简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：

简介：摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315，P=0.038)；而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。

简介：摘要人泡型棘球蚴病是由多房棘球蚴感染所致的慢性感染性疾病，主要累及肝脏，呈"恶性肿瘤样"浸润性生长。病灶的不同分型、临床分期、生物学活性、脉管侵犯情况、病理特点、患者的免疫状态等因素共同决定治疗措施的选择及相应预后或转归。然而，虽然目前存在多种分型方法，但仍缺乏公认的分型方案，在很大程度上影响了规范诊疗。本研究系统回顾近20年内的国内外文献，重点分析了超声、计算机断层成像、核磁共振成像、正电子发射计算机断层显像、血清学和病理学以及部分新技术的分型方法，详细分析了各分型方法的优缺点和联系。同时提出了未来新分型方案的参照因素或理论依据，为尽早提出更优化的分型方案建立了基础。

简介：摘要：肥胖型2型糖尿病已经逐渐成为2型糖尿病的主要治疗对象，用药治疗存在太多局限性，西药治疗存在单一性，因此随着医学技术的不断发展，中医学方面开始出现一系列用药治疗方式，现已存在现已存在以健脾化湿祛痰法、益气化痰逐瘀法、温阳益气活血法为代表的主要治法,而且已经广泛的开始应用于临床,取得了良好的治疗效果，本文就对肥胖型2型糖尿病的内科治疗及进展做一下综述。

简介：摘要目的比较近视者佩戴CRT型和VST型角膜塑形镜角膜损伤程度。方法回顾性病例研究。濮阳市眼科医院2017年1月至2019年10月佩戴角膜塑形镜的近视110例(212只眼),年龄为8～16(11.22±2.08)岁。屈光状态为等效球镜度-4.00～-0.75 D。所有病例根据戴镜型号分为两组。佩戴CRT型镜者49例(90只眼)为A组，佩戴VST型镜者61例(122只眼)为B组。分别检查戴镜时及摘镜后两种型号镜片切线图和角膜染色的情况。结果戴镜后1个月两组之间荧光素图分别在理想配适、偏松或偏紧可接受、偏松或偏紧不可接受、黏附不可接受的分布比例差异无统计学意义(χ2＝0.645，P＝0.886)；角膜地形图切线图分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级两组间差异无统计学意义(χ2＝0.191，P＝0.979)；角膜染色的情况在0级、Ⅰ级、Ⅱ级+Ⅲ级+Ⅳ级差异无统计学意义(χ2＝0.111，P＝0.946)。结论VST镜片和CRT镜片在戴镜后1个月对角膜的安全性相近。

简介：摘要：目的：探究闭角型青光眼临床分型诊断及其治疗价值。方法：对我院正常接诊收治的闭角型青光眼患者中，选取2016年8月-2018年12月期间的患者，采取电脑随机抽取的方式，抽取108例作为本次探究闭角型青光眼临床分型诊断及其治疗价值的实验对象，根据病情进行不同分组，并选取健康志愿者作为对比组别，形成一个健康志愿者构成的常规对照组、一个病情为慢性的慢性对照组和一个病情为急性的急性对照组，排除其他对临床分型诊断及其治疗价值探究影响的客观因素，从而综合比对分析临床分型诊断及其治疗价值。结果：实验正常开展且顺利完成后，直接发现慢性对照组和急性对照组的房角开放距离、小梁网-虹膜空间面积、前房宽度明显低于常规对照组，急性对照组和慢性对照组的晶状体矢高、虹膜宽度均高于常规对照组，P＜0.05。结论：通过实验有效开展后相应不同闭角型青光眼情况对比，可以发现急性青光眼和慢性青光眼之间眼前节参数存在差异，因此在临床上，有效对闭角型青光眼进行分型诊断，能够更好的对疾病开展治疗，促进患者更快的恢复健康。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：【摘要】 目的 评价经腹腔镜胃旁路手术治疗肥胖型2型糖尿病的疗效，并探讨其治疗机制。方法 选择2014年1月-2017年9月期间98例2型糖尿病合并肥胖的患者，按照2型糖尿病诊断标准实施腹腔镜胃旁路手术。术后6个月检测患者体重指数（BMI），空腹血糖，空腹胰岛素和空腹C肽等指标。结果 与手术前BMI、空腹血糖、空腹胰岛素和空腹C肽相比，术后6个月四个指标分别降低了43.70%、38.80%、22.04%和50.27%（P＜0.01）。与术前抑胃肽（GIP）比较，术后6个月或餐后1小时血浆GIP明显降低（P＜0.01）。结论 腹腔镜下胃旁路手术治疗肥胖型2型糖尿病的疗效良好。

