简介:目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6(IL-6)基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1800796、rs1524107、rs2066992),同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高(中位数以上)的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%(p=0.138),调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型(与G/C+C/C相比)OR值(95%可信区间)为0.71(0.50-0.998),内含子区域的rs1524107C/C基因型(与T/T相比)、rs2066992G/G基因型(与T/T相比)携带者OR值均为0.83(0.58-1.19)。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17(1.003-1.37)。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。
简介:目的:对比分析缺血性结肠炎及溃疡性结肠炎临床特点与组织病理学的差异,为临床鉴别诊断提供依据。方法收集广西医科大学第一附属医院2010-2013年20例缺血性结肠炎及30例溃疡性结肠炎患者性别、病程、年龄、基础疾病史、临床表现,肠镜结果及病理特点等资料,并进行对比分析。结果缺血性结肠炎发病以60岁以上老年人为主,起病急,病程短,多伴有高血压、糖尿病等基础疾病,溃疡性结肠炎以中青年患者为主,病程长,伴随基础疾病较少见,前者临床表现以腹胀、呕吐多见,后者以黏液血便及里急后重症状较多见。缺血性结肠炎肠镜下病变较少累及直肠,多出现黏膜水肿,溃疡多呈纵行,溃疡性结肠炎常累及直肠,常合并炎性假息肉,溃疡以地图状为主,病变部位呈连续性。病理上,缺血性结肠炎以血管扩张充血、间质水肿及血管壁增厚多见,而炎性细胞浸润及隐窝脓肿较少见。结论结合年龄、既往病史、临床症状及内镜、组织病理学检查结果,有助于缺血性结肠炎与溃疡性结肠炎的鉴别诊断。
简介:目的探讨血糖正常冠心瘸患者颈动脉粥样硬化对冠状动脉病变的预测价值。方法对177例确诊为冠心病的非糖尿病患者行颈动脉超声榆杏,依颈动脉超声结果分为颈动脉有斑块组与颈动脉无斑块组,冠状动脉造影结果使用Gensini评分。比较两组间Gensini评分,蚪根据有尤颈动脉粥样硬化预测冠心病的病变严重情况。结果两组问Gensini评分的对数值有显著差别..有斑块组显著高于兀斑块组(P=0.017),相关分析显示,颈动脉厚度与冠脉狭窄程度间无明显的线性关系,并不是颈动脉内中膜越厚,冠脉狭窄程度越严重。结论以l:提示颈动脉俐样硬化是冠状动脉粥样硬化有价值的预测因素,通过出现颈动脉粥样硬化可预测冠状动脉病变的仔在及其严重程度.但颈动脉粥样硬化程度勺冠脉病变严重程度无线性相关。
简介:目的:探讨二价金属离子转运蛋白1(DMT1)的基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系。方法:收集行经颅超声检查的原发性帕金森病患者共120例,根据结果将患者分为超声阳性组(有铁沉积,n=67)和超声阴性组(无铁沉积,n=53)。采用聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较2组患者DMT1基因rs6580779位点的多态性。结果:2组之间的基因型、最小等位基因频率分布的差异皆无统计学意义,超声阳性组和阴性组的基因型AA、AC频率分别为98.5%、1.5%和94.3%、5.7%(P=0.20),2组的最小等位基因频率分别为0.7%和2.8%(P=0.24)。晚发病型患者在超声阳性组与阴性组之间没有显著差异。结论:DMT1基因多态性位点rs6580779的分布在原发性帕金森病患者超声阳性与阴性组中无统计学差异,其变异与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积无明显关联。
