简介:摘要:目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况,探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑,进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测,并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变,突变携带率6.18%,GJB2基因突变163例,携带率2.96%;GJB3基因突变22例,携带率0.40%;mtDNA突变携带者22例,携带率0.40%;SLC26A4突变携带者129例,突变携带率为2.34%。此外,共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变,突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例,发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率,其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义,为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。
简介:摘要目的分析我院围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,为病因学研究提供线索,探索影响我市围产儿出生缺陷的主要原因。为制定出生缺陷预防措施以及评价其效果提供依据,为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据,为有关部门制定政策和采取干预措施提供参考资料,降低新生儿出生缺陷的发生。方法对我院2009年至2012年分娩的孕满28周至产后7天围产儿进行监测分析。结果四年共监测围产儿3426例,出生缺陷98例,出生缺陷发生率有明显的上升趋势,平均出生缺陷发生率为28.6‰,本市户口围产儿出生缺陷上升趋势明显;农村出生缺陷的发生率高于城市;男性胎儿出生缺陷的发生率高于女性。出生缺陷前五位的是胎儿水肿综合征、足内翻、尿道下裂、多指趾、唇裂、唇裂并腭裂、唐氏综合征,先天性心脏病。出生缺陷儿死亡率最高。结论根据出生缺陷监测结果,采取综合干预措施,,预防出生缺陷的发生,提高人口素质。
简介:护理记录是护士对患者实施全面护理过程的真实记录。规范的护理记录不仅能真实地反映医院的护理管理水平、护理质量和护理人员的工作态度及责任心,同时在实行“举证责任倒置”的今天,它更是一个重要的法律依据。最高人民法院2001年12月公布的司法解释明确规定,因医疗行为引起的侵权诉讼,医院承担举证责任。据此,从2002年4月1日起,一旦发生医疗纠纷,医院须自证无错,否则医院就应该承担相应的法律责任,这在诉讼证据上称为举证责任倒置。为了迎接病历公开对护理学科带来的挑战,减少病历缺陷引起的纠纷,本研究通过对2003年以来部分归档病历的质控检查,分析护理记录中的缺陷,探讨有效干预的对策与方法,以进一步规范护理书写,应对举证倒置,现报道如下。
简介:摘要目的了解出生缺陷干预的相关因素,降低出生缺陷率,提高新生儿出生质量。方法按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测,选择与出生缺陷发生相关的并且是在围孕期导致的因素进行统一调查问卷。采样过程中用随机抽样的方法抽取2011年1月至2011年12月1788例到我站咨询及孕期检查的育龄妇女。采用SPSS软件进行相关因素分析。结果孕妇的年龄、孕期用药情况、孕期接触有害物质、孕妇主动或被动吸烟、孕期并发妊娠期高血压疾病等因素对胎儿畸形发生率有统计学意义(均P<0.05)。结论需针对上述高危因素进行针对性干预,加强围孕期保健工作,大力开展健康教育,提高产前诊断技术,做好孕早期补充叶酸,预防神经管畸形,降低出生缺陷发生率,以减少新生儿出生缺陷率,促进优生优育。