简介：摘要MOTS-c是线粒体衍生肽家族成员之一，可促进脂肪酸氧化、促进白色脂肪棕色化、提高葡萄糖利用率、改善胰岛素抵抗、促进成骨、抑制破骨。它与肥胖、2型糖尿病、非酒精性脂肪性肝病和代谢性骨病密切相关。尽管MOTS-c在啮齿类动物中有较多研究，但其对人的影响尚不明确。从病理生理学的角度分析MOTS-c，有望使其成为治疗一系列代谢性疾病的新靶点。

简介：摘要：近年来，受不同因素的作用，增加了肺部疾病发生率，特别是肺间质性疾病，发病率正在逐年上升，其是出现于肺泡、肺泡之间的一种慢性炎症，会引起患者无法吸氧。且肺间质性疾病属于一大类疾病，包括了特发性的肺间质性疾病、矽肺、全身疾病引起的肺部表现等，临床症状多，影像学表现多，故治疗方法也不同。肺癌是支气管肺癌，其是出现于气管、支气管、肺的一种肿瘤，以胸痛、咳嗽、咳血表现，对患者生命安全产生一定的威胁。临床统计，肺间质性疾病患者肺癌发病率较高，约在10-40%左右，且在分析肺间质性疾病时，不仅可以检出较高的癌标志物，还可以检出异常表面的基因。目前，临床采用CT检查判断肺间质性疾病，有助于早期判断肺癌。故本次研究，针对肺间质性疾病合并肺癌的CT进展展开综述。

简介：摘要移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)是一组发生在各种器官移植或造血干细胞移植后淋巴细胞异常增殖的疾病，严重影响患者存活率及移植成功率。治疗方法主要有减少免疫抑制剂的使用，联合化疗，使用EB病毒特异性细胞毒性T淋巴细胞，去B淋巴细胞治疗，靶向抑制剂等，但其各有缺点。以利妥昔单抗为代表的靶向药物治疗因其有特定的靶向性而具有疗效好、不良反应小的优势，可能成为PTLD预防和治疗的新选择。由于这类药物仍需临床研究证实，资料有限，现就靶向抑制剂治疗淋巴增殖性疾病作一总结。

简介：摘要胎盘植入性疾病（PAS）是指胎盘绒毛生长并黏附或侵入子宫肌层的一类疾病，是产科的严重并发症之一，可导致孕产妇出现子宫破裂、围产期出血、感染，甚至危及生命。随着剖宫产术及宫腔操作的增多，PAS的发生率逐年上升，准确的诊断有助于指导治疗和减少并发症的发生，从而改善孕妇预后。超声检查是产科临床上常用的检查方法，也是鉴别和评估前置胎盘和PAS的重要手段，国内外均有建立超声评分系统的文献。本文对国内外各种超声PAS评分系统应用的现状进行综述，并做一比较。

简介：摘要胎盘植入性疾病是指绒毛异常侵入子宫肌层的一类疾病。近年来由于剖宫产手术增加等原因，胎盘植入发病率逐渐增加。国际妇产科联盟、美国妇产科医师协会、英国皇家妇产科协会以及加拿大妇产科协会相继发布了胎盘植入相关指南，以提高其诊断准确率及治疗效果，从而改善母儿结局。本文就以上指南及国内外研究进展进行综述，为胎盘植入的诊治提供参考。

简介：　　 [摘要 ] 目的 探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析，提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法 随机选取该院 2017年 1月— 2018年 12月收治的 714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断，行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇，进行羊水细胞培养，制备染色体标本，分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。 结果 该研究选取的 714例高龄孕妇中染色体异常的分类有 21三体综合征、 18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有 23例高龄孕妇的染色体出现异常，检出率为 3.22%； 714例高龄孕妇中 35～ 39岁占 450例，发现胎儿染色体异常例数 9例，检出率为 2..00%为最低； 44～ 46岁高龄孕妇占 31例，发现胎儿染色体异常例数为 3例，检出率为 9.68%为最高。结论 在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况，有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断，明显降低新生儿的缺陷率。  　　 [关键词 ] 羊膜腔穿刺术；羊水细胞染色体核型；高龄孕妇；畸形儿；预见性诊断；染色体异常  　　 [Abstract] Objective To investigate the karyotype analysis of amniotic fluid cell culture by amniocentesis in the second trimester of pregnancy, and to improve the predictive diagnosis of fetal malformation. Methods a total of 714 elderly pregnant women admitted to our hospital from January 2017 to December 2018 were randomly selected for amniocentesis and ultrasound diagnosis before amniocentesis. Amniocentesis was performed to extract amniotic fluid from pregnant women. Amniotic fluid cells were cultured and chromosome samples were prepared to analyze the chromosome karyotype and fetal chromosome abnormality of amniotic fluid fetal cells of elderly pregnant women. Results 714 cases of chromosomal abnormalities were classified into 21 trisomy syndrome, 18 trisomy syndrome, sex chromosome abnormality and other chromosomal abnormalities. There are 23 cases of chromosomal abnormalities in the elderly pregnant women, the detection rate is 3.22%; among 714 cases of elderly pregnant women, 450 cases are 35-39 years old, 9 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 2.00%, which is the lowest; 31 cases are 44-46 years old, 3 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 9.68%. Conclusion amniocentesis and amniotic fluid cell chromosome culture can effectively detect the chromosomal abnormalities of the fetus, effectively diagnose the abnormal fetus in the delivery of the elderly pregnant women, and significantly reduce the defect rate of the newborn.

