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  • 简介:摘要目的探讨基于第3代双源CT动态心肌灌注成像(CT-MPI)定量的正常心肌血流量(MBF)与负荷后心率增量的关系。方法回顾性分析2016年10月至2019年11月于上海交通大学附属第六人民医院行动态CT-MPI及冠状动脉CTA(CCTA)检查的冠状动脉正常或冠状动脉轻微狭窄(定义为任一心外膜血管直径狭窄<25%)441例患者的CT-MPI图像,根据纳入和排除标准最终纳入研究231例患者。根据17节段模型在每个节段绘制ROI,采用混合去卷积法和最大斜率模型计算出每个节段的MBF及整体MBF。同时记录负荷后心率的增量及图像质量的相关参数。根据负荷后心率增量将患者分为4组,即心率增量≤9次/min组、10~19次/min组、20~29次/min组及≥30次/min组。非正态分布计量资料相关性分析采用Spearman相关性检验,采用Kruskal-Wallis检验比较多组间差异,事后比较采用Dunn-Bonferroni检验以区分两组间差异。采用Mann-Whitney U检验比不同节段的两组间差异。结果纳入的所有患者的整体MBF为157(140,182)ml·100 ml⁻¹·min⁻¹。负荷后整体MBF与心率增量呈正相关(r=0.350,P<0.001)。心率增量不同亚组(≤9次/min亚组37例、10~19次/min亚组107例、20~29次/min亚组66例及≥30次/min亚组21例)的MBF分别为(142±26)、155(137,177)、(171±31)及(187±42)ml·100 ml⁻¹·min⁻¹。不同心率增量亚组的绝对整体MBF差异具有统计学意义(H=30.000,P<0.001)。心率增量≤9次/min亚组的整体MBF显著低于心率增量10~19次/min亚组的整体MBF(调整后P=0.029);当心率增量≥20次/min时MBF的差异无统计学意义(调整后P>0.05)。第3节段MBF(基底部下室间隔段)显著低于其他节段的MBF[分别为136(117,148)和161(142,191)ml·100 ml⁻¹·min⁻¹,U=104 539.000,P<0.001]。结论整体MBF值与负荷后心率增加的程度呈正相关。心率增量≥10次/min的患者整体MBF更高。

  • 标签: 冠状动脉疾病 体层摄影术,X线计算机 血管造影术 心肌灌注成像 心率
  • 简介:摘要目的分析80岁以上高龄脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)患者的CSVD总负荷特征,并探讨其与血清尿酸的相关性。方法回顾性纳入2019年1月至2020年12月在辽宁省金秋医院神经内科和老年医学科住院,并经3.0 T MRI确诊的CSVD患者。根据CSVD总负荷评估标准进行评分和分组。应用有序logistic回归分析探讨CSVD总负荷评分的独立影响因素,应用Spearman等级相关法对血清尿酸与CSVD总负荷评分进行相关性分析。结果共纳入217例高龄CSVD患者,年龄(87.3±4.5)岁,男性150例(69.1%),中位血清尿酸313.0 μmol/L。CSVD总负荷评分:1分组50例(23.1%),2分组79例(36.4%),3分组68例(31.3%),4分组20例(9.2%)。CSVD影像学表型以无症状腔隙性脑梗死(asymptomatic lacunar infarcts, ALIs;98.2%)和脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs;77.0%)为主。不同CSVD总负荷评分组之间CSVD表型组合有所不同。1分组仅有2种表型,以ALIs为主(92.0%),WMHs仅占8.0%。其他各组均可见4种表型存在,其中ALIs+WMHs混合表型(3分组和4分组均为100%)占比最高。脑微出血(cerebral microbleeds, CMBs)和血管周围间隙扩大(enlarged perivascular spaces, EPVS)的检出率随着CSVD总负荷评分的增高显著增高,3分组分别为44.1%和55.9%。单变量分析显示,各CSVD总负荷评分组间年龄、男性、高血压、冠心病、血清尿酸水平、高密度脂蛋白胆固醇及血清尿酸最高四分位数存在统计学差异(P均<0.05)。有序多分类logistic回归分析显示,年龄(优势比1.074,95%置信区间1.013~1.140;P=0.017)和血清尿酸(优势比1.005,95%置信区间1.000~1.009;P=0.032)与CSVD总负荷评分存在显著独立相关性。Spearman等级相关分析显示,患者血清尿酸与CSVD总负荷评分呈正相关(r=0.153,P=0.024)。结论高龄CSVD患者以ALIs和WMHs最常见。随着CSVD总负荷评分的增高,≥2分各组均可见4种表型,EPVS和CMBs的比例也随之增高。血清尿酸与高龄患者CSVD总负荷存在独立相关性。

