简介：摘要骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于恶性造血干细胞的克隆性疾病。近年来发现MDS细胞的基因组DNA存在异常甲基化,研究表明50%以上的MDS患者存在抑癌基因如p15的高甲基化,可能采用DNA甲基化转移酶抑制剂进行治疗。地西他滨(decitabine,5-氮杂-2’-脱氧胞苷,商品名为dacogen)是一种2’-脱氧胞苷类似物,特异的DNA甲基化转移酶抑制剂,可逆转DNA的甲基化过程,激活沉默失活的抑癌基因。2006年,美国食品药品管理局(FDA)批准其用于骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗。我国国家食品药品监管局(SFDA)2009年批准地西他滨免临床试验直接上市。目前该药在国内尚未展开大范围的临床应用,中国人应用地西他滨是否安全、有效,仍有待探索。我科室用地西他滨治疗1例MDS-RAEB-II，共11个疗程，取得满意疗效，现报告并作文献复习。

简介：1、病史摘要

简介：摘要目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤流行病学、临床及病理学特征、诊断、鉴别诊断、最新治疗和预后。方法结合我科收治的1例原发性肛管直肠恶性黑色素瘤伴全身多处转移临床资料，查阅并分析国内外相关文献。结果ARMM分为无色素性和有色素性肛管直肠恶性黑色素瘤，大多数发生于50岁以上女性，主要临床症状为肛门部肿块或疼痛、便血等，肿瘤距肛缘几乎均<7cm，易误诊为痔疮、直肠癌等常见疾病。免疫组化HMB45、Vimentin、S-100具有临床诊断意义,早期易发生血源性转移或淋巴道转移，肿瘤大小、浸润深度和分期、有无远处转移、手术或治疗方式等因素影响患者的生存率，预后极差。结论肛管直肠恶性黑色素瘤是一种罕见的皮肤恶性肿瘤，恶性程度高，病因尚不明，误诊率可达80%以上。目前首选治疗为手术治疗，生物治疗和免疫治疗为术后首选辅助治疗，早期发现早期诊断早期治疗可以有效降低死亡率。

简介：摘要晚期胃癌在我国较常见，本文介绍一例晚期胃癌，经替吉奥联合奥沙利铂术前化疗，肿瘤降期，术后病理证实，肿瘤萎缩凋亡。术后化疗继续化疗、随访，患者获得良好疗效，验证了S-1及其联合方案在胃癌的辅助化疗、新辅助化疗中的作用，值得临床更大样本的研究来探索和验证。

简介：摘要目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的l临床病理、影像学及基因检测的特点，观察综合康复治疗的效果。方法结合文献对MELAS的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析，进行综合康复治疗。结果患者反复多次发病，被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等，后经血乳酸、头颅MRI、线粒体DNA3243位点突变检测确诊为MELAS，并给予综合康复治疗。结论MELAS临床表现复杂且缺乏特异性，诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查，神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值，此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展，对脑功能的恢复有促进作用。

简介：

简介：摘要目的分析1例抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性小血管炎合并弥漫性肺泡出血(DAH)患者的临床表现，为临床提供早发现、早诊断、早治疗的依据。方法回顾性分析1例经临床、实验室检查，诊断为ANCA相关性小血管炎并发弥漫性肺泡出血患者的临床资料。结果本例病例特点为1.老年男性2.以累及鼻、耳、肺、消化道、肾脏的等多系统的ANCA相关性小血管炎为主的临床表现，总病程1月余。3.经消化科转入呼吸科。病情进展迅速，治疗1月后因再次出血弥漫性肺泡出血死亡。结论ANCA相关性小血管炎进展迅速，因累及多个脏器，临床表现多样，早期诊断困难，及易误诊、漏诊。提示对于老年患者，不明原因的发热、乏力、明显的近期消瘦、肌肉疼痛、急性肾功能衰竭，经积极治疗、甚至久治不逾的肺部感染、炎症与出血或肾功能下降不平行的贫血者，血沉显著增快和血白细胞增高，红眼病、近期听力下降等患者，应考虑到ANCA相关血管炎的可能性，及早进行ANCA检测和相关检查(包括肾活检)，使患者得到早期诊断和及时治疗，对于改善预后是极为重要的。

简介：