简介：摘要目的了解强迫症(OCD)患者脑白质微结构的异常以及与认知功能的关系。方法抽取2016年5月至2018年5月就诊于郑州大学第一附属医院精神医学科首发、未用药的41例OCD患者为OCD组，同期纳入年龄、性别和受教育年限相匹配的健康者35例为对照组，均进行头部3.0 T磁共振弥散功能成像扫描，使用自动解剖标记图谱(AAL)对大脑进行分区，计算每例受试者脑区的平均分数各向异性(FA)值。使用MATRICS共识认知功能成套测验(MCCB)进行认知功能评定。使用两独立样本t检验比较两组平均FA值和认知功能的差异，将有差异的脑区FA值和认知功能进行Pearson相关性分析。结果OCD组左侧海马旁回、右侧海马旁回、左侧梭状回、右侧颞中回、左侧颞中回、左侧嗅皮层FA值(0.320±0.011、0.339±0.011、0.210±0.009、0.144±0.009、0.190±0.008、0.225±0.011)低于正常对照组(0.330±0.007、0.343±0.008、0.221±0.008、0.152±0.008、0.196±0.005、0.236±0.013)，P<0.05。OCD组注意/警觉性、工作记忆、推理和问题解决、社会认知[(38.34±9.02)、(37.98±11.91)、(39.54±8.83)、(32.83±9.29)分]差于正常对照组[(47.74±10.48)、(44.63±13.87)、(46.17±11.18)、(41.80±17.56)分]，P<0.05。OCD患者左侧海马旁回FA值与工作记忆评分呈正相关(r＝0.456，P<0.05)。结论首发强迫症患者多个脑区脑白质微结构存在异常，认知功能多个领域功能受损明显；左侧海马旁回脑白质微结构异常越明显，工作记忆功能受损越明显。

简介：摘要目的探讨动态对比增强MRI(DCE-MRI)定量分析对缺血性脑白质脱髓鞘的应用价值。方法回顾性分析河南省人民医院2017年12月至2019年3月收治的40例缺血性脑白质脱髓鞘患者的磁共振平扫和动态对比增强的影像学资料，通过血流动力学模型定量计算脑白质脱髓鞘病灶区、脱髓鞘病灶旁看似正常的白质区(NAWM)以及远离脱髓鞘病灶的NAWM区3个感兴趣区(ROI)的容积转运参数(Ktrans)、回流速率常数(Kep)和血管外细胞外容积分数(Ve)，以单变量方差分析和组间分析来比较各区域定量参数的差异，应用Pearson相关系数分析脱髓鞘病灶区Ktrans值与脱髓鞘病灶旁NAWM区、远离脱髓鞘病灶的NAWM区的Ktrans、Ve值之间的相关性。结果脱髓鞘病灶区、脱髓鞘病灶旁NAWM区以及远离脱髓鞘病灶的NAWM区的Ktrans、Ve比较差异均有统计学意义(P<0.05)，三组间Kep比较差异未见统计学意义(P>0.05)；Ktrans值由脱髓鞘病灶区往远离脱髓鞘病灶的NAWM区越来越大，Ve值则是脱髓鞘病灶区大于远离脱髓鞘病灶的NAWM区大于脱髓鞘病灶旁NAWM区。脱髓鞘病灶区Ktrans与脱髓鞘病灶旁NAWM区的Ktrans、Kep及Ve分别呈正相关(r分别为0.875、0.563、0.746，P值均<0.05)，与远离脱髓鞘病灶NAWM区的Ktrans、Kep及Ve均无相关性。结论DCE-MRI定量分析参数可反映脑白质脱髓鞘患者病灶周围的微循环状况，在脑白质脱髓鞘的临床诊断和治疗中具有重要的应用价值。

