简介：

简介：目的：探讨染色体核型分析在急性白血病患者化疗后疗效评估中的作用。方法：80例初治急性白血病（acuteleukemia,AL）按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病（AML）65例,急性淋巴细胞白血病（ALL）15例,采用R显带技术检测染色体,并分析治疗1个月后染色体与化疗疗效的关系。结果：65例AML患者中核型异常者31例,畸变率为47.7%;31例染色体核型异常的AML患者中,t（15;17）9例占29.0%,t（8;21）7例占22.6%,其他核型及复杂核型15例,占48.4%;t（15;17）组缓解率为88.9%,t（8;21）组缓解率为71.4%,其他核型组缓解率为66.7%;组间相比,t（15;17）组缓解率显著高于t（8;21）组、其他核型组与正常核型组为（χ2=9.625,14.267,7.768,P〈0.05）;t（8;21）组与其他核型组、核型正常组缓解率比较差异无统计学意义（χ2=0.517,0.111,P〉0.05）。在15例ALL患者中,核型正常8例占53.3%,核型异常7例占46.7%,ALL染色体畸变率与AML相比,差异无统计学意义（χ2=0.020,P〉0.05）;核型正常患者缓解率为87.5%,核型异常者为42.9%,两组比较差异具有统计学意义（χ2=43.834,P〈0.01）。结论：对于AML患者,t（15;17）核型异常者能获得较好的化疗效果,核型正常的ALL患者化疗后临床缓解率较高;染色体核型分析对白血病患者化疗的疗效评估具有重要的参考作用。

简介：【摘要】目的：探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值。方法：将2020年5月到2022年3月在我院进行产检的70例孕妇分别作为研究时间与研究对象，对其实施超声检查胎儿颈项透明层厚度，观察胎儿染色体异常情况，同时对颈项透明层厚度与胎儿染色体异常关系进行分析。结果：经统计分析发现，在70例孕妇中，共有4例胎儿存在染色体异常情况，检出率为5.71%。颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在正相关。结论：超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的运用具有较高的价值。

简介：摘要目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法在2017年12月至2018年12月间至本院接受产前检查的所有孕妇中，挑选出11-13+6周的98例实施腹部超声检查结果为胎儿NT增厚的孕妇作为实验对象，将其一般数据进行整理后，根据NT厚度分为4组，厚度2.5-3.5mm为甲组（22例）；厚度3.6-4.5mm为乙组（31例）；4.6-5.5mm为丙组（23例）；超过5.5mm为丁组（22例），所有孕妇均实施脐带血或羊水穿刺对胎儿染色体进行分析，随后通过随访来观察最终分娩结局。结果本次研究成果显示，在所有NT增厚孕妇中，共有19例检测出染色体异常（19.39%），有11例数目异常（57.89%），8例结构异常（42.11%）。相比NT厚度为2.5-3.5mm的甲组以及其余两组，厚度超过5.5mm的丁组核型异常发生率更高，且NT越厚核型异常发生率就越高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论NT厚度增加则说明胎儿染色体可能出现异常，所以在发现异常时需要进一步检查，并及时采取相应解决措施，降低先天畸形发生率，提高生育质量。

简介：目的探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果与常规染色体核型分析(CC)结果进行回顾性分析比较.结果70例MDS患者中,两种方法共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1％,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0％,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6％.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率最高,为20.0％,其余阳性检出率依次为+8(17.1％),-7/7q-(15.7％),-5/5q-(12.9％)和-Y(2.9％).FISH技术在MDS各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0％、47.1％、53.8％、60.0％和75.0％.结论FISH技术在检测MDS常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值.

简介：摘要目的观察无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍产前检查中的应用价值。方法随机选择2016年1月-2017年6月间在我院实施无创产前基因检测的单活胎孕妇3393，对所有入选孕妇的外周血标本进行收集，同时提取其胎儿游离DNA，于制备文库的基础之上，采用高通量测序技术进行分析。性染色体非整倍体异常的孕妇接受羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查，随访被检测者进行分析与总结。结果经无创产前基因检测，本研究3393例标本中，胎儿性染色体非整倍体异常者共24例，经知情同意，24例孕妇全部行羊水穿刺检查，12例孕妇的羊水染色体核型结果与NIPT结果显示一致，经孕妇同意，完成了引产或自然流产。本研究3393例标本中，无创产前基因检测对性染色体非整倍体异常的检出率为0.35%（12/3393），假阳性率为50.00%（12/24）结论无创产前基因检测可用于胎儿性染色体异常的检测，由于其较高的假阳性率，临床中仍需做好进一步的产前诊断。

