简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

简介：

简介：【摘要】转录组测序（RNA-seq）是生物医学研究的重要手段之一，对数据进行质量控制，剔除质量异常样本，是保证生物学结果准确的必要前提。然而，现有的质量控制工具都局限于单个样本或单一数据层面，不利于分析人员多角度发现异常样本。本研究基于R语言开发了RawdataQC软件包，可以在原始数据、比对数据和基因表达谱三个层面对多个样本进行质量控制；通过可视化方法，帮助使用者综合多个数据层面发现低质量样本。本研究将助力广大临床医生和研究者开展转录组数据质量控制，为生物学结果准确提供质量保证。

简介：摘要：代谢组学可在整体水平上定量考察饮食、生活习惯、生物活性物质和肠道菌群等引起的身体代谢的细微动态变化，有望为营养需求研究、营养流行病学与其相关疾病研究提供新的策略。

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：

简介：摘要目的了解异丙酚加芬太尼静脉麻醉对人工流产的效果。方法400例早孕妇人随机分成两组，麻醉组200例，用异丙酚加芬太尼静脉麻醉。另200例为对照组，不用麻醉，观察两组术中SBP、DBP、HR、R变化、宫颈情况及疼痛情况。结果两组术中BP、HR与R变化不大，麻醉组宫颈情况好，镇痛效果100%，对照组61%的疼痛明显。结论上述麻醉在人工流产术时应用安全有效、操作方便，可以推广。

简介：摘要目的探讨在眼科护理管理中护理安全的重要性及其应用效果，在眼科护理管理中加强护理安全管理，为临床护理工作提供参考依据。方法观察组在眼科护理管理中加强护理安全管理后，随机抽取我院2012年3月—2014年9月120例患者临床病例资料进行回顾性分析。对照组随机抽取2012年前未加强护理安全管理的120例患者临床病例资料进行对比分析。以基础护理理论、护理技术操作、护理文书书写、护理事故以及患者满意度为评价项目对两组的护理管理效果进行比较分析。结果观察组基础护理理论合格率、护理技术操作合格率以及患者满意度分别为97.5％、95.0％、96.7％，明显高于对照组的87.5％、85.O％、86.7％，组间差异均有统计学意义（P<0.05）；观察组护理事故发生率为2.5％，明显低于对照组的11.7％，组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论护理安全在眼科护理管理中的应用效果满意，明显改善患者对护理工作的满意度。

简介：摘要目的加强我院药品盘点管理，减少误差率。方法从我院药房计算机管理实际出发，从药品管理方面，药剂工作人员责任心，数据录入，盘点方法等多方面引起盘点数据不符原因进行讨论。结果存在盘点误差。结论完善盘点制度，加强药品管理，加强工作责任心，减少盘点时的误差。

简介：注射用粉针剂从生产方式来看，可分为无菌原料药直接分装与配成溶液冻干两种。直接分装的一般多为抗生素品种，其吸湿性依原料药自身性质所定；冻干粉针大部分均含辅料，亦有不含辅料的。使用较多的辅料为甘露醇，此类品种由于工艺的原因，吸湿性一般均较强。

简介：摘要：中药饮片是中国传统医学重要的治疗手段之一，但是其制备工艺和质量标准缺乏统一，影响其临床应用和研究。标准汤剂是一种统一制剂，通过固定剂量和标准化制剂工艺，可以保证中药饮片的质量和稳定性。本综述旨在介绍中药饮片标准汤剂的研究进展和讨论其应用前景。

简介：摘要患者女，25岁，因反复晕厥8年，再发2个月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科。患者以反复晕厥起病，近1年感双下肢乏力、易疲劳，近3个月感腰部及四肢关节疼痛，双上肢掌指关节活动度增大，皮肤弹性增加。卧立位经颅多普勒超声（TCD）示卧位平均心率79 次/min；立位平均心率126 次/min；卧立位血压正常；大脑中动脉卧位平均脑血流速度62 cm/s；立位平均脑血流速度47 cm/s。基因检测提示LDB3基因突变。最终诊断：体位性心动过速综合征（关节过度活动型），Ehlers-Danlos综合征，予以补液、康复治疗后好转。

