简介：摘要高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。

简介：摘要目的对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因检测，寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致病基因进行Sanger测序、生物信息学分析及家系验证，并应用RT-PCR进一步明确剪切突变对于mRNA的影响。结果先证者1为25岁男性，基因检测发现该患者携带α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)基因复合杂合突变：p.T179R及p.S633L，诊断为MPSⅠ型。其母亲和姐姐携带杂合突变p.T179R，其父携带杂合突变p.S633L，符合常染色体隐性遗传。先证者2为3岁男性，基因检测发现该患者携带艾杜糖醛酸硫酸酯酶(IDS)基因IVS 6-8A>G剪切突变，其母亲和外祖母均为IVS 6-8A>G杂合突变携带者，临床表型正常，符合X-性连锁遗传病，诊断为MPSⅡ型。RT-PCR产物序列分析显示IDS基因IVS 6-8A>G剪切突变激活了内含子6区域上游的隐藏剪切位点，导致外显子7中插入7个核苷酸，引起框移及肽链截短。结论本研究在2例MPS患者中通过外显子测序分别发现了IDUA p．T179R、p.S633L及IDS IVS 6-8A>G突变，进一步扩展了MPS的突变和表型谱。

简介：摘要高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。

简介：摘要遗传性出血和血栓性疾病（BTD）是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外，常规实验室诊断这类疾病有很大难度，常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此，可能会延误患者的诊治，甚至危及生命。随着高通量测序（HTS）技术在临床实践中使用得愈发普遍，BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。

简介：无

简介：摘要目的探讨高通量测序（high-throughput sequencing，HTS）技术在脊柱感染病原体检测中的应用价值。方法2019年1月至2020年5月收治疑似脊柱感染患者41例，男31例，女10例，年龄（59.7±11.9）岁（范围29~75岁）。有局部疼痛症状者37例、发热（≥38℃）15例、神经功能障18例。感染部位：颈椎4例，胸椎8例，腰椎29例。36例行病灶清除植骨融合内固定，5例行保守治疗（3例药物治疗，2例化疗）。开放手术获取的病灶组织送病理学检查和HTS检查。保守治疗的2例采用CT引导经皮穿刺获取组织块，1例采用B超引导经皮穿刺获取脓液，1例采集静脉血，1例行腰椎穿刺采集脑脊液。组织块送病理学检查和HTS检查，液体标本送细菌培养和HTS检查。以病理检查结果为"金标准"，计算HTS检查的敏感度和特异度。以HTS结果为依据，结合临床表现、影像学检查和病理学检查结果，术后选择针对性的抗生素或抗结核药物治疗。细菌性感染患者术后抗感染治疗3个月；结核患者采用"四联"（异烟肼+利福平+吡嗪酰胺+乙胺丁醇）抗结核治疗1年。观察治疗前后血液炎症指标变化，监测病情进展及疗效。结果HTS病原体检测结果均在48 h内获得。初期的5例行一代测序验证，符合率为100%。41例中，26例结果阳性，阳性率63.4%，其中结核分枝杆菌13例（占31.7%）、葡萄球菌6例（占14.6%）、真菌和布鲁杆菌各2例（分别占4.9%）。15例检测结果为阴性，包括肿瘤或肿瘤样病变2例。38例行病理学检查，结果提示化脓性感染7例、结核12例、肿瘤或肿瘤样病变2例，其余17例为炎症性病变。HTS的敏感度为80.0%（16/20），特异度为55.6%（10/18），阳性预测值及阴性预测值分别为66.7%（16/24）和71.4%（10/14）。所有患者均随访3个月以上，治疗后3个月白细胞计数由入院时的（7.50±3.26）×109/L降至（6.22±2.53）×109/L，差异无统计学意义（t=1.082，P=0.290）；C反应蛋白由（32.2±34.1） mg/L降至（4.5±10.5） mg/L，红细胞沉降率由（44.2±26.5） mm/1 h降至（18.6±12.1） mm/1 h，差异有统计学意义（t=8.963，P<0.001；t=5.421，P<0.001）。结论高通量测序技术在脊柱感染病原体检测中具有较高的阳性率及敏感度，具有一定的诊断价值。

