简介:摘要目的探讨不明原因不孕患者行宫腔内人工授精(IUI)助孕时,采用自然周期或不同促排卵周期等不同助孕方案对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2016年3月至2018年8月在大连市幼保健院行IUI助孕治疗的393例不明原因不孕患者(共934个周期)的临床资料。按是否促排卵治疗分为自然周期组402个周期;促排卵周期组532个周期,再按不同促排卵方案分为五个亚组,氯米芬(CC)亚组124个周期,来曲唑(LE)亚组107个周期,尿促性素(HMG)亚组87个周期,CC+HMG亚组103个周期,LE+HMG亚组111个周期。比较各组患者的妊娠结局。结果促排卵周期组临床妊娠率和活产率明显高于自然周期组[14.10%(75/532)比9.20%(37/402)和11.28%(60/532)比7.21%(29/402)],差异有统计学意义(P<0.05);两组流产率、异位妊娠率和双胎妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。7个周期发生卵巢过度刺激综合征,均为CC + HMG亚组。LE亚组、HMG亚组、CC + HMG亚组和LE+HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于CC亚 组[11.21%(12/107)、13.79%(12/87)、16.50%(17/103)、21.62%(24/111)比8.06%(10/124)和7.48%(8/107)、11.49%(10/87)、13.59%(14/103)、20.72%(23/111)比4.03%(5/124)],流产率明显低于CC亚组:3/12、1/12、2/17和1/24比5/10;HMG亚组、CC + HMG亚组和LE + HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于LE亚组,流产率明显低于LE亚组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对不明原因不孕患者行IUI助孕时,采用LE联合HMG促排卵方案治疗,可获得更为理想的妊娠结局。
简介:摘要目的分析左冠状动脉起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from pulmonary artery,ALCAPA)患儿术后早期延迟拔管的影响因素。方法收集首都医科大学附属北京安贞医院2012年1月至2020年12月期间明确诊断为ALCAPA并进行手术矫治的44例患儿临床资料,其中男19例,女25例,年龄范围为2个月至15岁,体重范围为4~97 kg,中位有创通气时间为66 h。根据有创通气时间进行分组,将有创通气时间>66 h作为延迟拔管组,共23例;将有创通气时间≤66 h作为非延迟拔管组,共21例。超声检查记录所有患儿左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)及二尖瓣瓣膜反流情况,收集两组患儿诊断分型、术前红细胞压积、手术方式、术后早期并发症及血管活性药指数评分(vasoactive-inotropic score,VIS)等资料。应用多因素Logistics回归分析,探究ALCAPA术后延迟拔管的影响因素。结果所有患儿中,成人型占59.1%(26/44),婴儿型占40.9%(18/44)。冠状动脉移植术43例,Takeuchi术1例。术前二尖瓣轻度反流或无反流21例,中、重度反流23例。术后早期并发症12例,其中4例为残留肺动脉瓣上狭窄。术后延迟关胸11例,应用体外膜氧合5例。与非延迟拔管组相比,延迟拔管组患儿的中位年龄较小为0.67岁,术前红细胞压积较低为(32.32±3.72)%,两组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。延迟拔管组术前诊断为婴儿型占65.2%(15/23),术前二尖瓣反流为中、重度占73.9%(17/23),高于非延迟组的14.3%(3/21)和28.6%(6/21),差异均具有统计学意义(P<0.05)。延迟拔管组患儿术后24 h的LVEF为(42.77±20.60)%,低于非延迟拔管组的(57.80±10.66)%;术后24 h最大VIS为(16.94±9.92),高于非延迟拔管组的(9.87±3.99);术后并发症发生率为43.5%(10/23),高于非延迟拔管组的9.5%(2/21),两组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论年龄是ALCAPA术后延迟拔管的影响因素,患儿年龄越大,延迟拔管的风险越小。
简介:摘要目的分析晚期开角型青光眼(POAG)小梁切除术后视力下降的原因。方法前瞻性研究。分析青岛市黄岛区中医医院2014年3月到2018年6月行小梁切除术的晚期POAG 120例(240眼)的一般资料,随访1年,分为视力下降组[15例(30眼)]与视力未下降组[90例(180眼)],分析视力下降的危险因素。结果小梁切除术后视力下降者占12.50%(15/120)。眼压是术后视力下降的独立危险因素(OR=1.728,P=0.008);OCT检查的多项参数与视力下降相关,视野缺损、视网膜神经纤维层厚度及黄斑神经节细胞内丛状层厚度是独立保护性因素(OR=0.004,0.853,0.765;P=0.008,0.000,0.002)。结论眼压为晚期POAG小梁的切除术后视力下降的独立危险因素,视野缺损、视网膜神经纤维层厚度、黄斑神经节细胞内丛状层厚度是其保护因素。
