简介：摘要鼻咽癌是中国南方高发的恶性肿瘤，其发病机理目前仍不十分清楚。研究表明，DNA修复功能异常是鼻咽癌发生的可能原因。近年来越来越多的研究显示碱基切除修复（BER）通路中的相关基因的单核苷酸多态性（SNP）是导致DNA修复功能下降的重要原因。BER分为单个核苷酸BER和长片段BER,其中前者是主要的BER修复通路。本文对近年来单个核苷酸BER通路中主要基因SNP与NPC相关的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨γ干扰素（IFN-γ）+874位点（rs2430561）单核苷酸多态性及IFN-γ血清水平与带状疱疹易感性的相关性。方法于南部战区总医院及海南省第五人民医院收集74例带状疱疹患者血液样本，40例健康对照血液样本。采用PCR重测序法检测受试者rs2430561位点单核苷酸多态性，荧光定量PCR检测受试者血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数，酶联免疫吸附试验检测血清IFN-γ水平。计量资料的比较采用t检验或非参数检验，计数资料的比较采用卡方检验或Fisher确切概率法。结果带状疱疹组rs2430561位点基因型分别为AA型4例、TT型37例和TA型33例，健康对照组分别为TA型13例、TT型27例，带状疱疹组A等位基因比例（27.70%）高于健康对照组（16.25%，P=0.036）。带状疱疹组血清IFN-γ水平M（P25，P75）为[33.45（0.80，95.01）pg/ml]，低于健康对照组[67.83（2.74，318.35）pg/ml，U=1 822，P=0.028]。带状疱疹组血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数（lg值）为（3.23 ± 0.71）/ml，血清IFN-γ水平与水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数呈负相关（r=-0.302，P=0.009）。结论携带rs2430561位点A等位基因可能影响IFN-γ的表达，导致对带状疱疹病毒有更高的易感性。

简介：目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。

简介：摘要目的探讨微RNA（miRNA）单核苷酸多态性与慢性自发性荨麻疹（CSU）的风险关联。方法采用病例对照研究，收集2019年1-6月在济宁医学院附属医院皮肤科诊治的98例CSU患者及同期148例健康对照，均为山东籍汉族，采集静脉血后提取基因组DNA，针对miRNA多态性位点rs2431697（miR-146a）、rs57095329（miRNA-146a）、rs3746444（miRNA-499）、rs11614913（miRNA-196a2）和rs895819（miRNA-27a）行多重PCR扩增反应和单碱基延伸反应，进行单核苷酸多态性（SNP）位点分型。采用χ2检验分析组间等位基因、基因型及遗传模型分布差异，非条件Logistic回归分析基因SNP与疾病发生风险的关系。结果所有样本SNP均成功分型。miRNA-196a2 SNP位点rs11614913等位基因为T/C，病例组等位基因T频数110（56.1%），对照组131（44.3%），两组T/C频率分布差异有统计学意义（χ2 = 6.64，P = 0.010），该位点等位基因T可能是CSU发生的危险因素（OR = 1.61，95% CI：1.12 ~ 2.32）。病例组rs11614913基因型CC、CT、TT频数分别为16（16.3%）、54（55.1%）、28（28.6%），对照组为48（32.4%）、69（46.6%）、31（20.9%），两组基因型分布差异有统计学意义（χ2 = 8.16，P = 0.017）；两组显性遗传模型（TT+CT与CC）分布差异亦有统计学意义（χ2=7.95，P = 0.005），显性遗传模型可能增加了CSU发病风险（OR=2.46，95% CI：1.30 ~ 4.65）。结论我国山东汉族人群miRNA-196a2 SNP与CSU风险可能存在关联，rs11614913可能会增加CSU发病风险。

简介：<正>本文于2010年5月发表在《美国妇产科杂志》。该研究发现胎儿白细胞介素-6(IL-6)的受体-1和母体组织金属蛋白酶抑制剂-2基因的单核苷酸多态性(SNPs)与胎膜未破早产关系最密切,而且胎儿胰

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：摘要目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失，其缺失与Williams-Beuren综合征相关，父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关，应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

简介：目的了解雌激素受体基因（ESR1）单核苷酸多态性（SNP）位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系。方法选取ESR1基因15个SNP位点（rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs1801132、rs985191、rs9340931、rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577）作为遗传标记，运用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR．测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的乳腺癌患者进行SNP基因分型。结果rs872921、rs3904766位点因多态性低被合弃，其余位点存在多态性。rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关，差异有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡（LD）分析和单倍型分析显示在ESR1基因上存在4个LD区，rs2077647～rs2234693（LD1）、rs2234693～rs11155816（LD2）、rs9397463～rs722209（LD3）和rs3778099～rs3798577（LD4），其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关（P〈0.05）。结论ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关，可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应。

简介：目的研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.

