简介:摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患儿直系亲属的变异情况;通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失,其父母为携带者;患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外,患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C,父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷,进而引起新生儿肝内胆汁淤积症,且患儿同时患有SMA。此外,POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型,但不排除其他线粒体疾病的发生。
简介:摘要目的探讨单边双通道内镜技术治疗腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症的临床疗效。方法2018年7月至2019年6月采用单边双通道内镜技术治疗腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症患者60例,依据纳入和排除标准,51例患者纳入研究。脱出型腰椎间盘突出症25例,腰椎椎管狭窄症26例,均采用单边双通道内镜辅助下后路单侧椎板开窗椎管减压术,其中双侧狭窄者经单侧入路潜行减压至对侧;5例伴失稳者同时行内镜下椎体间融合及经皮椎弓根螺钉内固定术。记录手术时间、术后住院时间、切口长度以及并发症情况,根据术前、术后1、3、6个月及末次随访时腰痛和下肢痛的疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)及改良Macnab评分评估临床疗效。结果所有患者手术均顺利完成,无术中转为开放手术的病例。镜下手术时间(70.29±19.55)min(范围:44~151 min);总切口长度为(1.79±0.34)cm(范围:1.4~3.0 cm)。术后CT示减压充分,对侧椎板、关节突保留完整。所有患者术后1~3 d下床活动,术后住院时间为(3.49±2.76)d(范围:1~14 d)。术后随访时间为(13.59±2.80)个月(范围:10~21个月)。46例患者术后3周内恢复正常生活,5例行椎体间融合的患者术后4周恢复正常生活。26例腰椎椎管狭症患者腰痛VAS评分由术前(6.69±1.44)分,降低至术后1个月(3.27±1.43)分、3个月(2.69±1.57)分、6个月(2.31±1.16)和末次随访时(2.23±1.28)分;下肢痛VAS评分由术前(6.77±1.34)分,降低至术后1个月(3.27±1.37)分、3个月(2.88±1.48)分、6个月(2.85±1.52)分和末次随访时(2.54±1.53)分;ODI由术前64.18%±8.23%,降低至术后1个月37.53%±4.45%、3个月27.51%±3.83%、6个月19.91%±5.27%和末次随访时6.84%±2.74%,手术前后的差异有统计学意义(F=128.534,F=146.951,F=783.966,均P<0.005)。25例腰椎间盘突出症患者腰痛VAS评分由术前(5.60±1.38)分,降低至术后1个月(3.04±1.54)分、3个月(2.84±1.75)分、6个月(3.12±1.86)分和末次随访时(3.44±1.69);下肢痛VAS评分由术前(5.48±1.45)分,降低至术后1个月(2.88±1.64)分、3个月(2.52±1.83)分、6个月(2.76±1.83)分和末次随访时(3.00±1.92)分;ODI由术前53.59%±6.87%,降低至术后1个月32.46%±3.78%、3个月23.39%±2.78%、6个月16.49%±3.49%和末次随访时7.23%±3.15%,手术前后的差异有统计学意义(F=22.357,F=29.445,F=790.985,均P<0.005)。末次随访时按Macnab评分标准,优43例、良6例、可2例,优良率为96.1%。3例患者术中发生硬膜囊撕裂,均经保守治疗后恢复。2例患者术后出现下肢一过性麻木不适,活动无障碍,观察后症状消失。结论单边双通道内镜技术具有视野清晰开阔,操作空间大,手术器械要求相对简单且操作方便灵活等特点,用于治疗腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症的临床效果优良。
