对照组进行慢性肾脏病一体化管理，实验组实施中西医结合慢病管理，融合中医中药辨证施治、中医食疗、传统运动疗法、四季养生疗法。就两组治疗后对患者的肾功能[肌酐清除率（Ccｒ)、血肌酐（Scｒ)、尿素氮（BUN)]水平及生活质量量表（SF-36)评分结果进行对比分析。结果：实验组和对照组在肾功能指标如肌酐清除率、血肌酐、尿素氮上相差极大，统计学意义特征对比明显（P均

简介：【摘要】目的 探讨为3~6岁学龄前患儿提供实物吹炼模拟训练对肺功能带来的影响。方法 选取2021年8月-2022年8月本院76例进行肺功能检测的患儿作为研究对象，采用随机分组法，分为参照组（模拟吹气训练）与观察组（实物吹炼模拟），对比综合效果。结果 肺功能指标、满意度与检测时间方面，观察组明显要比参照组优（P

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简介： 摘要：目的：探讨神经内窥镜联合3D-slicer技术在神经外科手术教学中的应用，评估其对模拟手术技巧和学生学习效果的影响。方法：本研究选取了60名轮转至神经外科的住院医师规范化培训的学生，随机分为实验组和对照组，实验组使用神经内窥镜联合3D-slicer重建成像技术进行手术教学，对照组使用传统显微镜进行手术教学。对两组学生的模拟手术技巧和学习效果进行评估和比较。结果：实验组学生的模拟手术技巧得分显著高于对照组（P

简介：【摘要】目的：研究脑血管闭塞疾病中应用磁共振3D-ASL与DWI诊断的有效性。方法：将2022.11—2023.10月阶段内受诊的脑血管闭塞患者21例被视作分析对象，包含16例脑梗死以及5例脑缺血患者，对这些患者均实施MRA扫描、T1W1扫描、磁共振3D-ASL与DWI扫描，了解患者检验图像结果。结果：21例患者中属于3D-ASL低灌注面积大的情况有19例、占比90.48%，另外2例属于3D-ASL低灌注面积相似于DWI的情况、占比9.52%；16例脑梗死患者中属于3D-ASL低灌注面积大的情况有14例、占比87.50%，属于3D-ASL低灌注面积相似于DWI的情况有2例、占比12.50%。5例脑缺血患者全部属于3D-ASL低灌注面积大的情况，占比100.0%。结论：磁共振3D-ASL存在着诊断脑血管闭塞疾病的作用和价值，若可以及时配合DWI扫描过程，可以更加透彻性研究血流灌注情况，对保障脑血管闭塞疾病的诊断准确性有参考作用，值得推广。

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简介：摘要：目的 探讨和比较IVIM和DKI在宫颈癌中的鉴别诊断及在其病理学特征中的相关性研究。方法：回顾性分析39例宫颈癌患者（宫颈癌组）和30例宫颈正常患者（正常宫颈组）的DWI、IVIM、DKI的影像资料，分别测量DWI单指数模型ADC值，IVIM相关双指数参数［慢速扩散系数（ADC-slow，D）、快速扩散系数（ADC-fast，D*）和扩散分数（f）］和DKI相关参数［表观扩散系数（MK）、表观峰度系数（MD）］，比较宫颈癌组和正常宫颈组、宫颈癌不同的病理分级间的各参数的差异，采用ROC曲线评估各参数诊断阈值及效能。结果：（1）相较与正常宫颈组织，宫颈癌的ADC、D、MD值降低，而D*、f、MK值升高，各参数值均有统计学意义（P<0.05）；D值具有最佳的诊断效能。（2）宫颈癌的分化程度越高，ADC、D、MD值越大，D*、f、MK值越小。不同分化程度宫颈癌两两相比，ADC、D、MK值差异均有统计学意义（P<0.05），在鉴别低和中高分化、高和中低分化宫颈癌时，MK值具有最佳诊断效能（P<0.003），f值在鉴别高和中低分化宫颈癌中差异无统计学意义（P>0.05），MD值在鉴别低和高中分化宫颈癌中差异无统计学意义（P>0.05）。结论：DWI、IVIM和DKI可以鉴别宫颈癌和正常宫颈组织，IVIM和DKI在鉴别不同分化程度宫颈癌有重要意义。

简介：【摘要】目的：研究改良负压在老年3-4期压力性损伤患者治疗中的应用效果。方法：选取本院在2021年11月到2022年12月入院接受治疗的压力性损伤患者86例，根据随机数字表法分对照组和观察组每组各43例患者。对照组患者应用湿性换药模式，观察组患者在对照组的基础上结合改良负压实施换药。结果：治疗前，观察组患者与对照组患者比对无统计学意义（P＞0.05）；治疗后，观察组患者的PUSH评分值低于对照组患者，观察组患者的IL-6、TNF-α以及WBC的水平低于对照组患者，本次比对有统计学意义（P＜0.05）。结论：对老年3-4期压力性损伤患者进行湿性换药的基础上结合改良负压换药的效果较好，可以减少患者伤口的面积，降低患者换药的次数，该换药模式值得社会推广与应用。

简介：摘要LC3相关吞噬作用(LC3-associated phagocytosis, LAP)是一种特殊的吞噬作用，存在于吞噬和自噬两条途径的交叉点。LAP过程的标志性事件是微管相关蛋白1轻链3-Ⅱ型(LC3Ⅱ)被募集到单层膜结构的吞噬体表面。LAP途径依赖于含RUN域半胱氨酸丰富域苄氯素1相互作用蛋白(RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein, Rubicon)及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶的功能，最终导致LC3相关吞噬体(LAPosome)与溶酶体结合，来消化降解内容物。近几年越来越多研究发现，LAP在病原微生物包括真菌、细菌等感染宿主后发挥着重要作用。多数情况下LAP是宿主抵御和降解病原微生物感染的重要途径，但是部分病原微生物在宿主内可以有效逃避LAP的攻击，甚至可以利用LAPosome成为其定居和复制的场所。本研究总结了近几年LAP在宿主抵御病原微生物感染及疾病发生发展方面的最新进展。