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  • 简介:摘要脑黄瘤病(CTX)是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型,进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T(p.Arg127Trp)突变,且均为复合杂合突变,有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型,提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。

  • 标签: 脑腱黄瘤病 CYP27A1基因 外显子 内含子
  • 简介:摘要目的观察垂直直肌分级断术治疗小度数垂直斜视的临床效果。方法回顾性病例系列研究。收集2017年1月至2019年12月就诊于天津市眼科医院斜视与小儿眼科第一眼位小度数[≤10三棱镜度(PD)]垂直斜视的12例成年患者资料,其中男性8例,女性4例,年龄(48±8)岁,病程(15±7)个月。所有患者除外颅脑疾病和眼眶及眼外肌异常。采用三棱镜加交替遮盖法测量第一眼位斜视度数及双马氏杆试验测量主观旋转斜视角度。根据检查结果行鼻侧或颞侧上直肌或下直肌分级断术。观察术后第1天与末次随访时垂直斜视度数与旋转斜视角度的变化及垂直直肌断比例与垂直斜视矫正度数的关系。垂直斜视度数以M(Q1,Q3)表示,统计学分析主要采用Friedman检验(Bonferroni校正)及线性拟合分析。结果患者随访时间为(7±3)个月。术前第一眼位垂直斜视度数为7.00(5.25,7.75)PD,术后第1天为1.00(1.00,2.00)PD,末次随访时为1.50(1.00,2.00)PD,术后与术前比较差异均有统计学意义(P<0.001,P=0.003)。患者术后旋转斜视角度无明显变化。线性拟合分析显示垂直直肌断比例为50%~90%可矫正5~8 PD的垂直斜视(R2=0.72;P<0.001)。结论垂直直肌分级断术能够有效改善小度数垂直斜视。

  • 标签: 斜视 腱切断术 眼球运动 动眼肌 治疗结果
  • 简介:目的探讨胫骨结节上移术治疗陈旧性髌骨骨折合并髌挛缩的可行性与临床疗效。方法2002年3月至2007年5月共收治4例陈旧性髌骨骨折合并髌挛缩患者,均为男性;年龄37—58岁,平均46.2岁;受伤至手术时间为7~43个月,平均16个月。骨折分类均为横断骨折,髌骨移位3—5cm,平均4.1cm。采用克氏针在上髌骨骨折块行骨牵引1~2周恢复股四头肌长度后,行胫骨结节上移双克氏针钢丝环绕和(或)髌骨爪固定术。结果4例患者术后获24~47个月(平均31个月)随访。X线片示骨折于术后3.6个月(平均5个月)愈合。根据Bǒstman髌骨骨折功能评分系统评定疗效:本组患者术前评分均为差(〈20分),末次随访时优2例,可1例,差1例。结论胫骨结节上移术可有效弥补髌挛缩长度,改善髌骨的运行轨迹,减少髌股关节的接触压力,是治疗陈旧性髌骨骨折合并髌挛缩的有效方法之一。

  • 标签: 髌骨 骨折 髌韧带 挛缩 外科手术
  • 简介:目的探讨保留残迹重建前交叉韧带对移植物骨愈合的影响。方法32只新西兰兔一期行双侧前交叉韧带重建术,一侧保留残端纤维,对侧切除残端纤维。重建术后6、12、18及24周时,采用HE染色、甲苯胺蓝染色观测,分析移植物骨愈合变化情况。结果重建术后各观察时间点上,保留残迹组移植物骨界面组织构建更接近正常,术后24周时保留残迹组骨界面软骨细胞含量明显高于切除残迹组[(56.5±2.4)vs(45.7±2.7),P〈0.05]。结论保留残迹重建前交叉韧带有助于移植物骨愈合。

