简介：摘要目的探究Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型，为阐明Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。方法将通过CRISPER/Cas9技术构建的Klhl24基因起始密码子突变Klhl24c.3G>T杂合（Klhl24c.3G/T）雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交，对同窝小鼠进行基因型鉴定，Klhl24c.3G/T雄性小鼠和野生型（WT）雄性小鼠分别作为实验组与对照组，每组小鼠≥ 3只。在小鼠出生后第21天（第1个毛发静止期）及45天（第2个毛发静止期）进行胶带贴毛实验，对小鼠背部皮肤组织进行Ki67免疫组化检测，并用扫描电镜、透射电镜观察，用脱氧核糖核苷酸介导的dUTP末端标记（TUNEL）试剂盒检测毛囊内凋亡细胞。实验组与对照组检测结果比较采用Dunnett-t检验。结果第1个静止期与第2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠每0.25 cm2胶带脱落毛干数量分别为1 224 ± 51.08与1 514 ± 72.15，WT小鼠分别为320 ± 55.68和125 ± 2.86，第1、2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠脱落毛干数量均明显多于WT小鼠（t = 11.96、19.24，均P < 0.001）。对第1个静止期脱落毛干进行扫描电镜观测，显示脱落毛干底部呈杵状。出生后第59天时，WT小鼠背部无新毛干长出，毛囊处于静止期，而Klhl24c.3G/T小鼠背部已有新毛干长出，毛囊进入下一个生长期。透射电镜观察显示，在第1个毛囊静止期（P21）Klhl24c.3G/T小鼠背部皮肤毛囊细胞中线粒体内嵴结构混乱，单个毛囊结构中凋亡细胞数量为12 ± 1.15，高于WT小鼠（3 ± 0.63，n = 8，t = 6.874，P < 0.001）。结论Klhl24c.3G/T小鼠毛发异常表型主要为毛囊静止期锚定毛干能力降低，毛囊生长期提前，毛囊细胞中线粒体结构异常，并且凋亡细胞数量增加。

简介：摘要目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法家系，分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析，确定疑似致病变异后，对其他家系成员进行相应位点的验证。结果Sanger测序结果显示先证者SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和第25外显子c.2890C>T(p.Arg964Trp)复合杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。结论SLC12A3基因c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和c.2890C>T(p.Arg964Trp)变异可能分别是为GS家系的疑似致病变异。

简介：摘要目的报道1例由SRCAP基因移码变异所致的Floating-Harbor综合征，并分析SCRAP基因的致病性变异。方法先证者为男性，2岁8月龄，以"发现生长迟缓、语言发育落后2年余"为主要表现。提取患儿及其亲本外周血全基因组DNA，应用全外显子基因测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序验证变异。对可疑的变异进行生物信息学预测分析。结果经全外显子基因测序分析，发现患儿SRCAP基因上第34外显子存在一个c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18)移码变异，该变异为国内外未经报道的新发变异。通过HomoloGene系统及MEGA软件分析，发现SRCAP蛋白第2425位Thr在哺乳动物、爬行动物乃至无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸变异为Asn，可导致编码蛋白在2443位后终止编码，导致编码蛋白完整性严重破坏。同时经PubMed CD-search系统分析，显示SRCAP蛋白在2443位即终止编码，可导致其丧失所有与DNA结合的蛋白基序即AT-hook结构域，从而影响相关目的基因的转录激活，进而导致机体生长发育受影响。另一方面，c.7273dupA (p. Thr2425Asnfs*18)变异经MutationTaster变异预测软件预测，提示该变异为有害变异。结论SRCAP基因c.7273dupA(p.Thr2425Asnfs*18)可能为该患儿罹患Floating-Harbor综合征的病因，致病性变异的检出为临床诊断提供了依据。

简介：摘要目的研究头颈部鳞癌(HNSCC)的自噬基因调控及生物标志物FK506结合蛋白1A(FKBP1A)在HNSCC中的表达及影响。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)分析HNSCC组织与正常黏膜组织的基因表达差异；利用DAVID生物信息学资源库进行HNSCC中差异明显的自噬相关基因功能注释与富集的研究，利用单因素与多因素COX回归分析寻找对于TCGA中HNSCC患者预后有意义的基因；利用基因表达综合数据库(GEO)验证目的基因与HNSCC患者的预后，利用Kaplan-Meier Plotter分析自噬相关基因与HNSCC患者预后相关性；利用免疫组化实验及实时荧光定量PCR检测对比临床HNSCC组织样本与癌旁样本中FKBP1A的表达量。结果相比于正常组织，HNSCC组织共有38个自噬相关基因(其中28个上调，10个下调)发生显著的变化。这些差异基因主要参与人体中生物过程(BP)，细胞成分(CC)和分子功能(MF)部分中的自噬相关通路。单因素与多因素Cox回归分析发现有18个自噬相关基因在TCGA数据库中与HNSCC患者的预后相关。将其中的高风险基因在GEO数据库中进行验证，发现FKBP1A与HNSCC患者预后紧密相关，免疫组化与实时荧光定量PCR显示FKBP1A在HNSCC患者中的表达高于对应的癌旁组织，且与HNSCC的分期紧密相关。结论本研究综合多种生物信息学手段，揭示了参与HNSCC发生发展的自噬相关基因的作用，筛选出与HNSCC患者预后紧密相关的生物分子标志物FKBP1A，为HNSCC的发病机制及潜在治疗靶点发现提供理论依据。

