简介：

简介：【摘要】目的 探讨聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction ._PCR)基因扩增法检测孕妇滋养细胞中沙眼衣原体感染效果。方法 选取2021年1月-2022年12月本院80例孕妇，冲洗所有孕妇宫颈内口并获得滋养细胞，同时采用PCR基因扩增法检测滋养细胞，加强对沙眼衣原体感染情况的检测，并分析不同孕期阳性率、孕妇产次、年龄与沙眼衣原体感染的相关性。结果 80例孕妇中，经检测阳性者23例，阳性率是29.00%，其中包含孕早期感染、孕中期感染、孕晚期感染分别有5例、6例、12例，占比分别是21.74%、26.08%、52.17%。23例检测为阳性孕妇中，低于25岁感染孕妇5例，25-30岁感染孕妇7例，31-35岁感染孕妇5例，35岁以上6例，占比分别是21.74%、30.43%、21.47%和26.09%。23例检测为阳性的孕妇中，产次为1次者7例，感染率是30.43%，产次为2次者8例，感染率是34.78%，产次为三次者8例，感染率是34.78%。孕妇滋养细胞中沙眼衣原体感染与孕妇孕期有关，与孕妇年龄及产次无关。结论 孕妇滋养细胞沙眼衣原体感染临床检测过程中，PCR基因扩增法的应用可明显提高诊断准确率，而且操作便捷、简单，值得采纳、推广。

简介：摘要：目的：检测本院消化内科患者感染粪肠球菌的毒力基因，分析其耐药性，以期为粪肠球菌感染患者的临床治疗提供合理的指导。方法：选取2022年1月至2023年1月我院消化内科收治的患者220例作为研究对象，收集患者的痰液、血液及尿液标本，使用全自动细菌鉴定仪对分离出的非重复的粪肠球菌进行鉴定；制备细菌DNA模板并设计出引物，利用PCR使粪肠球菌毒力基因扩增；使用K-B对粪肠球菌常用抗生素药物的耐药性进行测定。结果：在消化内科粪肠球菌感染的患者中分离出了8种毒力基因，分别是cylA基因（327bp）、cylM基因（742bp）、cylB基因（843bp）、cylL1基因（624bp）、ace基因（335bp）、efaA基因（180bp）、gelE基因（1200bp）、esp基因（933bp），大小与理论值符合；8种毒力基因是cylA、cylM、cylB、cylL1、ace、efaA、gelE及esp基因阳性的检出率分别是55.71%、47.86%、45.00%、52.86%、15.00%、70.00%、63.57%、57.14%；药敏试验结果显示，粪肠球菌临床分离株对庆大霉素、红霉素、氨苄西林、四环素、环丙沙星、万古霉素、呋喃妥因的耐药率分别是77.86%、80.00%、36.43%、78.57%、56.43%、3.57%、17.86%，针对替考拉宁药物没有产生耐药性。结论：我院消化内科患者感染的粪肠球菌有8株毒力基因，携带率为15.00%～70.00%，细菌对替考拉宁无耐药性，对庆大霉素等其他常用的抗生素均有不同程度的耐药性，临床治疗时可供参考。

简介：［摘要］：目的 了解该院儿童患者分离的金黄色葡萄球菌（简称金葡菌，SA）耐药性及耐药基因分布，为儿童抗生素选择提供实验室依据。方法 收集2021年1月至2023年1月该院微生物室分离的金葡菌共174株，分析其标本来源及耐药性；采用PCR检测耐药基因ermA、ermC、aac（6'）/ aph（2''）、aph（3'）-III和ant4'的阳性率。结果 174株金葡菌主要来源于分泌物和痰液；对红霉素、克林霉素的耐药率为77.31%、73.95%，对庆大霉素、四环素的敏感率为95.80%、84.03%，对青霉素G、苯唑西林的耐药率为97.48%、67.23%，对其他敏感率均在95%以上；ermA、ermC、aac（6'）/ aph（2''）、aph（3'）-III和ant4'的检出率分别为68.91%、60.50%、64.71%、35.29%和6.72%。结论 儿童分离的金葡菌对大环内酯类及β-内酰胺类抗菌药物具有较高的耐药性，对庆大霉素、四环素的敏感率高，耐甲氧西林金葡菌（MRSA）耐药基因携带率明显高于甲氧西林敏感金葡菌（MSSA）（P<0.05），耐药基因以aac（6'）/ aph（2''）、ermA和ermC为主。

