简介:摘要目的研究肿瘤坏死因子α诱导蛋白6(TNFAIP6)基因在脑胶质瘤中的表达及其临床意义,从而探讨其在脑胶质瘤进展中的生物学功能。方法回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中309例脑胶质瘤样本的转录组数据及其临床资料,并应用癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库的脑胶质瘤患者(550例)进行验证。应用R软件分析TNFAIP6在不同级别、不同分子分型脑胶质瘤中的表达情况,并应用免疫组织化学检测方法验证TNFAIP6蛋白在不同级别脑胶质瘤中的表达情况。通过Kaplan-Meier生存曲线分析TNFAIP6不同表达水平的脑胶质瘤患者的生存差异。采用单因素和多因素Cox回归分析判断TNFAIP6的表达水平对不同级别脑胶质瘤患者预后的影响。通过Pearson相关性检验分析TNFAIP6与其他基因表达的相关性。通过基因本体分析(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析方法评估TNFAIP6表达相关基因的生物学功能。结果在CGGA和TCGA数据库中,TNFAIP6在世界卫生组织(WHO)分级Ⅱ级、Ⅲ级及Ⅳ级胶质瘤中的表达水平逐渐升高(均P<0.01);通过免疫组织化学染色验证的结果与上述结果一致(P<0.01)。TNFAIP6在WHO不同级别的异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质瘤患者中的表达水平均高于IDH突变型(均P<0.01);TNFAIP6在经典型和间质型胶质瘤患者中的表达水平均高于前神经元型和神经元型(均P<0.01);TNFAIP6在O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶启动子甲基化胶质瘤患者中的表达水平显著高于非甲基化者(均P<0.01)。在CGGA和TCGA数据库中,TNFAIP6高表达组患者的总生存期均短于低表达组(均P<0.001);多因素Cox回归分析结果显示,病理级别(HR=2.371,95%CI:1.686~3.335)、放疗(HR=0.431,95%CI:0.286~0.651)及TNFAIP6的表达水平(HR=1.305,95%CI:1.041~1.636)均为脑胶质瘤患者预后的独立影响因素(均P<0.05)。CGGA和TCGA数据库中,与TNFAIP6表达呈正相关的基因分别为1 064个和1 954个(r≥0.5,P<0.01)。生物信息学分析结果显示,基因功能主要富集在血管外基质组成、血管生成、细胞黏附及炎症应答等。结论随着脑胶质瘤病理级别的升高,TNFAIP6的表达水平逐渐升高;TNFAIP6主要参与血管外基质组成、血管生成、细胞黏附及炎症应答等生物学过程,其可作为脑胶质瘤患者预后的预测因素及潜在的研究和治疗靶点。
简介:【摘要】目的:研究6S管理用于护理管理的价值。方法:2020年1月-10月本院未开展6S管理工作期间接诊的病患100例为对照组,2020年11月-2021年8月本院开展6S管理工作期间接诊的病患100例为研究组。对比不良事件等指标。结果:针对护理管理质量,研究组(96.03±2.15)分,比对照组(89.47±2.68)分高,P<0.05。针对不良事件发生率,研究组2.0%,比对照组11.0%低,P<0.05。结论:于护理管理中用
简介:摘要:目的 探究METTL3介导的m6A修饰对巨噬细胞源性泡沫细胞的影响及潜在机制。方法 建立小鼠高脂血症模型,建模成功后取小鼠心脏做主动脉瓣冰冻切片,培养THP-1单核细胞,甲基化定量试剂盒检测泡沫细胞内METTL3及整体m6A水平。结果 METTL3在人As斑块和小鼠主动脉As斑块中广泛表达。结论 METTL3可能通过介导BAX mRNA上m6A修饰,抑制细胞凋亡,促进As斑块发生发展。