简介：摘要目的探讨褪黑素（melatonin, MEL）对脂多糖（lipopolysaccharides，LPS）诱导的SD幼鼠大脑星形胶质细胞活化及远期焦虑样行为的影响。方法将新生鼠随机（随机数字法）分为对照组（CON）组、LPS组、LPS+MEL组。LPS组：腹腔注射P1d幼鼠LPS(1 mg/kg)制作脓毒症模型，CON组仅注射等体积生理盐水，LPS+MEL组于建模0.5 h后注射MEL溶液10 mg/kg。在各组注射后不同时间点分为3 d、7 d、28 d三个亚组。免疫荧光染色和Western Blot法检测三组3 d、7 d后胼胝体内GFAP、TNF-α的表达变化；采用旷场实验检测28 d动物焦虑样行为。细胞实验以LPS（1 μg/mL）诱导原代星形胶质细胞为细胞模型, 随机分为对照组、LPS组、LPS+MEL组和LPS+MEL+褪黑素受体抑制剂（Luzindole，LUZ）组, 采用免疫荧光观察各组GFAP、TNF-α表达情况，Western Blot法检测GFAP、TNF-α、p-NF-κBp65、NF-κBp65蛋白表达，荧光定量PCR检测对照组、LPS组、LPS+MEL组神经营养因子GDNF、BDNF mRNA的表达。计量资料多组间比较采用单因素及双因素方差分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果与CON组相比，LPS组中央区活动时间、中央路程/总路程比例下降，MEL干预可明显改善LPS组大鼠焦虑样行为；与LPS组相比，MEL组可降低LPS注射后3 d、7 d胼胝体内GFAP、TNF-α的表达（P<0.05）。与LPS刺激组相比，MEL可降低星形胶质细胞GFAP、TNF-α、p-NF-κBp65的表达上调(P<0.05)，该效应可被LUZ所阻断(P<0.05)。此外，与LPS组相比，MEL预处理原代星形胶质细胞可逆转LPS诱发的GDNF、BDNF表达下调(P<0.05)。结论褪黑素可改善LPS诱导的脓毒症新生鼠远期焦虑样行为，其作用机制可能是通过NF-κB途径抑制星形胶质细胞活化及炎症反应有关。

简介：摘要目的分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

简介：摘要利用在原核生物中观察到的规律成簇的间隔短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR）与相关的Cas（CRISPR- associated proteins）蛋白构成CRISPR-Cas系统作为真核细胞中的基因编辑工具为近年研究热点。效应蛋白由多个Cas蛋白组成，包括两个大类五型系统。Cas蛋白结合特定的核酸序列，具有核酸酶的功能用于可编程基因组编辑和表观遗传调控，同时在疾病诊断方面也有很好的发展前景。其中Cas6是一种独立于金属的单转位酶，依附在crRNA裂解产物上，可识别并在crRNA转录前的重复序列中裂解单个磷酸二酯键。核糖核酸内切酶Cas9为RNA引导的DNA裂解酶，是目前应用最广泛的基因编辑工具，同时在感染性疾病检测、癌性病毒感染的消除或灭活、肿瘤免疫治疗、肿瘤基因组和表观基因组的调控等方面显示出巨大的应用前景。RNA引导的核酸内切酶Cas12a具有两种不同的核酸酶活性，且该双重催化活性已被用于多重基因编辑。Cas12a的显著特性使其应用于目标DNA与RNA快速检测，成为CRISPR-Cas基因组编辑工具包的补充。RNA引导的RNA靶向核酸内切酶Cas13a是RNA引导、RNA激活的RNA酶，已被开发为RNA检测、RNA成像和RNA调控的强大工具，同时利用Cas13a构建高灵敏度及特异度的检测方法也可为感染性疾病在诊断过程中提供重要的理论依据。由此展开对CRISPR-Cas系统相关的Cas蛋白的深入研究，同时对上述系统在不同疾病中的重要应用等进行阐述，有助于为各项研究提供新思路，新方法。

