简介：

简介：为便于对间期细胞染色体结构异常的识别,作者开展了对早熟凝缩染色体技术(PCC)与荧光原位杂交技术(FISH)二者相互结合起来的研究。作为模型,人外周血细胞在与诱导细胞——分裂期中国仓鼠孵巢细胞(CHO)融合后,形成了早熟凝缩的染色体。当使用人类全基因组DNA为探针做原位杂交时,仅见由人外周血细胞形成的PCC上被染上阳性荧光信号,CHO细胞染色体阴性。在使用人Y染色体特异性DNA探针作原位杂交时,结果不仅在男性外周上细胞核上,而且在一条由胞核演变的早熟凝缩染色体上,获得了特异性阳性荧光杂交信号。这一方法拓展了间期细胞遗传学的研究深度。

简介：【摘要】 目的： 研究分析 染色体多态性与复发性流产的关系。 方法： 选取了近期在我院收治的复发性流产患者夫妇为观察组，另选取同时期的正常夫妇作为对照组。 结果： 对照组的 1040 例研究对象共检测出染色体多态性 17 例，染色体多态性的检出率为 1.63% （ 17/1040 ）；观察组的 1200 例研究对象共检测出染色体多态性 68 例，染色体多态性的检出率为 5.66% （ 68/1200 ）。经比较，观察组的染色体多态性检出率显著高于对照组，差异显著（ P<0.05 ）。 结论： 复发性流产与染色体多态性存在着一定的关系，在临床上对于复发性流产患者的病因分析中应将染色体多态性的作用纳入病因分析中。

简介：【摘要】目的：通过对 9号染色体臂间倒位患者临床特征的回顾性分析，以期为优生优育提供临床指导的理论依据。方法：对 2010年 1月 -2015年 6月期间就诊于我院进行染色体检查的患者的染色体结果及临床特征进行回顾性分析。结果： 27680例患者中共检出 440例 inv（ 9）患者，检出率为 1.59%，高于一般人群中的检出率，其中有 2例为臂内倒位，臂间倒位亚型分类中以 p11q12占比最多， p11q12次之。且此类患者中有早期流产、胚胎停育者占比为 54.33%，不孕患者占 20.02%。结论： 9号染色体臂间倒位与不良妊娠史和不孕不育存在一定关联，应对具有不良妊娠史的夫妇和原因不明的不孕不育夫妇进行染色体检查。

简介：

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简介：摘要目的分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性。方法选取我院妇产科在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名常规检查的正常孕妇作为本文的研究对象，对所有研究对象均进行外周血染色体检查，进而分析女性不良孕产的染色体核型与正常孕妇染色体核型之间的差异并进行染色体多态性与女性不良孕产的关联性分析。结果不良孕产中染色体多态性的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。结论染色体多态性是导致女性不良孕产的主要因素之一，两者之间具有较强的关联性。

简介：摘要目的对复发性自然流染色体核型之间的相关性进行研究。方法我院选取了时间段从2015年9月到2016年10月的复发性自然流产的夫妇53对，对其淋巴细胞进行培养，分析夫妇染色体核型。观察记录易染色体核型的例数，统计记录易染色体核型与复发性流产的次数进行情况比较。结果106位受试者中复发性自然流产中染色体异常占30.67%，其中染色体多态性所占比例明显高于其他的染色体异常。差异显著（P＜0.05）。异常染色体中多态变异所占异常比例为53.68%，占总数的16.45%，其次为数目异常。复发性流产与染色体核型的关系中男性所占比例为30.56%，女性为69.44%。女性所占比例较高，差异显著（P＜0.05）。结论染色体结构的变化是造成复发性流产是一个重要的因素。此外，其与染色体多态性的变化也存在一定的相关性。

简介：<正>患者,女性,46岁。因突发剧烈胸痛5小时于2008年9月3日入我院急诊科,排除急性冠脉综合征等疾病后,行增强CT检查:StanfordB型主动脉夹层,内膜第一撕裂口位于腹腔干水平后壁,第二撕裂口位于右肾动脉下方1cm,中膜自左锁骨下动

简介：摘要：早期产前筛查及诊断是降低染色体异常患儿出生率的有效途径。目前在临床上主要分为有创性产前诊断和无创性产前筛查两种手段。尽管有创性产前诊断具有较高的精确度，但是也具有较多并发症；超声联合无创产前基因检测胎儿染色体具有灵敏性高、特异性高以及无创伤等优点，是未来胎儿产前诊断及筛查的发展趋势。

简介：【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇（n=26例，21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350），临界风险孕妇（n=24例，1/2000≤21三体风险值＜1/270或1/1000≤18三体风险值＜1/350），病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析（CMA），或开展低深度全基因组拷贝数变异（CNVseq）检测，分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇，其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例，CNVs 2例、其它非21/18三体1例；临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高，因此针对唐筛高风险孕妇，还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测，以降低新生儿出生缺陷的发生。