简介:【摘要】目的:分析1~6个月婴儿发育性髋关节发育不良早期筛查中应用超声检查的价值。方法:随机选取2019年12月至2020年12月本院超声科内行发育性髋关节发育不良早期筛查的1~6个月婴儿250例(500个髋关节)作为研究对象,1~4个月的婴儿(200例,400个髋关节)进行超声Graf法检查,5~6个月的婴儿(50例,100个髋关节)则同时行超声Graf法检查与X线检查,分析纳入婴儿发育性髋关节发育不良检出率,并比较两种检查方式筛查结果。结果:超声Graf法筛查结果为,婴儿髋关节阳性率为6.80%(34个髋关节),其中男婴髋关节5个(14.71%)、女婴髋关节29个(85.29%),女婴发育性髋关节发育不良发生率高于男婴,差异有统计学意义(P
简介:【摘要】目的:了解我院0-6月龄高危儿照顾者对护理干预指导的依从性及影响因素,为今后采取针对性、有效性的护理干预措施提供依据和参考。方法:随机选取至上海市闵行区妇幼保健院高危儿儿童保健门诊进行常规体检的0-6月龄高危儿主要照顾者120人,采用自行设计的护理干预指导依从性问卷进行问卷调查。结果:主要照顾者对0-6月龄高危儿护理干预总依从性为54.79%,知晓率最高的内容为“是否依从病室环境护理”(60.83%),最低的内容为“是否依从患儿饮食护理”(48.33%)。单因素结果显示,婴儿孕周、出生时有无疾病、胎次、胎数对主要照顾者护理干预依从性的影响具有统计学意义(P<0.05)。结论:主要照顾者对护理干预的依从性有待提高,医疗机构应充分发挥儿童保健护士在健康教育与护理干预指导方面的作用,将低出生体重婴儿的主要照顾者作为宣传的重点对象,采用多种方式进行健康宣教与护理干预指导,从而提高其对护理干预的依从性。
简介:摘要目的研究尿毒清颗粒对慢性肾功能衰竭(CRF)患者肾功能、血清转化生长因子-β1(TGF-β1)、一氧化氮(NO)、白细胞介素-6(IL-6)水平的影响。方法抽取2017年4月至2019年4月于南阳市第二人民医院接受治疗的102例CRF患者为受试对象,按照随机数字表法分为对照组(50例)和观察组(52例)。两组均给予基础治疗,对照组加用常规西药,观察组加用尿毒清颗粒,连续治疗2个月后比较两组临床疗效,比较两组肾功能,包括血肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)、胱抑素C(CysC)、中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)、血清尿酸(UA),肾纤维化指标,包括TGF-β1、结缔组织生长因子(CTGF)、血清Ⅳ型胶原(ColⅣ)。结果观察组临床有效率(84.62%,44/52)高于对照组(66.00%,33/50),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者SCr、BUN、CysC、NGAL、UA、TGF-β1、CTGF、ColⅣ水平均低于治疗前(P均<0.05),且观察组变化幅度大于对照组(P<0.05)。结论尿毒清颗粒治疗CRF疗效理想,其作用机制可能与改善肾功能、减轻肾纤维化有关。
简介:摘要目的了解辽宁省手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)患者中分离到的柯萨奇病毒A组6型(coxsackievirus A group 6 type, CV-A6)VP1区基因特征。方法收集2014—2018年辽宁省14个市送检的HFMD患者非肠道病毒A组71型(enterovirus A group 71 type, EV-A71)和非柯萨奇病毒A组16型(coxsackievirusA16, CV-A16)肠道病毒(enterovirus, EV)的阳性标本,通过细胞培养法分离EV,提取病毒RNA,用RT-PCR法对EV VP1区基因扩增和序列测定。利用Blast对测序结果比对后确定病毒基因型别。对鉴定为CV-A6的分离株利用软件DNAStar和MEGA5.0进行VP1区同源性分析,并构建系统进化树。结果2014—2018年辽宁省共收到非EV-A71和非CV-A16其他EV的阳性标本7 379份,用人横纹肌瘤细胞(rhabdomyosarcoma cells, RD)分离出111株CV-A6。通过遗传进化分析显示,CV-A6流行株形成A、B、C、D分支,D分支分为D1~D3亚分支,2014—2018年43株辽宁省CV-A6分离株处在D2和D3亚分支,D2亚分支11株,D3亚分支32株。辽宁CV-A6分离株间的VP1区基因核苷酸同源性和氨基酸同源性分别为91%~100%和95.5%~100%;与处在A分支的原型株Gdula的核苷酸同源性为79%~82%,氨基酸同源性为90.9%~92.4%,亲缘关系较远;与2008年芬兰变异株KM114057共同处在D分支,亲缘关系近,核苷酸同源性为93%~96%,氨基酸同源性为93.9%~98%。结论辽宁省CV-A6分离株有D2和D3分支共同流行传播,其中D3分支是优势流行株。