简介：【摘要】目的：分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果。方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均进行唐氏筛查，对检查结果进行分析。结果：479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%；且对各个年龄段染色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高；异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见。结论：对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。

简介：【摘要】目的：胎儿染色体异常筛查中超声检查颈项透明层（NT）增厚的应用效果。方法：自2017年1月-2022年1月选取120例11-13+6周孕妇，腹部超声发现胎儿NT增厚（NT≥2.5mm），分析胎儿染色体型。结果：染色体异常检出21例（17.50%），染色体正常检出99例（82.50%）；NT厚度＞5.5mm的共有30例（25.00%），核型异常检出率为40.00%（12/30），高于其他NT厚度组，（P＜0.05）；NT厚度值越大，核型异常检出率越高，二者成正比。结论：NT厚度增加则胎儿染色体异常的可能性越大，在妊娠早期利用超声获知胎儿NT厚度情况，可对胎儿染色体异常筛查诊断予以指导。

简介：摘要：目的：探讨扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用效果。方法：选取2021年至2022年本院接收的符合无创产前检查指症的孕妇2000例，采用双盲法将其中的1000例患者作为甲组，采用无创产前检测（NIPT）的方式，另外1000例患者作为乙组，采用扩展性无创产前检测（NIPT-plus），所有产妇中共检出高风险孕妇20例，对其中的3例患者采用介入性产前诊断的方式展开进一步的诊断。结果：研究显示，扩展性无创产前检测对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值均高于无创产前检测，且两组患者研究数据之间存在的差异显著，具有统计学意义。结论：综上所述，采用上述方式对选取的患者进行检测后发现，两种检测方式呈现的效能相近，且对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值更高，值得在临床上推广应用。

简介：【摘要】目的：研究超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值。方法：选择 2015年 4月 -2017年 6月本科接诊的产前筛查阳性孕妇 50例为实验组，择同期接诊的常规检查染色体正常的 50例孕妇为对照组。综合分析两组超声胎儿颈项透明层与鼻骨测量的结果，并对其作出比较。结果：实验组的 NB和 NT测量值与对照组比较有显著差异， P＜ 0.05。结论：积极利用超声技术做胎儿颈项透明层联合鼻骨测量，可有效提高其染色体异常诊断的准确性，且该技术还具备检查费用低以及操作简便等特点，值得临床推广借鉴。

简介：目的研究散发性结直肠癌20号染色体杂合性缺失情况，并对20q11-13区进行精细定位。方法收集1998年至1999年上海市第一人民医院83例结直肠癌患者的肿瘤组织和对应的正常黏膜组织，采用10个微卫星标记的引物对20号染色体进行杂合性缺失分析，在20q11-13区域另取10个微卫星标记的引物并对标本进行PCR分析。以Genescan3．1和Genotyper2．1软件进行基因分型和精确定位。结果在20号染色体上发现一个高频杂合性缺失区即20q11-13区。进一步的精细定位，界定了两个高频杂合性缺失区：20q11．2、20q12，并在该杂合性缺失区发现了抑癌基因E2F1、PMP24和MAFB。结论20号染色体有两个高频精细杂合性缺失区，该区很可能存在一个或多个与结直肠癌相关的新的抑癌基因。

简介：

简介：微小染色体维持蛋白（MCM）不但在DNA的复制起始中有重要作用，而且在基因转录、染色质重建和保持基因的稳定性方面有额外的重要功能。MCM蛋白受到多方面因素的调控，包括磷酸化、泛素化、乙酰化等。MCM蛋白水平的增加存在于恶性细胞、癌前期病变细胞和有潜在复发性细胞中，提示MCM蛋白可能是肿瘤诊断的有效标志物。本文就MCM蛋白的结构、功能和调控方面及其与肿瘤的关系作一介绍。

简介：【摘要】目的：探究早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中检查中的应用价值。方法：回顾性分析4200例2020年1月至2022年1月于本院接受早中孕期检查的孕妇临床资料。2100例接受超声检查纳入对照组，2100例在超声检查基础上行无创产前基因检测纳入观察组。统计分析两组患者检查与随访结果。结果：观察组染色体异常胎儿总检出率6.38%，高于对照组4.86%（P＜0.05）；染色体异常胎儿证实率82.09%，高于对照组58.82%（P＜0.05）。结论：早中孕期染色体异常胎儿筛查中，超声检查联合无创产前基因检测具有较好应用价值，对染色体异常胎儿检出率、准确率提高存在积极影响，利于孕妇及其胎儿健康维护。