简介:摘要目的探讨云南不明原因猝死(简称云南猝死)与致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象,收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例(n= 3)尸解心腔血,采集与其有血缘遗传关系的直系亲属(病例亲属,n=4)和无血缘遗传关系的对照人群(n=7)静脉血,提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒芯蛋白2(DSG2)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)、连接桥粒斑珠蛋白(JUP)共97个外显子位点的PCR扩增及测序,结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。结果云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变,PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人,同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点,其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A(p.A1338A)。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点,且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C(p.G247R)。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A(p.A267T),其蛋白质功能预测值高达0.963,蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变,推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。
简介:摘要BCR-ABL1酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可显著改善慢性粒细胞白血病(CML)患者的生存及预后。但长期服用TKI存在药物不良反应、降低患者生命质量及增加经济负担等问题。因此,CML患者达到一定疗效标准后能否成功停药成为人们关注的焦点。目前,无治疗缓解(TFR)逐渐成为CML治疗的新目标。多项临床研究证实了TFR在特定患者人群中的可行性和安全性,TFR现已纳入临床指南。文章将结合CML患者追求TFR的主要原因及实现TFR的可能机制等问题进行阐述。
简介:摘要目的分析不稳定型骨盆骨折前环固定失效的原因,探讨其处理方案的选择。方法回顾性分析2009年1月至2019年3月期间广东省江门市中心医院四肢关节骨科收治的84例不稳定型骨盆骨折患者资料。男56例,女28例;年龄为19~64岁,平均42.5岁;骨折按Tile分型:B1型22例,B2型16例,B3型10例;C1型22例,C2型6例,C3型8例。单纯前环固定21例,前、后环联合固定63例。术后根据Matta评分标准评定骨折复位质量,统计术后前环固定失效患者,并分析其失效原因及处理方案的选择。结果84例患者术后获6~36个月(平均13.5个月)随访。7例(8.3%)患者术后发生骨盆骨折前环固定失效。前环固定失效时间为术后3~75 d,平均29.1 d。失效原因:手术时机选择不当及前环固定稳定性欠佳2例,单纯前环固定稳定性欠佳1例,前环固定物选择错误及康复措施不当2例,术中复位不良1例,后环固定不稳1例。2例患者前环采用外固定支架固定失效,1例翻修,1例保守治疗;5例前环采用钢板内固定失效,4例翻修,1例保守治疗。5例翻修患者翻修术后获11~24个月(平均17.2个月)随访。末次随访时根据Majeed评分系统评定骨盆功能:优2例,良2例,可1例。2例保守治疗患者最终畸形愈合。结论手术时机选择不当、前环固定物选择错误、术中复位不良、前环固定稳定性欠佳、后环固定不稳及康复措施不当是不稳定型骨盆骨折前环固定失效的主要原因。对于不稳定型骨盆骨折前环固定失效,关键是明确失效原因,采用钢板固定翻修可取得良好疗效。
简介:摘要目的探讨不明原因不孕患者行宫腔内人工授精(IUI)助孕时,采用自然周期或不同促排卵周期等不同助孕方案对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2016年3月至2018年8月在大连市幼保健院行IUI助孕治疗的393例不明原因不孕患者(共934个周期)的临床资料。按是否促排卵治疗分为自然周期组402个周期;促排卵周期组532个周期,再按不同促排卵方案分为五个亚组,氯米芬(CC)亚组124个周期,来曲唑(LE)亚组107个周期,尿促性素(HMG)亚组87个周期,CC+HMG亚组103个周期,LE+HMG亚组111个周期。比较各组患者的妊娠结局。结果促排卵周期组临床妊娠率和活产率明显高于自然周期组[14.10%(75/532)比9.20%(37/402)和11.28%(60/532)比7.21%(29/402)],差异有统计学意义(P<0.05);两组流产率、异位妊娠率和双胎妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。7个周期发生卵巢过度刺激综合征,均为CC + HMG亚组。LE亚组、HMG亚组、CC + HMG亚组和LE+HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于CC亚 组[11.21%(12/107)、13.79%(12/87)、16.50%(17/103)、21.62%(24/111)比8.06%(10/124)和7.48%(8/107)、11.49%(10/87)、13.59%(14/103)、20.72%(23/111)比4.03%(5/124)],流产率明显低于CC亚组:3/12、1/12、2/17和1/24比5/10;HMG亚组、CC + HMG亚组和LE + HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于LE亚组,流产率明显低于LE亚组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对不明原因不孕患者行IUI助孕时,采用LE联合HMG促排卵方案治疗,可获得更为理想的妊娠结局。