简介：摘要伴21号染色体内部扩增(iAMP21)急性淋巴细胞白血病(ALL)约占儿童前体B细胞(BCP)－ALL的2%。iAMP21是一种复杂的遗传学异常，在患者中具有高度异质性，该异常的形成可能与断裂融合桥(BFB)循环、rob(15；21)c和r(21)c相关。iAMP21－ALL与发病年龄大、较低的白细胞和血小板计数及不良预后相关，增加化疗强度可改善患儿的预后。现就iAMP21－ALL的遗传学异常、形成机制、临床特点及预后和治疗方面的研究进展进行综述。

简介：摘要激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS)通常为足细胞功能异常所导致，是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一，大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的，已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93，NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一，其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7，BMP7)介导的SMAD信号传导，导致遗传性SRNS。

简介：无

简介：摘要2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)"所致的"2019冠状病毒病(corona virus disease 2019，COVID-19)"。SARS-CoV-2病毒能够侵犯人体肺部等多个系统，中枢神经系统受累者会表现出一系列的神经症状，容易误诊漏诊，从而增加了COVID-19扩散的风险。遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一大类具有高度的临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的神经系统退行性疾病。鉴于疫情的严重性，政府采取的一系列防控措施，使得许多患者去医院的随访和诊疗受到了限制，对于患者的心身健康产生了较大的影响。为使患者在疫情防控期间得到规范的管理，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专委会特别制定了本共识，旨在帮助患者共克时艰，平安度过防疫期。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异，患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异，c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因，靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。

简介：无

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA染色体失活特异转录本(lncRNA XIST)靶向调控微小RNA(miRNA，miR)-106a-5p对肾癌细胞增殖和凋亡的影响及其机制。方法通过实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测人肾癌ACHN、Caki-1、Caki-2和786-O细胞和正常肾脏上皮细胞HK-2中XIST的表达水平。将体外培养的Caki-2细胞分为Empty组(转染空白载体)和XIST组(转染XIST过表达载体)，采用RT-qPCR检测各组细胞中XIST和miR-106a-5p的表达水平，噻唑蓝(MTT)法和流式细胞仪检测各实验组细胞增殖和凋亡。采用双荧光素酶报告基因实验检测XIST和miR-106a-5p的靶向结合关系。将miR-106a-5p激动剂与XIST过表达质粒共转染后观察上调miR-106a-5p表达对XIST过表达的Caki-2细胞增殖和凋亡的影响。多组间比较使用单因素方差分析，组间多重比较采用学生纽曼·基尔斯(Student-Newman-Keuls，SNK)-q，两组间比较采用独立样本t检验。结果与HK2细胞比较，ACHN、Caki-1、Caki-2和786-O细胞中XIST的表达水平明显降低(相对表达量分别为0.516±0.031、0.605±0.021、0.241±0.024、0.355±0.042，t＝11.666、11.321、20.321、12.992，P均<0.05)。与Empty组比较，过表达XIST组细胞中XIST的表达水平升高(相对表达量为175.829±1.021，t＝20.471，P<0.05)、细胞增殖能力降低(为对照组0.759倍，t＝6.388，P<0.05)、细胞凋亡增加(为对照组1.304倍，t＝11.371，P<0.05)，而细胞中miR-106a-5p的表达水平明显降低(相对表达量为0.415±0.035，t＝13.717，P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验证实miR-106a-5p可与XIST靶向结合。转染miR-106a-5p激动剂成功上调miR-106a-5p表达后，过表达XIST对Caki-2细胞增殖的抑制作用及促凋亡作用明显逆转。结论过表达XIST可通过靶向调控miR-106a-5p抑制肾癌Caki-2细胞增殖并促进其凋亡。

简介：摘要：目的： 研究 社区老年慢性疾病患者 在采取 全科医生治疗时的作用 。 方法： 2019 年 2 月 ~2020 年 5 月，纳入重庆市渝北区双龙湖社区卫生服务中心 63 例 老年慢性疾病患者 ， 随机分为 I 组（ n=32 ）和 II 组（ n=31 ）； II 组采取常规治疗 ，