  • 标签: 前交叉韧带 重建术
  • 简介:目的:分析探讨摘除月骨并取同侧掌长肌腱球填塞治疗月骨缺血性坏死11例患者的临床疗效和安全可靠性。方法:采用背侧入路,摘除缺血坏死月骨并用掌长肌腱球填塞进行治疗的2013年1月至2015年9月我院月骨无菌缺血性坏死的患者11例,通过测量、随访观察术前术后腕骨结构排列、并发症发生情况、疼痛缓解、以及腕关节功能活动改善情况。结果:随访时间3~29月,平均(18.4±6.5)月,腕关节活动范围较术前明显改善,患侧手握力较术前明显增强,达健侧手部握力的80%以上,腕关节疼痛均得到改善或消失,按Cooney的月骨无菌性坏死疗效评定标准,本组优7例,良3例,可1例,优良率达91%。结论:采用摘除月骨后掌长肌腱球填塞术治疗月骨缺血性坏死,可以恢复正常的腕骨排列结构,腕关节疼痛症状改善明显,握力明显增强,腕关节活动范围得到改善,是治疗晚期月骨坏死的有效方法之一,值得临床应用推广。

  • 标签: 月骨 缺血坏死 掌长肌腱 腱球
  • 简介:目的:为带血供半肌肌腱转位重建后交叉韧带(PCI)提供应用解剖学基础。方法:在50例成人下肢标本上观测半肌肌腱的形态、血供来源、分支及分布特点;2侧新鲜下肢标本进行摹拟术式。结果:半肌腱长15.2cm,宽0.5cm,厚0.4cm,其血供主要来源于Guo动脉的半肌支、膝下内侧动脉的支和外周组织血管网。肌门位于半肌外后,距股骨内上髁上方3.6±0.8cm。结论:半肌肌腱与后交叉韧带形态相似、有足够的游离长度。血供丰富为多源性。以半肌肌腱转移重建前交叉韧带易成活和恢复功能。故采用带血供的半肌肌腱重建后交叉韧带是较理想的替代物。

  • 标签: 带血供半腱肌肌腱转位 应用解剖 交叉韧带重建
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  • 作者: 马志颖 韩江莉 李明子
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-09-26
  • 出处:《中华心血管病杂志》 2020年第09期
  • 机构:北京大学护理学院 100191;北京大学第三医院心内科 血管医学研究所 国家卫生健康委员会心血管分子生物学与调节肽重点实验室 分子心血管学教育部重点实验室 心血管受体研究北京市重点实验室 100191,北京大学第三医院心内科 血管医学研究所 国家卫生健康委员会心血管分子生物学与调节肽重点实验室 分子心血管学教育部重点实验室 心血管受体研究北京市重点实验室 100191,北京大学护理学院 100191
  • 简介:摘要围产期心力衰竭在临床上是个棘手的问题。二尖瓣索断裂导致心力衰竭国内少见报道。该文报道了一例双胎妊娠合并子痫前期、围产期出现呼吸困难、超声心动图提示二尖瓣索断裂伴重度关闭不全的患者,经内科治疗无效行二尖瓣机械瓣置换术,术后随访6个月,患者左心室收缩功能恢复正常。该文对诊治类似病例具有一定的参考价值。

  • 标签: 先兆子痫 二尖瓣腱索断裂
  • 简介:目的探讨脂肪干细胞(ASCs)向细胞分化在腹正中切口愈合中的作用。方法体外分离培养大鼠ASCs,利用骨形态发生蛋白-12(BMP-12)诱导其向细胞分化。20只大鼠随机分为两组,建立腹正中切口愈合模型,实验组将分化的ASCs涂抹至白线切口两缘,对照组未实施ASCs干预。1个月后利用生物力学测试及Masson染色评价切口愈合效果。结果成功分离大鼠ASCs,BMP-12诱导其向细胞分化,体外证实其特异性标志物Scx表达增加,I型胶原纤维(CollagenI)表达明显增多。实验组切口愈合后所能承受的最大拉力为(4.2±0.4)N,显著高于对照组(3.63±0.46)N,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05);Masson染色提示实验组胶原纤维生成增多、致密,排列秩序显著改善。结论ASCs向细胞分化可增加CollagenI的生成,促进腹正中切口的愈合。