  • 标签: 脑小血管疾病 尿酸 磁共振成像 老年人,80以上
  • 简介:摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

  • 标签: 成骨不全 COL1A1基因 平衡易位 Karyomapping 平衡易位区分
  • 简介:摘要目的观察功能导向性训练对恢复期脑卒中患者平衡功能和日常生活活动能力的影响。方法将恢复期脑卒中患者60例按随机数字表法分为对照组(n=20)和观察组(n=30),对照组进行常规的康复训练,观察组进行功能导向性训练。2组患者均于治疗前和治疗6周后(治疗后)进行Berg平衡量表(BBS)、Fugl-Meyer评定量表下肢部分(FMA-L)、"起立-行走"计时测试(TUGT)和改良Barthel指数(MBI)评估。结果治疗后,2组患者的BBS、FMA-L、TUGT及MBI结果较组内治疗前均明显改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗前、后BBS、FMA-L、TUGT、MBI差值分别为(12.90±3.32)分、(11.35±2.56)分、(-11.20±2.99)s和(18.50±5.80)分,与对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论功能导向性训练可显著改善恢复期脑卒中患者的平衡功能和日常生活活动能力,且治疗效果较常规康复治疗更好。

  • 标签: 恢复期脑卒中 功能导向性训练 平衡功能 日常生活活动能力
  • 简介:摘要:目的:观察八段锦联合平衡运动疗法对前叉韧带重建术后早期膝关节功能恢复的影响。方法:将符合条件的20例行膝关节前交叉韧带(ACL)关节镜下重建术患者采用单盲、随机、对照的方法分为治疗组(10例)和对照组(10例),术后2周、3周、1月分别测定患者视觉前庭功能数值以评价患者平衡功能、患膝关节HSS评分评价膝关节运动功能恢复,从而评价术后患者早期膝关节功能恢复情况。结果:20例均获得随访,治疗组与对照组的视觉前庭功能数值在术后第2周、第3周无明显统计学差异(P>0.05),在术后第1月治疗组数值优于对照组,差异有统计学意义(P

  • 标签: 前交叉韧带重建术 八段锦 膝关节平衡训练 本体感觉 功能恢复
  • 简介:摘要乳腺癌易感基因(BRCA)突变携带者是前列腺癌的高发人群,然而对于携带BRCA突变的高转移负荷的转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC),目前尚无明确有效的治疗方案。本研究报道1例胚系BRCA1基因突变的高转移负荷的mHSPC患者,在接受传统联合雄激素阻断治疗后快速进展为去势抵抗性前列腺癌,遂接受雄激素剥夺治疗(ADT)联合阿比特龙,取得了显著的PSA应答,提示ADT联合阿比特龙有可能是治疗BRCA1基因突变的高转移负荷的mHSPC患者的有效方案。

  • 标签: 前列腺肿瘤 胚系BRCA1基因突变 醋酸阿比特龙
  • 简介:摘要目的探讨内分泌联合多西他赛(DOC)化疗治疗高肿瘤负荷转移性激素敏感性前列腺癌(HVD-mHSPC)患者的疗效。方法分析郑州大学附属肿瘤医院泌尿外科2015年6月至2018年12月收治的97例HVD-mHSPC患者的临床资料,65例患者接受单纯内分泌治疗(ADT,ADT组),32例患者接受ADT联合DOC 3周方案化疗(ADT+DOC组)。比较两组患者前列腺特异性抗原无进展生存(PSA-PFS)、影像无进展生存(rPFS)、总体生存时间(OS)和12个月PSA完全反应率。应用SPSS 20.0统计软件分析,采用χ2检验和Log-rank检验。结果97例患者均获密切随访,中位随访时间39个月。ADT+DOC组化疗周期为2~10个周期。ADT组中位OS为40个月,ADT+DOC组中位OS未达到,但生存时间明显长于ADT组,差异有统计学意义(χ2=7.218,P<0.01)。ADT组中位PSA-PFS及rPFS分别为10个月和20个月,ADT+DOC组中位PSA-PFS及rPFS分别为21个月和39个月,均显著长于ADT组,差异有统计学意义(χ2=20.215、15.785,P<0.01)。ADT+DOC组12个月PSA完全反应率为68.75%,显著高于ADT组(32.31%),差异有统计学意义(χ2=11.539,P<0.01)。结论ADT联合DOC治疗可显著提高HVD-mHSPC患者PSA完全缓解率,延长中位OS、PSA-PFS和rPFS。