简介:摘要目的分析接受抗凝治疗的非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的死因构成,并探究其危险因素。方法连续选取2011年8月至2018年12月中国心房颤动注册研究队列中服用抗凝药物的非瓣膜性房颤患者,在排除了肥厚型心肌病、扩张型心肌病及1年内失访的患者后,共纳入2 248例患者。对入组的患者进行随访,入组后第3、6个月进行随访,之后每6个月随访1次。终点事件为死亡,包括心血管病死亡、非心血管病死亡及原因不确定的死亡。根据随访结束后患者存活状态分为存活组和死亡组。收集患者的年龄、性别等临床资料,采用Cox回归分析全因死亡的危险因素,并使用Fine-Gray竞争风险模型分析心血管病死亡的危险因素。结果共纳入2 248例接受抗凝治疗的房颤患者,年龄(67±10)岁,女性占比41.1%(923/2 248)。随访(42±24)个月,共有218例患者死亡,死亡率为2.8/100人年。最常见死因为心血管病死亡,占总死亡的55.0%(120/218),而心血管病死亡中首位死因为心力衰竭(心衰)恶化,占总死亡的18.3%(40/218),因缺血性卒中死亡者仅占总死亡的8.7%(19/218),因出血事件死亡者占总死亡的12.9%(28/218)。Cox回归分析显示,年龄(HR=1.05,95%CI 1.04~1.07,P<0.001),贫血(HR=1.81,95%CI 1.02~3.18,P=0.041),心衰(HR=2.40,95%CI 1.75~3.30,P<0.001),缺血性卒中/短暂性脑缺血发作(TIA)(HR=1.59,95%CI 1.21~2.13,P=0.001),心肌梗死(HR=2.93,95%CI 1.79~4.81,P<0.001)是接受抗凝治疗的房颤患者全因死亡的危险因素。Fine-Gray竞争风险模型提示,年龄(HR=1.05,95%CI 1.02~1.08,P<0.001),心衰(HR=2.81,95%CI 1.79~4.39,P<0.001),缺血性卒中/TIA(HR=1.50,95%CI 1.02~2.22,P=0.041),心肌梗死(HR=3.31,95%CI 1.72~6.37,P<0.001)是接受抗凝治疗的房颤患者心血管病死亡的独立危险因素。结论在接受抗凝治疗的非瓣膜性房颤患者中,缺血性卒中在死因中占比较小,而心衰恶化是最常见的心血管病死亡原因。心衰、缺血性卒中或TIA、心肌梗死与房颤患者死亡率高相关。
简介:摘要目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™ PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析,并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断;同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女),智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高,对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。
简介:摘要目的探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果二代测序结果显示,113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例(92.9%)患者至少携带1个基因突变,中位突变数为2个(1~5个)。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),均检测出相关突变基因;62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%(74/113)。结论二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断,并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。
简介:摘要对2013年1月至2019年4月作者所在医疗组经治的55例怀疑甲状旁腺肿物的患者中99mTc-MIBI结果进行回顾性分析。99mTc-MIBI假阳性及假阴性共计11例,定性诊断为非原发性甲状旁腺功能亢进患者假阳性4例,分别为结节性甲状腺肿2例,甲状腺腺瘤1例,颈部异位胸腺瘤1例;定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进患者假阴性5例,分别为甲状旁腺癌1例,甲状旁腺囊肿1例,直径较小的甲状旁腺腺瘤1例,甲状旁腺腺瘤囊性变1例,甲状旁腺非典型腺瘤1例;定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进99mTc-MIBI由阴性转为阳性2例,其中1例12个月后由阴性转为阳性,PTH由310.5 pg/ml升高至887.4 pg/ml,最终于前上纵隔发现异位甲状旁腺腺瘤并切除。另一例42个月后由阴性转为阳性,PTH由161 pg/ml升高至350 pg/ml,最终于右侧胸锁关节后方(Ⅶ区)发现异位甲状旁腺并手术切除。我们认为甲状腺背侧肿物往往需要与甲状旁腺肿物鉴别。若原发性甲状旁腺功能亢进定性诊断为阴性,99mTc-MIBI定位诊断为阳性时我们需要考虑是否为其他疾病导致的假阳性。若定性诊断阳性,99mTc-MIBI定位诊断为阴性,需要结合其他检查辅助定位。部分定性诊断为阳性的、99mTc-MIBI定位诊断为阴性患者随着时间迁移,99mTc-MIBI可由阴性转为阳性。
简介:摘要半乳甘露聚糖(GM)是曲霉细胞壁的一种多聚糖,GM试验的主要检测物质即为GM抗原。在血清或支气管肺泡灌洗液中检测GM含量,可应用于侵袭性曲霉病(IA)的辅助诊断和疗效评估。我国目前在临床中已较为广泛地开展GM试验检测,但由于GM试验假阳性率较高,对IA的诊断和疗效评估的准确性造成一定影响,从而导致误诊及抗真菌药物应用不规范。引起GM试验假阳性的原因较多,本文将通过合并用药、宿主基础疾病和其他原因分别阐述,旨在帮助临床医生正确评估GM试验的检测结果,指导临床实践。
简介:肠内营养相关性腹泻定义:世界卫生组织表示:腹泻指的是每天排出3次及以上的稀便或者液体大便。国内外关于肠内营养相关性腹泻的规范标准尚未明确,国内有学者表示:肠内营养相关性腹泻指的是在维持肠内营养支持两天后,患者产生程度不同的腹泻,对营养液的温度、浓度、输注速度、输注量进行调整后,可缓解腹泻程度,同时,可确认患者的腹泻不是因感染、抗生素、胃肠动力药物、机械通气引发的。但临床实际应用中,护理人员无法通过抽象的理论定义,确认患者是否属于肠内营养相关性腹泻,且该疾病的操作性定义仍需进一步定义。