简介：摘要腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性视神经病变以及Rab伴随蛋白-1基因治疗无脉络膜症的临床试验均发现约一半的患者视力改善。针对AAV基因治疗Leber先天性黑矇、X连锁视网膜劈裂症、全色盲以及老年性黄斑变性的临床试验也正在开展。而关于Stargardt病、Usher综合征、真性小眼球的AAV基因治疗尚在动物实验或理论阶段。目前AAV基因治疗主要用于隐性遗传性视网膜疾病，对于显性遗传性视网膜疾病需采用成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9技术等来干预。对于遗传性视网膜疾病的治疗，这将是一个重要且复杂的系统性工程，需投入更多人力物力共同参与和研究，期待在不久的将来能有大的突破。

简介：摘要目的探讨良性转移性平滑肌瘤（benign metastasizing leiomyoma，BML）的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况。方法收集青岛大学附属医院2012—2018年的9例BML患者资料，分析影像学资料及组织学形态，采用免疫组织化学EliVision法检测RB1、PTEN、ATRX、p16、p53等常见肿瘤驱动基因蛋白表达以及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、CD34、延胡索酸水化酶（FH）、Ki-67等指标的表达情况，采用Sanger测序检测MED12基因第2外显子突变情况。结果9例BML患者均为女性，年龄48~64岁，中位年龄55岁。所有患者均有子宫平滑肌瘤病史。镜下肿瘤细胞形态类似子宫良性平滑肌瘤，不具有恶性组织学特征。肿瘤细胞均表达ER和PR而不表达CD34，RB1、PTEN、ATRX、FH均为阳性（野生型），p16局灶阳性，p53阳性率均<5%（野生型），Ki-67阳性指数均<1%；6例BML标本行Sanger测序，1例存在无义突变c.142_144delinsTAA（p.Glu48Ter），1例同时存在同义突变c.192C>T（p.Phe64=）和错义突变c.196C>T（p.Pro66Ser）。结论BML病理组织学及基因表型不同于平滑肌肉瘤以及普通子宫平滑肌瘤，进一步明确BML的基因表型，特别是肿瘤驱动基因蛋白表达及MED12基因突变情况，有助于明确BML的病理机制，辅助其与平滑肌肉瘤的鉴别诊断。

简介：摘要胚胎植入前基因检测技术发展至今已在辅助生殖领域广泛应用，研究者们也不断地在优化该技术以期得到更好的应用。从最初只能检测有限数目的染色体检查逐渐优化为全基因组筛查技术，胚胎检测方法也由侵入性向非侵入性的方法开始转变，生殖中心对胚胎植入前基因检测技术的临床应用结局均有报道。通过对比不同中心的研究结果，我们了解到不同诊断技术、检测技术还有新近出现的改良技术各自的优势和局限性。本文结合胚胎植入前基因检测技术发展的过程，对目前临床应用胚胎移植前遗传学检测技术的研究进展进行综述。

简介：摘要目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态不稳及双足尖足，发育商19分，大运动评分10分，语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异，该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(p.Glu194Stop，682)，为无义变异，使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异，父母均为野生型。结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>T杂合无义变异。

简介：摘要目的初步建立以人二倍体细胞KMB17为培养基质的F基因型腮腺炎减毒活疫苗细胞工厂工艺。方法分别使用细胞工厂和细胞培养瓶，以含体积分数5%和10%牛血清的培养基将KMB17细胞培养至单层后计数，并按不同感染复数(multiplicity of infection, MOI)接种F基因型腮腺炎病毒，观察细胞病变情况，初步确定细胞工厂工艺最适MOI和病毒收获时间。在无血清培养基条件下，对两种生产工艺制备的腮腺炎减毒活疫苗半成品和成品进行病毒滴度检测、热稳定性试验及其他相关质量指标的检测。结果在细胞工厂中获得了生长状态良好的KMB17细胞，经洗涤后，在MOI为0.020时，培养7～9 d后可获得滴度较高的病毒收获液，经过滤、冻干，成品病毒滴度较稳定，其他质量指标经检测均符合中国药典2015年版三部的要求。结论初步建立了细胞工厂制备F基因型腮腺炎减毒活疫苗的生产工艺。

