简介:摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余",主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等,基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗,2个月后肝功能改善,患儿1岁时肝功能基本恢复正常。
简介:摘要目的评价电针对内毒素血症小鼠肠损伤时线粒体融合和分裂的影响及血红素氧合酶(HO-1)在其中的作用。方法SPF级健康雄性C57BL/6小鼠50只,8周龄,体重18~22 g,采用随机数字表法分为5组(n=10):对照组(C组)、内毒素血症组(E组)、内毒素血症+电针组(E+EA组)、内毒素血症+电针+氯化血红素组(E+EA+H组)和内毒素血症+电针+锌原卟啉Ⅸ组(E+EA+Znpp-Ⅸ组)。腹腔注射LPS 10 mg/kg建立小鼠内毒素血症模型。于注射LPS前,E+EA+H组腹腔注射HO-1诱导剂氯化血红素100 mg/kg,E+EA+Znpp-Ⅸ组腹腔注射HO-1抑制剂锌原卟啉Ⅸ 10 mg/kg。于造模前4、3、2、1 d和30 min时,取合谷和足三里穴进行电刺激,刺激参数:疏密波,频率2 Hz/15 Hz,电流1 mA,刺激时间30 min,造模当天留针至实验结束。于造模后6 h处死小鼠,于回肠末端切取小肠组织,光镜下观察病理学结果,电镜下观察线粒体超微结构,测定ROS、ATP和二胺氧化酶(DAO)水平,采用Western blot法测定动力蛋白相关蛋白1(Drp1)、线粒体融合蛋白1(Mfn1)和HO-1的表达水平。结果与C组比较,E组小肠组织ROS水平升高,ATP含量和DAO活性降低,HO-1和Drp1表达上调,Mfn1表达下调(P<0.05),小肠组织发生病理学损伤;与E组比较,E+EA组小肠组织ROS水平降低,ATP含量和DAO活性升高,HO-1和Mfn1表达上调,Drp1表达下调(P<0.05),小肠组织病理学损伤减轻;与E+EA组比较,E+EA+H组小肠组织ROS水平降低,ATP含量和DAO活性升高,HO-1和Mfn1表达上调,Drp1表达下调(P<0.05),小肠组织病理学损伤减轻;E+EA+Znpp-Ⅸ组小肠组织ROS水平升高,ATP含量和DAO活性降低,HO-1和Mfn1表达下调,Drp1表达上调(P<0.05),小肠组织病理学损伤加重。结论电针可通过促进线粒体融合、抑制线粒体分裂,减轻内毒素血症小鼠肠损伤,其机制与上调HO-1的表达有关。
简介:目的探讨小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊原因.方法搜集自1996-01~2000-12经MRI检查,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病16例进行回顾性分析.结果16例脑内病灶均表现为多发对称性略长T1长T2信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累4例,2例灰白质同时受累,1例单纯白质受累.误诊10例,其中临床误诊4例,CT误诊4例,MRI误诊2例.结论多样化的MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时,要考虑线粒体脑肌病的可能,影像与临床结合是减少误诊的措施.
简介:摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者,其糖尿病发病较早,消瘦明显,无明显听力受损,首次基因筛查提示ABCC8基因突变,考虑ABCC8-MODY,后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变,对患者及其儿子再次行基因筛查,提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。
简介:摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿病(第一组)50例父源性糖尿病(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿病家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。