简介:摘要目的了解广州市手足口病的病原谱,对柯萨奇病毒A6 (coxsackievirus A6, CV-A6)型肠道病毒进行分子流行病学特征分析。方法采用逆转录荧光定量PCR法对2017年5月至2019年12月各哨点医院及区疾病预防控制中心上送的手足口样本进行EV-A71、CV-A16、CV-A6及总肠道病毒检测。挑选CV-A6阳性代表样本进行病毒培养,对病毒培养阳性的样本进行VP1区扩增并测序,采用Mega5.0及SeqMen对测序序列进行分析。结果共检测肠道病毒阳性标本7 578份,其中EV-A71 320份、CV-A16 1 481份、CV-A6 3 171份,其它肠道病毒2 606份。CV-A6引起的手足口病例以5岁以下儿童为主,男女发病比为1.56∶1,在每年的5~7月份及9~11月份有两个发病高峰。80份CV-A6阳性标本分离出病毒并完成VP1区基因测序。CV-A6毒株VP1区核苷酸同源性为93%~100%,氨基酸同源性为98%~100%;与CV-A6原型株Gdula VP1区核苷酸同源性为79%~81%,氨基酸同源性为95%~97%;与D3亚型代表株之间VP1区核苷酸同源性为92%~98%,氨基酸同源性为98%~100%。系统进化树显示所有CV-A6属于D3基因亚型,在系统进化树上呈多个分支分布。结论CV-A6是引起广州市手足口病的主要肠道病毒,其基因型为D3亚型。密切监测CV-A6分子特征及手足口病病原谱变化可以为手足口病的预防控制提供科学依据。
简介:摘要目的检测不育症男性患者精浆核因子κB(NF-κB) 、白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)以及生殖道解脲支原体(UU)的含量,探讨其与不育症的关系。方法抽取2015年8月至2018年6月在连云港市第二人民医院就诊的男性不育症患者53例作为观察组,根据UU检测结果分为UU阳性不育组(30例)和UU阴性不育组(23例)。另抽取同期于医院体检且过去2年内有生育史的健康男性27例为对照组。采用硝酸还原酶法检测精浆一氧化氮(NO)含量,流式细胞仪微球捕获芯片技术(CBA)检测精浆NF-κB、IL-17、IL-6、TNF-α含量,脲酶显色法检测UU含量,并结合计算机辅助精子分析系统对精液常规参数进行分析。结果UU阳性不育组精浆NO、NF-κB、IL-17、IL-6和TNF-α浓度高于UU阴性不育组(P<0.01);UU阴性不育组精浆NO、NF-κB、IL-17、IL-6和TNF-α浓度高于对照组(P<0.01)。UU阳性不育组精液pH值、精子浓度、形态正常率、存活率、前向运动率均低于UU阴性不育组和对照组(P均<0.01)。男性精液中NO浓度与NF-κB、IL-17、IL-6、TNF-α浓度呈正相关(R2=0.8264、0.9642、0.9143、0.9530,P均< 0.01)。结论UU感染引起男性精浆NO浓度的增高和异常NF-κB、IL-17、IL-6、TNF-α的表达,各因子间的失衡与男性不育有关,可以作为男性不育的辅助鉴别诊断指标。
简介:摘要缺血性脑卒中(IS)是脑卒中的主要亚型,它是一种复杂的多基因疾病,由多种环境因素和遗传因素共同影响,因此了解IS的遗传危险因素是阐明IS发病机制、优化预防策略、确定新的治疗靶点的重要步骤。2012年和2015年2项全基因组关联研究(GWAS)结果显示在染色体6p21.1区存在与IS发病相关的风险位点,但后续的重复验证研究结果却存在争议,而且染色体6p21.1区遗传变异影响IS易感性的生物学功能和分子机制的探索目前尚处于初始阶段。本文对染色体6p21.1区遗传变异与IS易感性之间的关联研究进行综述,以期进一步阐明其在IS中的作用机制,从而为IS的防治提供理论依据。
