简介:摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余",主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等,基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗,2个月后肝功能改善,患儿1岁时肝功能基本恢复正常。
简介:摘要目的探讨线粒体融合蛋白2(Mfn2)在环孢素A(CSA)引起的慢性肾损伤中的作用及可能的机制。方法制作慢性CSA肾病大鼠模型,将大鼠分为溶剂对照组、CSA模型组和正常对照组。分别检测各组大鼠血肌酐及尿蛋白水平。光镜检查观察肾小管间质损伤情况。电镜观察肾小管上皮内线粒体结构改变,Western blot检测肾组织Mfn2蛋白的表达。结果CSA模型组造模2、4周血肌酐和尿蛋白水平较正常对照组和溶剂对照组均明显升高(P<0.05)。CSA模型组肾小管间质损伤明显,肾小管上皮细胞内可见线粒体肿胀变形,脊消失。CSA模型组2、4周肾组织Mfn2蛋白的表达明显降低,与正常对照组和溶剂对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);与2周模型组比较,4周组Mfn2蛋白的表达进一步减少(P<0.05)。结论Mfn2可能在CSA引起的肾小管上皮细胞损伤中发挥重要作用。
简介:摘要目的探讨小鼠移植肾再次移植动物模型建立方法。方法将首次移植供体小鼠左侧供肾肾静脉(RV)同首次移植受体小鼠肾下下腔静脉(IVC)端侧连续吻合,首次移植供体小鼠左侧供肾肾动脉(RA)连带小段首次移植供体小鼠腹主动脉(AO)同首次移植受体小鼠AO端侧间断吻合,首次移植供体小鼠左侧供肾输尿管拖入并固定在首次移植受体小鼠膀胱顶后壁完成小鼠首次肾移植术。首次移植术后2~4周,将首次移植受体小鼠体内移植肾脏RV连带部分首次移植受体IVC同移植肾再次移植受体小鼠IVC端侧连续吻合,移植肾脏RA连带小段首次移植供体和受体小鼠AO同移植肾脏再次移植受体小鼠AO端侧间断吻合,将再次移植肾输尿管拖入并固定在再次移植受体小鼠膀胱顶后壁完成小鼠移植肾再次肾移植术。首次移植和移植肾再次移植术中均切除受体双侧自体肾脏。记录手术时间,随访移植肾再次移植受体存活,监测再次移植肾功能和病理。结果移植肾再次移植供体手术时间为(50±10) min,受体手术时间为(55±5) min。共完成8例小鼠移植肾再次移植术。2例同系,6例非同系。第1例尝试性非同系移植肾再次移植受体存活11 d。后续5例非同系移植肾再次移植受体中1例存活21 d,其余4例均存活到术后70 d获取标本。2例同系移植肾再次移植受体均存活到术后30 d获取标本。8例移植肾再次移植受体在获取标本时或非预期死亡前血清肌酐均<0.2 mg/dl。苏木精-伊红(HE)染色提示同系移植肾再次移植术后30 d移植肾未见病理性改变。结论本文描述了建立小鼠移植肾再次移植动物模型的方法,为开展移植免疫相关研究提供了新手段。
简介:目的探讨小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊原因.方法搜集自1996-01~2000-12经MRI检查,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病16例进行回顾性分析.结果16例脑内病灶均表现为多发对称性略长T1长T2信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累4例,2例灰白质同时受累,1例单纯白质受累.误诊10例,其中临床误诊4例,CT误诊4例,MRI误诊2例.结论多样化的MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时,要考虑线粒体脑肌病的可能,影像与临床结合是减少误诊的措施.
简介:摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者,其糖尿病发病较早,消瘦明显,无明显听力受损,首次基因筛查提示ABCC8基因突变,考虑ABCC8-MODY,后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变,对患者及其儿子再次行基因筛查,提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。