简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨宏基因组二代测序（mNGS）在预测院内感染方面的应用价值，并与常规微生物学检测（CMT）进行比较。方法：我们回顾性分析了2022年1月至2022年12月在我院收治的75例疑似院内感染患者。所有样本都同时进行了CMT和mNGS检测。结果：通过CMT确诊感染的有30例（40%），而通过mNGS确诊的有45例（60%）。统计分析显示，mNGS在诊断准确性（P=0.01）、报告时间（P=0.004）、病原体种类检出（P=0.003）以及混合感染检出率（P=0.01）方面均显著优于CMT。结论：mNGS在院内感染的预测和诊断方面具有高度的应用价值，表现出对多种病原体以及混合感染的高灵敏度和准确度，且能在更短的时间内给出结果。

简介：摘要：在临床中常见的一类泌尿系统肿瘤是肾病，由于肾癌的发生以及病情的发展，与遗传学相关的知识较为密切，在肾细胞癌中产生的原因比较复杂，有着非常高度的异质性。在肾癌的病情分类中，肾细胞癌是主要的一种患病类型。而在肾细胞癌中最常见的则是亚型。有相关研究显示多溴蛋白的基因在肾细胞癌中所产生突变的概率高达40%。这主要是由于多数蛋白本身是由SWI/SNF染色质所组成的一种复合性亚基。这种染色质不仅仅参与了多溴蛋白的形成过程，并且还完成了多溴蛋白复合物与DNA特定区域完成结合的介导，从而影响了多溴蛋白在于DNA特定区域进行转录翻译过程，在多溴蛋白的行程中起着非常重要的多用。本文主要是对肾细胞癌中的抑制基因PBRM1进行研究，一起为临床提供更多的参考建议。

简介：摘要：在临床中常见的一类泌尿系统肿瘤是肾病，由于肾癌的发生以及病情的发展，与遗传学相关的知识较为密切，在肾细胞癌中产生的原因比较复杂，有着非常高度的异质性。在肾癌的病情分类中，肾细胞癌是主要的一种患病类型。而在肾细胞癌中最常见的则是亚型。有相关研究显示多溴蛋白的基因在肾细胞癌中所产生突变的概率高达40%。这主要是由于多数蛋白本身是由SWI/SNF染色质所组成的一种复合性亚基。这种染色质不仅仅参与了多溴蛋白的形成过程，并且还完成了多溴蛋白复合物与DNA特定区域完成结合的介导，从而影响了多溴蛋白在于DNA特定区域进行转录翻译过程，在多溴蛋白的行程中起着非常重要的多用。本文主要是对肾细胞癌中的抑制基因PBRM1进行研究，一起为临床提供更多的参考建议。

简介：[摘要]目的：研究分析在气管镜下肺泡灌洗液小宏基因组检测在肺部感染中的临床应用。方法：回顾性分析2022年8月-2022年11月在我院住院的43例患者，所有患者均进行宏基因组检测，记录其检测的病原体种类及数量。结果：43例患者中，仅有1例（2.32%）未检测出病原体，42例（97.67%）检测出一种或多种病原体。结论：对于能够引起肺部感染的病原体，在气管镜下取肺泡灌洗液后进行宏基因组检测，能够明确致病的病原体，能够根据检测结果选择最佳的治疗药物。