简介：摘要目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状，之后发生视网膜变性，并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点，且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异，表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

简介：摘要目的探讨扩散峰度成像(DKI)定量参数在预测直肠癌KRAS基因突变中的应用价值。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2016年11月—2018年6月经病理证实的152例直肠腺癌患者的资料，其中男92例，女60例；年龄33～86岁，平均61岁。患者均于术前行常规MRI和功能DKI序列检查，由2名放射科医师双盲勾画感兴趣区，应用MatLab软件计算两组患者DKI定量参数平均表观扩散系数(MD)、平均峰度(MK)以及表观扩散系数(ADC)，并采用组内相关系数进行一致性分析。术后均进行KRAS基因检测，依据检测结果将患者分为野生组和突变组两组，采用独立样本t检验对比两组患者的MD、MK、ADC。绘制DKI定量参数诊断KRAS基因突变的受试者工作特征曲线(ROC) ，根据约登指数确定各定量参数的最佳诊断阈值，以及相应的灵敏度、特异度，并采用DeLong检验比较各定量参数的ROC的曲线下面积(AUC)。结果152例直肠癌患者中，KRAS基因突变组74例，野生组78例，基因突变率为48.6%(74/152)。突变组患者的ADC、MD、MK值分别为(1.18±0.18)×10－3 mm2/s、(1.28±0.18)×10－3 mm2/s、0.97±0.11，野生组分别为(1.33±0.18)×10－3 mm2/s、(1.42±0.17)×10－3 mm2/s、0.82±0.09；突变组ADC、MD值均小于野生组患者，而MK值则大于野生组患者，差异均有统计学意义(t＝5.424、4.882、－8.809, P值均<0.01)。ROC曲线显示，ADC、MD、和MK值预测KRAS基因的AUC分别为0.758、0.740、0.845，灵敏度分别为75.7%、82.4%、77.0%，特异度分别为68.0%、57.8%、84.6%。DeLong检验结果显示，MK值的AUC明显高于ADC和MD值(P值均<0.01)，而ADC值和MD值间AUC差异无统计学意义(P>0.05)。结论DKI定量参数MD、MK和ADC值，在预测直肠癌的KRAS基因突变方面均有一定的价值，其中MK值有更高的AUC和特异度，有更高的诊断价值。

简介：无

简介：摘要目的探讨母系表达基因3(MEG3)对膀胱癌细胞增殖凋亡的影响及其机制。方法膀胱癌T24细胞分为对照组(转染空质粒pcDNA3.1)、实验组(转染pcDNA3.1-MEG3)和空白组(生理盐水)。细胞计数试剂盒(CCK-8)实验检测细胞增殖；Hoechst33528核染色检测细胞凋亡；实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测转染后细胞中p53、鼠双微体基因(MDM2)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、MEG3的mRNA表达；蛋白质印迹法(Western blot)检测p53、MDM2、bcl-2蛋白表达。双荧光素酶报告系统检测MEG3靶基因p53的转录活性。组间比较采用方差分析及t检验。结果培养24、48、72 h时，实验组细胞的吸光度(A)值为0.26±0.02、0.60±0.03、0.88±0.02；空白组的细胞A值为0.49±0.07、0.81±0.04、1.71±0.07；对照组的细胞A值为0.35±0.02、0.71±0.05、1.30±0.09；实验组A值均明显低于空白组及对照组(F＝6.431、6.470、36.340，P<0.05)。Hoechst33528核染色实验显示，实验组出现明显的凋亡细胞，实验组的细胞凋亡率为(26.72±4.07)%，明显高于空白组和对照组(F＝26.100，P<0.05)。转染48 h后，实验组p53、MEG3的mRNA相对表达为7.24±0.90、30.72±2.15，均明显高于空白组和对照组(F＝51.020、188.900，P<0.05)，而实验组MDM2、bcl-2的mRNA相对表达为0.15±0.04、0.45±0.04，均明显低于空白组和对照组(F＝12.660、19.270，P<0.05)。Western blot结果显示，转染48 h后实验组p53的蛋白相对表达为0.80±0.02，明显高于空白组和对照组(F＝555.400，P<0.05)，实验组MDM2及bcl-2的蛋白相对表达为0.05±0.01、0.06±0.01，低于空白组和对照组(F＝41.730、2.098，P<0.05)。双荧光素酶报告系统检测结果显示，共转染p53启动子和MEG3过表达质粒组比p53启动子和空质粒组荧光素酶活性明显增强，前者为后者的139.99%，两者差异有统计学意义(t＝10.880，P<0.05)。结论MEG3过表达可显著抑制膀胱癌细胞增殖，诱导其凋亡，其机制可能与激活p53启动子的转录并调节p53、MDM2及bcl-2的表达有关。