  • 标签: 干细胞研究 动物实验 切口疝 胶原纤维 骨形态发生蛋白
  • 简介:目的通过对缝线锚钉修复性组织止点区断裂伤的失效原因进行分析,旨在提高此类内固定修复性组织止点区断裂的疗效,减少锚钉失效的发生率.方法2006年6月至2008年6月,对收治的7例应用缝线锚钉治疗性组织止点区断裂失效患者进行回顾性研究,其中男5例,女2例;年龄22~64岁,平均41岁.跟腱断裂2例,肩袖撕裂1例,喙锁韧带断裂1例,髌韧带撕脱1例,膝内侧副韧带断裂1例,胫前肌腱止点处断裂1例.7例患者于伤后5h~4个月行切开性组织修复术,锚钉类型为强生GⅡ快速增强缝线锚钉(形状类似倒钩)和强生FastinRC带螺纹锚钉.术后随访10d~3周发现锚钉失效.结果7例失效患者全部为锚钉脱出,无缝线断裂及锚钉毁损,且原始损伤均为较粗大性组织断裂.锚钉失效原因:手术操作不当4例,锚钉选择失误2例,患者依从性差而过早活动1例.患者因患处疼痛均于术后2个月左右行锚钉取出术.结论应用锚钉前需要对锚钉装置有详细的了解,骨质、锚钉类型、锚钉置入方向及手术技巧的掌握等都影响锚钉固定的疗效.

  • 标签: 缝合锚 腱固定术 治疗失败
  • 简介:目的观察应用自体半肌肌腱微创重建踝关节外侧韧带的长期临床疗效。方法回顾性分析2006年9月至2012年6月采用自体半肌肌腱微创手术治疗慢性踝关节外侧不稳的58例患者资料,其中男34例,女24例,平均年龄32.4岁(17~62岁)。踝关节初次扭伤至接受手术的时间6~38月,平均17.3个月。本组患者均由同一手术组医师采用相同的微创手术方法,重建距腓前韧带及跟腓韧带。记录患者的手术时间、发热天数、伤口愈合时间。患者术前术后均按照美国足踝外科协会(AOFAS)踝关节评分标准,VAS评分分别评估手术前后疗效、供区功能影响状况和患者满意度。结果本组患者手术时间75~98min,平均(85.5±11.5)min,术后发热天数1.5~4d,平均(2.5±1.2)d,46例获得随访。随访时间25~86个月,平均(58.5±7.4)个月。末次随访时平均AOFAS踝与后足评分,术前(62.3±8.2)分,术后(95.1±7.5)分,差异有统计学意义(P〈0.01)。6例患者行走在不平的地面上有残余的不稳定。3例患者平地行走仍有残余不稳定。所有患者无膝部肌腱供区功能障碍。术后AOFAS评分31例患者为优,9例为良。术后应力位摄片距骨倾斜角平均由14°减少到3.7°(P〈0.01),距骨前移距离平均由12.4mm减少到4.5mm(P〈0.01)。结论使用自体半肌肌腱微创重建踝关节外侧韧带手术简便,手术时间短,术后发热时间短,无排斥反应。自体肌腱愈合康复过程快,手术疗效好。

  • 标签: 踝关节不稳 韧带重建 小切口
  • 简介:目的观察膝关节镜下双股半肌腱单端固定法重建膝前、后交叉韧带的方法及疗效,探讨其优缺点.方法应用双股半肌腱,单端固定,重建前交叉韧带损伤38例,后交叉韧带24例.结果所有患者术后随访6~36个月,平均18个月.按Lysholm膝关节评分标准,由术前43分提高到术后93分.结论双股半肌腱,单侧固定法重建前、后交叉韧带具有创伤小,操作简便,是重建前、后交叉韧带的理想方法之一.