简介：摘要目的探讨黏蛋白痣的临床病理特征。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在中国医学科学院皮肤病医院经临床及组织病理确诊的10例黏蛋白痣患者的临床和病理资料。结果10例黏蛋白痣均为儿童期发病，平均发病年龄6.5岁。7例皮损位于躯干，其中4例位于背部；2例位于四肢，1例躯干、四肢泛发。皮损在局部排列成线状、带状或簇集状，质地柔软至坚硬不等，颜色呈肤色、淡红色和黄色。组织病理检查：10例均表现为真皮内胶原纤维束排列紊乱，其间可见程度不等的黏蛋白沉积，沉积的位置和程度不一，6例在沉积区见胶原纤维增粗、红染，其余4例表现为胶原稀疏、减少；2例出现基底层灶状液化变性，3例出现真皮内不等量成熟脂肪组织等。结论黏蛋白痣的病理主要表现为真皮内程度不等的黏蛋白沉积于杂乱的胶原束间，可与一些其他疾病类似，容易误诊，临床和病理紧密联系可确诊。

简介：摘要慢性肾脏病(CKD)是一种进行性全身性疾病，在肾病患儿中很常见。随着病程的进展，患儿逐渐出现继发性甲状旁腺功能亢进症、肾性骨营养不良、异位钙化、心血管疾病及生长发育迟缓、肾脏纤维化等类似衰老的表现。Klotho基因与人类衰老密切相关。Klotho蛋白高表达于肾脏，是CKD矿物质和骨代谢的关键调节因子，并具有抗衰老、抗血管钙化、调节生长发育、抗纤维化等多种功能。CKD患儿早期，血和尿Klotho蛋白水平均下降。补充外源性Klotho蛋白或激活内源性Klotho蛋白的产生可减轻CKD的肾脏纤维化、改善矿物质和骨代谢、减轻血管钙化并延缓CKD的进展。现从Klotho基因和蛋白的基本特性、Klotho蛋白的生物学功能及其在血管钙化、CKD矿物质骨病和CKD患儿生长发育中的作用进行综述。

简介：摘要目的分析血浆肝素结合蛋白（heparin-binding protein, HBP）极端升高（HBP >300 ng/mL）患者的临床特征，以提高临床医师对这类患者的认识和诊治水平。方法回顾性分析2019年3月至2021年7月浙江大学医学院附属第二医院收治的血浆HBP >300 ng/mL患者的临床资料，依入院28 d后预后情况分为存活组和死亡组，统计分析两组间的临床特征及实验室检查指标。结果共纳入121例入院48 h内血浆HBP >300 ng/mL的患者，年龄（55.66±17.21）岁，其中男性73例（60.3%），入院诊断多为休克（55.4%）。28 d死亡53例，总病死率为43.8%。与存活组比较，死亡组的急性生理学与慢性健康状况Ⅱ评分[（27.70±8.68）分vs. （15.19±6.63）分]、呼吸机支持率（94.3% vs. 48.5%）、重症加强护理病房入住率（96.2% vs. 72.1%）和休克诊断率（83.0% vs. 33.8%）明显较高，心率、肝功能、电解质、二氧化碳分压、乳酸、D-二聚体明显升高，凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间明显延长，感染革兰阳性球菌的比例也明显升高，而格拉斯哥昏迷评分、血小板计数、酸碱度、纤维蛋白原明显较低，均差异有统计学意义（P<0.05）。结论HBP极端升高多见于休克患者，一般情况较差，容易发生肝功能损伤、混合感染等多种合并症，对此类患者应尽早开展综合性治疗，改善预后。

简介：摘要第25届欧洲血液学会（EHA）年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开，会议重点讨论了利用循环游离DNA（cfDNA）检测华氏巨球蛋白血症（WM）患者MYD88突变和CXCR4突变的意义，并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。