简介:摘要目的CXC趋化因子受体6(CXCR6)介导的自然杀伤T(NKT)细胞激活在急性肾损伤小鼠肾纤维化中的作用。方法雄性野生型C57BL/6小鼠和CXCR6基因敲除型C57BL/6小鼠各18只,8~10周龄,体重20~30 g,采用随机数字表法分为6组(n=6):野生型小鼠对照组(WT-CON组)、CXCR6基因敲除型小鼠对照组(CXCR6-/--CON组)、野生型小鼠急性肾损伤组(WT-AKI组)、CXCR6基因敲除型小鼠急性肾损伤组(CXCR6-/--AKI组)、野生型小鼠急性肾损伤+NKT细胞过继转移组(WT-AKI-NKT组)和CXCR6基因敲除型小鼠急性肾损伤+NKT细胞过继转移组(CXCR6-/--AKI-NKT组)。腹腔注射叶酸250 mg/kg制备急性肾损伤小鼠肾纤维化模型。WT-AKI-NKT组和CXCR6-/--AKI-NKT组分别于注射叶酸后第4和9天时尾静脉注射NKT细胞悬液250 μl(1×106个)。注射叶酸后第14天时,采取眼眶血标本,检测血清BUN和Cr浓度。处死小鼠取肾组织,采用天狼星红染色观察肾纤维化面积,采用HE染色观察肾损伤情况,并行肾损伤评分,采用流式细胞术测定CD1d Tetramer阳性(CD1d Tetramer+)细胞比例,采用免疫荧光双染法行CD206和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)双阳性(CD206+-α-SMA+)细胞计数,采用RT-PCR法检测IL-4和IL-13的mRNA表达水平。结果与WT-CON组比较,WT-AKI组和WT-AKI-NKT组血清BUN、Cr浓度和肾损伤评分升高,肾纤维化面积增加,肾组织CD1d Tetramer+百分比和CD206+-α-SMA+细胞计数升高,IL-4和IL-13的mRNA表达上调(P<0.05);与WT-AKI组比较,WT-AKI-NKT组血清BUN、Cr浓度和肾损伤评分升高,肾纤维化面积增加,肾组织CD1d Tetramer+细胞百分比和CD206+-α-SMA+细胞计数升高,IL-4和IL-13的mRNA表达上调,CXCR6-/--AKI组血清BUN、Cr浓度和肾损伤评分降低,肾纤维化面积减少,肾组织CD1d Tetramer+细胞百分比和CD206+-α-SMA+细胞计数降低,IL-4和IL-13的mRNA表达下调(P<0.05);与CXCR6-/--CON组比较,CXCR6-/--AKI组和CXCR6-/--AKI-NKT组血清BUN、Cr浓度和肾损伤评分升高,肾纤维化面积增加(P<0.05);与CXCR6-/--AKI组比较,CXCR6-/--AKI-NKT组血清BUN、Cr浓度和肾损伤评分升高,肾纤维化面积增加,肾组织CD1d Tetramer+细胞百分比和CD206+-α-SMA+细胞计数升高,IL-4和IL-13的mRNA表达上调(P<0.05)。结论CXCR6介导的NKT细胞激活参与了急性肾损伤小鼠肾纤维化的过程,其机制可能与促进Th2细胞因子介导的M2巨噬细胞-肌成纤维细胞转化有关。
简介:摘要目的探讨m6A RNA甲基化调控基因在急性髓细胞白血病(AML)患者预后中的评估价值,为监测AML的疾病发生发展提供思路。方法采用回顾性分析方法,从美国国家癌症研究所TARGET数据库获得296例儿童AML患者m6A甲基化数据及相关临床信息,与GTEx数据库中正常对照比较基因的表达差异,然后使用简单随机抽样法将AML患儿分入训练数据组和验证数据组。在训练组中使用Lasso回归筛选与生存预后相关的m6A甲基化调控基因,并使用多因素Cox回归构建预后风险评估模型,根据模型计算各患者的风险值(risk score);在验证组中使用多因素Cox回归,时间依赖的ROC曲线及Kaplan-Meier生存曲线,来验证该风险值的预后评估能力。结果22个纳入研究的m6A甲基化调控基因中,有21个在AML中表达升高。统计分析后构建ZC3H13、YTHDC2、HNRNPA2B1、METTL3和METTL5五个基因组成的预后评估模型。根据模型计算出的风险值在训练组(HR:2.72,95%CI:1.54~4.81,P=0.000 6)及验证组(HR:2.01,95%CI:1.14~3.50,P=0.016)中均可独立评估死亡风险,依据风险值划分的高风险组生存率在训练组(P=0.001 9)和验证组(P=0.023)中均显著低于低风险组。结论m6A甲基化调控基因与儿童AML发生发展有关联,可能是评估AML患儿预后的潜在指标。