  • 标签: 关节镜 半腱肌 交叉韧带 重建术
  • 简介:摘要目的回顾性研究治疗陈旧性跟腱断裂的方法。方法采用V-Y成形术治疗陈旧性跟腱断裂,并用Arner-Lindholm疗效评定标准进行评定。结果手术病例共计14例,12例获得随访,时间为2-10年,平均5.2年,疗效优10例(83.3%),良2例(16.7%),优良率达100%。结论V-Y成形术疗效佳,可以作为治疗陈旧性跟腱断裂的优选术式。

  • 标签: 腱成形术 陈旧性跟腱断裂 疗效
  • 简介:目的研究注射型磷酸三钙骨填充物促进一骨愈合的效应。方法实验采用比格犬48只建立动物模型,在双侧后肢切取趾长屈肌腱进行前十字韧带重建。重建方式模拟临床:肌腱两端采用悬吊式固定,肌腱只充填骨隧道靠近关节腔的一部分。。。侧作为实验侧,在肌腱移植物两端的隧道内注入磷酸三钙骨填充物;另一侧作为对照侧,不作类似处理。术后2、4、6、8、10、12周,各取8只犬,其中3只作组织学检查,了解一骨界面的组织学变化;另外5只作生物力学检查,了解.骨愈合强度。通过对比,了解注射型磷酸三钙骨填充物促进一骨愈合的效应。结果实验侧,术后2周组织学显示.骨界面充满磷酸三钙骨填充物,并被少量成骨细胞分割成小岛;4周在磷酸三钙骨填充物内形成许多骨岛,.骨界面出现不规排列的Sharpey纤维;6周时-骨之间充满新生骨,出现大量排列规则Sharpey纤维;8周时-骨间Sharpey纤维集结成束:10周时.骨问出现纤维软骨,未见钙化软骨;12周时.骨间纤维软骨和钙化软骨问出现潮线,类似正常ACL止点。对照侧,8周时新生骨明显,-骨间隙出现稀疏的Sharpey纤维,与实验侧4周时类似;12周时-骨界面出现的Sharpey纤维和实验侧6周时相仿。生物力学检测发现,在术后6周内,实验侧-骨结合部的抗拉脱强度高于对照侧,其差异具有统计学意义(P〈0.01)。结论注射型磷酸三钙骨填充物在肌腱移植物两端骨隧道内的填充可以促进并增强-骨的愈合。

  • 标签: 注射型磷酸三钙骨填充物 前十字韧带 腱-骨愈合
  • 简介:摘要目的探讨半肌解剖重建术用于治疗膝关节内侧副韧带损伤的临床疗效。方法自2004年3月~2013年3月我院收治的膝关节内侧副韧带发生损伤患者78例,均采用半肌解剖重建术对内侧损伤副韧带进行手术治疗,术后随访9~18个月,统计分析患者术后创口和膝关节功能的恢复情况。结果采用Lysholm评分标准对患者的疗效进行评分,结果显示优48例,良23例,中4例,差3例,优良率91.03%。患者手术治疗前平均(42.2±9.4)分,手术治疗后平均(92.2±6.4)分,患者术后创口愈合良好,无感染病例出现,膝关节功能改善情况具有统计学意义(P<0.05)。结论半肌解剖重建可显著改善内侧副韧带损伤患者的膝关节功能,有效提高患者的生活质量。

  • 标签: 膝关节 内侧副韧带损伤 半腱肌解剖重建
  • 简介:摘要  目的:探究在小度数垂直斜视患者治疗中垂直直肌分级断术的临床应用效果。方法:收集2021.5至2022.4我院收治的50例小度数垂直斜视患者进行探究,并用盲选法分成对照组(25例,采用保守治疗方法)和研究组(25例,在对照组的基础上予以垂直直肌分级断术治疗方法),比较两组临床治疗效果。结果:经统计显示,研究组临床治疗效果与对照组相比较高,P<0.05,两者间对比差异有统计意义。结论:将垂直直肌分级断术合理运用于小度数垂直斜视患者临床治疗过程中,可以减轻患者病症,有效改善患者视力,促进其眼部功能早日恢复正常,值得临床推广。