简介：[摘要 ]目的： 研究优质护理对小儿免疫性疾病的应用效果。方法：将本院2019年 1月 -2019年 7月收治的 50例患儿 采用随机数字表法均分为观察组和对照组，每组各25例，对照组采用常规护理，观察组采用优质护理，比较两组患儿的并发症情况、平均住院时间以及护理满意度。 结果：两组相比较，观察组的并发症率（12.00%）低于对照组（ 30.00%），（ x2=10.265， P<0.05)；对照组平均住院时间（ 12.60±1.05） d比观察组长 （

简介：摘要目的了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势，提高对儿童风湿性疾病的认识。方法回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5 950例患者的临床资料，采用χ2检验进行发生率的比较和分析。结果①住院例数位列前3位的分别是：川崎病2 633例（44.3%），过敏性紫癜（HSP）2 109例（35.4%），幼年特发性关节炎（JIA）574例（9.6%）。②除外HLP，其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④ SLE患者逐年增长（112/2 348和197/3 602，χ2=1.41，P=0.235），重症狼疮患者数亦较前增多（35/112和55/197，χ2=0.38，P=0.536）。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的发生率为7.2‰（43/5 950），幼年型关节炎伴全身发作（sJIA）中有12.9%（26/201）出现过MAS，占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%（26/43）。近6年风湿性疾病合并MAS（χ2=14.1，P<0.01），及sJIA合并MAS均明显增多（χ2=11.2，P<0.01）。⑥ 1.1%（64/5 950）风湿性疾病相关肺部病变，幼年型皮肌炎（JDM）中24.4%（20/82）合并风湿性疾病相关肺部病变，占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%（20/64）。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多（χ2=5.66，P=0.017）。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰（22/5 950），45.5%发生于SLE（10/22）。近6年SLE病死率有所下降（5/112和5/197，χ2=0.34，P=0.558）。结论风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下，少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因，但病死率逐年下降。

简介：摘要目的探讨胎盘植入性疾病的危险因素及妊娠结局。方法回顾性分析2009年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院/广州重症孕产妇救治中心围产资料数据库中信息完整的单胎妊娠孕妇48 650例临床资料，将这些孕妇分为胎盘植入性疾病组和非胎盘植入性疾病组，分析胎盘植入性疾病的危险因素及其妊娠结局。结果单因素分析显示，年龄≥35岁、高中教育水平及以下、孕次≥3次、经产妇、人工流产史、剖宫产史、体外受精－胚胎移植受孕、合并前置胎盘是胎盘植入性疾病的相关危险因素(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，胎盘植入性疾病的独立危险因素为剖宫产史(OR＝2.254，95%CI：1.917～2.650)、体外受精－胚胎移植受孕(OR＝1.591，95%CI：1.212～2.089)、合并前置胎盘(OR＝28.282，95%CI：24.338～32.866)；与非胎盘植入性疾病产妇相比，患有胎盘植入性疾病产妇早产、剖宫产、产后出血、弥散性血管内凝血、产褥期感染、子宫切除、低出生体重儿、新生儿Apgar评分相对较低(1 min)、产妇入住重症监护病房的发生率明显升高(P<0.05)。结论剖宫产史、辅助生殖受孕、合并前置胎盘是引起胎盘植入性疾病的独立危险因素，胎盘植入性疾病的妊娠结局不良。

简介：摘要目的提高我国职业性放射性疾病编码的准确性，对该类疾病管理、病案信息化管理研究及相关政策的制定提供规范化依据，提升防治水平。方法结合我国职业性放射性疾病的命名方法及疾病特点，按照《国际疾病分类第十次修订本(ICD-10)》的规则，对此类疾病进行编码。结果我国职业性放射性疾病体系是电离辐射造成的各类疾病的总和，区别于普通的临床症候群，对此类疾病的编码必须要根据不同疾病的发病部位、临床表现、病理改变等特点来进行。结论对我国职业性放射性疾病编码的准确性直接影响到疾病统计数据的准确性，对此类疾病的编码进行规范并使其标准化，对我国的职业性放射性疾病体系是非常必要的补充。

简介：【摘要】目的：分析呼吸道传染性疾病预防及控制方法。方法：选取180例于我县人民医院治疗的患者作为研究对象，分成未采取任何预防及控制方法的参照组（90例）以及运用针对性预防治疗措施的研究组（90例），对比呼吸道传染病发生率情况。结果：观察并比较两组患者的呼吸道传染病发生率，结果显示，相较于参照组而言，研究组患者的发生率更低，P

简介：