简介:目的探讨C反应蛋白(CRP)对慢性阻塞性肺疾病急性加重期的诊断价值。方法选择慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者45例为观察组,选择门诊就诊的慢性阻塞性肺疾病临床缓解期患者36例为对照组;比较两组患者的CRP值;比较慢性阻塞性肺疾病急性加重期治疗前后CRP值的变化。结果(1)观察组患者的CRP值明显高于对照组(P〈0.01)。(2)观察组患者治疗前后CRP值有明显变化(P〈0.01)。结论慢性阻塞性肺疾病急性加重期CRP明显增高,而经治疗后,病情好转,CRP值明显下降,故CRP的检测为慢性阻塞性肺疾病的恶化提供较为有价值的诊断指标,同时又可作为观察治疗疗效的重要指标。
简介:目的:评价高龄急性心肌梗死患者行冠状动脉介入治疗(PCI)的安全性和有效性。方法回顾性地分析西安交通大学医学院第一附属医院近5年来高龄(≥80岁)急性心肌梗死病例78例。其中PCI治疗40例,药物保守治疗38例,对比分析两组患者的基础临床资料、住院期间临床疗效以及PCI术后6个月的随访结果。结果与药物保守治疗组相比,PCI治疗组住院期间心肌梗死症状缓解率明显提高(52.63%vs75.00%,P<0.05),心力衰竭发生率明显降低(39.47%vs15.00%,P<0.05)。出院后6个月内再次心绞痛(42.86%vs18.42%)和心肌梗死(22.86%vs5.26%)的发生率均显著降低(P<0.05),再次心血管事件和猝死的发生率也有一定下降(25.71%vs10.52%,P=0.09)。结论PCI治疗可以改善高龄急性心肌梗死患者的临床症状和预后,从而进一步提高患者生存质量。由此可见,高龄急性心肌梗死患者的PCI治疗是安全可行和有效的。
简介:目的总结合并窦性心动过缓的遗传性长QT综合征(以下简称遗传性LQTS)患者植入永久起搏器和埋藏式心脏复律除颤器(以下简称ICD)的治疗效果,对比分析这两种治疗在预防患者猝死中的差异。方法对我院从2003年6月到2013年6月出院诊断为遗传性LQTS合并窦性心动过缓、植入了永久起搏器或ICD的全部21例患者,结合门诊、电话和程控随访了解患者的生存状况、手术并发症以及晕厥、室性恶性心律失常的发作情况。结果起搏器组男性2例,女性9例,年龄39.3±14.3岁,随访时间50.6±26.3个月,1例患者猝死,2例患者再发晕厥前兆,其中1例最终更换为ICD。ICD组男性2例,女性8例,年龄34.5±11.9岁,随访时间61.4±43.5个月,3例患者接受了ICD的适当治疗,另2例患者接受了ICD的不适当治疗,1例患者术后出现囊袋感染,1例患者更换为永久起搏器。治疗有效率在起搏器组及ICD组分别为72.7%(8/11)和100.0%(10/10),未达到统计学差异(p=0.21)。不良事件发生率在起搏器组及ICD组分别为27.3%(3/11)和30.0%(3/10),也未达到统计学差异(p=0.63)。结论对于不能植入ICD的合并窦性心动过缓的遗传性LQTS患者,植入永久起搏器可能是一个较好的替代方法,但对于QTc≥539ms的患者,只有植入ICD才能预防猝死。植入ICD后长期无心脏事件发生的患者,根据患者意愿,可考虑更换为永久起搏器。
简介:目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A〉C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(〈50岁),其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。
简介:2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)是一种具有明显异质性的多基因遗传病,又称为复杂性疾病(complexdisease),胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响,而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2(variantoftranscrip-tionfactor7like2,TCF7L2)基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关,更多的相关研究陆续展开,并得出一致结论:TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。
