简介:摘要目的了解我国二级、三级医院静脉治疗管理现状,为加强静脉治疗质量管理提供参考。方法本研究为横断面调查,采取便利抽样法,于2018年10—11月由中华护理学会静脉治疗护理专业委员会委员在其所在的28个省、直辖市、自治区便利选择医院进行问卷调查。采用中华护理学会静脉治疗护理专业委员会设计的《全国各级医院静脉输液治疗护理情况调查》中的《静脉治疗质量管理情况调查表》进行调查,共发放759份,回收759份,有效问卷743份,有效回收率为97.9%。结果743家医院中,76.2%~82.9%的医院制定了不同项目的质量评价标准;制定PICC置管和维护流程及相关文书的医院达到了所调查医院总数的70%以上,但制定PICC拔管和并发症处理流程及相关文书的医院较少。制定新生儿、婴幼儿、儿童、孕妇、老年人静脉治疗操作流程的医院分别有201家(27.1%)、133家(17.9%)、102家(13.7%)、37家(5.0%)和78家(10.5%)。134家(18.0%)医院建立了静脉治疗信息系统。医院等级、是否成立护理工作委员会/静脉治疗小组,对静脉治疗质量管理有影响(P<0.05)。结论静脉治疗质量评价标准的制定有待统一,PICC相关流程和文书的制定有待完善;针对特殊人群的静脉治疗操作流程亟待制定;应用静脉治疗信息系统进行质控管理的形式有待建立和完善,利用静脉治疗信息系统收集数据的功能未能得到充分利用;基层医院静脉治疗管理有待加强。
简介:摘要目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例,总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性,因“双下肢无力5年余,加重伴言语不清1年”入院,神经系统损害主要表现为智力低下,双侧锥体束受损表现,以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积,CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变,先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同,其母亲为c.435G>A突变的携带者,父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道,结合本文的1例患者,其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿,若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时,应考虑CTX可能,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。
简介:摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2)的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示,基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变,该突变可能引起蛋白S活性降低,从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。