简介：摘要目的初步建立纳米孔16S测序技术检测下呼吸道感染细菌性病原的流程和方法，并评估其可行性。方法收集北京医院呼吸与危重症医学科2019年7月至2020年9月就诊的33例下呼吸道感染患者的支气管肺泡灌洗液标本，进行纳米孔16S测序。采用χ²检验对16S测序结果和细菌培养结果进行统计分析，比较病原检出率以及病原种类，对纳米孔测序在病原体检测的应用进行评估。结果33例患者的16S测序病原检出率高于传统的细菌培养［75.8%（25/33），45.5%（15/33），χ²=5.140，P<0.05］。25份纳米孔16S测序阳性样本中，共检测出16种病原体，主要包括副流感嗜血杆菌、流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、嗜麦芽窄食单胞菌、鲍曼不动杆菌、琼氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、粪肠球菌、鹑鸡肠球菌、纹带棒状杆菌、副胞内分枝杆菌、黏质沙雷菌、Insuavis无色杆菌、默氏枸橼酸杆菌以及肺炎支原体，多于临床培养检测的6种病原体，包括副流感嗜血杆菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和嗜麦芽窄食单胞菌（χ²=7.949，P<0.05）。纳米孔16S测序比对至种水平的序列占属水平的80.0%（60.0%，86.0%），与细菌培养结果的一致率为33.3%（11/33）。结论本研究建立的纳米孔16S扩增子测序流程能够从下呼吸道感染患者的支气管肺泡灌洗液中快速鉴定细菌性病原。纳米孔16S扩增子测序病原检出率高，检出病原种类多于细菌培养，且可以将多数细菌鉴定至种水平。该技术是一种非常有潜力的平台，具有广阔的应用前景。

简介：摘要目的在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用，寻找可能的致病性新生突变。方法选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医院的24个中国单纯小耳畸形核心家系。其中小耳畸形患者24例，年龄6~10岁，男15例，女9例，均为单侧小耳畸形，包括左侧15例，右侧9例。获知情同意后，抽取患者及其未患病双亲的外周血，对24个单纯小耳畸形患者及其未患病双亲进行全外显子组测序，筛选位于基因编码区及经典剪接位点的新生突变，观察每例患者外显子区的新生突变数量。对筛选到的新生突变依美国医学遗传学与基因组学会变异分类标准进行分类，使用ExAc数据库、VarCards数据库、Human Splicing Finder 3.1在线软件分别对丧失功能突变、错义突变和同义突变进行变异特征判断，结合小鼠基因组信息数据库查询同源基因在小鼠鳃弓部位的表达情况、使用David6.8生物信息数据库对候选基因进行通路富集分析，使用在线人类孟德尔疾病遗传数据库查询候选基因与人类疾病之间的对应关系，从而对不同变异进行变异功能和基因功能2方面的致病性评估。结果24个小耳畸形家系中共检测到23个新生突变，每个患者检测到0~3个外显子区新生突变，与正常人相比未见明显增加。突变类型包括错义突变12个、同义突变8个以及无义突变、起始密码子突变、整码插入突变各1个。其中LRP12基因无义突变依指南分类为致病变异。使用多种生物信息学软件及数据库对所有新生突变进行分析，未见明显的致病性特征。结论小耳畸形患者中并没有发现明显的新生突变负担加重，尽管致病基因可能通过新生突变模式在小耳畸形中致病，但新生突变模式可能不是小耳畸形致病的主要遗传模式。