简介：油菜素类固醇参与了植物节间的发育过程，类固醇5α-还原酶基因（GhDET2）是调控该物质生物合成的一个关键基因。为了明确棉花不同株型种质GhDET2在基因组中的异同，本研究依据GenBank中该基因的mRNA序列设计引物，对11份适宜机采紧凑型和1份松散的棉花材料基因组DNA扩增及PCR产物测序，采用GeneiousPro软件对编码区序列进行分析比较。结果显示DET2基因在参试材料间一致性为98．9％，在编码区发现18个碱基易突变位点，其中涉及到编码氨基酸变化的碱基位点6个，其中松散型材料特异位点1个。依据氨基酸序列相似度的聚类结果与果节长度数据符合程度很好，可以推测GhDET2基因碱基序列变化引起的氨基酸的改变，可能影响油菜素类固醇的合成代谢，进而调节棉花果枝上果节的伸长。

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：【摘要】目的 了解IL-28B基因多态性在不同丙肝病毒基因型的慢性患者中的分布情况。方法 收集到60例慢性丙肝（chronic hepatitis C, CHC）患者的抗凝全血，采用多重高温连接酶检测反应检测IL-28B 单核甘酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPS）位点rs8099917, rs12980275, rs12979860。结果 ①60例CHC患者中非1b型占71.7%（43/60）, 1b型占28.3%（17/60）, IL-28BSNPS位点rs8099917TT,rs12980275AA,rs12979860CC基因型占80%（48/60），在HCV基因1b型组中rs8099917GT,rs12980275GA, rs12979860CT基因型占58.8%（10/17）。IL-28BSNPS在1b型与非1b型分布存在差异，差异有统计学意义。（P=0.00

简介：摘要目的探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]基因单核苷酸多态性(SNP)与钙化性主动脉瓣膜疾病(CAVD)、冠心病(CHD)的相关性。方法前瞻性研究。纳入2018年1—12月天津市胸科医院心内科CAVD或CHD住院患者248例，根据心脏超声多普勒、冠状动脉造影或冠状动脉CT检查结果分为两组：CAVD组101例、CHD组147例；同时选取2018年3—12月天津市胸科医院体检中心排除CAVD或CHD的171位健康体检者为对照组。检测各组Lp(a)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)等生化指标，采用SNaPshot SNP分型技术对Lp(a)基因rs7770628、rs6415084、rs10455872三个位点进行基因分型；采用二元logistic回归分析不同基因型及Lp(a)水平对钙化性主动脉瓣疾病及冠心病发病的影响，采用线性回归分析不同基因型及ApoB水平对Lp(a)水平的影响。结果三组间比较，患者BMI和饮酒史差异均无统计学意义(P值均>0.05)，性别、年龄、吸烟史、糖尿病史、高血压病史差异均有统计学意义(P值均<0.05)。Lp(a)检测值在对照组、CAVD组、CHD组分别为23.6(9.4，48.6)、37.2(16.5，79.6)、46.7(21.5，104.6)nmol/L，三组间比较差异有统计学意义(H＝13.337，P<0.01)；LDL值各组分别为(2.74±0.80)、(3.07±0.81)、(3.14±1.18)mmol/L，三组间差异有统计学意义(F＝3.662，P<0.05)；HDL值各组分别为(1.24±0.93)、(1.18±0.30)、(1.09±0.33 )mmol/L，三组间比较差异有统计学意义(F＝4.281，P<0.05)；ApoA值各组分别为(1.42±0.25)、(1.30±0.26)、(1.26±0.26) g/L，三组间比较差异有统计学意义(F＝7.339，P<0.01)；ApoB检测值各组分别为0.97(0.82, 1.10)、1.04(0.87, 1.26)、1.12(0.88, 1.31)g/L，三组间比较差异有统计学意义(H＝3.948，P<0.05)。Lp(a)基因rs7770628位点对照组、CAVD组、CHD组TT基因型分别为130(76.0%)、75(74.3%)、103(70.1%)，CT基因型分别为36(21.1%)、23(22.8%)、40(27.2%)，CC基因型分别为5(2.9%)、3(2.9%)、4(2.7%)，三组间比较差异无统计学意义(F＝1.718，P>0.05)；Lp(a)基因rs6415084位点对照组、CAVD组、CHD组TT基因型分别为5(2.9%)、2(2.0%)、4(2.7%)，CT基因型分别为33(19.3%)、20(19.8%)、32(21.8%)，CC基因型分别为133(77.8%)、79(78.2%)、111(75.5%)，三组间比较差异无统计学意义(F＝0.551，P>0.05)；Lp(a)基因rs10455872位点对照组、CAVD组、CHD组AA基因型分别为171(100%)、99(98.0%)、147(100%)，AG基因型分别为0(0.0%)、2(2.0%)、0(0.0%)，三组间比较差异无统计学意义(P＝0.058)。经logistic回归分析，与对照组相比，CAVD组及CHD组的Lp(a)水平更高，其差异有统计学意义，但未发现Lp(a)基因rs7770628及rs6415084两个位点的基因分布频率的差异有统计学意义(P>0.05)。线性回归结果表明，rs7770628以及rs6415084两个基因位点的基因分布均与Lp(a)水平升高有关。rs10455872位点只有2例SNP基因型为AG，且皆出现于CAVD组。结论Lp(a)基因rs7770628、rs6415084位点的基因分布均与Lp(a)的升高有关，Lp(a)高表达与CAVD以及CHD患病具有相关性。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中，共检出89例染色体核型异常，比例最高者分别为21、18、13三体和45，X、47，XXY等；SNP-array检出137例结果异常，包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等，检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析，可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复，为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。

简介：目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用，旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略，从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs（ERCC12个，DDB22个，ERCC4／XPF1个，XPC1个）与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型，调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后，仍有3个SNPs（ERCC1rs3212948，DDB2rs830083，ERCC4rs3136038）与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加，尤其是ERCC1，ERCC2，ERCC3，ERCC5，XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.