简介:摘要RNA N6甲基化转换酶(m6A)修饰是真核生物重要的基因表达调控机制。m6A修饰主要介导腺苷N6位置的甲基化,是一种可逆性的表观遗传修饰,不仅发生于信使RNA(mRNA),同样也发生于非编码RNA(ncRNA)。此外,RNA m6A参与众多生理和病理过程,也在肿瘤发生、发展中发挥重要作用。文章就RNA m6A修饰在消化系统恶性肿瘤中的作用进行综述。
简介:摘要目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus, 6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6q24区域内甲基化差异修饰区域(differentially methylated region, DMR)中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸(cytidine-phosphate-guanosine, CpG)位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性,例1为5日龄,例2为11日龄,均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4,出生体重2 340 g;例2胎龄38周+2,出生体重2 600 g。2例均为小于胎龄儿,生后均因高血糖入院,体格检查见皮肤弹性略差,皮下脂肪偏少,入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L,血胰岛素低于正常值(分别为<1.39和3.94 pmol/L),C-肽低于正常值(分别为0.05和0.14 nmol/L),尿糖阳性,尿酮体阴性,血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性,胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余,2例患儿好转出院,分别在生后69和42 d停用胰岛素,糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常,单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体,入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%(健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%),呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿,采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析,可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断,有助于指导治疗和评估预后。
简介:摘要目的了解2016—2018年昆明市手足口病病原构成情况,阐明昆明市流行的柯萨奇病毒A组6型(CV-A6)基因特征。方法对2016—2018年云南省手足口病实验室监测系统收集的昆明市手足口病患儿样本使用CV-A16和肠道病毒71型(EV-A71)+ EV通用型核酸检测试剂盒进行实时荧光RT-PCR检测,并对非EV-A71和非CV-A16阳性样本进行普通RT-PCR扩增得到VP1全长序列。用MEGA 5.2软件对本次研究分离到的昆明市CV-A6毒株序列与参考序列构建系统进化树,分析其分子流行病学特征。结果2016—2018年昆明市手足口病病原监测结果显示,昆明市实验室诊断手足口病共2 318例,其中,检出EV-A71阳性417例,CV-A16阳性883例,其他EV阳性1 018例。2016年的优势病原为CV-A16(50.26%),2017和2018年优势病原均为其他EV,分别占56.06%和54.03%。从其他EV共分离出CV-A6毒株57株,均属于国内流行的D3a亚型。结论2016—2018年引起昆明市儿童手足口病的主要病原体是CV-A16和其他EV,应加强常规监测中其他EV的监测,并关注CV-A6毒株的持续流行。