简介:本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a—b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a—b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a—b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR—SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型Jk^b/Jk^b;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为此Jk^a/Jk^b;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jk^a/Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型般Jk^b/Jk^b,JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK(a—b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a—b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a—b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
简介:目的探讨数字化骨库建立的可行性,评价异体骨数字化对于导航下骨肿瘤切除异体骨重建的影响。方法采用CT扫描的方法,对骨库深低温冷冻保存的同种异体骨段进行扫描,通过三维重建建立数字化分析系统(数字化骨库)。利用数字化骨库,选择最佳匹配的骨关节重建材料,数据导人计算机导航系统,标定骨肿瘤切除和异体骨段的截骨范围,依据术前设计在导航下实施、监测。2009年11月至2011年11月,采用数字化骨库和导航辅助切除重建技术对6例关节周围恶性骨肿瘤进行治疗,患者平均年龄(27.2±9.1)岁,其中骨肉瘤3例,软骨肉瘤2例,尤文氏肉瘤1例;Enneking分期:ⅡA期2例,1IB期4例,术后评价肿瘤学结果和功能恢复情况。结果与常规异体植骨材料术前准备操作相比,数字化骨库建立后,大大缩短了异体骨关节材料的选配时间,同时明显地提高了选配的精确性。计算机导航辅助下进行肿瘤切除、异体骨关节切割以及关节力线监控,术中解剖注册点与CT三维虚拟影像匹配满意,注册误差(0.42±0.17)mm。术后影像显示肿瘤整块切除范围和异体骨关节截骨区域与术前计划完全一致,关节重建稳定,无肢体不等长和关节畸形。随访(19.3±0.7.1)个月,未见局部复发和远隔转移,无明显免疫排异反应,异体骨与宿主骨平均愈合时间(5.2±0.8)个月,无内固定松动、断裂和关节塌陷。MSTS93平均功能评分(26.2±4.1)分。结论数字化骨库的建立为术前选配同种异体骨材料提供了精细可靠的信息,结合计算机辅助导航,可以实现骨肿瘤切除异体骨关节重建的个性化设计要求,进一步提高保肢手术的安全性和效果。
简介:患者男,42岁,体检发现心脏杂音来院就诊。入院查体:胸骨左缘2、3肋间可闻及2/6级收缩期杂音。心电图示不完全性右束支传导阻滞。胸部X线示右下肺动脉稍粗。
简介:由中华创伤骨科杂志、中国医师协会骨科医师分会创伤骨科工作委员会、香港骨科学会、澳门骨科学会、中华骨科交流学会(中国台湾)主办,骨科在线、健康报协办的“第五届国际创伤骨科高峰论坛”将于2013年4月5-7日(周五、六、日)在广州白云国际会议中心举行。本届论坛采用大师讲坛和专题论坛的形式办会。大师讲坛将邀请王正国、钟世镇、戴魁戎、顾玉东、邱贵兴、裴国献、王满宜、曾炳芳、姜保国、曹旭(美国)、Nayagam(英国)、rrhomas(德国)、Suthorn(泰国)、SawAli(马来西亚)等国内外著名骨科专家进行讲演。专题论坛主题包括:骨盆髋臼骨折、股骨近端骨折、膝关节周围骨折、足踝部损伤、肩肘关节周围骨折、肢体修复与功能重建、脊柱脊髓损伤、基础研究、数字骨科学等。会议结束后正式代表将获得国家级继续医学教育I类学分10分。现将会议事项通知如下:
简介:背景:经皮聚甲基丙烯酸甲酯骨水泥椎体后凸成形治疗骨质疏松性椎体压缩骨折能迅速缓解患者疼痛症状,效果良好.目的:验证单侧经皮聚甲基丙烯酸甲酯骨水泥椎体后凸成形治疗骨质疏松性椎体压缩骨折的疗效.方法:回顾性分析22例新鲜骨质疏松性椎体压缩骨折行单侧经皮聚甲基丙烯酸甲酯骨水泥椎弓根穿刺椎体后凸成形治疗患者的临床资料.结果与结论:22例患者平均随访2.5年,渗漏率为4.5%;其他椎体骨折发生率为9.1%.随访2年时:疼痛目测类比评分较治疗前明显改善(P〈0.001);骨水泥位偏左侧5例,位于中部9例,偏右侧8例,疼痛改善程度与骨水泥位置无相关性(P=0.192);治疗后伤椎前、中缘高度较治疗前明显恢复(P〈0.05);注入骨水泥的量1~5mL,注入骨水泥量与疼痛目测类比评分无相关性.表明单侧经皮椎体后凸成形治疗骨质疏松性椎体压缩骨折安全有效,骨水泥注入椎体内的位置、注入量与止痛效果无相关性.