简介：摘要细胞内错误折叠的α-突触核蛋白（α-synuclein，α-syn）在中枢神经系统及外周神经系统的沉积导致了帕金森病、路易体痴呆及多系统萎缩等突触核蛋白病的发生，而其病理传播机制尚不完全清楚。最近的研究表明具有神经毒性的寡聚体α-syn的细胞间传播是大脑区域之间疾病传播的主要模式。本综述回顾了不同模式的寡聚体α-syn细胞分泌和再摄取的现有证据，包括细胞间直接转移、朊蛋白样传播、外泌体分泌和内吞作用、纳米隧道及小胶质细胞介导作用，以便更详细地了解突触核蛋白病理学在整个大脑中传播的模式，为防止疾病进展的治疗提供新靶点。

简介：摘要SEMA3A作为神经轴突发育的一个关键信号蛋白，参与多种生理过程。SEMA3A是一种分泌性蛋白，属于3号信号素(class-3 semaphorins)家族，通过结合NRP1、NRP2和PLXN A复合物受体参与轴突排斥、树突分支、突触形成和神经元迁移过程。SEMA3A是神经元迁移信号的主要组成部分；SEMA3A在免疫反应的所有阶段被认为是一种有效的免疫调节剂；SEMA3A通过对成骨细胞和破骨细胞的作用来调节骨重塑，通过抑制骨吸收和增加骨形成发挥了骨保护作用；SEMA3A通过NRP1和Plexin D1在心血管发育中起着重要作用。

简介：摘要肠内外营养在早产儿早期生长发育过程中发挥重要作用，牛奶蛋白是早产儿肠内营养的主要蛋白质来源。早产儿牛奶蛋白过敏（cow′s milk protein allergy，CMPA）发生率虽然相对低，但症状不典型，易与其他疾病混淆，导致实施不恰当的诊疗措施，严重影响早产儿生长发育和预后。因此，本文通过阐述早产儿CMPA的流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预防研究进展，发现早产儿CMPA起病时间晚，单纯表现为直肠出血者较少，表现胆汁样呕吐及类似于坏死性小肠结肠炎的症状更为常见，主要依据诊断性回避试验做出诊断，对于确诊CMPA的患儿，应通过母亲饮食回避、更换为深度水解配方奶或氨基酸配方奶治疗。但就如何早期识别早产儿CMPA仍然需要深入的临床和基础研究。

简介：摘要大量研究显示，脂蛋白(a)升高是缺血性卒中的危险因素，但具体作用机制尚不完全清楚。因此，文章就脂蛋白(a)升高在缺血性卒中中的作用及其机制和干预措施进行了综述。

简介：摘要目的观察维持性血液透析(MHD)患者血红蛋白变异度和血清白蛋白的关系及分析其相关因素，为MHD患者肾性贫血的诊治提供新的思路。方法选择在佛山市禅城区中心医院血液透析中心符合纳入标准的MHD患者110例，收集基本临床资料、各项相关生化指标，计算血红蛋白变异相关指标。按血清白蛋白是否达标分组，分为1组(白蛋白正常组≥35 g/L)和2组(低白蛋白组<35 g/L)进行统计分析。结果⑴与1组比较，2组患者体重指数、血肌酐、转铁蛋白饱和度均明显降低[(20.78±3.45)kg/m2 vs (22.87±3.91)kg/m2；(913.06±175.05)μmol/L vs (1 039.20±285.43)μmol/L；(24.83±14.36)% vs (30.39±10.38)%，P<0.05]；而两组年龄、性别、透析龄、甲状旁腺素(iPTH)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、铁蛋白、促红素剂量、补铁方式、血管通路、尿素氮、Kt/V差异无统计学意义(P>0.05)。⑵与1组比较，2组血红蛋白平均值更低、达标次数更少、血红蛋白最小值更小，血红蛋白变异系数更大，差异均有统计学意义(P<0.05)；而两组血红蛋白标准差和血红蛋白最大值差异无统计学意义(P>0.05)。⑶Pearson相关分析显示，血清白蛋白与血红蛋白平均值、达标次数、血红蛋白最小值呈正相关(r＝0.401，0.378，0.200，P<0.05)；与血红蛋白变异系数呈负相关(r＝-0.237，P＝0.013)。结论维持性血液透析合并低白蛋白血症患者血红蛋白水平更低，变异度更大，改善营养状态或可提高血红蛋白水平并减小其变异度。

