简介:摘要假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病,包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ,DMD/BMD)两种不同临床类型,迄今为止尚无治愈方法,随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展,基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。
简介:目的掌握我市5岁以下儿童营养不良、单纯性肥胖的患病率、分布特点、发生规律及影响因素,探讨有效可行的干预措施。方法采取分层整群随机抽样的方法,对江门市12823名5岁以下儿童进行了营养状况流行病学调查,测量身高、体重值,并以WHO(NCHS)标准为参照人群值,采用WHO推荐的营养不良评价方法进行评价和分析。结果我市五岁以下儿童低体重、发育迟缓、消瘦三种营养不良的患病率分别为4.13%、3.15%和1.59%。0岁组患病率最低、随年龄增长呈上升趋势,农村儿童营养不良患病率高于城市,不同区域的儿童营养不良患病率有差异。单纯性肥胖患病率为1.29%,0岁组患病率高,女童高于男童,散居儿童高于集体儿童。结论我市五岁以下儿童的营养状况在国内尚处在较好的水平。要进一步开展健康教育,抓好儿童保健系统管理,重点降低农村儿童营养不良患病率。
简介:神经营养因子是由神经元和神经元支配的靶器官或胶质细胞产生,在神经系统的发育、分化等生理过程中发挥重要的作用[1~3].由于神经营养因子具有维持神经元存活、促进神经元突起延伸等生理活性,并且可以在神经轴突中进行顺行、逆行性转运[4,5].因此在许多以神经元死亡或萎缩为特点的神经退行性疾病中,如老年性痴呆(Alzheimer'sdisease)、帕金森氏病(Parkinson'sdisease)、肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis)等,应用神经营养因子作为治疗药物有广阔的应用前景[6].
简介:摘要临床营养作为临床治疗的一个重要组成部分,也是现代医院管理的综合措施之一。正确的营养支持及治疗能显著提高病人的治愈率,降低死亡率,加快病床周转率。