简介：【摘要】目的：分析ICU院内感染病原菌种类及耐药性变迁情况对临床治疗的影响。方法：本文共82例研究对象，均为2018年8月至2020年8月到到我院ICU治疗的院内感染患者，所有患者均接受病原菌检查与药敏试验，分析ICU院内感染病原菌种类和耐药性情况。结果：。结论：革兰氏阴性菌与革兰氏阳性菌是ICU院内感染的主要病原菌，革兰氏阴性菌对头孢曲松、左氧氟沙星、庆大霉素的耐药性比较高，革兰氏阳性菌对青霉素、红霉素、左氧氟沙星的耐药性比较高，临床对ICU院内感染患者实施治疗时，需要注意上述情况。

简介：摘要白塞病是一种慢性、多系统、炎症性疾病，以黏膜、眼部、肌肉骨骼、血管、中枢神经系统和胃肠道炎症反复发作为主要特征。其治疗根据患者器官受累程度、性别和年龄的不同而变化。目前没有标准的治疗方案。白塞病可分为血管型、胃肠型和神经型，其中血管型常导致较高的致死率和致残率。糖皮质激素、硫唑嘌呤和环磷酰胺被推荐为血管型白塞病的一线治疗药物。然而，随着肿瘤坏死因子抑制剂的使用，其成为治疗难治性血管型白塞病的新的选择。本文就血管型白塞病的治疗现状作一简要综述。

简介：摘要目的总结婴儿纤维肉瘤(IFS)的临床特点，并分析影响IFS预后的高危因素。方法回顾性分析2013年10月至2019年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的16例IFS患儿的临床资料，应用SPSS 21.0软件进行统计学分析，分析其临床特点，并分析影响预后的高危因素。结果1．共16例患儿，中位发病年龄0.13岁(0～4.92岁)，男童多见(14/16例，占87.5%)。2.原发肿瘤部位：10例位于四肢，3例位于头颈部，3例位于躯干部。3.治疗方案：以手术联合化疗为主。化疗方案为"长春新碱+环磷酰胺+放线菌素D"，15例化疗患儿中，12例对化疗敏感，3例对化疗不敏感。14例行肿瘤切除手术治疗，2例仅行活检。4.中位随访3.5年，3例患儿家长放弃治疗后死亡，13例患儿均完全缓解，其中2例复发(2/16例，12.5%)，5年总生存(OS)率为70%。按病理分级分组，G1+G2级患儿5年OS率100%，G3级患儿的5年OS率为30%，差异有统计学意义(χ2＝4.853，P＝0.028)。结论IFS总体预后良好。肿瘤病理分级是影响预后的重要因素，术前化疗有利于完全切除肿瘤，存在高危因素的患儿建议术后进行化疗。

简介：摘要 目的研究分析我院1例患者患有肺炎型肺栓塞的治疗情况。方法：对该患者给予相应的药物治疗，分别给予患者二羟丙茶碱、头孢米诺钠以及低分子肝素钙抗凝、下肢静脉滤器置入术来缓解患者出现一系列的不适问题。结果：通过入院后的紧急治疗等手段措施，患者的症状得到明显的好转。结论：针对肺炎型肺栓塞疾病的治疗，要提前做好预防性的措施，确保患者的救治及时有效。

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简介：摘要肺肠型腺癌是与结直肠腺癌有相似组织形态的原发性肺腺癌，发病机制尚未明确，可能与癌细胞的肠型分化有关。肺肠型腺癌主要临床症状与普通型肺腺癌类似，包括咳嗽、咳血丝痰等，影像学表现亦相似，漏诊及误诊率高。其血清癌胚抗原和CA199水平显著高于普通型肺腺癌，但与肺转移性结直肠癌比较差异无统计学意义。肺肠型腺癌肠型分化成分>50%，部分表达肠型分化标记，需重点与肺转移性结直肠癌鉴别。病理检查是其确诊的重要手段，二代测序有助于诊断。肺肠型腺癌治疗原则同普通型肺腺癌，治疗普通型肺腺癌的化疗方案对肺肠型腺癌有效。KRAS突变是肺肠型腺癌最常见的基因突变，这种突变特征对肺肠型腺癌的靶向治疗有一定提示。

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简介：摘要：目的：对比钢板内固定与外固定架治疗AO分型C型桡骨远端骨折的疗效。方法：对我院骨科2018年4月至2020年7月接诊的134例患者开展回顾性分析，其中A组的67例患者接受钢板内固定治疗，B组的67例患者接受外固定架治疗，比较两组治疗疗效。结果：A组术后3个月的腕关节活动度及治疗优良率均优于B组（P＜0.05）。结论：钢板内固定与外固定架治疗AO分型C型桡骨远端骨折的疗效均较显著，但钢板内固定可更快恢复患者腕关节活动度。