简介：摘要目的用高通量方法筛选口腔鳞癌放疗抵抗相关的激酶基因，为口腔鳞癌的临床治疗决策提供理论基础。方法以慢病毒构建的短发夹核糖核酸(shRNA)激酶文库(含4 675个不同shRNA序列，覆盖709个人激酶基因)感染舌鳞癌Cal-27细胞，嘌呤霉素筛选去除未成功感染的细胞后，以光子射线进行照射(0、10和15 cGy)，然后继续培养3 d，以增加不同射线抗性细胞的丰度差异。提取细胞基因组DNA，利用PCR获得完整shRNA序列，同时每组引入不同标签序列，利用illumina平台进行二代测序，找出丰度发生显著变化的shRNA，其对应基因即为影响射线抗性的基因。结果本次实验共筛选到5个影响口腔鳞癌放射线抗性的激酶基因，其中，PKLR和IPMK敲减后会增加射线抵抗，AURKB、ITPKB和DLG2敲减后会导致放射敏感，其高表达会导致患者对放疗耐受。结论本研究利用shRNA慢病毒文库结合二代测序方法筛选到3个口腔鳞癌放射抵抗基因，但具体作用机制尚需进一步探究。

简介：【摘要】 目的 晚期非小细胞肺癌应用化疗联合杀伤细胞和树突状细胞过继免疫治疗的临床疗效观察。方法 于本院收治的晚期非小细胞肺癌患者中筛选60例纳入研究，患者均为2019年7月-2020年10月收集。以随机抽签法分组，各30例。对照组接受化疗治疗，观察组则联合过继免疫治疗，对比两组临床效果。结果 两组治疗有效率相比，观察组明显更高；两组生存时间相比，对照组更低（P

简介：摘要吞噬体经过早期内体、晚期内体和溶酶体融合的变化，最终生成能降解抗原或杀死病原微生物的过程称为吞噬体成熟。吞噬体在不同免疫细胞中成熟后的功能差异，导致其对抗原摄取后的加工呈现不同的特征。通过比较中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞3种免疫细胞摄取抗原后的吞噬体功能差异，发现免疫细胞抗原降解能力与抗原提呈能力相反，三者中树突状细胞的抗原提呈能力最强，巨噬细胞次之，中性粒细胞最弱。免疫细胞吞噬体成熟与抗原提呈能力的深入研究，将为疫苗研制和免疫治疗提供新的思路。

简介：摘要目前，临床对成分输血的需求越来越大，而无论是制备浓缩红细胞还是单采血小板，均主要采用白细胞滤器。白细胞滤器可使成分血中的绝大部分白细胞被阻隔在滤器内而被清除，并且最终白细胞滤器通常也作为生物垃圾被处理。然而，白细胞滤器中的白细胞是可供基础研究和临床应用的细胞资源，并且逐步获得相关研究者的关注。笔者拟就白细胞滤器中白细胞的回收方法、细胞活性及生物学特点等进行介绍，旨在为促进白细胞滤器中白细胞的再利用，以及白细胞滤器回收所得白细胞的科研和临床应用提供理论基础。

简介：摘要目的探讨肿瘤细胞来源的外泌体对神经母细胞瘤细胞增殖和转移的影响。方法使用外泌体提取纯化试剂盒对人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞培养上清液中的外泌体进行提取和纯化，通过透射电子显微镜、蛋白免疫印记法对外泌体的形态、大小和标志蛋白进行鉴定。根据细胞培养基中是否加入外泌体，分为外泌体组和对照组，利用CCK-8法和Transwell实验检测外泌体对SH-SY5Y增殖活力和转移能力的影响。结果在透射电子显微镜下可见外泌体为茶托样形状，并被一层磷脂膜所包被，直径在30～150 nm之间；蛋白免疫印记法显示，位于外泌体内、外的标志蛋白TSG101和CD63均有富集。细胞增殖实验结果表明在共培养48 h后外泌体组的细胞存活率为(0.95±0.02)与对照组(0.88±0.05)比较，差异无统计学意义(t＝2.317，P＝0.081 4)；但是在共培养72 h后外泌体组的细胞存活率为(1.09±0.09)较对照组(0.92±0.03)明显提高，且组间差异有统计学意义(t＝3.027，P＝0.038 9)。细胞转移实验结果显示，外泌体组SH-SY5Y细胞的迁移数量为(28.8±5.02)个较对照组(14.8±4.76)个明显增加，且组间差异有统计学意义(t＝4.523，P＝0.001 9)。结论神经母细胞瘤细胞来源的外泌体能促进肿瘤细胞的增殖和转移，表明肿瘤来源的外泌体能成为交叉信号传递的平台，在促进肿瘤细胞生长方面发挥自分泌的作用。