  • 标签: 前列腺癌 高肿瘤负荷 转移性激素敏感性 多西他赛
  • 作者: 王丽娟 高慧 马迪 胡芷洋 林琳华 胡文龙 叶梅 郭辉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-10-24
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2021年第10期
  • 机构:深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)法医物证室 518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心 518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)产科 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医
  • 简介:摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本;应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法寻找变异;综合家系成员情况判断变异来源,进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复,结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3,与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合;孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端,结果为ish, t(9;17)(9q34.3; qter)(9p+;17p+,9q+,17q+),综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常;孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位,导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

  • 标签: Kleefstra综合征 9q34.3微重复综合征 平衡性结构异常 拷贝数变异 EHMT1基因
  • 简介:摘要目的探讨比伐卢定联合替罗非班在高血栓负荷急性心肌梗死患者介入治疗中的安全性和有效性。方法选取2018年5月至2020年5月菏泽市立医院心内科收治的120例接受直接经皮冠状动脉介入术治疗的高血栓负荷急性心肌梗死患者,男70例,女50例,年龄(62.58±4.11)岁,年龄范围为48~73岁。采取随机数表法将所有患者随机分为肝素联合替罗非班组与比伐卢定联合替罗非班组,每组60例。比伐卢定联合替罗非班组给予比伐卢定联合替罗非班治疗,肝素联合替罗非班组给予肝素联合替罗非班治疗。对两组患者手术前后心肌梗死溶栓治疗(TIMI)血流分级,血清P-选择素水平,术后24 h和术后30 d急性、亚急性支架内血栓事件及术后30 d不良心血管事件的发生率进行比较。结果两组患者术后的TIMI血流分级比较,差异无统计学意义(P>0.05)。比伐卢定联合替罗非班组术中及术后血清P-选择素水平[(8.07±3.21)pg/ml、(9.08±3.44)pg/ml]均低于肝素联合替罗非班组[(12.85±5.44)pg/ml、(11.31±3.76)pg/ml],差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者术后24 h和30 d均无内急性、亚急性支架内血栓事件发生。肝素联合替罗非班组术后30 d不良心血管事件发生率(3.3%)与比伐卢定联合替罗非班组(5.0%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论比伐卢定联合替罗非班在高血栓负荷急性心肌梗死患者介入治疗中可有效改善TIMI血流分级,调节血清P-选择素水平,不增加支架内血栓事件及不良心血管事件发生率。

  • 标签: 比伐卢定 替罗非班 高血栓负荷急性心肌梗死 介入治疗
  • 简介:摘要目的探讨上胸弯和主胸弯矫正率对Lenke1型青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者术后肩平衡的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年1月接受后路矫正手术治疗且随访6个月以上的50例AIS患者资料,男12例,女38例;年龄中位数为15岁(14,16)岁(范围13~18岁)。根据锁骨角绝对值>2°、2.5°、3°为肩失衡标准,将患者分为术后肩平衡组与肩失衡组,测量术前、术后以及末次随访时主胸弯Cobb角、上胸弯Cobb角、锁骨角(clavicle angle,CA)等,并计算上胸弯柔韧性、主胸弯柔韧性、上胸弯矫正率、主胸弯矫正率等指标。对肩平衡组与肩失衡组患者的相关指标进行单因素分析,并与术后肩平衡、末次随访肩平衡进行相关性分析;对有统计学意义的单因素进行多因素二元logistic回归分析,确定对术后肩失衡、末次随访肩失衡的独立危险因素。结果50例患者随访时间中位数18个月(11,24)个月(范围6~36个月)。按三种标准判断肩平衡,术后肩失衡组患者上胸弯矫正率均明显低于肩平衡组。在CA绝对值>2°和2.5°的肩失衡标准下,术后主胸弯矫正率均存在明显差异,且肩平衡组术后主胸弯矫正率大于肩失衡组。无论是哪种肩失衡标准下均发现术后上胸弯矫正率、主胸弯矫正率、主胸弯与上胸弯矫正率比值均与术后肩平衡相关。仅在CA绝对值>3°分组中未发现术后主胸弯矫正率与术后肩平衡的相关性。且三种肩失衡标准下上胸弯矫正率与肩平衡的相关性更明显(P<0.01),通过logistic回归分析显示术后上胸弯矫正率是术后肩平衡的独立保护因素(P<0.05)。当主胸弯矫正率/上胸弯矫正率<1.5时可以获得较好的术后肩平衡。但在末次随访中三种肩失衡标准下的分组均未显示矫正率与末次随访肩平衡的相关性。二元logistic回归分析结果显示术前CA是末次随访肩失衡的危险因素。结论Lenke1型AIS患者上胸弯矫正率、主胸弯矫正率及其比值与术后肩平衡有相关性,上胸弯和主胸弯矫正量相匹配可以保证术后肩平衡,术后上胸弯矫正量可能是术后肩平衡的保护因素。但对于远期肩平衡,上胸弯与主胸弯矫正率的影响不明显,而上胸弯加重、躯干倾斜、腰弯加重等代偿因素将产生影响。