简介:目的分析研究幽门螺杆菌(HP)感染对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血沉(ESR)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的影响。方法(1)选取2013年1月至2014年01月广西医科大学第一附属医院收治的120例COPD患者为研究对象(COPD组),120例健康人群作为对照组,两组均进行14C尿素呼气试验,检测ESR及hs-CRP,并检测HP感染情况。COPD患者根据有无感染HP,将其分为HP阳性组(79例)和HP阴性组(41例)。分别比较COPD患者及健康对照组、HP阳性及HP阴性COPD患者的ESR及hs-CRP水平。对HP阳性组进行根除HP治疗后再次检测ESR及hs-CRP,比较根除HP治疗前后其水平的变化。结果(1)COPD组较健康对照组、HP阳性组较HP阴性组ESR及hs-CRP均增高,两组比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。(2)根除HP治疗后ESR及hs-CRP均有下降,治疗前后差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论COPD是一种气道炎症疾病,HP感染可影响COPD患者各项炎性指标,其通过参与COPD患者炎性过程,可能是HP参与并加重COPD疾病的途径之一。
简介:目的初步探讨CD4Cr细胞表达的腺苷CD39和CD73在过敏性哮喘患者外周血中的水平变化及与叉头蛋白3(FoxP3)、GATA结合蛋白3(GATA3)和维A酸相关孤儿受体(ROR)-γtmRNA相关性。方法:选择54例对屋尘螨过敏的慢性持续期哮喘患者[间歇状态和轻度持续哮喘组(间歇.轻度组)29例,中重度组25例]和45名健康志愿者.通过荧光实时定量PCR方法检测并比较研究对象外周血CD4+T细胞中CD39、CD73、FoxP3、GATA3和ROR-γtmRNA水平。结果:CD39mRNA水平正常对照组明显高于间歇-轻度组(P=0.000),间歇.轻度组明显高于中重度组(P=0.001)。CD73mRNA水平正常对照组明显高于间歇-轻度组(P=0.001),哮喘亚组间差异无统计学意义(P=0.126)。哮喘组CD4+T细胞表达的CD39mRNA与FoxP3mRNA水平呈显著正相关性(r=0.607。P=0.000),与GATA3mRNA水平呈显著负相关性(r=-0.505,P=-0.000),与ROR-γtmRNA无显著相关性(r=-0.287,P=0.054)。哮喘组CD4+T细胞表达的CD73mRNA与FoxP3和ROR-γtmRNA水平无显著相关性(r=0.110,P=0.450;r=-0.227,P=0.138),与GATA3mRNA水平呈显著负相关性(r=-0.286,P=-0.040)。结论:CD4+T细胞表达的CD39和CD73在过敏性哮喘免疫反应过程中起到重要作用。
简介:目的对伴有便秘的老年缺血性结肠炎(IC)患者的临床特点进行总结,旨在更好地指导临床工作,减少误诊、漏诊。方法回顾性地分析复旦大学附属华东医院消化内科2008年至2013年收治的160例老年IC患者,其中男35例,女125例,根据有无便秘分为便秘组和非便秘组,比较两组IC患者的基础疾病、临床表现、误诊情况、实验室检查、内镜和病理组织学检查结果,以及诊治经过及疾病转归等。结果160例IC患者中,便秘患者占57.5%;便秘组发病年龄低于非便秘组;临床表现不典型;误诊率高(48.8%);病变程度较重;治疗2周后黏膜完全愈合率63.0%低于非便秘组79.9%。便秘组中78.3%的患者病变位于左半结肠与非便秘组75.0%相仿。结论慢性便秘在老年IC中常见,是老年IC发病的重要危险因素。伴有慢性便秘的老年IC患者临床表现不典型,当慢性便秘患者存在其他危险因素如高血压、冠心病、糖尿病等,一旦出现腹痛或便血时应高度警惕IC发生,应尽早行肠镜检查,明确诊断。
简介:目的回顾性分析无功能甲状旁腺囊肿的临床病理特点和手术治疗策略.方法检索1991年1月至2013年1月在北京协和医院接受治疗的无功能甲状旁腺囊肿患者的病例资料,分析其临床诊治特点.结果22例经术中探查和术后病理证实为无功能甲状旁腺囊肿,其中男5例,女17例,就诊时平均年龄47.4(21~67)岁.所有患者均通过术前颈部超声检查发现颈部囊性肿物,其中10例同时伴有甲状腺多发占位.所有患者术前和术后的血清钙及血清磷水平均正常.11例行甲状旁腺囊肿单纯切除术,4例因术中判断肿物与囊肿关系密切而行甲状腺大部切除术.6例因甲状腺肿物同时行甲状腺肿物切除术或甲状腺大部切除术,术后甲状腺病理报告均为结节性甲状腺肿.1例因同时伴有甲状腺乳头状癌,而行根治性切除手术.所有患者均未出现手术相关并发症,术后随访7个月以上无囊肿复发迹象.结论甲状旁腺囊肿应作为一种颈部肿物的鉴别诊断之一,手术切除是一种有效安全的治疗方法.