简介：[摘要]  目的 探讨乐山地区彝族乙肝病毒基因分型分布情况及与乙肝病毒 DNA 定量、乙肝两对半定性/半定量各项指标间的关系。方法 选取2021-2022年本院彝族患者183名，其中阴性68名，乙型肝炎患者115名，通过化学发光方法检测乙肝血清病毒标志物，实时荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA（HBV-DNA），荧光免疫层析法检测乙肝病毒基因分型。结果 统计显示，B 型 53例，C 型 41 例，非 B 非 C 型共21例，男女性患者基因分型的构成比差异无统计学意义， B 型乙肝病毒 DNA 水平较 B 型差异无明显统计学意义，B型乙肝表面抗原高于C型。结论 乐山地区彝族乙型肝炎分型以B型为主，其次C 型，因此通过乙肝病毒基因分型检测有利于临床上对疾病的诊断和治疗。

简介：摘要：目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况，探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑，进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测，并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变，突变携带率6.18%，GJB2基因突变163例，携带率2.96%；GJB3基因突变22例，携带率0.40%；mtDNA突变携带者22例，携带率0.40%；SLC26A4突变携带者129例，突变携带率为2.34%。此外，共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变，突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例，发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率，其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义，为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。

简介：摘要:目的：分析结核分枝杆菌耐药基因检测在耐药肺结核治疗中的价值。方法：以40例耐药肺结核患者为对象，研究时间是2019年1月-2022年3月，分为参照组20例、研究组20例，参照组应用标准化治疗，研究组应用结核分枝杆菌耐药基因检测联合个体化治疗，对比治疗效果。结果：研究组患者治疗后咳嗽评分、胸痛评分、咯血评分、发热评分更低，与参照组比较（P<0.05）。对于治疗有效率，研究组更高（P<0.05）。结论：耐药肺结核患者采用结核分枝杆菌耐药基因检测联合个体化替代治疗，具有显著治疗效果。

简介：摘要：对2023年02月青岛大学附属医院新生儿科收治的1例DUOX2基因突变所致先天性甲减的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。患儿，女，1天，因“发现炎性指标升高半天”入院。体重2.4Kg（小于胎龄儿），身长47cm（小于胎龄儿）。患儿父亲、母亲无相关表型，患儿基因检测示DUOX2基因有2个杂合突变。先天性甲减主要临床表现为体格和精神发育障碍，早期诊断和治疗可防止并发症的发生或发展。本研究报道2023年02月青岛大学附属医院新生儿科收治的1例DUOX2基因突变所致先天性甲减的患儿，旨在提高临床医师对本病的认识。

简介：【摘要】 目的：分析新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性。方法：2019年4月1日至2020年7月31日诸暨市妇幼保健院分娩的5692例新生儿为研究对象，对上述对象均采取基因筛查，对其检查结果进行分析。结果：经基因筛查结果显示，共计检出259例，占比为4.55%，其中GJB2基因235杂合突变检出率最高（2.13%），其次为SLC26A4基因IVS7-2杂合突变（0.89%）。结论：对新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性进行研究分析，有助于对耳聋较早的早期诊断、预防及治疗提供科学依据。 

简介：[摘 要]  目的：探讨基因芯片核酸检测方法对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值。方法：选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份)，分别使用基因芯片核酸检测(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检 测，最终用Sanger测序法评判结果。结果：观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组，差异具有统计学意义(P

简介：摘要：目的：探讨梅毒螺旋体抗原基因的克隆、表达以及在临床检验的应用价值。方法：采用基因扩增技术对全长基因进行分离，将基因工程应用于对表达载体Pgex-2T的融合、充足及克隆中，获得带有梅毒螺旋体47×103特异性抗原基因的重组菌株，利用大肠杆菌表达系统实现充足融合蛋白的获取。利用亲和层次得到纯品。将ELISA应用于检测中，采集非梅毒患者、梅毒患者分别30份血清标本，观察检验结果。结果：克隆、表达、纯化了47×103特异性抗原。ELISA检测30份非梅毒患者的血清均显示阴性，检测30份梅毒患者的血清标本均为阳性，未见特异性交叉反应。结论：通过克隆、表达及纯化得到了梅毒螺旋体的特异性抗原，该方法可准确实现对梅毒的检测且操作简单，其应用提高了梅毒检测的准确性。

