简介：

简介：摘要心房颤动（房颤）的发病率在全球范围内仍在不断上升，并对心血管疾病发病率和病死率产生显著的不利影响。体育锻炼对降低心血管疾病患病率、发病率和病死率的获益是不可否认的。然而，体力活动与房颤的发病之间存在复杂的相关性。房颤患者体力活动、心肺适能和心血管结局研究（HUNT研究）为较高体力活动和心肺适能对房颤患者预后的潜在获益提供了新的证据。未来有必要开展进一步的随机对照研究，评估不同强度体力活动对不同类型房颤患者长期预后的影响。

简介：摘要1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史、体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。17个月后其母再次生产一男婴，生后亦迅速出现喂养困难，完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗，但均于生后不久死亡。

简介：摘要目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系，并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组DNA进行全外显子测序及生物信息学分析以筛选出该家系可能的致病基因，然后对致病基因进行Sanger测序验证及其蛋白产物三维结构预测。结果全外显子测序显示，患者均存在一种CCM1基因缺失-移码突变(c.1635delA)，该突变导致参考碱基"T"的缺失且该突变目前尚未被报道，而健康成员未存在上述突变。Sanger测序验证显示，CCM1基因第15号外显子1635处碱基"A"缺失，引起CCM1基因阅读框架改变，导致1652~1654位的核苷酸提前出现终止密码子TAG。蛋白产物三维结构预测显示该新发突变可能导致KRIT1蛋白功能区(C-末端)的Ferm-3结构域部分缺失。结论一种CCM1基因新发缺失-移码突变(c.1635delA)致使该家系中家族性多发CCM的发生。

简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。

简介：摘要目的观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证；通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性，通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中，男性3例，女性3例；年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例；视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例；视网膜病变4例。基因检测结果显示，家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C> T （p.R440X）、c.1142T>G （p.V381G）复合杂合突变，c.1318C> T （p.R440X）纯合变异以及c.1153G> A （p.G385R）、c.1561C> T （p.P521S）复合杂合变异；家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.1468-2A> G （splicing）和c.715delA （p.K239Sfs*36）、c.1765C> T （p.Q589X）复合杂合变异；家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T> G （p.V381G）、RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.715delA （p.K239Sfs*36）及c.1765C> T （p.Q589X）和GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性，蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C> T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译，为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。

简介：摘要目的观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征，分析其PROS1基因的突变情况。方法采集先证者及其家系成员（3代6名）血标本，检测蛋白S水平，对先证者及家系成员进行PROS1基因筛查。PCR法扩增PS基因（PROS1基因）的15个外显子、侧翼序列及3′、5′非翻译区，PCR产物纯化后直接DNA测序。结果6名家系成员中5例确诊存在遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现肺栓塞，其他患者尚未出现明显血栓事件。基因分析发现先证者第1外显子启动子区存在c.-168C>T纯合变异，其父亲、母亲、弟弟和儿子均为c.-168C>T杂合变异，妻子为野生型。结论本家系发现PROS1 c.-168C>T基因变异导致遗传性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S缺陷症是一种临床表现多变的易栓症，可反复出现深静脉血栓和（或）肺栓塞，需引起临床高度重视。

简介：摘要身体活动不足是全球死亡主要危险因素之一，与心血管疾病的关系近年来引起社会各界广泛关注。该文论述了身体活动总量、强度、类型及其组合和规律性与心血管疾病危险因素、发生风险及死亡的关系，并对该领域的研究方向进行了展望。

简介：摘要：目的 探讨在神经内科患者护理中实施健康教育的临床价值。方法 对本院神经内科在2019/1-2020/1期间接收的患者160例实施健康教育，对其教育效果进行评价与分析。结果 通过实施健康教育干预，能够让神经内科患者对疾病健康教育知识的掌握程度大大提升，且提高患者的临床满意度。结论 对神经内科患者实施健康教育是非常必要且重要的，能够改善患者的心态，促使患者对疾病知识的掌握程度大大提升，提高患者满意度，确保患者积极配合护理与治疗。

简介：摘要 目的 探讨早期床旁活动对机械通气患者康复的影响。方法 选择我院2020年1月2020年12月进行治疗的50例病历资料十分完整的患者作为本次研究对象。依据随机对照原则分为两组，每组获得25例。对照组：常规康复训练。观察组：联合早期床旁活动。①观察机械通气的时间；②观察ICU住院时间；③谵妄发生率；④呼吸机相关性肺炎的发生率。结果 观察组VAP发生率、谵妄总发生率均较低，组间对比，差异显著（P＜0.05）；观察组机械通气时间、ICU住院时间均较短，组间对比，差异显著（P＜0.05）。结论 早期床旁活动对机械通气患者康复有积极的影响，能够缩短患者的机械通气时间和ICU住院时间，降低谵妄发生率和呼吸机相关性肺炎发生率，应用价值较高。

