简介：

简介：摘要2019年底，新型冠状病毒肺炎(NCP)在中国武汉快速传播，NCP的主要传播途径和诊疗措施已成为中国和世界各级卫生组织关注和研究的热点，了解新型冠状病毒(2019-nCoV)的感染方式、传播途径和生物行为无疑是切断疫情扩散和医务人员防控的关键。2020年2月Lancet曾发表了一篇通讯文章，通过1个个例以结膜炎首发的NCP患者回顾，提出不容忽视2019-nCoV通过眼表进行传播的问题，引起广泛关注。但由于目前尚缺乏NCP患者临床观察资料和实验室研究证据，因此NCP病原体感染与眼表感染的关系尚不明确。目前已有较多关于大型流行性疾病病毒感染与眼部疾病的研究。本文对各类暴发性流行性感染性疾病病毒感染的眼部表现进行综述，为NCP的防控提供参考依据。

简介：摘要医疗保健系统的大量负担与慢性疾病如心血管疾病和慢性阻塞性肺疾病的管理有关。虽然常规门诊心肺康复计划显著降低了慢性疾病患者的发病率和病死率，改善了患者的功能水平以及与健康相关的生活质量，但康复计划并没有得到充分利用。阻止患者参加康复计划的障碍来自多个方面，包括未能向患者推荐这些服务、没有把患者转诊到这些项目；关于康复计划的潜在益处没有和患者沟通清楚；患者自身因素使其难以参加以设施为基础的康复计划，这些因素具体包括后勤障碍、财政困难、合并症和相互竞争的需求。康复计划的最新进展涉及远程交付技术（remotely delivered technology），这有助于向更多可能受益的人提供服务。最近的临床试验研究了以家庭为基础的康复计划在强度、依从性和安全性方面存在的问题，正在进行更大规模的推广和实施试验。本文总结了参加心肺康复计划对患者有益的证据，对下述有关新进展的文献进行了综述：如为降低成本、改善可及性开发的家庭远程遥控锻炼计划、心脏康复中的高强度间歇训练，以及针对慢性阻塞性肺疾病患者的替代疗法，如太极拳和瑜伽等。

简介：摘要儿童血管相关性疾病贯穿全身，包括中枢神经系统、胸腹部和软组织等部位，并在儿童具有独特的疾病谱和病理生理基础。不同部位不同疾病的影像学特征和成像技术有相同性也有差异性。影像学在儿童血管性疾病的诊断方面具有重要的意义。

简介：【摘 要】：目的 评价在肛肠科良性疾病术后并发便秘护理办法。方法 86例肛肠科良性疾病术后并发便秘者，随机均分为A、B组，分别行常规护理、综合护理，分析组间差异性。结果 B组排便用时较A组短，排便次数较A组多，排便困难程度较A组低（P＜0.05）。结论 对肛肠良性疾病术后并发便秘患者护理中，应用综合护理，可改善便秘症状、缓解排便疼痛，效果理想。

简介：摘要目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

简介：摘要循环支链氨基酸(BCAA)水平升高能够增加心血管代谢性疾病(CMD)的发病风险，可能是CMD新危险因素。然而营养学和临床上一直将BCAA作为补充剂发挥健康促进作用。BCAA是必需氨基酸，必须从食物中摄取，补充BCAA是否会引起循环BCAA水平升高，进而引起CMD，目前尚有争议。通过不同类型的研究发现，在能量过剩和能量缺乏及能量平衡的状态下，BCAA在CMD发生、发展中的作用可能并不一致。现就近期BCAA与CMD的研究进展进行综述。

简介：[摘要]随着近几年医疗事业快速发展,越来越多的特殊病症得到了关注,特别是一些女性功能障碍性疾病,更是在发展过程中得到了有关部门的高度关注。其中女性盆底功能障碍性疾病在近几年医疗事业发展过程中,其诊疗方式就在向着现代化方向发展。在当前这一医疗行业现代化发展背景下，就需要对这一病症治疗进展进行有效分析，那么本文就对女性盆底功能障碍性疾病的诊疗进展进行综述。

简介：摘 要 老年慢性疾病增长趋势明显，老年慢性病病情指证监测不完全或不及时，老年患者因失能心里状态不佳，老年患者居住社区医疗保健服务医护人员资源严重缺乏，丧偶或独居子女无法提供照顾等现状是造成老年常见慢性病突发意外风险增加的主要原因，老年人既要面临慢性疾病对身体长期的摧残， 又要面对内心 的 焦虑和煎熬 ，做好老年慢性病患者居家护理，减轻老年慢性病患者的痛苦是当下 社区 护士重要的任务，通过对近几年老年慢性病居家现状护理的文献资料大量阅读、分析、总结，并进行综述希望为进一步提高慢性病老年人生活质量，增进 其 心理健康，提高老年慢性病患者晚年幸福指数提供理论依据。

