简介:背景:在不同种族人群中白癜风相关的人类白细胞抗原(HLA)中,其血清型有差异。目的:旨在评估可能导致中国汉族白癜风患者遗传易感性的HLA在Ⅰ和Ⅱ组位点的分布。方法:在中国汉族187例白癜风患者和273例对照组中应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法分析HLA之Ⅰ和Ⅱ组等位基因频率。2×2列联表计算连锁不平衡。结果:2个位点的单倍型包括HLA-A25-B13、HLA-A25-B27、HLA-A25-Cw30602、HLA-A25-DQA130302、HLA-A25-DQA130601、HLA-A25-DQB130303、HLA-B13-Cw30602、HLA-B13-DQA130302、HLA-B13-DQA130601、HLA-B27-Cw30602、HLA-B27-DQA130302、HLA-B27-DQA130601、HLA-B27-DQB130303、HLA-B27-DQB130503、HLACw30602-DQA130302、HLA-Cw30602-DQA130601、HLA-Cw30602-DQB130303、HLA-Cw30602-...
简介:背景:慢性荨麻疹是一种临床常见病,发病机制不明,对治疗可能有抵抗性。最近的研究主要集中在自身免疫方面。目的:研究土耳其慢性寻常型荨麻疹(COU,非物理性、血管炎性或接触性)患者的HLAⅠ类抗原和Ⅱ类抗原并识别易感的HLA抗原。方法:应用两阶段微滴淋巴细胞毒性试验研究55例诊断为COU患者的HLA抗原,设立104例无遗传相关性的健康个体作为对照。结果:研究组HLABw4及HLADQ1抗原显著高于对照组(分别为OR2.93,95%CI1.47~5.85,P=0.003及OR7.81,95%CI1.96~28.50,P=0.001),而HLA-A24抗原在对照组中较高(OR0.36,95%C10.15~0.86,P=0.03)。结论:作者提出土耳其人群中HLA-Bw4及HLADQ1抗原可能导致对COU易感,而HLA-A24抗原则可能起保护作用。
简介:目的探讨细胞因子IL-2和IL-10在早期梅毒发病中的作用。方法采用ABC-ELISA技术检测48例早期梅毒患者血清IL-2和IL-10水平。结果(1)早期梅毒患者血清IL-2水平明显高于正常对照组,IL-10水平明显低于正常对照组(P值均<0.001)。(2)一期梅毒患者血清IL-2和IL-10水平与二期梅毒无明显差异(P值均>0.05),不同RPR滴度间IL-2和IL-10水平无明显差异(P值均>0.05)。(3)治疗后IL-2水平明显下降(P<0.05),IL-10水平上升不明显(P>0.05)。(4)IL-2和IL-10之间呈正相关(r=0.5385,P<0.05)。结论早期梅毒出现Thl上调,在抵御TP感染过程中发挥积极作用。
简介:引言:B细胞慢性淋巴细胞性白血病(B-CLL)表现为低度恶性的B淋巴细胞增殖性疾病,是成人最常见的白血病。肿瘤细胞是自反应性CD5CD23B淋巴细胞。已知B-CLL可累及皮肤,且表现典型。作者报道1例亚临床B-CLL患者首发于皮肤。病例报道:一73岁男性2003年4月于右侧面颊出现皮肤损害,同时合并基底细胞癌。再切除标本包含分化良好的非典型性淋巴细胞浸润,符合B-CLL伴残癌。随后的实验室检查显示外周血淋巴细胞增多伴破碎细胞。诊断为0期(Rai分期)CLL。外周血染色体检查显示13q14.3缺失。第2种原发性皮肤癌切除后活检显示为B-CLL相关的鳞状细胞癌,与之前诊断的皮肤受累相同。结论:本病例确定为亚临床B-CLL的皮肤表现。先前有2例描述B-CLL首发皮肤表现的报道。其中1例的再切除标本中偶见皮肤浸润。第2例报道提示16%的B.CLL患者以皮肤表现为首发症状。
简介:目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P<0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P<0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...