  • 标签: 小度数垂直斜视 垂直直肌分级断腱术 保守治疗 临床应用效果
  • 简介:摘要:目的 以88例跖膜炎跟痛症患者作为观察对象,探讨小针刀整体松解术的治疗效果。方法 选取2023年1月~12月在我院接受治疗的88例跖膜炎跟痛症患者纳入本次研究,对照组44例,采用神经封闭治疗;观察组44例,采用小针刀整体松解术治疗,评价临床疗效。结果 观察组近期、远期疗效均明显高于对照组(P<0.05)。结论 小针刀整体松解术在跖膜炎跟痛症患者中具有良好的应用效果,具备推广价值。

  • 标签: 跖腱膜炎 跟痛症 小针刀整体松解术 临床疗效
  • 简介:摘要:目的 以88例跖膜炎跟痛症患者作为观察对象,探讨小针刀整体松解术的治疗效果。方法 选取2023年1月~12月在我院接受治疗的88例跖膜炎跟痛症患者纳入本次研究,对照组44例,采用神经封闭治疗;观察组44例,采用小针刀整体松解术治疗,评价临床疗效。结果 观察组近期、远期疗效均明显高于对照组(P<0.05)。结论 小针刀整体松解术在跖膜炎跟痛症患者中具有良好的应用效果,具备推广价值。

  • 标签: 跖腱膜炎 跟痛症 小针刀整体松解术 临床疗效
  • 简介:目的:采用磁共振(MRI)超短回波时间序列(UTE)评估冈上肌腱的病变程度,探讨UTE序列在游泳运动员冈上肌腱病中的诊断价值.方法:纳入2016年3月-2017年2月于复旦大学附属华山医:运动医学科就诊的肩痛游泳运动员共10名(病变组),并招募健康志愿者10名(对照组).对所有受试者肩关节行MRI常规序列和UTE序列,对冈上肌腱病变进行分级,测量UTE-T2*值后做两组间的比较及病变组内不同分级病例间的比较.结果:所有受检者的常规MRI图像均无明显的肩袖撕裂征象.磁共振常规序列显示对照组中0级4例,1级6例;而病变组中0级3例,1级7例,两组之间结果没有显著差异(P〉0.05).磁共振UTE序列结果显示病变组冈上肌腱整体区域及止点区域T2*值均显著高于对照组(P〈0.05);病变组0级病例止点区域T2*值与1级病例之间没有显著差异(P〉0.05).结论:UTE序列能够定量评估冈上肌腱情况,这有助于游泳运动员肩关节疼痛的早期发现与准确诊断.

  • 标签: UTE序列 冈上肌腱 MR
  • 简介:摘要目的探讨血清糖蛋白C(TN-C)变化对脑出血患者预后的评估价值。方法回顾性选取2018年1月至2019年12月河北北方学院附属第一医院收治的116例脑出血患者作为观察组,另选取同期健康体检者42例为对照组,比较两组血清TN-C水平。观察组治疗90 d后,使用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后情况,将mRS≤2分患者纳入预后良好组,mRS>2分纳入预后不良组,分析血清TN-C与脑出血患者病情严重程度、预后的关系以及影响患者预后的危险因素。结果观察组血清TN-C水平高于对照组(P<0.05)。经90 d治疗后,81例(69.83%)脑出血患者预后良好,35例(30.17%)患者预后较差。预后良好与预后不良组患者间血肿体积、NIHSS评分、血清TN-C差异具有统计学意义(P<0.05),在吸烟史、年龄、高血压病史方面差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,血清TN-C水平、NIHSS评分是脑出血患者的预后影响因素。当血清TN-C为82.80 μg/L时,其预测脑出血预后的曲线下面积为0.852(95% CI:0.772~0.932),灵敏度为0.870、特异度为0.701。结论脑出血患者血清TN-C水平高于健康者,且具有良好的预后评估价值。

  • 标签: 脑出血 腱糖蛋白C 预后 危险因素