简介：无

简介：摘要原发和多种转移肿瘤浸润中枢神经系统（CNS），因CNS的特殊结构，脑脊液（CSF）的实验室检测在CNS相关疾病的诊断中发挥重要作用，利用流式细胞术（FCM）检测CSF中的肿瘤细胞是评价CNS肿瘤累及的重要技术，为了规范操作，加强质量控制，中国中西医结合学会检验医学专业委员会制定此专家共识。

简介：摘要目的探讨肝细胞癌术前红细胞分布宽度（RDW）的预后价值。方法采用回顾性队列研究方法。收集2002年4月至2017年8月国内3家医疗中心收治的1 025例（西安交通大学第一附属医院586例、西安交通大学第二附属医院248例、青海大学附属医院191例）肝细胞癌病人的临床病理资料；男 809例，女216例；年龄为（54±11）岁，年龄范围为16~83岁。1 025例病人红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）平均值为14.3%，其中高RDW（RDW-CV>14.3%）病人347例，低RDW（RDW-CV≤14.3%）病人678例。观察指标：（1）肝细胞癌病人临床病理特征。（2）肝细胞癌病人预后影响因素分析。（3）随访及生存情况。（4）独立影响因素分层分析。采用门诊、电话或网络等方式进行随访，了解病人术后生存情况。随访时间截至2017年10月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用χ²检验。采用Graphpad Prism 7.0绘制生存曲线，采用Log-rank检验进行生存分析。采用COX比例风险模型进行单因素和多因素分析。结果（1）肝细胞癌病人临床病理特征：高RDW病人年龄（≤70岁、>70岁），肝硬化（无、有），肝功能Child-Pugh分级（A级、B级或C级），甲胎蛋白（≤200 μg/L、>200 μg/L），肿瘤数目（单发、多发）分别为313、34例，152、186例，161、53例， 158、143例，186、109例；低RDW病人上述指标分别为641、37例，359、310例，415、48例，367、227例，547、131例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（χ²=6.709，6.787，23.906，7.114，34.375，P<0.05）。（2）肝细胞癌病人预后影响因素分析。单因素分析结果显示：年龄、肝功能Child-Pugh分级、甲胎蛋白、RDW-CV、肿瘤长径、肿瘤数目是影响病人预后的相关因素（风险比=1.388，1.432，1.534，1.455，2.813，1.505，95%可信区间为1.004~1.920，1.086~1.887，1.263~1.864，1.211~1.748，2.293~3.450，1.173~1.932，P<0.05）。多因素分析结果显示：年龄、RDW-CV、肿瘤长径和肿瘤数目是病人预后的独立影响因素（风险比=1.020，1.340，2.427，1.438，95%可信区间为1.007~1.032，1.027~1.749，1.801~3.272，1.057~1.956，P<0.05）。（3）随访及生存情况：1 025例病人均获得随访，随访时间为1~124个月，中位随访时间为25个月。高RDW病人中位生存时间为23个月，低RDW病人中位生存时间为44个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=11.640，P<0.05）。（4）独立影响因素分层分析：针对年龄、肿瘤长径和肿瘤数目3个独立影响因素进行分层分析，结果显示：954例年龄≤70岁病人中，高RDW病人中位生存时间为25个月，低RDW病人中位生存时间为48个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=14.030，P<0.05）。71例年龄>70岁病人中，高RDW病人中位生存时间为11个月，低RDW病人中位生存时间为29个月，两者总体生存情况比较，差异无统计学意义（χ²=0.933，P>0.05）。459例肿瘤长径≤5 cm病人中，高RDW病人中位生存时间为44个月，低RDW病人中位生存时间为76个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=8.660，P<0.05）。487例肿瘤长径>5 cm病人中，高RDW病人中位生存时间为14个月，低RDW病人中位生存时间为18个月，两者总体生存情况比较，差异无统计学意义（χ²=2.950，P>0.05）。733例单发肿瘤病人中，高RDW病人中位生存时间为20个月，低RDW病人中位生存时间为48个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=13.530，P<0.05）。240例多发肿瘤病人中，高RDW病人中位生存时间为15个月，低RDW病人中位生存时间为20个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=6.820，P<0.05）。结论术前RDW可预测肝细胞癌病人的预后，高RDW病人预后更差。RDW在年龄≤70岁和肿瘤长径≤5 cm病人中具有更好的预测价值。