简介：摘要目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）、水通道蛋白（AQP）及骨桥蛋白（OPN）在氟中毒大鼠肾脏组织中的表达。方法采用成组设计，将48只SD大鼠按照体质量（80 ~ 100 g）采用随机数字表法分为对照组（生理盐水）、低氟组（10 mg/kg）、高氟组（20 mg/kg），各16只（雌雄各半），采用腹腔注射氟化钠的方式使大鼠染氟，在大鼠染氟12周后，采用股动脉放血法处死大鼠，取肾组织，通过酶联免疫吸附法检测氟中毒大鼠血清TGF-β1、AQP及OPN含量；实时荧光定量PCR（qRT-PCR）和免疫组织化学法分析氟中毒大鼠肾脏组织中TGF-β1、AQP及OPN的表达变化。结果高氟组大鼠血清TGF-β1、AQP及OPN含量[（26.42 ± 6.09）、（378.60 ± 36.84）μg/L，（603.45 ± 64.32）pg/ml]均高于对照组[（2.41 ± 0.42）、（157.41 ± 15.26）μg/L，（182.45 ± 30.63）pg/ml]和低氟组[（13.15 ± 3.26）、（245.65 ± 23.21）μg/L，（359.47 ± 55.26）pg/ml，P均< 0.05]，且低氟组血清TGF-β1、AQP及OPN含量均高于对照组（P均< 0.05）。高氟组大鼠肾脏组织TGF-β1、AQP及OPN mRNA表达均高于对照组和低氟组（P均< 0.05），且低氟组TGF-β1、AQP及OPN mRNA表达均高于对照组（P均< 0.05）。高氟组大鼠肾脏组织TGF-β1、AQP及OPN阳性表达评分均高于对照组和低氟组（P均< 0.05），且低氟组TGF-β1、AQP及OPN阳性表达评分均高于对照组（P均< 0.05）。结论TGF-β1、AQP及OPN在氟中毒大鼠肾脏组织中呈高表达，可作为判断氟中毒对肾脏集合系统损伤的检测指标。

简介：摘要目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1（Caspr 1）抗体阳性的结旁疾病患者，介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者，筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料，检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型，并进行神经活组织病理检查。结果本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外，尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好，慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体，以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义；对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测，以优化治疗方案。

简介：摘要目的分析肝素结合蛋白（HBP）联合降钙素原（PCT）、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）在早期脓毒症的诊断及预后评估方面的价值。方法回顾性分析浙江新安国际医院2018年8月至2019年12月收治的116例脓毒症患者（脓毒症组）的临床资料，依据病情程度分为轻度脓毒症组40例、严重脓毒症组46例和脓毒症休克组30例；依据临床预后情况分为存活组87例和死亡组29例；选择同期104例门诊健康体检者作为对照组。比较各组HBP、PCT、hs-CRP水平；绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析HBP、PCT及hs-CRP对脓毒症患者预后的预测价值。结果脓毒症组HBP、PCT、hs-CRP水平高于对照组[（83.45 ± 11.29）μg/L比（4.81 ± 0.62）μg/L、（8.19 ± 1.14）μg/L比（0.24 ± 0.03）μg/L、（87.94 ± 13.58）mg/L比（1.34 ± 0.15）mg/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。随着脓毒症患者病情程度的增加，轻度脓毒症组、严重脓毒症组、脓毒症休克组的HBP、PCT、hs-CRP水平逐渐升高，差异有统计学意义（P<0.05）。存活组HBP、PCT、hs-CRP水平低于死亡组[（67.94 ± 8.91）μg/L比（129.98 ± 18.43）μg/L、（6.46 ± 0.93）μg/L比（13.38 ± 1.77）μg/L、（65.19 ± 10.62）mg/L比（129.19 ± 22.46）mg/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，HBP、PCT、hs-CRP水平及HBP+PCT+hs-CRP对脓毒症患者预后预测的曲线下面积分别为0.828、0.835、0.787、0.940，灵敏度分别为72.4%、69.0%、79.3%、86.2%，特异度分别为85.1%、88.5%、74.7%、90.8%。结论联合HBP、PCT及hs-CRP检测对早期脓毒症的诊断有一定意义，且可更敏感地反映疾病的病情程度和预后情况。