简介：【摘要】：目的 针对样本量少无法配备全自动扫片仪的实验室分享非全自动扫片设备进行染色体核型分析在实验中的应用分析。方法 通过对比全自动扫片仪与非全自动扫片设备的成本、扫片时长以及单次可扫玻片张数；通过本实验室2022年10月至2023年4月单次手动扫片时长以及项目检测周转时间；通过对比全自动扫片仪与非全自动扫片设备在实验中的应用。结果 通过对比，普通光学显微镜搭载蔡司摄像头的扫片设备更适合标本量少的实验室。对本科室使用普通光学显微镜搭载摄像头手动采图并分析染色体核型的方法在实验室中降低成本、缩短项目检测周转时间的分享。结论 标本量少的实验室为降低设备成本可将全自动扫片仪更换为普通光学显微镜搭载摄像头手动采图的模式。

简介：目的检索关于Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(Ph+Aall)治疗的文献,以指导临床实践.方法计算机检索MEDLINE(1970～2005.7)和SUMSEARCH(截止2005.7)关于Ph+Aall治疗的系统评价、随机对照试验和临床对照试验.结果未检索到系统评价,检索到1篇随机对照试验和8篇临床对照研究.结果显示,Ph+Aall预后极差,化疗和骨髓移植是治疗此病的两种主要手段;常规化疗效果差,格列卫联合hyper-CVAD的化疗方案有一定的优越性,但骨髓移植仍是目前可望治愈本病的唯一方法.结论格列卫联合hyper-CVAD的化疗方案可提高Ph+Aall的缓解率和无病生存率,但骨髓移植仍是治疗此病的最佳选择.

简介：摘要目的研究早中孕期胎儿染色体异常与超声软指标相关性。方法回顾性分析我院自2014年1月至2017年1月期间收治的80例产前诊断孕妇所有资料，所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性，且分析对比染色体异常情况以及分娩结局。结果本次研究的80例早中孕期胎儿经超声软指标检查之后单个软指标组中异常核型发生率2.73%，多个软指标组异常核型发生率28.57%，两组数据对比P＜0.05且差异显著，统计学对比意义存在。且孕周后期对于严重异常胎儿需要进行引产，但是双肾盂分离胎儿可能出现左侧腹股沟斜疝，单脐动脉可能早产。结论多个软指标胎儿经超声检查之后染色体异常发生率显著更高，此时产前需要予以介入诊断，此外依据产妇血清学生化指标、孕妇年龄进行评估，降低侵入性检查的几率，提升检查安全性。

简介：摘要1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

简介：摘要目的研究无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting,NIPT)技术在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2015年11月1日至2016年6月31日在我院进行NIPT的高龄单胎孕妇，以BES4000新一代高通量测序仪进行检测，对于高风险结果建议行侵入性产前诊断或/和AffymetrixCytoScan750KArray基因芯片检测，统计分析NIPT检测的准确性。结果共收集高龄孕妇791名，NIPT检测发现高风险20例(2.5%)。其中T21高风险6例，确诊3例，假阳性1例，拒绝羊穿2例；T18高风险2例，确诊1例，拒绝羊穿1例；T13高风险1例，拒绝羊穿1例。性染色体异常5例，确诊4例，假阳性1例。其他染色体异常6例。结论NIPT检测对于高龄孕妇具有临床可行性，有较好的应用前景。

简介：摘要目的探讨胚胎停育与外周血染色体核型的关系，为当地自然流产患者提供遗传咨询指导。方法对221对胚胎停育夫妇培养外周血淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，进行染色体核型分析。结果检出异常染色体69例，异常核型约占15.61%，其中男性38例，女性31例，染色体异态性39例，易位12例(其中3例为罗伯逊易位)，染色体倒位9例，染色体部分缺失1例。结论不明原因的胚胎停育与染色体异常有关，异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代，引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对有胚停史的夫妇进行染色体核型分析，对其再孕指导有重要意义。

简介：摘要：目的：探讨系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法：采集我院2010年-2022年应用系统超声检查的6000例胎儿资料，遴选15例骨骼系统异常合并染色体异常胎儿完好资料，对骨骼系统异常、染色体异常之间相关性进行评判。结果：本研究中胎儿骨骼系统异常合并染色体异常胎儿资料共25例，包括4例21-三体，7例18-三体，3例13-三体，1例余染色体异常；21-三体、18-三体、13-三体都与其他系统畸形合并；1例属于单发骨骼系统异常。结论：在检出胎儿骨骼系统异常方面，最有效方式为系统超声检查，借助特别的骨骼系统超声迹象与多发畸形表现的合并，将有效线索提供出来，便于临床发现特殊异常染色体，为产前诊断优化创造条件。

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