简介：

简介：摘要：目的 探讨品管圈活动对提高 ICU 重症护理质量的作用。方法 选取 2020年 5 月—2020年 12 月于我院 ICU治疗的100例重症患者为研究对象，随机将其分为对照组50例和观察组50例。对照组实施常规护理，观察组在此基础上再使用品管圈管理方法护理。比较 2 组的护理效果和质量。结果 观察组术后并发症发生率低于对照组；观察组护理满意度高于对照组，差异具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：探讨腹部外科手术早期下床活动的护理干预。方法：选择2018年4月-2020年5月作为研究期，病例为此期间在我院接受腹部外科手术的患者，病例数量为84例，按照抛硬币的方法随机分为对照组和研究组，每组各有42例患者，对照组给予常规护理，研究组不仅实施常规护理，还要在此基础上进行针对性早期下床活动护理，对比两组的护理效果。结果：研究组发生1例创口感染、1例肺部感染、0例消化道出血，并发症发生的概率为4.76%，对照组发生3例创口感染、2例肺部感染、2例消化道出血，并发症发生的概率为21.42%，研究组并发症发生的概率要明显小于对照组（P

简介：摘要： 重症患者因各种原因导致呼吸衰竭及病情等，需机械通气及长时间镇静镇痛治疗，限制患者活动，虽然患者生存率得到了有效提高，但会出现严重的运动、认知、语言、情感甚至意识障碍等并发症。早期活动可缩短ICU患者机械通气时间，降低谵妄的发生。本文对ICU机械通气患者实施早期活动安全，活动方案及早期活动对患者的影响进行综述。

简介：摘要：肩关节是人体关节的重要组成部分，虽然具有较好的灵活性，但是其稳定性较差，如果周围组织存在非特异性的炎症组织粘连、骨折术后粘连、脱位复位后粘连等情况，将会导致关节活动障碍。早期阶段对患者进行及时有效的治疗十分必要，基于此，本研究对肩周炎致肩关节活动障碍的临床治疗方法进行综述。

简介：【摘要】

简介：摘要对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为：46，XX，inv（9）（p12q13）dn，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat/46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat（数据库编号：4516）。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1）mat，患有多囊卵巢综合征。先证者母亲核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh；先证者父亲核型：46，XY，？inv（9）（q32q34），inv（20）（p13p11.2）。20号染色体倒位发生在一个家族的两代，先证者及二姐都继承了母亲的核型，而不是父亲的核型。但异常的核型可能干扰妊娠，导致不孕6年，在遗传咨询中应综合考虑并为携带者提供更准确的遗传咨询指导，为临床医生提供诊断依据。

简介：摘要目的了解我国三级肿瘤医院住院患者就医满意度，分析影响住院患者就医满意度的关键因素。方法基于第5次"全国改善医疗服务第三方评估"，于2021年1—3月在30个省(自治区、直辖市)的33家三级肿瘤医院开展住院患者满意度调查。对住院患者满意度进行描述，并采用χ2检验及多因素logistic回归分析我国三级肿瘤医院住院患者满意度的影响因素。结果共纳入5 417例三级肿瘤医院住院患者，其中男性患者占49.8%;患者年龄以35～59岁为主，占56.0%，平均年龄为52.8岁。住院患者就医总体满意度为98.90%，对医院膳食服务、等待入院时长以及医院提供的心理疏导服务满意度相对较低，分别为78.75%、92.40%和94.11%。此外，中西部地区、拥有城乡居民医疗保险和其他医保类型、乳腺癌患者、尚未确定是否有术后转移、自评健康状况恶化、疫情影响下住院诊疗被延后的住院患者就医总体满意度较低。结论我国三级肿瘤医院住院患者就医满意水平整体较好，未来应更加关注肿瘤患者的膳食服务及心理指导服务。

简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：摘要调查浙江省ICU静脉血栓栓塞症（VTE）的防治现状，为进一步提高VTE评估、防治及改善VTE管理体系提供参考。采用自拟调查问卷，调查浙江省41家三甲医院ICU，内容包括参与调查医院ICU基本信息，VTE评估、防治和管理体系建设情况，问卷全部有效。41家ICU总体以综合性ICU为主，医师/床位比为0.52∶1，护士/床位比为2.12∶1，康复治疗师/床位比为0.03∶1。85.4%（35/41）家ICU在24 h内完成VTE风险评估， 71.4%（25/35）家ICU选择Caprini评分表评估VTE风险，92.7%（38/41）家ICU配备床旁超声机；97.6%（40/41）家医院机械预防选择配有间歇充气加压装置，间歇充气加压装置床位比为0.22∶1；92.7%（38/41）家ICU VTE治疗首选低分子肝素。已建立医院和ICU内VTE防治规章制度的有92.7%（38/41）和87.8%（36/41），设立医院和ICU内VTE防治小组的有75.6%（31/41）和58.5%（24/41），建立院内VTE多学科体系的有68.3%（28/41）。不同医院ICU的VTE防治体系建设层次不齐，ICU内VTE风险评估量表的选择缺乏统一标准，VTE机械预防配置率有待进一步提高，ICU医护人员的VTE筛查、评估及防治能力有待进一步加强。