简介:目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29~8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子
简介:摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象,采集外周血样本进行全基因组测序,联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs,共发现67个CNVs,CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估,22例患者携带与MR/DD相关的CNVs,涉及21种综合征,涵盖174个智力低下相关基因,分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一,全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。
简介:摘要目的探讨在眼科护理管理中护理安全的重要性及其应用效果,在眼科护理管理中加强护理安全管理,为临床护理工作提供参考依据。方法观察组在眼科护理管理中加强护理安全管理后,随机抽取我院2012年3月—2014年9月120例患者临床病例资料进行回顾性分析。对照组随机抽取2012年前未加强护理安全管理的120例患者临床病例资料进行对比分析。以基础护理理论、护理技术操作、护理文书书写、护理事故以及患者满意度为评价项目对两组的护理管理效果进行比较分析。结果观察组基础护理理论合格率、护理技术操作合格率以及患者满意度分别为97.5%、95.0%、96.7%,明显高于对照组的87.5%、85.O%、86.7%,组间差异均有统计学意义(P<0.05);观察组护理事故发生率为2.5%,明显低于对照组的11.7%,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论护理安全在眼科护理管理中的应用效果满意,明显改善患者对护理工作的满意度。
简介:摘要患者女,25岁,因反复晕厥8年,再发2个月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科。患者以反复晕厥起病,近1年感双下肢乏力、易疲劳,近3个月感腰部及四肢关节疼痛,双上肢掌指关节活动度增大,皮肤弹性增加。卧立位经颅多普勒超声(TCD)示卧位平均心率79 次/min;立位平均心率126 次/min;卧立位血压正常;大脑中动脉卧位平均脑血流速度62 cm/s;立位平均脑血流速度47 cm/s。基因检测提示LDB3基因突变。最终诊断:体位性心动过速综合征(关节过度活动型),Ehlers-Danlos综合征,予以补液、康复治疗后好转。
简介:摘要:目的:探讨慢性萎缩性胃炎患者不同治疗和护理方法的临床效果。方法:选择 2019年 1月 -2019年 12月一年内,我院收集的 46例慢性萎缩性胃炎,数字法随机对患者进行抽取,各抽取 23例设为对照和研究两组,研究组使用中西医结合治疗,对照组使用西医治疗,分析两组的治疗效果和不良反应,研究组使用综合护理干预,对照组使用常规护理,比较两组的护理满意度。结果:研究组的治疗效果比对照组要低( P< 0.05),不良反应比对照组要低( P< 0.05),护理满意度高于对照组( P< 0.05)。结论:对慢性萎缩性胃炎使用综合护理干预和中西医结合治疗,有效提高治疗效果,降低不良反应,安全性高,提高护理满意度,改善医患关系,具有临床的应用价值。