简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.
简介:摘要目的对新生儿呼吸窘迫综合征的患者进行诊断治疗疗效的体会和感悟。方法采用对病历资料进行回顾性统计与分析的方法,将我院自2010年1月~2012年12月年收治的病例123例早产呼吸窘迫综合征患儿分为两组,并且将同步间歇指令通气模式(SIMV)分为A组,共33例,肺表面活性药物联合鼻塞同步间歇指令通气模式(NSIMV)分为B组,共90例,最终分析并比较两组临床疗效。结果A组有效率为84.85%,B组有效率为95.56%,B(95.56%)组临床疗效明显优于A(84.85%)组,两组P<0.05,有统计学意义。结论肺表面活性药物联合鼻塞同步间歇指令通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的有效率比同步间歇指令通气模式的有效率高。
简介:急性呼吸窘迫综合征(ARDS)机械通气的目标是保证足够的氧合和最小的呼吸机相关肺损伤。无创机械通气应慎用于ARDS。小潮气量通气的肺保护性通气策略能降低ARDS死亡率,以驱动压为导向设置潮气量更合理。建议根据静态压力一容积曲线采用低位转折点法来确定理想的呼气末正压(PEEP),不支持常规使用高水平PEEP。俯卧位通气、高频振荡通气和体外膜氧合技术可用于拯救重症ARDS。机械通气中保持ARDS患者自主呼吸很重要,可采用双相气道正压通气、压力支持通气和神经电活动辅助通气等辅助通气模式。不推荐补充外源性肺泡表面活性物质、吸入一氧化氮或支气管扩张剂、气道压力释放通气和部分液体通气。
简介:摘要目的探讨食管—贲门粘膜撕裂综合征的临床诊断、治疗情况。方法选取本院2006年12月—2011年12月期间本院收治的食管—贲门粘膜撕裂综合征患者75例,对这些患者的临床诊断、治疗资料进行回顾性总结分析。结果本组患者发病24小时以内35例,48小时内38例,72小时内2例;观察到粘膜撕裂部位均为食管的下端到贲门部位,其中撕裂纵行67例,横行8例;撕裂单处63例,撕裂多处12例;撕裂长度最短3毫米,最长18毫米;撕裂最深达到患者的粘膜下层,撕裂边缘形态清晰,在撕裂伤的底部可以发现血痕,发现活动性出血35例。40例患者给予内科综合治疗,35例发现活动性出血患者进行内镜喷洒、注射治疗,8例出血性休克患者先进行补液抗休克治疗,再进行内科综合治疗或者内镜喷洒、注射治疗。本组75例患者经有针对性的临床治疗均止血成功并治愈,在治疗后一周51例进行胃镜检查,均没有发现食管—贲门部位存在异常或者瘢痕。结论胃镜检查是诊断食管—贲门粘膜撕裂综合征的重要临床诊断方法,可以很好的确定粘膜撕裂部位、范围、出血情况,临床治疗应根据患者的实际情况进行内科综合治疗,内镜喷洒、注射治疗,对于病情严重患者应及时进行急诊手术或者动脉栓塞治疗。