简介:测定了蚬蝶类两个代表种(波蚬蝶、银纹尾蚬蝶)的线粒体基因16SrRNA、Cytb、COI、COIII的部分序列。同时,结合GenBank数据库中已公布的其他蝶类52个代表种相应的基因序列,选取蛾类2个代表种作为外类群。基于这4个基因的串联序列,分别使用邻接法、最大简约法、最大似然法和贝叶斯推论法重新构建了蝶类的分子系统树,分析了蚬蝶类的系统发生关系。序列分析结果显示:经比对处理后串联序列共有4784个同源位点,其中保守位点2113个,变异位点2669个,简约信息位点2149个;A+T平均含量为76.8%,具有明显的AT偏倚性。分子系统树表明:蚬蝶类形成一个单系群,并与灰蝶科形成姊妹群,结果进一步表明蚬蝶类与灰蝶科具有较近的亲缘关系,但能否归入灰蝶科还有待于进一步的论证。
简介:目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
简介:为了探讨线粒体在胎儿输卵管上皮细胞发育中的变化特征,应用体视学方法检测了胎龄16-36周胎儿输卵管上皮细胞线粒体的体密度,数密度,平均体积,表面积密度,表面积体积比,平均表面积。结果显示,胎龄20周前,峡部上皮细胞线粒体的体密度与30周后的近似(P>0.05),即大于20-29周的(P<0.05),20周前峡部线粒体平均体积和平均表面积均较大,而30周后数密度和表面积密度较大。壶腹部上皮细胞线粒体体密度,平均体积,数密度在30周前不同孕期间较接近(P>0.05),30周后出现明显改变,伞部线粒体体密度,数密度在20-29周期间增大(P<0.05)。峡部和壶腹部线粒体体密度分别在20周前及30周前较大,伞部线粒体体密度仅在20-29周较大,上述结果表明线粒体占上皮细胞体积之比因部位和孕期而异,提示胎儿输卵管上皮细胞发育的部位差异和阶段性。
简介:摘要目的探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区D环(D-loop)的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例,提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序,并与修正后的剑桥参考序列(rCRS)比对,获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17,对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图,采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性,χ2、t及t′检验分析临床数据。结果216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群:A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9,其中R9分布频率最高(21.3%,46/216),M9分布频率最低(0.9%,2/216)。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群(P=0.040,OR=0.248,95% CI:0.066~0.937;P=0.048,OR=0.191,95% CI:0.037~0.986)。中介网络图显示,瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少(P=0.000 1),且发病年龄比非M7患者小(P=0.045)。结论单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性,可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。
简介:含砷药物在传统中药中用于治疗多种疾病,其中雄黄近年来被用于治疗急性早幼粒细胞白血病,其疗效与三氧化二砷制剂相近,但安全性相对较高。在雄黄纳米微粒诱导的HL-60细胞(人早幼粒白血病细胞)分化早期,细胞内活性氧水平降低p38MAPK抑制剂(SB202190)增强雄黄的诱导分化作用,而线粒体膜通透性转运孔抑制剂(环孢菌素A)减弱雄黄的诱导分化作用。这些实验结果表明,雄黄诱导的HL-60细胞分化与细胞内活性氧水平的降低和线粒体膜通透性转运孔的开放密切相关。该研究为探索含砷抗白血病药物的分子机制提供了新的线索。
简介:摘要目的探讨抗线粒体抗体2型、4型、9型(AMA-M2、M4、M9)在原发性胆汁性胆管炎(PBC)中的分布及临床意义。方法分析2014年1月至2019年12月北京协和医院检测的AMA亚型(M2、M4、M9)的1 367例患者临床资料。分析AMA亚型在不同年龄、性别组的分布及各亚型在PBC诊断中的特异度及灵敏度,并对非PBC且AMA亚型阳性的患者诊断进行分析。无序分类变量使用χ2检验,计量资料以M±SD表示。结果在1 367例患者中AMA亚型阳性为236例,其中,男性AMA亚型阳性率为9.41% (37例),女性为20.43%(199例),二者差异有统计学意义(χ2=23.792,P<0.01)。AMA阳性患者主要分布在30~65岁(193/965,占20.00%),7~29岁(17/155,占10.97%),66~91岁(26/247,占10.53%),不同年龄组间差异有统计学意义(χ2=17.209,P<0.01)。在236例AMA亚型阳性患者中,PBC为110例,分别计算各亚型在PBC中的特异度及灵敏度得出:AMA-M2灵敏度最高[94.64%(106/112)],同时特异度也较高[92.35%(1 159/1 255)];AMA-M4特异度最高[99.12%(1 244/1 255)],灵敏度不佳[15.18%(17/112)];联合检测各亚型灵敏度及特异度性没有明显提高。其他疾病亦可出现AMA亚型阳性,且以AMA-M2为主。结论AMA亚型阳性患者以女性为主,主要分布在30~65岁。AMA-M2在各亚型中特异度、灵敏度均较高,对PBC最具诊断价值。
简介:摘要神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形,包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所,是维持细胞内环境稳态的重要组成部分,参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程,其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此,线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子,该文将从上述几个关键分子出发,结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径,对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。
简介:摘要目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。
简介:目的观察微小RNA(microRNA,miR)-142-3p对血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)诱导的心肌肥厚中线粒体功能的影响。方法我们使用Sprague-Dawley(SD)大鼠的乳鼠心肌细胞,细胞培养后分成4组:空白组;AngII组;miRnc+AngII组;miR-142-3pmimic+AngII组。分别往细胞中转染相同浓度的miR-142-3p和miRnc质粒6h,实时定量聚合酶链反应(real-timepolymerasechainreaction,rt-PCR)检测实验组miR-142-3pmRNA表达增多,提示细胞质粒转染成功,再用10-6mol/L浓度的AngII诱导细胞48h,使用线粒体Mito-RedTracker处理细胞30min,共聚焦显微镜观察细胞中线粒体密度的变化;使用流式细胞仪检测线粒体膜电位变化。结果与空白组相比,AngII组的线粒体膜电位减低(n=3,P<0.01);与AngⅡ+miRnc组相比,AngⅡ+miR-142-3p组的线粒体膜电位增加(n=3,P<0.01)。与空白组相比,AngⅡ组的线粒体荧光数量减低(n=3,P<0.01);与AngⅡ+miRnc组相比,AngⅡ+miR-142-3p组的线粒体荧光数量增加(n=3,P<0.01)。结论在AngⅡ诱导心肌肥大过程中miR-142-3p对心肌线粒体具有保护作用。