简介：摘要目的评价宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染诊断中的潜在应用价值。方法回顾性分析青岛市胸科医院脊柱外科2019年1月至12月临床确诊为骨关节感染的37例住院患者临床资料。所有患者均经过穿刺或手术途径获取感染病灶核心部位组织样本，分别对样本进行分枝杆菌、需氧菌和厌氧菌常规培养，结核分枝杆菌(MTB)-DNA扩增检测及mNGS检测。采用卡方检验或Fisher确切概率法比较mNGS和常规培养病原体及单纯细菌感染检出率。以临床确诊为金标准，比较常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测对骨关节结核分枝杆菌感染的诊断效能，同时采用受试者工作特征曲线(ROC)评估三种方法在骨关节结核诊断中的价值。采用配对t检验比较患者抗感染治疗前后白细胞(WBC)计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白。P<0.05为差异有统计学意义。结果37例患者年龄32～90岁。感染部位：31例为脊柱，6例为其他骨关节。入院前症状：12例患者表现为感染部位疼痛和发热，11例表现为疼痛，5例表现为疼痛和活动受限，5例表现为疼痛、发热、乏力及食欲减退，2例表现为疼痛、发热及活动受限，1例表现为疼痛伴体质量减轻，1例表现为疼痛、发热伴腹泻。mNGS共发现3类病原微生物，累计检出频次为42例次，其中细菌39例次(包括10个菌属)，占92.8%(39/42)；真菌2例次，占4.8%(2/42)；柯克斯体1例次，占2.4%(1/42)。37例患者中单纯细菌感染29例，占78.4%(29/37)；单纯真菌感染2例，占5.4%(2/37)；单纯柯克斯体感染1例，占2.7%(1/37)；5例患者同时检测出两种及以上病原体，占13.5%(5/37)。37例患者mNGS和常规培养病原体检出率分别为100.0%(37/37)和67.6%(25/37)，差异有统计学意义(χ2＝13.987，P<0.05)；29例单纯细菌感染患者mNGS和常规培养检出率分别为100.0%(29/29)和69.0%(20/29)，差异有统计学意义(χ2＝16.913，P<0.05)。常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测诊断骨关节结核分枝杆菌感染的ROC曲线下面积分别为0.958(95%CI：0.866～1.000，P<0.05)、1.000(95%CI：1.000～1.000，P<0.05)和0.958(95%CI：0.866～1.000，P<0.05)，诊断效能均较好。37例患者均根据mNGS及常规培养结果进行针对性抗感染药物治疗，其中28例接受手术干预。随访至2020年4月30日，1例患者死亡。随访3个月后患者WBC计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白分别为(5.5±1.5)×109/L、(41±38)mm/h和(5.0±4.6)mg/L，均低于抗感染治疗前水平[(8.0±2.9)×109/L、(79±42)mm/h和(63±52)mg/L]，差异均有统计学意义(t＝6.536、8.302和6.373，P均<0.05)。结论mNGS对于骨关节感染的鉴别诊断可能具有重要临床价值。