  • 标签: 青少年 脊柱侧凸 姿势平衡
  • 简介:摘要急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是临床常见危重症,表现为进行性呼吸窘迫、顽固性低氧血症、呼吸衰竭等,病死率高,目前尚缺乏有效的防治策略。近年来,间充质干细胞(MSC)用于急性肺损伤(ALI)的治疗受到高度关注,其不仅能替代受损的肺上皮细胞,还能通过分泌抗炎和抗纤维化因子来促进组织修复,减轻ARDS。现就MSC及其旁分泌因子等通过调控巨噬细胞极化平衡治疗ARDS的相关机制及信号通路进行综述。

  • 标签: 间充质干细胞 急性呼吸窘迫综合征 巨噬细胞 极化
  • 简介:【摘要】目的 阐述三维平衡正脊手法治疗椎动脉型颈椎病的疗效及对椎基底动脉血流速的影响。方法 选取2020年1月-2021年2月我院收治的患者100例,根据不同的治疗方法将其分为对照组和研究组各50例,并分别实施传统治疗与三维平衡正脊手法治疗,以此分析不同治疗方法的有效性。结果 研究组患者治疗效果与椎基底动脉血流速明显优于对照组(P<0.05)。结论 通过三维平衡正脊手法治疗,可以使得椎动脉型颈椎病患者获得最优治疗效果,并在最大程度上改善椎基底动脉血流速。

  • 标签: 三维平衡正脊手法 椎动脉型颈椎病 治疗效果 椎基底动脉血流速
  • 简介:摘要目的探讨肿瘤突变负荷(TMB)在术后接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌(CRC)患者中的临床意义。方法本研究纳入82例接受R0手术切除并且术后接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者,提取癌组织标本DNA,通过肿瘤相关基因的二代测序技术(NGS)进行体细胞突变检测和TMB分析。TMB状态与预后的单变量分析采用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过多变量COX风险比例模型进行校正。结果本组82例接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的中位随访时间为5.5年,中位无疾病生存期(DFS)为4.5年,中位总生存期(OS)为5.7年。NGS分析结果表明,82例患者中最常见的突变基因为TP53、APC、KRAS、PIK3CA,突变频率分别为68.3%、64.6%、46.3%、29.3%,其他体细胞突变基因频率相对较低(<25%)。TMB分析结果表明,82例患者中的总体体细胞突变负荷相对较低,中位TMB为3.6/Mb(1.5~43.5/Mb)。以中位TMB值为阈值将患者分为TMB-L组(≤3.6/Mb)和TMB-H组(>3.6/Mb),两组患者分别有42例和40例,TMB-H组患者和TMB-L组患者的中位OS分别为4.7年和6.5年,差异具有统计学意义(χ2=6.59,P=0.010)。多变量COX风险比例模型结果提示TMB-H是患者OS的独立危险因素(HR=0.73,P=0.021)。结论TMB可以考虑作为评估R0切除术后接受卡培他滨为基础辅助化疗CRC患者预后的生物标志物。