简介：【摘要】：目的 本研究旨在探讨龙东地区人群染色体多态和异常核型与妊娠不良结局的相关性。方法 选取了该地区的200名孕妇为研究对象，采集了其血液样本，并采用染色体分析技术进行核型分析。结果 共有20名孕妇出现了不良妊娠结局，其中包括4名早产、5名流产和11名胎儿畸形。同时，发现有4名孕妇存在染色体多态和异常核型。结论 通过对数据的统计分析，发现染色体多态和异常核型与不良妊娠结局之间存在显著相关性。

简介：本文先介绍带有失去全部染色体7(-7)或失去7号染色体长臂片段(7q-)的痰病，包括MDS和AML，原发性-7(denovo—7)，蛙发性髓系疾病伴有-7者，体质性疾病伴有-7者。本文又论速-7细胞的生物学特性，包括-7发生于哪个阶段的祖细胞，带有-7的祖细胞生长的特点、-7细胞遗传学的异常和缺失的图谱，儿童白血痛前期RAS旁路的突变和7q-断点的分析等。总结这些材料，提示先检查患者的染色体，查明缺失的片段和确切的断点，再分析缺失片段厦断点附近的基因井进行克隆，由此可能分离出AML和MDS位于7号染色体的押癌基因，可能为白血病的发病和治疗研究提供新的策略。

简介：目的建立HLA分型基因微阵列新技术，并与PCR-SSO（PCR-顺序特异性寡核苷酸）、PCR-SSP（PCR-序列特异性引物）及SBT（DNA测序）进行方法学比对。方法基于反向SSO原理设计引物和探针→探针点样→标本处理和标记→杂交检测分析，其依据的原理和主要步骤为：（1）PCR扩增；（2）DNA杂交；（3）酶联染色；（4）结果判断。以此构建HLA-B27分型基因微阵列系统，并检测88例标本，将此结果与PCR-SSO、PCR-SSP及金标准的SBT三种方法进行比对。结果成功构建了HLA-B27分型基因微阵列系统。其与PCR-SSO、PCR-SSP及SBT方法相比总体一致率为98．86％；B27阳性标本结果的一致率为97．72％（86／88）；B27阴性标本结果的一致率为100％（4／4）。结论与目前常用的PCR-SSO，PCR-SSP及SBT等方法相比，HLA分型基因微阵列具有高效、快速、稳定、经济等特点，可同时进行HLA-B27基因检定与等位基因分型，不失为临床及造血干细胞库大规模HLA分型（中低分辨）的一种新方法。

简介：背景：氯化镉对骨髓间充质干细胞遗传方面影响的研究暂无报道。目的：观察化学毒性物质氯化镉对骨髓间充质干细胞微核率和染色体畸变率的影响。方法：贴壁培养小鼠骨髓间充质干细胞细胞株,显微镜下观察空白对照组及氯化镉诱导组骨髓间充质干细胞的形态学变化,微核实验检测两组微核率,染色体分析检测两组染色体畸变率。结果与结论：显微镜下观察,空白对照组细胞呈成纤维细胞样贴壁生长,胞体透亮,折光性强;氯化镉诱导组细胞呈凸起回缩,细胞变小、变圆,贴壁不牢,悬浮细胞增多。与空白对照组比较,氯化镉诱导组骨髓间充质干细胞微核发生率和染色体畸变率均显著增加（P〈0.05）。提示氯化镉可引起小鼠骨髓间充质干细胞遗传物质的损伤。

简介：摘要 目的 探讨妊娠中期母血清标记物（二联）的筛查对检出胎儿染色体异常的意义及临床应用价值。方法 对 2010年 1月— 2017年 4月年德阳市人民医院内自愿接受产前筛查的 55436名孕中期孕妇的临床资料进行统计学分析。 结果 在55436例孕妇中唐氏综合症、爱德华综合征、神经管缺陷阳性率分别是 5.03%、 0.31%、 0.40%；检出率分别为 63%、 100%、 100%。当唐氏综合征的风险值大于 1:1000时对 13三体综合征、性染色体异常、嵌合体、染色体结构异常以及染色体正常变异的检出率分别达 100%、 100%、 83.3%、 80%、 88.2%。 结论 应用以及推广二联产前筛查并结合产前诊断是降低染色体异常胎儿出生的有效方法。

简介：由邓学东教授主讲，“十二五”国家重点音像出版物中华医学会医师培训工程超声专辑DVD系列光盘《胎儿染色体异常的超声诊断和胎儿畸形的遗传学检查》已出版发行，每盘60元。邮购地址：100710北京东四西大街42号121室，收款人：中华医学超声杂志（电子版）编辑部。