简介：摘要目的研究X线照射对结直肠癌HCT116细胞中肿瘤转移抑制基因Kiss-1表达的影响，分析Kiss-1基因表达变化与结直肠癌侵袭、迁移潜能的关系。方法结直肠癌HCT116细胞经4Gy、8Gy剂量X线照射后24h、48h，应用免疫细胞化学法检测Kiss-1基因表达水平的变化，Transwell小室侵袭和迁移实验比较X线照射后HCT116细胞侵袭、迁移潜能的改变。结果与对照组癌细胞相比，X照射后24h、48h的4Gy、8Gy剂量组癌细胞中Kiss-1基因表达水平均明显上调（P<0.05），癌细胞的侵袭、迁移能力均明显降低（P<0.05）。结论X线照射上调结直肠癌细胞中转移抑制基因Kiss-1的表达，残存癌细胞中Kiss-1基因的表达增强有可能抑制了癌细胞的转移潜能。

简介：摘要背景克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。迄今CD的发病机制尚未完全明确，但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象，抽提基因组DNA，采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型，计算基因型与基因频率，采用χ2检验进行组间比较。结果NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%，健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%，健康对照组分别为97.0%和3.0%；STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455，在对照组中分别为0.091,0.439和0.470，T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659，在对照组分别为0.311和0.689。CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关，但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。

简介：摘要本研究探索Ph+白血病中多药耐药基因（MDR1）1236位点多态性与伊马替尼耐药的关系。用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测52例服用伊马替尼的Ph+白血病患者中C1236T的单核苷酸多态性(SNPs)的表达。结果标明耐药组与非耐药组患者在C1236T的SNPs表达有显著性差异(p<0.05)，且伊马替尼耐药与等位基因T呈剂量相关效应。结论MDR1该SNPs中,等位基因T与伊马替尼耐药相关,体现基因剂量效应。检测Ph+白血病中MDR1SNPs的表达在分析患者对伊马替尼是否有良好疗效中可能具有预测意义。

简介：摘要近年来，相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶，（MTHFR）为同型半胱氨酸（homocysteine,hcy）生化代谢过程关键酶，各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变，C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言，其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预，对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义，本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

简介：摘要目的探讨儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)基因NIaⅢ酶切多态性在抽动秽语综合征(Tourettesyndrome,TS)发病机制中的作用。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)对106例TS患者和80例正常对照者进行COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率检测。结果TS患者与正常对照者COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。结论COMT基因NIaⅢ酶切多态性可能与抽动秽语综合征无相关性。

简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动序列（非编码序列即TATA）核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性。方法98例重症新生儿高胆红素血症作为病例组，48例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA，用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，PCR产物进行DNA测序。结果病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为8.7%及8.3%，等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异（x2=0.003，P=0.958，P>0.05）；病例组中TATA突变纯合子或杂合子的新生儿胆红素程度与TATA正常野生型相比无统计学差异（P>0.05）。结论UGT1A1TATA基因的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的发生无遗传关联性,并且与胆红素程度无关。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer，NSCLC)患者胸水标本不同预处理方式对EML4_ALK融合基因RT-PCR法检测的影响，以提高肺癌患者EML4_ALK融合基因的阳性检出率。方法收集本院非小细胞肺癌恶性胸水标本20例，同时采用2种不同的标本预处理方法提取RNA后采用突变扩增系统PCR(ARMS-PCR)法检测EML4_ALK融合基因，一种为直接离心提取法，另一种为制备细胞蜡块后切片提取法，对比两种预处理方式对检测结果的影响。结果50例非小细胞肺癌标本中，细胞蜡块切片提取法检测到的阳性样本数也同样为3例且与石蜡包埋提取法的阳性样本一致，直接沉淀提取法检测到的阳性标本数为1例，占总数的2%。结论制备细胞蜡块后切片提取法无论在检测成功率还是阳性检出率方面均显著优于直接离心提取法。