简介:摘要目的探讨体检人群中高同型半胱氨酸血症(Hhcy)与高尿酸血症(HUA)之间的相关性。方法选取2018年1至6月8 465例在中南大学湘雅医院健康管理中心进行健康体检的人群作为研究对象,年龄18~86(48±10)岁,其中男性5 380例,女性3 085例。根据尿酸水平将研究对象分为2组,HUA组1 694例和正常对照组6 771例。采用多因素二元Logistic回归方法,使用4种不同模型,分析Hhcy组与正常对照组之间HUA检出率的比值比(OR)及其95%CI。结果与正常对照组相比,未校正其他因素的情况下,Hhcy人群中HUA检出率的OR(95%CI)为3.272(2.839~3.771),P<0.001;校正年龄和性别后,Hhcy人群中HUA检出率的OR(95%CI)为2.111(1.811~2.461),P<0.001;校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇后,Hhcy人群中HUA检出率的OR(95%CI)为2.163(1.845~2.535),P<0.001;校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、饮酒频率、吸烟频率、锻炼频率和锻炼强度等因素后,Hhcy人群中HUA检出率的OR(95%CI)为2.209(1.845~2.646),P<0.001。结论Hhcy与HUA呈正相关,降低同型半胱氨酸水平可能是高尿酸血症健康管理的新途径。
简介:摘要目的探讨黏多糖贮积症(MPS)患儿的颅脑病变的MRI表现,以及MRI各征象之间、MRI征象与患儿年龄的相关性。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2015年12月至2018年10月经临床确诊的19例MPS患儿颅脑MRI影像资料,对MRI图像中的血管周围间隙增宽、脑白质异常信号、蛛网膜下腔增宽、脑室扩张、蝶鞍形态异常、齿突发育不全、齿突周围软组织增厚、椎管狭窄、颈髓异常和颈椎椎体形态异常进行分析及半定量评价。采用Spearman相关分析探讨MRI各征象之间、各征象与患儿年龄的相关性。结果19例MRI图像中,血管周围间隙增宽11例,脑白质异常信号9例、蛛网膜下腔增宽14例、脑室扩张10例、蝶鞍形态异常14例、齿突发育不全13例、齿突周围软组织增厚5例、椎管狭窄11例、颈髓异常2例和颈椎椎体形态异常7例。MRI各征象与年龄均无相关性。白质异常信号与血管间隙增宽之间存在正相关(r=0.600,P=0.007),蛛网膜下腔间隙增宽与脑室扩张存在正相关(r=0.719,P=0.001),而椎管狭窄与齿突周围软组织增厚之间均无相关性。结论MPS颅脑受累的MRI涉及范围广泛,表现包括血管周围间隙增宽(胼胝体受累多见),脑白质异常信号,蛛网膜下腔增宽,脑室扩张,蝶鞍扩大,椎管狭窄以及颈椎椎体终板不规则,具有一定特征性,有助于MPS的诊断和鉴别。
简介:摘要尿石症的发病与饮食有着密切关系,本文分别总结评价谷薯类食物、蔬菜和水果类食物、鱼禽蛋瘦肉类食物、大豆类食物及其乳制品、盐和烹调油、液体摄入、营养补充剂、膳食模式、体力活动与尿石症发病的关系,为尿石症的预防和医学营养治疗提供理论依据。
简介:摘要第25届欧洲血液学会(EHA)年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开,会议重点讨论了利用循环游离DNA(cfDNA)检测华氏巨球蛋白血症(WM)患者MYD88突变和CXCR4突变的意义,并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。