简介：摘要目的探讨静脉曲张的组织学和细胞学改变以及c-fos上调与血管平滑肌细胞(VSMCs)表型转换的关系。方法2019年1月至6月纳入复旦大学附属华东医院31例静脉曲张患者(曲张静脉组)和12例冠状动脉搭桥术的患者(正常静脉组)纳入研究，采集大隐静脉进行实验。实时定量聚合酶链反应、免疫组织化学方法检测c-fos的表达。原代培养VSMCs采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法和划痕法检测VSMCs的增殖和迁移能力。采用SPSS 22.0软件进行χ2检验或t检验。结果曲张组静脉管腔扩张，管壁增厚，细胞排列紊乱。与对照组比较，曲张组c-fos和骨桥蛋白(OPN)的mRNA水平明显升高(t＝4.872、6.221，P<0.05)，且c-fos表达与OPN/α-平滑肌肌动蛋白(α-SMΑ)呈正相关(R2＝0.509，P<0.01)。来自曲张组的VSMCs增殖(0.851±0.048比1.493±0.064，t＝13.990，P<0.05)和迁移(0.403±0.032比0.708±0.033，t＝9.335，P<0.05)能力显著增强。此外，曲张组VSMCs的c-fos蛋白表达显著上调(t＝17.270，P<0.05)，伴随着α-SMA的降低(t＝3.329，P<0.05)和OPN的增加(t＝5.990，P<0.05)。结论病变标本中c-fos的表达水平上调，同时表型标志物(OPN/α-SMA)也发生改变。曲张组原代培养的VSMCs具有增强的增殖和迁移能力。c-fos的上调可能在VSMCs表型转换中起作用，进而参与静脉曲张的发病机制。

简介：摘要目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查，评估其生长发育情况，留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序，经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析，对可疑突变进行Sanger测序验证，后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断，均表现为生长发育落后，1例患儿出现X型腿，1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿，3例患儿出现肾脏钙质沉着，2例患儿出现肾脏结石，所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102 (exon17) G>A，p.G701D]，为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点，该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血；3例为SLC4A1基因杂合突变，均为De novo突变[c.1766(exon14) G>A，p.R589H，c.1765 (exon14) C>T，p.R589C]，为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点，确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806 (exon9) C >T，p.P269L；c.1153(exon12 ) C>A，p.P385T]，均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A，p.Y633X，208]，为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因，其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断，有助于临床表型的筛查及个体化治疗。

简介：摘要目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析，明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查，再通过直接测序对患儿及父母可疑致病基因进行验证，寻找可能的致病突变位点，采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件对变异位点进行致病性预测。结果高通量测序筛查显示患儿PLA2G6基因第5和第16外显子存在可疑致病突变；Sanger测序结果显示患儿PLA2G6基因第5外显子c.668C>A(p.Pro223Gln)和第16外显子c.2266C>T(p.Gln756Ter)复合杂合变异，父亲携带c.668C>A杂合变异，母亲携带c.2266C>T杂合变异。c.668C>A变异导致PLA2G6基因编码的第223位脯氨酸被谷氨酰胺替代，为已报道的致病变异；c.2266C>T变异导致编译第756位谷氨酰胺的密码子变为终止密码，使肽链合成提前终止，该变异尚未见文献报道，蛋白功能预测为有害变异；患儿的复合杂合变异分别来自父母。结论PLA2G6基因第5外显子c.668C>A(p.Pro223Gln)和第16外显子c.2266C>T(p.Gln756Ter)变异可能是患儿的致病原因，新变异的发现丰富了PLA2G6基因变异谱。

简介：摘要目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶升高，肌电图呈肌源性改变；家系1先证者15岁，病史1年，表现为运动后肌肉疼痛无力，肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维，未见坏死及增生肌纤维；家系2先证者9岁，病史1年，肌肉病理除肌营养不良样改变外，尚见脂质沉积的肌纤维；家系3先证者16岁，病史10年，全身肌肉萎缩，脊柱、胸廓畸形，肌肉病理呈典型肌营养不良样改变；基因检测发现家系1先证者DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者DMD基因c.2636T>G新发突变，家系3先证者DMD基因外显子61-76重复，其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。结论抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性；DMD基因c.2636T>G为新发致病突变；早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力，应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。

简介：摘要目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例，对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml，提取全基因组DNA，用PCR扩增TTR基因的4个外显子，扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测，并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精－伊红染色及刚果红染色，在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变：p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C，分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁，所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精－伊红染色提示絮状粉染无结构物质，1例患者刚果红染色阳性。8例患者中，6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域，p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点，TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。

简介：摘要抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性DM有特殊临床表型，患者可表现手掌丘疹、皮肤溃疡，多数患者合并间质性肺炎，部分患者为快速进展型肺间质病变，预后差，病死率高。本文就抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性DM发病机制及临床特点研究新进展进行综述。