简介：摘要目的本文探讨内源性S100A8和S100A9对鼻咽癌细胞（CNE2）基质金属蛋白酶（MMPs）表达的影响。方法构建S100A8和S100A9真核表达质粒通过脂质体介导联合转染CNE2细胞。通过荧光显微镜观察质粒转染效率和real-timePCR检测S100A8和S100A9与MMPs基因表达。结论S100A8和S100A9表达质粒联合转染CNE2细胞后可以获得表达，MMPs基因的表达可在内源性S100A8和S100A9作用下升高。

简介：摘要目的探析白细胞介素4和13基因多态性对支气管哮喘患者易感性及血清总IgE水平的影响。方法选择我院收治的哮喘患者60例作为观察组，再选择同期体检的健康人70例作为对照组，对两组的血清IgE水平进行对比分析。结果两组在TT基因型、CT基因型以及CC基因型的血清IgE水平方面比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论血清总IgE水平与支气管哮喘患者的易感性密切相关，并且白细胞介素4和13基因是诱发哮喘的一个重要因素。

简介：摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法，在中国泰安地区汉族人群中，对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR)，150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测；比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高（OR=2.14,95%CI=1.10-4.16）。结论泰安地区汉族人群中，COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系，-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

简介：摘要目的对在胆管癌中垂体肿瘤转化基因Pttg以及碱性成纤维细胞生长因子Bfgf的表达及其之间的关系进行分析与探讨。方法随机抽取在2009年8月-2011年8月这段时间里我院收治的胆管癌临床患者病例58例以及体检正常志愿者50名作为研究对象，对这两组研究对象的肝外胆管组织中Pttg以及Bfgf的表达水平进行检测，并进行比较分析。结果经比较分析，胆管癌患者的Pttg以及Bfgf的阳性表达率均显著高于正常人的表达水平，且差异具有显著的统计学意义（P<0.05）。结论Pttg以及Bfgf的表达对胆管癌的发病具有重要意义，在今后的临床诊疗中应对其引起注意。

简介：摘要本研究通过广西重型β地中海贫血患者BCL11A基因rs4671393单核苷酸多态性与其胎儿血红蛋白之间的关系。选取100例重型地中海贫血患者，通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量，提取患者基因组DNA，通过PCR扩增含rs4671393位点的BCL11A基因片段,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ多态性检测并统计基因型频率，分析其位点与正常对照者分布频率的差异,及其多态性与ＨｂＦ水平的相关关系。结果重型β地贫患者rs4671393突变基因型与正常对照组有统计学意义（P<0.05），且与HbF有相关关系。结论在广西重型β地中海贫血患者与正常人有差异，且与HbF有相关关系。

简介：摘要目的评价基于CYP2C19基因型分组方式，对冠状动脉支架置入术后抗血小板药物的患者短期临床预后及安全性的评价。方法连续入选2014年6月至2014年11月我院住院、接受冠状动脉造影检查并至少置入一枚支架的患者，术后行CYP2C19基因检测，根据CPY2C19基因检测结果分为不同的代谢型组（快代谢型、中间代谢型、慢代谢型）。分别接受阿司匹林100mg／d+氯吡格雷75mg／d、阿司匹林100mg/d+氯比格雷150mg/d或者阿司匹林100m/+替格瑞洛双联抗血小板治疗。主要观察主要心脏事件（心脏性死亡、急性心肌梗死、支架内血栓、以及预期外的支架植入血管再次血运重建）和不良事件（包括轻微出血、过敏、呼吸困难）。比较根据基因型分组后患者，上述事件的发生率是否存在组间差异。结果204例接受了冠脉支架植入患者中，主要心脏事件在慢代谢组患者中依次高于中间代谢型（HR=1.026P=0.01）和快代谢型患者（HR=1.036P=0.02），不良事件的发生率无组间显著差异（P均＞0.05）。结论CYP2C19基因型检测结果指导下的ADP受体拮抗剂的选择对术后心脏缺血性事件的预测有意义，在CYP2C19位点基因突变的患者中波立维150mg以及新型抗血小板药物替格瑞洛短期内安全有效。