  • 标签: 结直肠肿瘤 DNA突变分析 肿瘤辅助疗法 预后
  • 简介:摘要目的使用第三代双源冠状动脉CTA(CCTA)及斑块定量技术分析冠状动脉粥样硬化斑块成分特征,并探讨甘油三酯葡萄糖(TyG)指数与斑块成分、斑块负荷及斑块易损特征的关系。方法回顾性分析2020年1月至9月于山东第一医科大学附属省立医院行CCTA检查的498例冠心病患者(男296例、女202例),年龄33~87(63±9)岁。根据入组患者TyG指数的三分位数将其分为T1(最低组)、T2(中等组)、T3(最高组)。根据CCTA图像测量并计算病变冠状动脉的斑块负荷、斑块各成分体积和占比以及各组斑块CT易损斑块特征的出现比例。运用卡方检验、方差分析和Kruskal-Wallis检验进行3组间指标的比较,采用多元逐步回归分析冠状动脉粥样硬化斑块负荷的影响因素,二元logistic回归分析CT高危斑块的危险因素,最后采用ROC曲线评估TyG指数诊断CT高危斑块的价值并确定TyG指数的最佳诊断界值。结果斑块负荷、非钙化斑块体积和占比随着TyG指数的升高而增加(P<0.001)。多元逐步回归分析显示TyG指数与斑块负荷显著相关(回归系数=7.267,P<0.001)。斑块的CT易损特征分析结果显示,正向重构和低密度斑块及CT高危斑块出现的比例随TyG指数的升高而增加(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TyG指数是CT高危斑块的独立危险因素(OR=2.324,95%CI 1.533~3.523,P<0.001)。TyG指数预测CT高危斑块的最佳界值为8.43(灵敏度77.24%,特异度45.60%,曲线下面积0.645,P<0.001)。结论随着TyG指数的升高,冠状动脉粥样斑块负荷增加,CT高危斑块的比例增高。TyG指数有望成为心血管疾病及不良心血管事件简单而有效的预测指标。

  • 标签: 冠状动脉疾病 体层摄影术,X线计算机 动脉粥样硬化
  • 简介:【摘要】目的:探究急性冠脉综合征(ACS)患者采用负荷量加高维持量阿托伐他汀经皮冠状动脉介入治疗后临床效果。方法:选取本院2019年2月-2021年3月之间收治的120例患者为研究对象,并采用随机数字表法分为对照组及观察组,每组各60例,对照组采用常规治疗方式进行干预,观察组予以负荷量加高维持量的阿托伐他汀进行治疗,并对比患者血管功能情况。结果:(1)观察组治疗后血清炎症因子升降幅度大于对照组,P

  • 标签: 负荷量加高维持量 阿托伐他汀 急性冠脉综合征(ACS) 经皮冠状动脉介入 治疗效果
  • 简介:摘要RA是一种以侵蚀关节为主要特征的自身免疫性疾病,其病理基础为滑膜炎。其中,滤泡辅助性T细胞(Tfh)和滤泡调节性T细胞(Tfr)的平衡失调或异常分布在RA的发生发展中至关重要。随着测序技术和宏基因组学研究的不断发展,已证实RA患者的肠道菌群发生变化,而肠道菌群反过来对RA的疾病进展尤为重要。其中,肠道菌群的变化对Tfh/Tfr细胞平衡的影响越来越受到关注。深入研究肠道菌群与RA的相互影响,以及肠道菌群的改变对Tfh/Tfr细胞平衡的影响及机制,将为RA的治疗探寻新靶点。

  • 标签: 关节炎,类风湿 肠道菌群 滤泡辅助性T细胞 滤泡调节性T细胞
  • 简介:【摘要】目的 :通过对缺血性脑卒中偏瘫患者在后遗症期实施电子生物反馈法结合帕维尔康复训练的方法进行干预,探讨分析其对缺血性脑卒中偏瘫患者后遗症期运动及平衡功能的临床效果。方法:跟踪我院收治的60例缺血性脑卒中偏瘫患者,采取随机分配的方式,将患者分为实验组及对照组,每组各30例患者。对实验组患者实施电子生物反馈法结合帕维尔康复训练的干预疗法,对照组则采用电子生物反馈结合常规康复训练干预疗法。结果:采用电子生物反馈疗法结合帕维尔康复训练的偏瘫患者ADL、Fugl-Meyer运动、Fugl-Meyer平衡、站立-行走计时测试、SAS评分都明显优于使用常规康复训练的脑卒中患者,数据差异有统计学意义(P