简介：摘要：目的：探讨慢性萎缩性胃炎患者不同治疗和护理方法的临床效果。方法：选择 2019年 1月 -2019年 12月一年内，我院收集的 46例慢性萎缩性胃炎，数字法随机对患者进行抽取，各抽取 23例设为对照和研究两组，研究组使用中西医结合治疗，对照组使用西医治疗，分析两组的治疗效果和不良反应，研究组使用综合护理干预，对照组使用常规护理，比较两组的护理满意度。结果：研究组的治疗效果比对照组要低（ P＜ 0.05），不良反应比对照组要低（ P＜ 0.05），护理满意度高于对照组（ P＜ 0.05）。结论：对慢性萎缩性胃炎使用综合护理干预和中西医结合治疗，有效提高治疗效果，降低不良反应，安全性高，提高护理满意度，改善医患关系，具有临床的应用价值。

简介：摘要目的医用止血固定带在临床静脉输液中的影响。方法260例输液患者随机平均分为2组实验组静脉穿刺时应用医用止血固定带；对照组常规采用传统管状橡胶止血带。结果实验组应用医用止血固定带大大提高了静脉一次穿刺成功率，而皮纹展平度、静脉充盈饱满度、进针时血管滑动、主诉疼痛与对照组比较,均有显著性差异(P均<0.01)。结论医用止血固定带能有效提高静脉穿刺成功率，降低患者的疼痛感。

简介：摘要目的讨论早产儿，特别是极低出生体重儿喂养问题，早期干预，降低早产儿喂养困难发生率，提高早产儿生存质量。方法对2015年1月至2017年1月住院的早产儿资料进行回顾性分析。结果早产儿开始喂养后早期（1周内），易出现喂养困难；给予非营养性吸吮锻炼及微量早产奶/深度水解奶喂养，配合口腔按摩及药物治疗后，有利于存在喂养困难早产儿的喂养问题。结论合理的喂养可诱发早产儿胃肠激素的分泌，促进消化道动力，改善吸吮、吞咽能力，从而提高早产儿喂养质量，降低早产儿死亡率。

简介：摘要本科护理学生专业用《基础护理学》第四版教材，几个章节中的观点存在明显的错误，有解剖学逻辑关节的错误，有文字叙述逻辑关系的错误，有名词解释的错误，在教学中无法参考，提出来进行讨论。

简介：目的：探讨研究锁骨钩钢板与克氏针治疗锁骨远端骨折的疗效。方法：对120例锁骨骨折,随机分成两组各60例,分别应用锁骨钩钢板和克氏针内固定,回顾性分析比较其手术治疗效果及并发症。结果：120例患者均得到随访,随访时间为6～24个月,平均12个月。按Lazzca-no标准,锁骨钩钢板组手术并发症发生率为0,优于克氏针组的25%。结论：应用锁骨钩钢板治疗锁骨远端骨折是一种较为理想的治疗方法,疗效优于克氏针。

简介：中医学起源于早期人类在生产生活实践中的发现与发明。中医学经历了春秋以前漫长的“前中医”过程，在春秋战国时代阴阳说、五行说和气一元论的指导下发展成为一种系统的医学。中医学是指有哲学指导、基本理论、临床手段、专职医生的学术综合体，而“前中医”是指在中医形成以前的漫长岁月里，人们自发的、原始的、没有理论指导的自我保护恢复手段。医学跟巫术终究不同。医学是由实践而升华出思想的，巫术则是由思想而衍生出活动的。医学经历的过程是：活动-思想-思想与活动互动，巫术经历的过程是：思想-活动-活动与思想互动。所以，两者始终不是也不可能是同一的东西。

简介：摘要目的认识急性原发性肠脂垂炎的误诊原因,本文将分析急性原发性肠脂垂炎的诊断和治疗。方法对我院在2009年2月～2013年1月超声检查并经手术与随访证实的急性原发性型肠脂垂炎29例患者的临床资料进行回顾性分析。结果29例患者临床均表现为持续性、局限性腹部剧烈疼痛。16例治疗一周后痊愈出院,9例治疗11-14天痊愈出院,有4例治疗18-20天痊愈得到出院。结论急性原发性肠脂垂炎的须临床表现结合影像学检查，CT影像征象的认识,必要时行腹腔镜或手术探查有助于确诊。