简介：摘要目的探讨宏基因组测序在儿童细菌性脑膜炎(BM)病原学诊断中的应用价值，改善儿童BM的诊疗效果。方法收集2018年2月1日至2020年1月31日江西省儿童医院所有BM病例，同时采集其血和脑脊液等生物样本进行传统病原学检测和宏基因组测序，以传统病原学检测结果为金标准，明确宏基因组测序在儿童BM诊断的特异性和敏感性。结果入组45例，其中男31例，女14例；年龄(74.74±58.67)个月。宏基因组测序明确病原学共26例，阳性率为57.78%。其中肺炎链球菌8例，大肠埃希菌、脑膜炎奈瑟菌、葡萄球菌、沙门菌、复合分枝杆菌各2例，中间链球菌、化脓性链球菌、巴黎链球菌、液链球菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、曲霉菌各1例。传统的病原学阳性率为17.78%，宏基因组二代测序技术(mNGS)阳性率为57.78%，P＝0.014，Kappa值为0.273。二者比较发现，mNGS技术在儿童BM诊断中灵敏度为100.00%，特异度为51.35%，阳性预测值为30.76%，阴性预测值为100.00%，Youden指数为51.36%，误诊率为48.64%，漏诊率为0。结论宏基因组学检查具有极高的敏感性，可提高儿童急性BM的病原学诊断率，尤其在临床高度怀疑感染，而传统病原学无法明确病原时应尽早选择。

简介：摘要目的对引起天津滨海新区本土新型冠状病毒肺炎(COVID-19，简称新冠肺炎)疫情的新型冠状病毒(SARS-CoV-2，简称新冠病毒)进行全基因组溯源及变异情况分析。方法对2020年11月7日至12月5日采集的天津滨海新区新冠肺炎疫情1例本地无症状感染者和5例确诊病例咽拭子样本进行全基因组高通量测序，De novo拼接测序数据，使用MAFFT v7.0多重序列比对程序和MEGA X软件对上述数据进行比对和构建系统进化树(Neighbor-joining法)。结果6株新冠病毒序列与武汉参考序列(Wuhan-Hu-1)基因相似度均大于99.9%；6株病毒中2株基因完全相同，符合L基因型欧洲家系分支Ⅱ.1(北美分支)/B.1特征；另外4株基因完全相同，符合L基因型欧洲家系分支Ⅰ/B.1.1特征，此6株新冠病毒序列分属不同的进化分支，为两条不同的传播链。6株新冠病毒序列共有18个核苷酸突变位点，其中8个位点是同义突变，9个位点为错义突变，产生9个氨基酸突变位点，均发现RdRp-P323L、S-D614G重要变异位点。结论本研究中天津滨海新区新冠肺炎疫情为两起事件，6株新冠病毒序列分属不同的进化分支，为两条不同的传播链。提示可能来源于搬运工人接触了已污染新冠病毒的不同来源进口冷链物品。6株新冠病毒序列均有P323L、D614G突变，病毒突变、传播能力更强，应持续加强天津冷链重点从业人员及本土、输入性病例的监测。

简介：摘要目的通过转录组测序筛选周围神经再生时运动、感觉神经再生相关的差异基因。方法取雌性SD大鼠6只，一侧制作股神经损伤修复模型，另一侧作为正常对照。1个月后取两侧股神经肌支和皮支进行转录组测序，筛选出差异表达的基因，然后对其进行差异基因功能和通路显著富集性分析。结果股神经转录组测序结果显示再生的肌支共2 098个差异基因(其中上调1 006个，下调1 092个)，再生的皮支共1 567个差异基因(其中上调727个，下调840个)。肌支差异基因主要富集于细胞分化、多细胞生物发展、炎性反应、细胞黏附等过程。皮支差异基因主要富集于代谢过程、侧支发芽的正向调控、离子迁移、脂肪酸生物合成等过程。结论周围神经运动和感觉神经再生时存在显著差异的基因表达和不同的信号通路。