简介：【摘要】 慢性非传染性疾病也就是人们常说的“慢性病”，该类疾病不具有明显的传染性，但病程长、发病机制不明、病情缓解后仍会复发或加重复发 [1]。临床上主要指的是心脑血管疾病、营养代谢性疾病、恶性肿瘤、以及心理障碍等，目前该类疾病成为损害国民健康的利器，引起大家的广泛关注。本文主要结合其流行现状，谈谈一名社区工作服务者如何开展此类病人的健康档案管理及社区康复 ?

简介：摘要肾病综合征是儿童期常见的肾小球疾病，易复发。近年来随着对其研究的深入发现，肾病综合征患儿常伴有特应性表现，其与特应性疾病呈现高共病特点。本文将从发病机制、细胞因子改变、治疗三方面探讨儿童肾病综合征和特应性疾病的关系，以期发现儿童肾病综合征和特应性疾病的相似之处，为儿童肾病综合征的治疗提供新的线索和方法。

简介：摘要目的探讨胎儿脉管性疾病的超声特征并进行预后分析。方法回顾性分析2013年6月至2018年8月长沙市妇幼保健院诊断为脉管性疾病的31例胎儿，超声仔细观察病灶的部位、大小、形态、内部回声及血流分布，追踪随访，分析预后。结果31例胎儿中，10例经引产后尸体解剖证实，21例经产后局部观察外观或手术与病理证实。其中静脉畸形肢体肥大综合征(KTS)4例(包括Parkes-Weber综合征1例)，血管瘤3例，原发性先天性淋巴水肿1例，淋巴管瘤23例。31例病灶均与超声定位诊断吻合，其中头颈部9例，躯干部15例，上肢1例，下肢6例。3例胎儿病灶内有动静脉瘘血流频谱，28例胎儿病灶内无明显血流信号。结论产前超声检查及随访对胎儿脉管性疾病的诊断、预后判断具有重要作用。胎儿脉管性疾病的预后与病变的部位、大小、对周围组织的影响以及病灶内血液的分流量密切相关。

简介：摘要宫内感染是造成围生儿不良结局及远期致残率高的原因之一，每年约100万人次的新生儿死亡由产妇产前或产时感染造成。因此，减少围生期宫内感染对于保障母婴健康至关重要。现就宫内感染的病原体、危害、传播途径和防治措施等进行阐述。

简介：摘要IBD是免疫相关的肠道慢性炎症，患者常需要接受长期的免疫抑制剂和(或)生物制剂以诱导和维持疾病缓解。IBD患者疾病过程中多个系统肿瘤的发病风险可能增高，临床上应关注IBD及其治疗过程中合并血液系统恶性疾病患者的诊治。现就IBD与血液系统恶性疾病的关系、IBD合并血液系统恶性疾病的可能机制、易感基因、临床特征和处理进行综述。

简介：摘要EB病毒（EBV）是一种潜在的致瘤病毒，约95%的健康人感染并终生携带该病毒。EBV可以诱导宿主细胞克隆转化，约2%的肿瘤和EBV感染相关。近年来围绕EBV诱导淋巴细胞克隆转化、EBV相关淋巴细胞增殖性疾病的诊断和治疗均取得了一定的进展。

简介：摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。

简介：摘要目的对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序(next generation sequencing，NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相关致病基因EXT1、EXT2外显子检测，发现可疑致病位点后，应用Sanger双向测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析，应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析，确定致病变异后，对其中2个家系的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果5个MO家系均检出EXT基因变异，分别为EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.1468dupC (p.Leu490ProfsX31)、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)、EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)，其中EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)为尚未报道的新变异，在家系正常成员和正常对照中均未发现该变异。产前诊断结果显示家系1胎儿携带EXT1基因第2～3外显子杂合缺失变异，家系5胎儿携带EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)杂合变异。结论EXT1、EXT2基因变异是5个MO家系的致病病因，致病基因的检出为家系的产前基因诊断提供了依据。

简介：摘要患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。

简介：摘要目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析，待疑似致病变异确定后，对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。结果Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。结论ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。

简介：摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。