简介：摘要目的探讨SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择自2017年1月至2020年12月安徽理工大学第一附属医院收治的162例散发IA患者(病例组)及182例同期住院患者或健康体检者(对照组)进入研究。分析并比较2组成员SOX17基因rs1072737、rs10958409和rs9298506位点基因型及等位基因频率，明确不同基因型及等位基因对IA的影响；同时进一步按性别、动脉瘤破裂情况将2组成员进行分层，明确细分人群中IA的危险因素或保护因素。结果2组成员rs10958409基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示rs1072737位点的GG+GT基因型(OR=0.913，95%CI：0.845~0.990，P=0.031)及等位基因G(OR=0.805，95%CI：0.718~0.932，P=0.029)是IA的独立保护因素，rs9298506位点GG+AG基因型(OR=1.043，95%CI：1.008~1.084，P=0.011)及等位基因G(OR=1.003，95%CI：1.001~1.007，P=0.023)是IA的独立危险因素。按性别分层后，rs1072737位点GG+GT基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立危险因素(P<0.05)，rs9298506位点GG+AG基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立保护因素(P<0.05)。按动脉瘤破裂情况分层后结果显示，破裂组和未破裂组IA患者rs1072737位点与rs9298506位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论安徽地区人群中SOX17基因rs1072737位点GG+GT基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对降低，rs9298506位点GG+AG基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对升高；rs1072737位点、rs9298506位点多态性与IA破裂与否无相关性。

简介：摘要目的分析探讨甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸多态性（E33SNP）与Graves’病（GD）停药后复发的关系。方法选取2015年9月—2016年12月在我院内分泌科就诊的108例GD患者的临床资料进行分析，依据ATD治疗停药后复发的不同时间进行分组GD停药后1年内复发者38例为A组；GD停药后1～2年内复发者37例为B组；GD停药后2年内未复发者33例为C组。另以我院排除GD的健康体检者33例为对照组。所有受检对象均利用RT-PCR检测E33SNP基因型，比较各组间基因型频率、等位基因频率及停药后不同基因型GD患者甲状腺相关功能指标。结果A组CC基因型患者构成比78.95％（30/38），显著高于B组和C组（P＜0.05），CT型患者构成比为10.53％（4/38），显著低于B组和C组；B组CC型患者构成比为56.76％（21/37），显著高于C组（P＜0.05）。各观察组CC基因型患者TRAb水平均显著高于组内其他基因型（P＜0.05）。结论甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸C/C型患者是GD停药后短期内复发的最高危人群，在抗甲状腺药物（ATD）治疗时应延长低剂量维持给药时间，降低复发率，改善患者预后水平。

简介：目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性（SNP）（rs1800796、rs1524107、rs2066992）,同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高（中位数以上）的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%（p=0.138）,调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型（与G/C＋C/C相比）OR值（95%可信区间）为0.71（0.50-0.998）,内含子区域的rs1524107C/C基因型（与T/T相比）、rs2066992G/G基因型（与T/T相比）携带者OR值均为0.83（0.58-1.19）。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17（1.003-1.37）。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。

简介：摘要目的研究宁夏地区回族群体Runx2基因单核苷酸多态性和脊柱后纵韧带骨化及与骨化阶段的相关性。方法回族脊柱后总韧带骨化患者40例根据骨化类型分为单阶段骨化18例(A组)，连续型骨化22例（B组），对照组40例C组，外周血DNA提取，通过PCR扩增和单碱基延伸反应、质谱技术分析Runx2基因单核苷酸三个位点与脊柱后总韧带骨化发病的关系。结果Runx2基因RS1321075在实验组与对照组之间差异有统计学意义（Ｐ=0.0271），基因位点分布在Runx2的6号染色体中，A、B组间比较含RS1321075SNP．A等位基因(AA和AT)患者的平均骨化阶段数2.7814，不含RS1321075SNP．A等位基因(TT)患者的平均骨化阶段数3.8571，A、B组间比较患者骨化节段数的方差分析P=0.041(P<O.05)，两组患者骨化有统计学差异，含有A等位基因患者的骨化节段数明显少于不含A等位基因的患者，RS1321075SNP的A等位基因与回族脊柱后总韧带骨化阶段有相关性。结论宁夏回族人群中OPLL患者Runx2基因中ＳＮＰ的变化可能导致OPLL，回族Runx2基因单核苷酸多态性于脊柱后纵韧带骨化具有相关性。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。