简介:摘要目的探讨产后发生脓毒血症的相关危险因素,为临床预防产后脓毒血症的发生提供参考依据。方法采用回顾性分析方法,选取2016年1月至2018年12月于中国医科大学附属盛京医院就诊并生产的产后患者为研究对象,选取99例产后患脓毒血症患者作为病例组,应用简单随机方法选取同期不伴有产后脓毒血症患者212例作为对照组,通过查阅医院电子病历系统对两组患者的临床资料进行收集整理,采用单因素、多因素Logistic回归分析产后脓毒血症的危险因素。结果99例产后脓毒血症患者的感染部位主要为生殖道、呼吸系统,分别占28.28% (28/99)、26.26%(26/99);99例产后脓毒血症患者血培养检出病原菌以革兰阳性菌比例最高,占58.59%(58/99),其中以链球菌为主,占23.23%(23/99)。革兰阴性菌占38.38%(38/99),其中以大肠埃希菌为主,占31.31%(31/99);多因素Logistic回归分析显示,妊娠期糖尿病(OR=2.643,95% CI 1.123 ~ 6.276)、合并生殖道感染(OR=7.542,95% CI 3.571 ~ 15.959)、阴道试产(转剖宫产)(OR=1.218,95% CI 1.008 ~ 1.493)、胎膜早破(OR=1.152,95% CI 1.019 ~ 1.449)、产后出血(OR=1.562,95% CI 1.263 ~ 1.881)及剖宫产分娩(OR=2.074,95% CI 1.442 ~ 2.993)是产后脓毒血症的危险因素。结论影响产后脓毒血症的主要危险因素有妊娠期糖尿病、合并生殖道感染、阴道试产(转剖宫产)、胎膜早破、产后出血及剖宫产分娩,针对危险因素在临床治疗过程中要加强预防,采取相应干预措施,对防治产后脓毒血症有重要意义。
简介:摘要肝硬化门静脉高压症在全球均十分常见,严重危害患者生命。近三十余年来,药物、内镜、介入及肝移植等治疗方法的兴起与临床广泛应用,使传统的门静脉高压症的外科治疗面临前所未有的严峻挑战。尽管如此,在现今多学科协作(MDT)诊疗模式中,外科手术仍发挥着不可替代的作用。腹腔镜下贲门周围血管离断术因具有手术损伤小、出血量少、术后恢复快、并发症发生率低、疗效确切等优点,得到了较好推广。应强调在MDT诊疗模式下重视新方法、新技术与新理念的开展与应用,充分发挥各学科优势,对门静脉高压症患者实施规范化、个体化与精准化治疗,使患者的临床获益最大化。
简介:摘要近年来大量研究证实了强迫症认知行为治疗(cognitive behavior therapy,CBT)的有效性,但不是所有强迫症患者都能得到充分治疗而从中受益。从临床应用角度来看存在诸多问题,包括强迫症及其CBT的理论欠缺,CBT临床实践缺乏。动态评估、与药物治疗的联合、家庭顺应行为的干预及督导、疾病管理等方面均需要关注。如何高效开展强迫症的CBT及其综合干预成为临床医务人员及研究者们关注的问题。文章结合国内外强迫症CBT的研究进展及其临床应用现状进行多角度探讨,尝试从临床医师对强迫症及CBT的知识体系更新、CBT的临床治疗实践及实施过程细节、强迫症的多维疾病管理等方面进行探索,从而改进策略,规范强迫症诊疗。未来可以引入多种有效的优化CBT形式,本土适用性研究与临床干预的随机对照研究及真实世界研究均有助于强迫症的CBT在国内有效开展与应用推广。
简介:摘要腰椎间盘突出症是骨科常见疾病,人群发病率高。随着社会发展和生活方式的改变,腰椎间盘突出症的发病率呈现逐渐增高的趋势。鉴于腰椎间盘突出症诊疗理念和技术手段的不断进步,有必要对腰椎间盘突出症的诊断和治疗方法进行总结和规范其诊疗流程。本指南遵循循证医学的原则,参照2013年我国卫生行业科研专项项目制订的《腰椎间盘突出症诊疗指南专家共识及临床路径》和2013年北美脊柱外科学会制订的《腰椎间盘突出症伴神经根病诊疗指南》,经过指南注册及指南计划书撰写、组建指南制订专家工作组及确定临床问题;参照证据推荐分级的评估、制订与评价工作组相关方法进行检索文献的证据等级和推荐等级评定,形成推荐意见;经专家工作组三轮讨论,最终确定终稿。指南从腰椎间盘突出症的定义、自然病程、症状和体征、辅助检查、诊断标准、保守治疗、手术治疗、手术疗效评估、手术效果的影响因素等方面阐述了腰椎间盘突出症的诊疗措施,以期为腰椎间盘突出症的诊断和治疗提供可靠的临床理论依据。