简介：

简介：【摘 要】目的 对比药物基因组学导向药物治疗与常规药物治疗在高血压患者中的应用效果。方法 选取在2023年1月至2023年12月期间宜春市第二人民医院门诊及住院的60例原发性高血压患者为观察对象，随机将其分为两组：对比组（30例，常规经验用药）和实验组（30例，药物基因组学导向药物治疗），对比两组患者血压达标率与不良反应发生情况。结果 在治疗前两组患者血压水平对比无意义（P＞0.05）；治疗后两组患者血压均有下降，且实验组舒张压、收缩压明显低于对照组（P＜0.05）；实验组血压达标率显著高于对比组（P＜0.05）；实验组不良反应发生率明显低于对比组（P＜0.05）。结论 高血压患者药物基因组学导向药物治疗，可在提高治疗效果的同时减小不良反应发生率，实现精准医疗。

简介：【摘要】目的：探究女性人乳头瘤病毒感染基因分型调查及与宫颈病变的相关性。方法：选取2022年1月~2023年1月经宫颈病理组织学检查确诊为宫颈疾病的256例患者。收集病人的子宫颈内皮细胞，进行HPV基因的检测，并对其进行病理学研究，将HPV基因亚型和病理确诊结果进行比较，并进行相关性分析。结果：在256例患者中，检出HR-HPV为158例，占比61.71%。其中16、18、52、58、68居多。检出LR-HPV为98例，占比38.28%。其中6、81居多。HPV阳性的患者90例，阳性率为35.15%。其中Ⅰ组29例，Ⅱ组38例，Ⅲ组23例。感染率较高的HPV分型为16、18、45、81、33、68等，其中16、18、45、33、68均为HR-HPV，仅81为LR-HPV。HPV分型检测结果显示，Ⅰ组HPV阳性、HR-HPV、多亚型感染占比居多显著高于Ⅲ组，仅低于Ⅱ组。Ⅱ组HPV阳性、HR-HPV、多亚型感染显著高于Ⅰ组、Ⅲ组。以HPV感染、HR-HPV感染与宫颈癌疾病的相关性分析，结果显示HPV感染、HR-HPV感染与宫颈癌疾病的相关性呈现出正相关。结论：HPV感染的发生率随着患者病情的加重而升高，且与患者的HR-HPV感染相关。

简介：[摘要]目的：探讨和分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在卒中早防早治中的应用价值。方法：将90例高血压合并脑卒中患者纳入至观察组，将90例健康体检者纳入至对照组，比较两组基因型与等位基因分布频率、不同MTHFR基因型血浆同型半胱氨酸（HCY）水平，比较不同基因型患者HCY水平。结果：两组C/T基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05），两组基因型分布频率及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术对肺部感染病原菌检测的临床意义。方法：选取肺部感染的患者，选取时间为2020年1月-2021年1(9)月没那么多，选取例数为64例。所有患者均接受宏基因组二代测序技术（mNGS）检测，收集患者临床资料、mNGS检测结果、传统病原学检测结果。比较患者mNGS检测结果和传统病原学检测结果阳性率情况和临床诊断一致性情况，同时探讨抗菌药物治疗中mNGS的指导性作用。结果：所选64例患者中，38例为支气管肺泡灌洗液标本、16例为痰标本、10例为血液标本。mNGS检出病原菌包括16例结核分枝杆菌、1鸟分枝杆菌、12例鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯、1铜绿假单胞菌、1、肺炎链球菌、诺卡菌、10例曲霉菌、7例肺孢子菌、3例病毒、6例念珠菌。mNGS检测结果阳性率为93.75%、临床符合率为71.88%，分别高于传统病原学检测的21.88%、6.25%，均有显著差异，P＜0.05。根据mNGS检测结果，为40例患者提供抗菌药物治疗调整方案，调整后临床症状显著改善的患者有28例，有效率为70.00%。结论：在肺部感染患者的病原菌检测当中，采用宏基因组二代测序技术，能够使病原菌检出率大大提升，同时可提高与临床结果的符合率，为抗菌药物治疗方案的制定和调整提供方案，具有重要的临床价值。