  • 标签: 帕维尔康复训练 电子生物反馈疗法 缺血性脑卒中 偏瘫
  • 简介:摘要目的观察渗出型老年性黄斑变性(wAMD)患者负荷抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗反应与单核苷酸多态性(SNP)基因型的关系。方法回顾性临床研究。2019年8月至2020年9月在天津医科大学眼科医院检查确诊的wAMD患者103例103只眼纳入研究。其中,男性59例(57.28%,59/103),女性44例(42.72%,44/103 );平均年龄(68.74±7.74)岁。采用标准对数视力表检测患眼BCVA,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用光相干断层扫描(OCT)检测患眼黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)。同时检测患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)。所有患眼均行玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗,每月1次,连续3个月。初次治疗前,采集患者外周静脉血,质谱法检测白细胞介素-8 (IL-8)、补体C3基因(C3)、补体因子H (CFH)、肝脂肪酶(LIPC)、胆固醇脂蛋白转移酶(CETP)、三磷酸腺苷结合盒亚家族A成员1(ABCA1)、脂蛋白脂肪酶(LPL)、脂肪酸去饱和基因簇(FADS1 )的SNP。按照基因频率将基因型分为野生型和突变型。临床表型中各基因型分布的频率差异和基因型分布的Hardy-Weinberg平衡等定性数据比较行χ2检验或Fisher确切检验。结果IL-8 rs4073突变型(TA+AA)患者中CRT有反应者较野生型(TT)少[比值比(OR)=0.310,95%可信区间(CI)0.106~ 0.910,P<0.05)。其中药物分层检验后,康柏西普治疗组中IL-8 rs4073位点TT基因型患者CRT无反应者占比更少(OR=0.179,95% CI =0.034~ 0.960,P=0.033)。LIPC rs2043085突变型(CT+TT)患者中BCVA提高≥0.2 logMAR单位者较野生型(CC)可能性更高(OR=3.031,95% CI 1.036~ 8.867,P<0.05);HDL-C水平显著低于野生型(CC),差异有统计学意义(t=2.448,P=0.016)。IL-8 rs4073、LIPC rs2043085突变型和野生型患者治疗前logMAR BCVA、CRT比较,差异无统计学意义(IL-8 rs4073:Z=-0.198、-1.651,P=0.843、0.099;LIPC rs2043085 :Z=-0.532、-0.152,P=0.595、0.879)。C3 rs 225066、CFH rs800292、CETP rs708272、ABCA1 rs1883025、FADS1 rs174547、LPL rs12678919与抗VEGF药物治疗反应无相关性。结论wAMD患者负荷抗VEGF药物治疗,IL-8 rs4073位点A基因型者可能对CRT反应性更差;LIPC rs2043085位点T基因型者可能对BCVA反应性相对更好。

  • 标签: 湿性黄斑变性 血管生成抑制剂 重组融合蛋白质类 多态性 单核苷酸
  • 简介:摘要SSc是一种以皮肤和器官纤维化、血管病变为特征的结缔组织疾病。IL-35是IL-12家族的新成员,促进调节性T细胞(Treg)的增殖并增强Treg细胞的抑制功能,抑制辅助性T细胞(Th)17的分化及IL-17的分泌,还诱导产生调节性B细胞(Breg),促进其向分泌IL-35、IL-10的Breg细胞转化,发挥免疫抑制作用。目前SSc的发病机制尚未完全明确,IL-35在SSc发病中的作用仍存有争议。本文就IL-35的生物学特征及其在SSc中的调节机制作一综述,从而为疾病的诊疗提供新的思路。

  • 标签: 硬皮病,系统性 白细胞介素35 调节性T细胞 辅助性T细胞17 调节性B细胞
  • 简介:摘要目的探讨悬吊运动训练结合家庭姿势管理对痉挛型脑瘫儿童粗大运动功能、平衡功能和日常生活活动(ADL)能力的影响。方法选取痉挛性脑瘫患儿90例,按随机数字表法随机均等分为对照组、悬吊运动训练组和联合干预组,每组患儿30例。3组患儿均给予常规康复训练,悬吊运动训练组患儿在常规康复训练基础上增加悬吊运动训练(每日1次,每次30 min,每周训练5 d,连续训练6个月),联合干预组患儿在悬吊运动训练组训练方案的基础上再增加家庭姿势管理。于治疗前和治疗6个月后(治疗后)采用粗大运动功能评定量表(GMFM-88)、Berg平衡平衡量表(BBS)和脑瘫儿童ADL能力评定量表分别评估3组患儿的粗大运动功能、平衡功能和ADL能力。结果治疗后,3组患儿的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和ADL评分均优于组内治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05)。悬吊运动训练组和联合干预组治疗后的上述各项评分均显著优于对照组治疗后,且联合干预组治疗后的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和ADL评分分别为(33.37±2.54)分、(44.07±2.61)分、(35.77±2.52)分、(68.33±4.11)分,均显著优于悬吊运动训练组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论悬吊运动训练结合家庭姿势管理可显著改善痉挛型脑瘫患儿的粗大运动功能、平衡功能和ADL能力。

  • 标签: 痉挛型脑瘫 悬吊运动训练 家庭姿势管理 粗大运动 平衡功能