简介：摘要目的研制新型非天然氨基酸标记的HiD-Hin47融合载体蛋白。方法选择融合蛋白氨基酸序列中合适位置的20个氨基酸位点，利用非天然氨基酸标记技术将原有氨基酸位置插入一种含叠氮基的非天然氨基酸N6-(2-叠氮乙氧羰基)-L-赖氨酸(NAEK)，对不同位点插入NAEK的融合蛋白进行表达和纯化，纯化后产物经SDS-PAGE分析，观察各位点融合蛋白产量，最终E677位点表达稳定性更高，均能达到野生型的70%，选择E677位点表达的融合蛋白与3型和6B型肺炎球菌多糖发生click反应完成偶联，所得结合物纯化后进行动物实验和免疫学检测，并与CRM197、破伤风类毒素(TT)、HiD以常规结合方式与3型和6B型肺炎球菌多糖结合产物进行对比。结果以HiD-Hin47为载体蛋白的3型肺炎球菌多糖结合物的免疫原性稍优于与其余3组结合物，但差异无统计学意义；以HiD-Hin47为载体蛋白的6B型肺炎球菌多糖结合物的免疫原性显著优于以TT、HiD为载体的结合物，与以CRM197为载体结合物的免疫原性差异无统计学意义。结论NAEK标记的HiD-Hin47具有作为肺炎球菌多糖蛋白结合疫苗载体蛋白的潜力，值得进行进一步研究。

简介：摘要目的探讨白蛋白/纤维蛋白原比值（AFR）对脓毒症患者28 d死亡风险的预测价值。方法采用回顾性分析方法，以2019年1月至2021年12收治入本院重症监护病房的186例脓毒症患者为研究对象。根据28 d生存情况分为生存组（n=124）和死亡组（n=62），记录各组入院24 h内的临床资料，包括年龄、性别、基础疾病以及白细胞计数、白蛋白、纤维蛋白原（FIB）、PCT、CRP等实验室检查指标，同时记录研究对象入院时的APACHEⅡ评分和SOFA评分。Cox回归分析各指标对患者预后的影响。运用受试者工作特征曲线（ROC）分析AFR对脓毒症患者28 d死亡风险的预测价值。并运用Kaplan-Meier方法绘制不同AFR水平下的生存曲线，进行生存分析。Pearson相关性检验分析AFR与APACHEⅡ评分之间的关系。结果死亡组患者年龄、脓毒性休克患者数量、机械通气以及APACHEⅡ、SOFA评分、血乳酸、纤维蛋白原明显升高（P<0.05），而白蛋白、AFR则明显降低（P<0.001）。ROC曲线分析显示，AFR预测脓毒症患者28 d死亡风险的曲线下面积（AUC）为0.900。当AFR截断值为7.64时敏感度为80.0%，特异度为85.5%。Kaplan-Meier生存分析显示，AFR>7.64组患者预后较好。Cox回归分析显示AFR、APACHEⅡ评分以及脓毒性休克的存在是影响脓毒症患者预后的独立因素。且AFR与APACHEⅡ评分强相关（r=-0.462，P<0.001）。结论AFR作为一种简单、有效、安全的生物标志物，对于脓毒症患者28d死亡风险具有一定的预测价值。

简介：摘要目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本，通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析，描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中，IGHV3基因家族的使用率最高，该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，主要使用的片段为IGHV3-23(20.45% vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36% vs. 7.35%)，其次为IGHV4基因家族(15.91% vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值，仅5例患者IGHV无变异，且与预后无相关性。根据X-tile分析，选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值，26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05)，无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外，98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。